| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50937702G>A | CA963076300 | PYGL | c.345+34C>T (n.345+34C>T) n.412+34C>T c.244-2517C>T (n.244-2517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937702G>C | CA7183842 | PYGL | c.345+34C>G (n.345+34C>G) n.412+34C>G c.244-2517C>G (n.244-2517C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937702G= | CA2136434815 | PYGL | c.345+34C= (n.345+34C=) n.412+34C= c.244-2517C= (n.244-2517C=) | |
| 14 | g.50937702G>T | CA2624828433 | PYGL | c.345+34C>A (n.345+34C>A) n.412+34C>A c.244-2517C>A (n.244-2517C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937704G>T | CA2575525595 | PYGL | c.345+32C>A (n.345+32C>A) n.412+32C>A c.244-2519C>A (n.244-2519C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937706C= | CA2136434818 | PYGL | c.345+30G= (n.345+30G=) n.412+30G= c.244-2521G= (n.244-2521G=) | |
| 14 | g.50937706C>G | CA2624828437 | PYGL | c.345+30G>C (n.345+30G>C) n.412+30G>C c.244-2521G>C (n.244-2521G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937706C>T | CA613883891 | PYGL | c.345+30G>A (n.345+30G>A) n.412+30G>A c.244-2521G>A (n.244-2521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937709G>C | CA2575525596 | PYGL | c.345+27C>G (n.345+27C>G) n.412+27C>G c.244-2524C>G (n.244-2524C>G) | |
| 14 | g.50937712G>T | CA2624828441 | PYGL | c.345+24C>A (n.345+24C>A) n.412+24C>A c.244-2527C>A (n.244-2527C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937714G>A | CA2136434821 | PYGL | c.345+22C>T (n.345+22C>T) n.412+22C>T c.244-2529C>T (n.244-2529C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50937714G= | CA2136434820 | PYGL | c.345+22C= (n.345+22C=) n.412+22C= c.244-2529C= (n.244-2529C=) | |
| 14 | g.50937715A= | CA2136434822 | PYGL | c.345+21T= (n.345+21T=) n.412+21T= c.244-2530T= (n.244-2530T=) | |
| 14 | g.50937715A>C | CA260843146 | PYGL | c.345+21T>G (n.345+21T>G) n.412+21T>G c.244-2530T>G (n.244-2530T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937716G>A | CA2136434826 | PYGL | c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.412+20C>T c.244-2531C>T (n.244-2531C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50937716G= | CA2136434824 | PYGL | c.345+20C= (n.345+20C=) n.412+20C= c.244-2531C= (n.244-2531C=) | |
| 14 | g.50937716G>T | CA2624828446 | PYGL | c.345+20C>A (n.345+20C>A) n.412+20C>A c.244-2531C>A (n.244-2531C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937718A= | CA2136434827 | PYGL | c.345+18T= (n.345+18T=) n.412+18T= c.244-2533T= (n.244-2533T=) | |
| 14 | g.50937718A>C | CA613883892 | PYGL | c.345+18T>G (n.345+18T>G) n.412+18T>G c.244-2533T>G (n.244-2533T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937720T>G | CA2624828450 | PYGL | c.345+16A>C (n.345+16A>C) n.412+16A>C c.244-2535A>C (n.244-2535A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937721C>T | CA2624828451 | PYGL | c.345+15G>A (n.345+15G>A) n.412+15G>A c.244-2536G>A (n.244-2536G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937723A>G | CA2624828454 | PYGL | c.345+13T>C (n.345+13T>C) n.412+13T>C c.244-2538T>C (n.244-2538T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937724G>A | CA2624828515 | PYGL | c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.412+12C>T c.244-2539C>T (n.244-2539C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937724G>C | CA613883893 | PYGL | c.345+12C>G (n.345+12C>G) n.412+12C>G c.244-2539C>G (n.244-2539C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937724G= | CA2136434828 | PYGL | c.345+12C= (n.345+12C=) n.412+12C= c.244-2539C= (n.244-2539C=) | |
