WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50944359_50944375dup | CA2624829772 | PYGL | c.30_46dup (p.Ile16SerfsTer19) n.97_113dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944363_50944382dup | CA274495 | PYGL | c.25_44dup (p.Ser15ArgfsTer21) n.92_111dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944366T>A | CA389699735 | PYGL | c.38A>T (p.Gln13Leu) n.105A>T | |
| 14 | g.50944366T>C | CA389699736 | PYGL | c.38A>G (p.Gln13Arg) n.105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944366T>G | CA341924 | PYGL | c.38A>C (p.Gln13Pro) n.105A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944366T= | CA2136438513 | PYGL | c.38A= (p.Gln13=) n.105A= | |
| 14 | g.50944367G>A | CA389699737 | PYGL | c.37C>T (p.Gln13Ter) n.104C>T | |
| 14 | g.50944367G>C | CA389699738 | PYGL | c.37C>G (p.Gln13Glu) n.104C>G | |
| 14 | g.50944367G>T | CA389699739 | PYGL | c.37C>A (p.Gln13Lys) n.104C>A | |
| 14 | g.50944368C>A | CA486653894 | PYGL | c.36G>T (p.Arg12=) n.103G>T | |
| 14 | g.50944368C= | CA2136438514 | PYGL | c.36G= (p.Arg12=) n.103G= | |
| 14 | g.50944368C>G | CA486653895 | PYGL | c.36G>C (p.Arg12=) n.103G>C | |
| 14 | g.50944368C>T | CA7183922 | PYGL | c.36G>A (p.Arg12=) n.103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944369C>A | CA389699742 | PYGL | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50944369C= | CA2136438515 | PYGL | c.35G= (p.Arg12=) n.102G= | |
| 14 | g.50944369C>G | CA389699741 | PYGL | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.102G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944369C>T | CA389699740 | PYGL | c.35G>A (p.Arg12Gln) n.102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944370G>A | CA260846561 | PYGL | c.34C>T (p.Arg12Trp) n.101C>T | dbSNP |
| 14 | g.50944370G>C | CA389699743 | PYGL | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.101C>G | |
| 14 | g.50944370G= | CA2136438516 | PYGL | c.34C= (p.Arg12=) n.101C= | |
| 14 | g.50944370G>T | CA486653896 | PYGL | c.34C>A (p.Arg12=) n.101C>A | |
| 14 | g.50944370_50944371delinsGC | CA2136438517 | PYGL | c.33_34delinsGC (p.Arg11=) n.100_101delinsGC | |
| 14 | g.50944371C>A | CA486653897 | PYGL | c.33G>T (p.Arg11=) n.100G>T | |
| 14 | g.50944371C>G | CA486653898 | PYGL | c.33G>C (p.Arg11=) n.100G>C | |
| 14 | g.50944371C>T | CA486653899 | PYGL | c.33G>A (p.Arg11=) n.100G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944372dup | CA2136438518 | PYGL | c.33dup (p.Arg12AlafsTer?) n.100dup | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50944372del | CA2136438519 | PYGL | c.33del (p.Arg12GlyfsTer17) n.100del | dbSNP |
| 14 | g.50944372C>A | CA7183923 | PYGL | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.99G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944372C= | CA2136438520 | PYGL | c.32G= (p.Arg11=) n.99G= | |
| 14 | g.50944372C>G | CA389699744 | PYGL | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.99G>C | |
| 14 | g.50944372C>T | CA389699745 | PYGL | c.32G>A (p.Arg11Gln) n.99G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944373G>A | CA389699746 | PYGL | c.31C>T (p.Arg11Trp) n.98C>T | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50944373G>C | CA7183924 | PYGL | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.98C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944373G= | CA2136438521 | PYGL | c.31C= (p.Arg11=) n.98C= | |
| 14 | g.50944373G>T | CA7183925 | PYGL | c.31C>A (p.Arg11=) n.98C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944378_50944398dup | CA614275205 | PYGL | c.11_31dup (p.Lys10_Arg11insProLeuThrAspGlnGluLys) n.78_98dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.50944374C>A | CA389699747 | PYGL | c.30G>T (p.Lys10Asn) n.97G>T | |
| 14 | g.50944374C= | CA2136438522 | PYGL | c.30G= (p.Lys10=) n.97G= | |
| 14 | g.50944374C>G | CA389699748 | PYGL | c.30G>C (p.Lys10Asn) n.97G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944374C>T | CA7183926 | PYGL | c.30G>A (p.Lys10=) n.97G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944375T>A | CA389699749 | PYGL | c.29A>T (p.Lys10Met) n.96A>T | |
| 14 | g.50944375T>C | CA389699750 | PYGL | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.96A>G | dbSNP |
| 14 | g.50944375T>G | CA389699751 | PYGL | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.96A>C | |
| 14 | g.50944375T= | CA2136438523 | PYGL | c.29A= (p.Lys10=) n.96A= | |
| 14 | g.50944376T>A | CA389699752 | PYGL | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.95A>T | |
| 14 | g.50944376T>C | CA389699754 | PYGL | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944376T>G | CA389699753 | PYGL | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.95A>C | |
| 14 | g.50944376T= | CA2136438524 | PYGL | c.28A= (p.Lys10=) n.95A= | |
| 14 | g.50944377C>A | CA389699755 | PYGL | c.27G>T (p.Glu9Asp) n.94G>T | |
| 14 | g.50944377C>G | CA389699756 | PYGL | c.27G>C (p.Glu9Asp) n.94G>C |