Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50920930G>C | CA2624827890 | PYGL | c.772+26C>G (n.772+26C>G) c.670+26C>G (n.670+26C>G) n.573+26C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50920932A= | CA2136421532 | PYGL | c.772+24T= (n.772+24T=) c.670+24T= (n.670+24T=) n.573+24T= | |
14 | g.50920932A>C | CA7183684 | PYGL | c.772+24T>G (n.772+24T>G) c.670+24T>G (n.670+24T>G) n.573+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50920934C= | CA2136421533 | PYGL | c.772+22G= (n.772+22G=) c.670+22G= (n.670+22G=) n.573+22G= | |
14 | g.50920934C>G | CA7183685 | PYGL | c.772+22G>C (n.772+22G>C) c.670+22G>C (n.670+22G>C) n.573+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50920934C>T | CA2136421534 | PYGL | c.772+22G>A (n.772+22G>A) c.670+22G>A (n.670+22G>A) n.573+22G>A | dbSNP |
14 | g.50920935C= | CA2136421535 | PYGL | c.772+21G= (n.772+21G=) c.670+21G= (n.670+21G=) n.573+21G= | |
14 | g.50920935C>T | CA7183686 | PYGL | c.772+21G>A (n.772+21G>A) c.670+21G>A (n.670+21G>A) n.573+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50920936A>G | CA2624827899 | PYGL | c.772+20T>C (n.772+20T>C) c.670+20T>C (n.670+20T>C) n.573+20T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50920939G>C | CA2624827902 | PYGL | c.772+17C>G (n.772+17C>G) c.670+17C>G (n.670+17C>G) n.573+17C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50920939G>T | CA2624827901 | PYGL | c.772+17C>A (n.772+17C>A) c.670+17C>A (n.670+17C>A) n.573+17C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50920940C>A | CA7183687 | PYGL | c.772+16G>T (n.772+16G>T) c.670+16G>T (n.670+16G>T) n.573+16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50920940C= | CA2136421536 | PYGL | c.772+16G= (n.772+16G=) c.670+16G= (n.670+16G=) n.573+16G= | |
14 | g.50920940C>G | CA2581170673 | PYGL | c.772+16G>C (n.772+16G>C) c.670+16G>C (n.670+16G>C) n.573+16G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50920940C>T | CA2581170674 | PYGL | c.772+16G>A (n.772+16G>A) c.670+16G>A (n.670+16G>A) n.573+16G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50920942T>C | CA7183688 | PYGL | c.772+14A>G (n.772+14A>G) c.670+14A>G (n.670+14A>G) n.573+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50920942T= | CA2136421537 | PYGL | c.772+14A= (n.772+14A=) c.670+14A= (n.670+14A=) n.573+14A= | |
14 | g.50920943G>A | CA7183689 | PYGL | c.772+13C>T (n.772+13C>T) c.670+13C>T (n.670+13C>T) n.573+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50920943G= | CA2136421538 | PYGL | c.772+13C= (n.772+13C=) c.670+13C= (n.670+13C=) n.573+13C= | |
14 | g.50920944T>C | CA655974010 | PYGL | c.772+12A>G (n.772+12A>G) c.670+12A>G (n.670+12A>G) n.573+12A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50920945del | CA2624827922 | PYGL | c.772+11del (n.772+11del) c.670+11del (n.670+11del) n.573+11del | gnomAD v4 |
14 | g.50920945G>T | CA2624827923 | PYGL | c.772+11C>A (n.772+11C>A) c.670+11C>A (n.670+11C>A) n.573+11C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50920946C>T | CA2624827925 | PYGL | c.772+10G>A (n.772+10G>A) c.670+10G>A (n.670+10G>A) n.573+10G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50920948G>T | CA2575525495 | PYGL | c.772+8C>A (n.772+8C>A) c.670+8C>A (n.670+8C>A) n.573+8C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50920950_50920952dup | CA2575525496 | PYGL | c.772+5_772+7dup (n.772+5_772+7dup) c.670+5_670+7dup (n.670+5_670+7dup) n.573+5_573+7dup | |
