UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50915778T>G | CA7183518 | PYGL | c.1239+47A>C (n.1239+47A>C) n.116+47A>C c.1137+47A>C (n.1137+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915778T= | CA2136419309 | PYGL | c.1239+47A= (n.1239+47A=) n.116+47A= c.1137+47A= (n.1137+47A=) | |
| 14 | g.50915779A= | CA2136419310 | PYGL | c.1239+46T= (n.1239+46T=) n.116+46T= c.1137+46T= (n.1137+46T=) | |
| 14 | g.50915779A>C | CA2624831831 | PYGL | c.1239+46T>G (n.1239+46T>G) n.116+46T>G c.1137+46T>G (n.1137+46T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50915779A>G | CA7183519 | PYGL | c.1239+46T>C (n.1239+46T>C) n.116+46T>C c.1137+46T>C (n.1137+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915780del | CA2575525304 | PYGL | c.1239+46del (n.1239+46del) n.116+46del c.1137+46del (n.1137+46del) | |
| 14 | g.50915781G>T | CA2624831832 | PYGL | c.1239+44C>A (n.1239+44C>A) n.116+44C>A c.1137+44C>A (n.1137+44C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50915782A= | CA2136419311 | PYGL | c.1239+43T= (n.1239+43T=) n.116+43T= c.1137+43T= (n.1137+43T=) | |
| 14 | g.50915782A>C | CA7183520 | PYGL | c.1239+43T>G (n.1239+43T>G) n.116+43T>G c.1137+43T>G (n.1137+43T>G) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.50915782A>G | CA614275290 | PYGL | c.1239+43T>C (n.1239+43T>C) n.116+43T>C c.1137+43T>C (n.1137+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915783T>C | CA2729831424 | PYGL | c.1239+42A>G (n.1239+42A>G) n.116+42A>G c.1137+42A>G (n.1137+42A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50915784C>A | CA7183521 | PYGL | c.1239+41G>T (n.1239+41G>T) n.116+41G>T c.1137+41G>T (n.1137+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915784C= | CA2136419312 | PYGL | c.1239+41G= (n.1239+41G=) n.116+41G= c.1137+41G= (n.1137+41G=) | |
| 14 | g.50915785T>G | CA614275291 | PYGL | c.1239+40A>C (n.1239+40A>C) n.116+40A>C c.1137+40A>C (n.1137+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915785T= | CA2136419313 | PYGL | c.1239+40A= (n.1239+40A=) n.116+40A= c.1137+40A= (n.1137+40A=) | |
| 14 | g.50915786_50915792delinsTATGCTC | CA2136419314 | PYGL | c.1239+33_1239+39delinsGAGCATA (n.1239+33_1239+39delinsGAGCATA) n.116+33_116+39delinsGAGCATA c.1137+33_1137+39delinsGAGCATA (n.1137+33_1137+39delinsGAGCATA) | |
| 14 | g.50915790_50915795del | CA7183522 | PYGL | c.1239+33_1239+38del (n.1239+33_1239+38del) n.116+33_116+38del c.1137+33_1137+38del (n.1137+33_1137+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915788T>C | CA614275292 | PYGL | c.1239+37A>G (n.1239+37A>G) n.116+37A>G c.1137+37A>G (n.1137+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915788T= | CA2136419315 | PYGL | c.1239+37A= (n.1239+37A=) n.116+37A= c.1137+37A= (n.1137+37A=) | |
| 14 | g.50915789G>T | CA2624831833 | PYGL | c.1239+36C>A (n.1239+36C>A) n.116+36C>A c.1137+36C>A (n.1137+36C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50915790C>G | CA2624831834 | PYGL | c.1239+35G>C (n.1239+35G>C) n.116+35G>C c.1137+35G>C (n.1137+35G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50915790C>T | CA2575525310 | PYGL | c.1239+35G>A (n.1239+35G>A) n.116+35G>A c.1137+35G>A (n.1137+35G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50915791T>A | CA7183523 | PYGL | c.1239+34A>T (n.1239+34A>T) n.116+34A>T c.1137+34A>T (n.1137+34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915791T= | CA2136419316 | PYGL | c.1239+34A= (n.1239+34A=) n.116+34A= c.1137+34A= (n.1137+34A=) | |
