UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.51610315T>G | CA706655973 | FRMD6 | c.-147+39905T>G (n.-147+39905T>G) n.278-33137T>G n.508+39905T>G c.-146-79376T>G (n.-146-79376T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610315T= | CA2136729336 | FRMD6 | c.-147+39905T= (n.-147+39905T=) n.278-33137T= n.508+39905T= c.-146-79376T= (n.-146-79376T=) | |
| 14 | g.51610316C= | CA2136729337 | FRMD6 | c.-147+39906C= (n.-147+39906C=) n.278-33136C= n.508+39906C= c.-146-79375C= (n.-146-79375C=) | |
| 14 | g.51610316C>T | CA261327529 | FRMD6 | c.-147+39906C>T (n.-147+39906C>T) n.278-33136C>T n.508+39906C>T c.-146-79375C>T (n.-146-79375C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610316_51610317delinsCT | CA2136729339 | FRMD6 | c.-147+39906_-147+39907delinsCT (n.-147+39906_-147+39907delinsCT) n.278-33136_278-33135delinsCT n.508+39906_508+39907delinsCT c.-146-79375_-146-79374delinsCT (n.-146-79375_-146-79374delinsCT) | |
| 14 | g.51610316_51610331delinsCTTTTTTTAATCCCTT | CA2136729338 | FRMD6 | c.-147+39906_-147+39921delinsCTTTTTTTAATCCCTT (n.-147+39906_-147+39921delinsCTTTTTTTAATCCCTT) n.278-33136_278-33121delinsCTTTTTTTAATCCCTT n.508+39906_508+39921delinsCTTTTTTTAATCCCTT c.-146-79375_-146-79360delinsCTTTTTTTAATCCCTT (n.-146-79375_-146-79360delinsCTTTTTTTAATCCCTT) | |
| 14 | g.51610317T>C | CA261327530 | FRMD6 | c.-147+39907T>C (n.-147+39907T>C) n.278-33135T>C n.508+39907T>C c.-146-79374T>C (n.-146-79374T>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610317T= | CA2136729340 | FRMD6 | c.-147+39907T= (n.-147+39907T=) n.278-33135T= n.508+39907T= c.-146-79374T= (n.-146-79374T=) | |
| 14 | g.51610323dup | CA706655979 | FRMD6 | c.-147+39913dup (n.-147+39913dup) n.278-33129dup n.508+39913dup c.-146-79368dup (n.-146-79368dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610323del | CA706655977 | FRMD6 | c.-147+39913del (n.-147+39913del) n.278-33129del n.508+39913del c.-146-79368del (n.-146-79368del) | dbSNP |
| 14 | g.51610326_51610340del | CA261327531 | FRMD6 | c.-147+39916_-147+39930del (n.-147+39916_-147+39930del) n.278-33126_278-33112del n.508+39916_508+39930del c.-146-79365_-146-79351del (n.-146-79365_-146-79351del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610321T>A | CA614200900 | FRMD6 | c.-147+39911T>A (n.-147+39911T>A) n.278-33131T>A n.508+39911T>A c.-146-79370T>A (n.-146-79370T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610321T= | CA2136729341 | FRMD6 | c.-147+39911T= (n.-147+39911T=) n.278-33131T= n.508+39911T= c.-146-79370T= (n.-146-79370T=) | |
| 14 | g.51610324A>T | CA963110707 | FRMD6 | c.-147+39914A>T (n.-147+39914A>T) n.278-33128A>T n.508+39914A>T c.-146-79367A>T (n.-146-79367A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610325A= | CA2136729342 | FRMD6 | c.-147+39915A= (n.-147+39915A=) n.278-33127A= n.508+39915A= c.-146-79366A= (n.-146-79366A=) | |