14 | g.50920950A= | CA2136421539 | PYGL | c.772+6T= (n.772+6T=) c.670+6T= (n.670+6T=) n.573+6T= | |
14 | g.50920950A>G | CA7183690 | PYGL | c.772+6T>C (n.772+6T>C) c.670+6T>C (n.670+6T>C) n.573+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50920951C>A | CA916083368 | PYGL | c.772+5G>T (n.772+5G>T) c.670+5G>T (n.670+5G>T) n.573+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50920951C= | CA2136421540 | PYGL | c.772+5G= (n.772+5G=) c.670+5G= (n.670+5G=) n.573+5G= | |
14 | g.50920951C>T | CA2624827942 | PYGL | c.772+5G>A (n.772+5G>A) c.670+5G>A (n.670+5G>A) n.573+5G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50920952_50920954delinsTCA | CA2136421541 | PYGL | c.772+2_772+4delinsTGA (n.772+2_772+4delinsTGA) c.670+2_670+4delinsTGA (n.670+2_670+4delinsTGA) n.573+2_573+4delinsTGA | |
14 | g.50920953C= | CA2136421542 | PYGL | c.772+3G= (n.772+3G=) c.670+3G= (n.670+3G=) n.573+3G= | |
14 | g.50920953C>T | CA2136421543 | PYGL | c.772+3G>A (n.772+3G>A) c.670+3G>A (n.670+3G>A) n.573+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50920955_50920956del | CA7183691 | PYGL | c.772+2_772+3del c.670+2_670+3del n.573+2_573+3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50920954A>C | CA389691481 | PYGL | c.772+2T>G (n.772+2T>G) c.670+2T>G (n.670+2T>G) n.573+2T>G | |
14 | g.50920954A>G | CA389691482 | PYGL | c.772+2T>C (n.772+2T>C) c.670+2T>C (n.670+2T>C) n.573+2T>C | |
14 | g.50920954A>T | CA389691483 | PYGL | c.772+2T>A (n.772+2T>A) c.670+2T>A (n.670+2T>A) n.573+2T>A | |
14 | g.50920955C>A | CA389691486 | PYGL | c.772+1G>T (n.772+1G>T) c.670+1G>T (n.670+1G>T) n.573+1G>T | |
14 | g.50920955C= | CA2136421544 | PYGL | c.772+1G= (n.772+1G=) c.670+1G= (n.670+1G=) n.573+1G= | |
14 | g.50920955C>G | CA389691488 | PYGL | c.772+1G>C (n.772+1G>C) c.670+1G>C (n.670+1G>C) n.573+1G>C | |
14 | g.50920955C>T | CA7183692 | PYGL | c.772+1G>A (n.772+1G>A) c.670+1G>A (n.670+1G>A) n.573+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50920956A>C | CA389691490 | PYGL | c.772T>G (p.Phe258Val) c.670T>G (p.Phe224Val) n.573T>G | |
14 | g.50920956A>G | CA389691493 | PYGL | c.772T>C (p.Phe258Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) n.573T>C | |
14 | g.50920956A>T | CA389691495 | PYGL | c.772T>A (p.Phe258Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) n.573T>A | |
14 | g.50920957G>A | CA486383799 | PYGL | c.771C>T (p.Asp257=) c.669C>T (p.Asp223=) n.572C>T | |
14 | g.50920957G>C | CA389691498 | PYGL | c.771C>G (p.Asp257Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.572C>G | |
14 | g.50920957G>T | CA389691500 | PYGL | c.771C>A (p.Asp257Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.572C>A | |
14 | g.50920958T>A | CA389691503 | PYGL | c.770A>T (p.Asp257Val) c.668A>T (p.Asp223Val) n.571A>T | |
14 | g.50920958T>C | CA389691505 | PYGL | c.770A>G (p.Asp257Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.571A>G | |
14 | g.50920958T>G | CA389691507 | PYGL | c.770A>C (p.Asp257Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.571A>C |