| 14 | g.50937725_50937726delinsGA | CA2136434830 | PYGL | c.345+10_345+11delinsTC (n.345+10_345+11delinsTC) n.412+10_412+11delinsTC c.244-2541_244-2540delinsTC (n.244-2541_244-2540delinsTC) | |
| 14 | g.50937727del | CA613883894 | PYGL | c.345+10del (n.345+10del) n.412+10del c.244-2541del (n.244-2541del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937728C= | CA2136434831 | PYGL | c.345+8G= (n.345+8G=) n.412+8G= c.244-2543G= (n.244-2543G=) | |
| 14 | g.50937728C>T | CA7183844 | PYGL | c.345+8G>A (n.345+8G>A) n.412+8G>A c.244-2543G>A (n.244-2543G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937730dup | CA7183843 | PYGL | c.345+7dup (n.345+7dup) n.412+7dup c.244-2544dup (n.244-2544dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937730A>G | CA2624828530 | PYGL | c.345+6T>C (n.345+6T>C) n.412+6T>C c.244-2545T>C (n.244-2545T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937731T>C | CA7183845 | PYGL | c.345+5A>G (n.345+5A>G) n.412+5A>G c.244-2546A>G (n.244-2546A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937731T= | CA2136434833 | PYGL | c.345+5A= (n.345+5A=) n.412+5A= c.244-2546A= (n.244-2546A=) | |
| 14 | g.50937733T>C | CA260843155 | PYGL | c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.412+3A>G c.244-2548A>G (n.244-2548A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937733T= | CA2136434836 | PYGL | c.345+3A= (n.345+3A=) n.412+3A= c.244-2548A= (n.244-2548A=) | |
| 14 | g.50937734A>C | CA389697468 | PYGL | c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.412+2T>G c.244-2549T>G (n.244-2549T>G) | |
| 14 | g.50937734A>G | CA389697465 | PYGL | c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.412+2T>C c.244-2549T>C (n.244-2549T>C) | |
| 14 | g.50937734A>T | CA389697463 | PYGL | c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.412+2T>A c.244-2549T>A (n.244-2549T>A) | |
| 14 | g.50937735C>A | CA389697469 | PYGL | c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.412+1G>T c.244-2550G>T (n.244-2550G>T) | |
| 14 | g.50937735C>G | CA389697471 | PYGL | c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.412+1G>C c.244-2550G>C (n.244-2550G>C) | |
| 14 | g.50937735C>T | CA389697470 | PYGL | c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.412+1G>A c.244-2550G>A (n.244-2550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937736C>A | CA389697472 | PYGL | c.345G>T (p.Gln115His) n.412G>T c.244-2551G>T (n.244-2551G>T) | |
| 14 | g.50937736C>G | CA389697474 | PYGL | c.345G>C (p.Gln115His) n.412G>C c.244-2551G>C (n.244-2551G>C) | |
| 14 | g.50937736C>T | CA486385501 | PYGL | c.345G>A (p.Gln115=) n.412G>A c.244-2551G>A (n.244-2551G>A) | |
| 14 | g.50937737T>A | CA389697477 | PYGL | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.411A>T c.244-2552A>T (n.244-2552A>T) | |
| 14 | g.50937737T>C | CA389697479 | PYGL | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.411A>G c.244-2552A>G (n.244-2552A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937737T>G | CA389697481 | PYGL | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.411A>C c.244-2552A>C (n.244-2552A>C) | |
| 14 | g.50937737T= | CA2136434838 | PYGL | c.344A= (p.Gln115=) n.411A= c.244-2552A= (n.244-2552A=) | |
| 14 | g.50937738G>A | CA389697483 | PYGL | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.410C>T c.244-2553C>T (n.244-2553C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937738G>C | CA389697485 | PYGL | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.410C>G c.244-2553C>G (n.244-2553C>G) |