| 14 | g.51610325A>C | CA963110708 | FRMD6 | c.-147+39915A>C (n.-147+39915A>C) n.278-33127A>C n.508+39915A>C c.-146-79366A>C (n.-146-79366A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610325A>T | CA963110710 | FRMD6 | c.-147+39915A>T (n.-147+39915A>T) n.278-33127A>T n.508+39915A>T c.-146-79366A>T (n.-146-79366A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610326T>A | CA963110713 | FRMD6 | c.-147+39916T>A (n.-147+39916T>A) n.278-33126T>A n.508+39916T>A c.-146-79365T>A (n.-146-79365T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610326T= | CA2136729343 | FRMD6 | c.-147+39916T= (n.-147+39916T=) n.278-33126T= n.508+39916T= c.-146-79365T= (n.-146-79365T=) | |
| 14 | g.51610326dup | CA2136729344 | FRMD6 | c.-147+39916dup (n.-147+39916dup) n.278-33126dup n.508+39916dup c.-146-79365dup (n.-146-79365dup) | dbSNP |
| 14 | g.51610326_51610327insA | CA706655986 | FRMD6 | c.-147+39916_-147+39917insA (n.-147+39916_-147+39917insA) n.278-33126_278-33125insA n.508+39916_508+39917insA c.-146-79365_-146-79364insA (n.-146-79365_-146-79364insA) | dbSNP |
| 14 | g.51610327C>A | CA2136729346 | FRMD6 | c.-147+39917C>A (n.-147+39917C>A) n.278-33125C>A n.508+39917C>A c.-146-79364C>A (n.-146-79364C>A) | dbSNP |
| 14 | g.51610327C= | CA2136729345 | FRMD6 | c.-147+39917C= (n.-147+39917C=) n.278-33125C= n.508+39917C= c.-146-79364C= (n.-146-79364C=) | |
| 14 | g.51610327C>T | CA614200902 | FRMD6 | c.-147+39917C>T (n.-147+39917C>T) n.278-33125C>T n.508+39917C>T c.-146-79364C>T (n.-146-79364C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610329dup | CA614200901 | FRMD6 | c.-147+39919dup (n.-147+39919dup) n.278-33123dup n.508+39919dup c.-146-79362dup (n.-146-79362dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610327_51610328insA | CA2136729349 | FRMD6 | c.-147+39917_-147+39918insA (n.-147+39917_-147+39918insA) n.278-33125_278-33124insA n.508+39917_508+39918insA c.-146-79364_-146-79363insA (n.-146-79364_-146-79363insA) | dbSNP |
| 14 | g.51610328C>A | CA2136729347 | FRMD6 | c.-147+39918C>A (n.-147+39918C>A) n.278-33124C>A n.508+39918C>A c.-146-79363C>A (n.-146-79363C>A) | dbSNP |
| 14 | g.51610328C= | CA2136729348 | FRMD6 | c.-147+39918C= (n.-147+39918C=) n.278-33124C= n.508+39918C= c.-146-79363C= (n.-146-79363C=) | |
| 14 | g.51610328C>G | CA963110726 | FRMD6 | c.-147+39918C>G (n.-147+39918C>G) n.278-33124C>G n.508+39918C>G c.-146-79363C>G (n.-146-79363C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610328C>T | CA963110730 | FRMD6 | c.-147+39918C>T (n.-147+39918C>T) n.278-33124C>T n.508+39918C>T c.-146-79363C>T (n.-146-79363C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610328_51610329insT | CA963110733 | FRMD6 | c.-147+39918_-147+39919insT (n.-147+39918_-147+39919insT) n.278-33124_278-33123insT n.508+39918_508+39919insT c.-146-79363_-146-79362insT (n.-146-79363_-146-79362insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610329C= | CA2136729351 | FRMD6 | c.-147+39919C= (n.-147+39919C=) n.278-33123C= n.508+39919C= c.-146-79362C= (n.-146-79362C=) | |
| 14 | g.51610329C>T | CA706655989 | FRMD6 | c.-147+39919C>T (n.-147+39919C>T) n.278-33123C>T n.508+39919C>T c.-146-79362C>T (n.-146-79362C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610329_51610331delinsCTT | CA2136729350 | FRMD6 | c.-147+39919_-147+39921delinsCTT (n.-147+39919_-147+39921delinsCTT) n.278-33123_278-33121delinsCTT n.508+39919_508+39921delinsCTT c.-146-79362_-146-79360delinsCTT (n.-146-79362_-146-79360delinsCTT) | |
