UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.51610219A= | CA2136729270 | FRMD6 | c.-147+39809A= (n.-147+39809A=) n.278-33233A= n.508+39809A= c.-146-79472A= (n.-146-79472A=) | |
| 14 | g.51610219A>G | CA706689073 | FRMD6 | c.-147+39809A>G (n.-147+39809A>G) n.278-33233A>G n.508+39809A>G c.-146-79472A>G (n.-146-79472A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610221C= | CA2136729271 | FRMD6 | c.-147+39811C= (n.-147+39811C=) n.278-33231C= n.508+39811C= c.-146-79470C= (n.-146-79470C=) | |
| 14 | g.51610221C>T | CA261327522 | FRMD6 | c.-147+39811C>T (n.-147+39811C>T) n.278-33231C>T n.508+39811C>T c.-146-79470C>T (n.-146-79470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610222G>A | CA261327523 | FRMD6 | c.-147+39812G>A (n.-147+39812G>A) n.278-33230G>A n.508+39812G>A c.-146-79469G>A (n.-146-79469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610222G>C | CA614200735 | FRMD6 | c.-147+39812G>C (n.-147+39812G>C) n.278-33230G>C n.508+39812G>C c.-146-79469G>C (n.-146-79469G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.51610222G= | CA2136729273 | FRMD6 | c.-147+39812G= (n.-147+39812G=) n.278-33230G= n.508+39812G= c.-146-79469G= (n.-146-79469G=) | |
| 14 | g.51610222G>T | CA261327524 | FRMD6 | c.-147+39812G>T (n.-147+39812G>T) n.278-33230G>T n.508+39812G>T c.-146-79469G>T (n.-146-79469G>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610225G>A | CA2801570134 | FRMD6 | c.-147+39815G>A (n.-147+39815G>A) n.278-33227G>A n.508+39815G>A c.-146-79466G>A (n.-146-79466G>A) | |
| 14 | g.51610227C= | CA2136729275 | FRMD6 | c.-147+39817C= (n.-147+39817C=) n.278-33225C= n.508+39817C= c.-146-79464C= (n.-146-79464C=) | |
| 14 | g.51610227C>T | CA706689082 | FRMD6 | c.-147+39817C>T (n.-147+39817C>T) n.278-33225C>T n.508+39817C>T c.-146-79464C>T (n.-146-79464C>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610229C= | CA2136729276 | FRMD6 | c.-147+39819C= (n.-147+39819C=) n.278-33223C= n.508+39819C= c.-146-79462C= (n.-146-79462C=) | |
| 14 | g.51610229C>T | CA261327525 | FRMD6 | c.-147+39819C>T (n.-147+39819C>T) n.278-33223C>T n.508+39819C>T c.-146-79462C>T (n.-146-79462C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610235T>C | CA2136729279 | FRMD6 | c.-147+39825T>C (n.-147+39825T>C) n.278-33217T>C n.508+39825T>C c.-146-79456T>C (n.-146-79456T>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610235T= | CA2136729278 | FRMD6 | c.-147+39825T= (n.-147+39825T=) n.278-33217T= n.508+39825T= c.-146-79456T= (n.-146-79456T=) | |
| 14 | g.51610237C>A | CA706689098 | FRMD6 | c.-147+39827C>A (n.-147+39827C>A) n.278-33215C>A n.508+39827C>A c.-146-79454C>A (n.-146-79454C>A) | dbSNP |
| 14 | g.51610237C= | CA2136729280 | FRMD6 | c.-147+39827C= (n.-147+39827C=) n.278-33215C= n.508+39827C= c.-146-79454C= (n.-146-79454C=) | |
| 14 | g.51610240G>C | CA2136729288 | FRMD6 | c.-147+39830G>C (n.-147+39830G>C) n.278-33212G>C n.508+39830G>C c.-146-79451G>C (n.-146-79451G>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610240G= | CA2136729282 | FRMD6 | c.-147+39830G= (n.-147+39830G=) n.278-33212G= n.508+39830G= c.-146-79451G= (n.-146-79451G=) | |
| 14 | g.51610243A= | CA2136729292 | FRMD6 | c.-147+39833A= (n.-147+39833A=) n.278-33209A= n.508+39833A= c.-146-79448A= (n.-146-79448A=) | |
| 14 | g.51610243A>G | CA706689105 | FRMD6 | c.-147+39833A>G (n.-147+39833A>G) n.278-33209A>G n.508+39833A>G c.-146-79448A>G (n.-146-79448A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610250C= | CA2136729293 | FRMD6 | c.-147+39840C= (n.-147+39840C=) n.278-33202C= n.508+39840C= c.-146-79441C= (n.-146-79441C=) | |
| 14 | g.51610250C>T | CA2136729294 | FRMD6 | c.-147+39840C>T (n.-147+39840C>T) n.278-33202C>T n.508+39840C>T c.-146-79441C>T (n.-146-79441C>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610252C= | CA2136729295 | FRMD6 | c.-147+39842C= (n.-147+39842C=) n.278-33200C= n.508+39842C= c.-146-79439C= (n.-146-79439C=) | |
| 14 | g.51610252C>T | CA2136729296 | FRMD6 | c.-147+39842C>T (n.-147+39842C>T) n.278-33200C>T n.508+39842C>T c.-146-79439C>T (n.-146-79439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610255A>C | CA2516380703 | FRMD6 | c.-147+39845A>C (n.-147+39845A>C) n.278-33197A>C n.508+39845A>C c.-146-79436A>C (n.-146-79436A>C) | |