| 14 | g.50915792C>A | CA2624831836 | PYGL | c.1239+33G>T (n.1239+33G>T) n.116+33G>T c.1137+33G>T (n.1137+33G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50915792C= | CA2136419317 | PYGL | c.1239+33G= (n.1239+33G=) n.116+33G= c.1137+33G= (n.1137+33G=) | |
| 14 | g.50915792C>T | CA614275293 | PYGL | c.1239+33G>A (n.1239+33G>A) n.116+33G>A c.1137+33G>A (n.1137+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915793A= | CA2136419318 | PYGL | c.1239+32T= (n.1239+32T=) n.116+32T= c.1137+32T= (n.1137+32T=) | |
| 14 | g.50915793A>T | CA7183524 | PYGL | c.1239+32T>A (n.1239+32T>A) n.116+32T>A c.1137+32T>A (n.1137+32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915794T>C | CA614275294 | PYGL | c.1239+31A>G (n.1239+31A>G) n.116+31A>G c.1137+31A>G (n.1137+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915794T= | CA2136419319 | PYGL | c.1239+31A= (n.1239+31A=) n.116+31A= c.1137+31A= (n.1137+31A=) | |
| 14 | g.50915795G>A | CA7183525 | PYGL | c.1239+30C>T (n.1239+30C>T) n.116+30C>T c.1137+30C>T (n.1137+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915795G= | CA2136419320 | PYGL | c.1239+30C= (n.1239+30C=) n.116+30C= c.1137+30C= (n.1137+30C=) | |
| 14 | g.50915795G>T | CA2624831837 | PYGL | c.1239+30C>A (n.1239+30C>A) n.116+30C>A c.1137+30C>A (n.1137+30C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50915795_50915796delinsGA | CA2136419321 | PYGL | c.1239+29_1239+30delinsTC (n.1239+29_1239+30delinsTC) n.116+29_116+30delinsTC c.1137+29_1137+30delinsTC (n.1137+29_1137+30delinsTC) | |
| 14 | g.50915796A= | CA2136419322 | PYGL | c.1239+29T= (n.1239+29T=) n.116+29T= c.1137+29T= (n.1137+29T=) | |
| 14 | g.50915796A>G | CA2136419323 | PYGL | c.1239+29T>C (n.1239+29T>C) n.116+29T>C c.1137+29T>C (n.1137+29T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50915797del | CA389688222 | PYGL | c.1239+29del (n.1239+29del) n.116+29del c.1137+29del (n.1137+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915797A= | CA2136419324 | PYGL | c.1239+28T= (n.1239+28T=) n.116+28T= c.1137+28T= (n.1137+28T=) | |
| 14 | g.50915797A>G | CA2136419325 | PYGL | c.1239+28T>C (n.1239+28T>C) n.116+28T>C c.1137+28T>C (n.1137+28T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50915797A>T | CA2575525314 | PYGL | c.1239+28T>A (n.1239+28T>A) n.116+28T>A c.1137+28T>A (n.1137+28T>A) | |
| 14 | g.50915798C>G | CA2624831838 | PYGL | c.1239+27G>C (n.1239+27G>C) n.116+27G>C c.1137+27G>C (n.1137+27G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50915798C>T | CA2729831440 | PYGL | c.1239+27G>A (n.1239+27G>A) n.116+27G>A c.1137+27G>A (n.1137+27G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50915800G>T | CA2624831839 | PYGL | c.1239+25C>A (n.1239+25C>A) n.116+25C>A c.1137+25C>A (n.1137+25C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50915801A= | CA2136419326 | PYGL | c.1239+24T= (n.1239+24T=) n.116+24T= c.1137+24T= (n.1137+24T=) | |
| 14 | g.50915801A>G | CA7183526 | PYGL | c.1239+24T>C (n.1239+24T>C) n.116+24T>C c.1137+24T>C (n.1137+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915802G>C | CA614275295 | PYGL | c.1239+23C>G (n.1239+23C>G) n.116+23C>G c.1137+23C>G (n.1137+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915802G= | CA2136419327 | PYGL | c.1239+23C= (n.1239+23C=) n.116+23C= c.1137+23C= (n.1137+23C=) | |
| 14 | g.50915806dup | CA7183527 | PYGL | c.1239+22dup (n.1239+22dup) n.116+22dup c.1137+22dup (n.1137+22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50915805A>T | CA2624831840 | PYGL | c.1239+20T>A (n.1239+20T>A) n.116+20T>A c.1137+20T>A (n.1137+20T>A) | gnomAD v4 |