| 14 | g.51610329_51610330insCT | CA963110749 | FRMD6 | c.-147+39919_-147+39920insCT (n.-147+39919_-147+39920insCT) n.278-33123_278-33122insCT n.508+39919_508+39920insCT c.-146-79362_-146-79361insCT (n.-146-79362_-146-79361insCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610330T>C | CA2136729361 | FRMD6 | c.-147+39920T>C (n.-147+39920T>C) n.278-33122T>C n.508+39920T>C c.-146-79361T>C (n.-146-79361T>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610330T= | CA2136729360 | FRMD6 | c.-147+39920T= (n.-147+39920T=) n.278-33122T= n.508+39920T= c.-146-79361T= (n.-146-79361T=) | |
| 14 | g.51610338dup | CA261327532 | FRMD6 | c.-147+39928dup (n.-147+39928dup) n.278-33114dup n.508+39928dup c.-146-79353dup (n.-146-79353dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610337_51610338dup | CA261327533 | FRMD6 | c.-147+39927_-147+39928dup (n.-147+39927_-147+39928dup) n.278-33115_278-33114dup n.508+39927_508+39928dup c.-146-79354_-146-79353dup (n.-146-79354_-146-79353dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610336_51610338dup | CA614200905 | FRMD6 | c.-147+39926_-147+39928dup (n.-147+39926_-147+39928dup) n.278-33116_278-33114dup n.508+39926_508+39928dup c.-146-79355_-146-79353dup (n.-146-79355_-146-79353dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610331_51610338dup | CA963110742 | FRMD6 | c.-147+39921_-147+39928dup (n.-147+39921_-147+39928dup) n.278-33121_278-33114dup n.508+39921_508+39928dup c.-146-79360_-146-79353dup (n.-146-79360_-146-79353dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610338del | CA614200907 | FRMD6 | c.-147+39928del (n.-147+39928del) n.278-33114del n.508+39928del c.-146-79353del (n.-146-79353del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610337_51610338del | CA614200909 | FRMD6 | c.-147+39927_-147+39928del (n.-147+39927_-147+39928del) n.278-33115_278-33114del n.508+39927_508+39928del c.-146-79354_-146-79353del (n.-146-79354_-146-79353del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610333T= | CA2136729365 | FRMD6 | c.-147+39923T= (n.-147+39923T=) n.278-33119T= n.508+39923T= c.-146-79358T= (n.-146-79358T=) | |
| 14 | g.51610333_51610334insA | CA706656016 | FRMD6 | c.-147+39923_-147+39924insA (n.-147+39923_-147+39924insA) n.278-33119_278-33118insA n.508+39923_508+39924insA c.-146-79358_-146-79357insA (n.-146-79358_-146-79357insA) | dbSNP |
| 14 | g.51610334T>C | CA2136729368 | FRMD6 | c.-147+39924T>C (n.-147+39924T>C) n.278-33118T>C n.508+39924T>C c.-146-79357T>C (n.-146-79357T>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610334T= | CA2136729367 | FRMD6 | c.-147+39924T= (n.-147+39924T=) n.278-33118T= n.508+39924T= c.-146-79357T= (n.-146-79357T=) | |
| 14 | g.51610335T= | CA2136729369 | FRMD6 | c.-147+39925T= (n.-147+39925T=) n.278-33117T= n.508+39925T= c.-146-79356T= (n.-146-79356T=) | |
| 14 | g.51610335_51610336insAA | CA2136729371 | FRMD6 | c.-147+39925_-147+39926insAA (n.-147+39925_-147+39926insAA) n.278-33117_278-33116insAA n.508+39925_508+39926insAA c.-146-79356_-146-79355insAA (n.-146-79356_-146-79355insAA) | dbSNP |
| 14 | g.51610336T>A | CA706656022 | FRMD6 | c.-147+39926T>A (n.-147+39926T>A) n.278-33116T>A n.508+39926T>A c.-146-79355T>A (n.-146-79355T>A) | dbSNP |