| 14 | g.51610257C= | CA2136729297 | FRMD6 | c.-147+39847C= (n.-147+39847C=) n.278-33195C= n.508+39847C= c.-146-79434C= (n.-146-79434C=) | |
| 14 | g.51610257C>G | CA963110640 | FRMD6 | c.-147+39847C>G (n.-147+39847C>G) n.278-33195C>G n.508+39847C>G c.-146-79434C>G (n.-146-79434C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610258A= | CA2136729300 | FRMD6 | c.-147+39848A= (n.-147+39848A=) n.278-33194A= n.508+39848A= c.-146-79433A= (n.-146-79433A=) | |
| 14 | g.51610258A>C | CA963110643 | FRMD6 | c.-147+39848A>C (n.-147+39848A>C) n.278-33194A>C n.508+39848A>C c.-146-79433A>C (n.-146-79433A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610258A>G | CA963110649 | FRMD6 | c.-147+39848A>G (n.-147+39848A>G) n.278-33194A>G n.508+39848A>G c.-146-79433A>G (n.-146-79433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610258A>T | CA963110655 | FRMD6 | c.-147+39848A>T (n.-147+39848A>T) n.278-33194A>T n.508+39848A>T c.-146-79433A>T (n.-146-79433A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610258_51610261delinsACTC | CA2136729299 | FRMD6 | c.-147+39848_-147+39851delinsACTC (n.-147+39848_-147+39851delinsACTC) n.278-33194_278-33191delinsACTC n.508+39848_508+39851delinsACTC c.-146-79433_-146-79430delinsACTC (n.-146-79433_-146-79430delinsACTC) | |
| 14 | g.51610259C= | CA2136729303 | FRMD6 | c.-147+39849C= (n.-147+39849C=) n.278-33193C= n.508+39849C= c.-146-79432C= (n.-146-79432C=) | |
| 14 | g.51610259C>T | CA963110668 | FRMD6 | c.-147+39849C>T (n.-147+39849C>T) n.278-33193C>T n.508+39849C>T c.-146-79432C>T (n.-146-79432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610261_51610263del | CA963110660 | FRMD6 | c.-147+39851_-147+39853del (n.-147+39851_-147+39853del) n.278-33191_278-33189del n.508+39851_508+39853del c.-146-79430_-146-79428del (n.-146-79430_-146-79428del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610260T>A | CA963110673 | FRMD6 | c.-147+39850T>A (n.-147+39850T>A) n.278-33192T>A n.508+39850T>A c.-146-79431T>A (n.-146-79431T>A) | dbSNP |
| 14 | g.51610260T>G | CA2136729306 | FRMD6 | c.-147+39850T>G (n.-147+39850T>G) n.278-33192T>G n.508+39850T>G c.-146-79431T>G (n.-146-79431T>G) | dbSNP |
| 14 | g.51610260T= | CA2136729304 | FRMD6 | c.-147+39850T= (n.-147+39850T=) n.278-33192T= n.508+39850T= c.-146-79431T= (n.-146-79431T=) | |
| 14 | g.51610272G= | CA2136729307 | FRMD6 | c.-147+39862G= (n.-147+39862G=) n.278-33180G= n.508+39862G= c.-146-79419G= (n.-146-79419G=) | |
| 14 | g.51610272G>T | CA2136729308 | FRMD6 | c.-147+39862G>T (n.-147+39862G>T) n.278-33180G>T n.508+39862G>T c.-146-79419G>T (n.-146-79419G>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610274A= | CA2136729311 | FRMD6 | c.-147+39864A= (n.-147+39864A=) n.278-33178A= n.508+39864A= c.-146-79417A= (n.-146-79417A=) | |
| 14 | g.51610274A>G | CA614200899 | FRMD6 | c.-147+39864A>G (n.-147+39864A>G) n.278-33178A>G n.508+39864A>G c.-146-79417A>G (n.-146-79417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.51610274A>T | CA706689112 | FRMD6 | c.-147+39864A>T (n.-147+39864A>T) n.278-33178A>T n.508+39864A>T c.-146-79417A>T (n.-146-79417A>T) | dbSNP |
| 14 | g.51610275T>A | CA2729697976 | FRMD6 | c.-147+39865T>A (n.-147+39865T>A) n.278-33177T>A n.508+39865T>A c.-146-79416T>A (n.-146-79416T>A) | dbSNP |
| 14 | g.51610281T>C | CA2729697978 | FRMD6 | c.-147+39871T>C (n.-147+39871T>C) n.278-33171T>C n.508+39871T>C c.-146-79410T>C (n.-146-79410T>C) | dbSNP |
| 14 | g.51610284C>T | CA2556004262 | FRMD6 | c.-147+39874C>T (n.-147+39874C>T) n.278-33168C>T n.508+39874C>T c.-146-79407C>T (n.-146-79407C>T) | |
| 14 | g.51610285T>G | CA261327526 | FRMD6 | c.-147+39875T>G (n.-147+39875T>G) n.278-33167T>G n.508+39875T>G c.-146-79406T>G (n.-146-79406T>G) | dbSNP |
| 14 | g.51610285T= | CA2136729314 | FRMD6 | c.-147+39875T= (n.-147+39875T=) n.278-33167T= n.508+39875T= c.-146-79406T= (n.-146-79406T=) | |
| 14 | g.51610291A= | CA2136729316 | FRMD6 | c.-147+39881A= (n.-147+39881A=) n.278-33161A= n.508+39881A= c.-146-79400A= (n.-146-79400A=) |