WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50914648A>G | CA2575525137 | PYGL | c.1518+53T>C (n.1518+53T>C) c.1416+53T>C (n.1416+53T>C) | |
| 14 | g.50914649T>A | CA2575525138 | PYGL | c.1518+52A>T (n.1518+52A>T) c.1416+52A>T (n.1416+52A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914649T>C | CA2575525139 | PYGL | c.1518+52A>G (n.1518+52A>G) c.1416+52A>G (n.1416+52A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914650G>T | CA2624831145 | PYGL | c.1518+51C>A (n.1518+51C>A) c.1416+51C>A (n.1416+51C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914651C>A | CA2624831146 | PYGL | c.1518+50G>T (n.1518+50G>T) c.1416+50G>T (n.1416+50G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914651C>T | CA2624831147 | PYGL | c.1518+50G>A (n.1518+50G>A) c.1416+50G>A (n.1416+50G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914652C>A | CA2624831148 | PYGL | c.1518+49G>T (n.1518+49G>T) c.1416+49G>T (n.1416+49G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914653T>C | CA2624831150 | PYGL | c.1518+48A>G (n.1518+48A>G) c.1416+48A>G (n.1416+48A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914657G>C | CA963068016 | PYGL | c.1518+44C>G (n.1518+44C>G) c.1416+44C>G (n.1416+44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50914657G= | CA2136418845 | PYGL | c.1518+44C= (n.1518+44C=) c.1416+44C= (n.1416+44C=) | |
| 14 | g.50914657G>T | CA2624831151 | PYGL | c.1518+44C>A (n.1518+44C>A) c.1416+44C>A (n.1416+44C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914659A>G | CA2624831152 | PYGL | c.1518+42T>C (n.1518+42T>C) c.1416+42T>C (n.1416+42T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914660T>C | CA2565169760 | PYGL | c.1518+41A>G (n.1518+41A>G) c.1416+41A>G (n.1416+41A>G) | |
| 14 | g.50914661T>G | CA613882068 | PYGL | c.1518+40A>C (n.1518+40A>C) c.1416+40A>C (n.1416+40A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50914661T= | CA2136418846 | PYGL | c.1518+40A= (n.1518+40A=) c.1416+40A= (n.1416+40A=) | |
| 14 | g.50914662C>A | CA613882070 | PYGL | c.1518+39G>T (n.1518+39G>T) c.1416+39G>T (n.1416+39G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50914662C= | CA2136418847 | PYGL | c.1518+39G= (n.1518+39G=) c.1416+39G= (n.1416+39G=) | |
| 14 | g.50914662C>T | CA7183448 | PYGL | c.1518+39G>A (n.1518+39G>A) c.1416+39G>A (n.1416+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50914663G>A | CA7183449 | PYGL | c.1518+38C>T (n.1518+38C>T) c.1416+38C>T (n.1416+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50914663G>C | CA2136418849 | PYGL | c.1518+38C>G (n.1518+38C>G) c.1416+38C>G (n.1416+38C>G) | dbSNP |
| 14 | g.50914663G= | CA2136418848 | PYGL | c.1518+38C= (n.1518+38C=) c.1416+38C= (n.1416+38C=) | |
| 14 | g.50914663G>T | CA2624831153 | PYGL | c.1518+38C>A (n.1518+38C>A) c.1416+38C>A (n.1416+38C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914664A= | CA2136418850 | PYGL | c.1518+37T= (n.1518+37T=) c.1416+37T= (n.1416+37T=) | |
| 14 | g.50914664A>G | CA963068019 | PYGL | c.1518+37T>C (n.1518+37T>C) c.1416+37T>C (n.1416+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50914665G>A | CA706615274 | PYGL | c.1518+36C>T (n.1518+36C>T) c.1416+36C>T (n.1416+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50914665G= | CA2136418851 | PYGL | c.1518+36C= (n.1518+36C=) c.1416+36C= (n.1416+36C=) | |
| 14 | g.50914665G>T | CA2624831156 | PYGL | c.1518+36C>A (n.1518+36C>A) c.1416+36C>A (n.1416+36C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914666T>G | CA2624831158 | PYGL | c.1518+35A>C (n.1518+35A>C) c.1416+35A>C (n.1416+35A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914667C>T | CA2624831159 | PYGL | c.1518+34G>A (n.1518+34G>A) c.1416+34G>A (n.1416+34G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914669G>T | CA2575525144 | PYGL | c.1518+32C>A (n.1518+32C>A) c.1416+32C>A (n.1416+32C>A) | |
| 14 | g.50914670G>A | CA2624831160 | PYGL | c.1518+31C>T (n.1518+31C>T) c.1416+31C>T (n.1416+31C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914670G>T | CA2624831161 | PYGL | c.1518+31C>A (n.1518+31C>A) c.1416+31C>A (n.1416+31C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914671C>A | CA963068020 | PYGL | c.1518+30G>T (n.1518+30G>T) c.1416+30G>T (n.1416+30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50914671C= | CA2136418852 | PYGL | c.1518+30G= (n.1518+30G=) c.1416+30G= (n.1416+30G=) | |
| 14 | g.50914671C>G | CA2575525146 | PYGL | c.1518+30G>C (n.1518+30G>C) c.1416+30G>C (n.1416+30G>C) | |
| 14 | g.50914671C>T | CA2575525147 | PYGL | c.1518+30G>A (n.1518+30G>A) c.1416+30G>A (n.1416+30G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914672C= | CA2136418853 | PYGL | c.1518+29G= (n.1518+29G=) c.1416+29G= (n.1416+29G=) | |
| 14 | g.50914672C>G | CA7183450 | PYGL | c.1518+29G>C (n.1518+29G>C) c.1416+29G>C (n.1416+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.50914672C>T | CA2575525149 | PYGL | c.1518+29G>A (n.1518+29G>A) c.1416+29G>A (n.1416+29G>A) | |
| 14 | g.50914673T>C | CA2624831163 | PYGL | c.1518+28A>G (n.1518+28A>G) c.1416+28A>G (n.1416+28A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914674C>T | CA2624831165 | PYGL | c.1518+27G>A (n.1518+27G>A) c.1416+27G>A (n.1416+27G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914675C= | CA2136418854 | PYGL | c.1518+26G= (n.1518+26G=) c.1416+26G= (n.1416+26G=) | |
| 14 | g.50914675C>G | CA2136418855 | PYGL | c.1518+26G>C (n.1518+26G>C) c.1416+26G>C (n.1416+26G>C) | dbSNP |
| 14 | g.50914675C>T | CA613882072 | PYGL | c.1518+26G>A (n.1518+26G>A) c.1416+26G>A (n.1416+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50914676T>G | CA2136418857 | PYGL | c.1518+25A>C (n.1518+25A>C) c.1416+25A>C (n.1416+25A>C) | dbSNP |
| 14 | g.50914676T= | CA2136418856 | PYGL | c.1518+25A= (n.1518+25A=) c.1416+25A= (n.1416+25A=) | |
| 14 | g.50914679C>T | CA2624831169 | PYGL | c.1518+22G>A (n.1518+22G>A) c.1416+22G>A (n.1416+22G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914680C>G | CA2624831171 | PYGL | c.1518+21G>C (n.1518+21G>C) c.1416+21G>C (n.1416+21G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914680C>T | CA2575525150 | PYGL | c.1518+21G>A (n.1518+21G>A) c.1416+21G>A (n.1416+21G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50914682C= | CA2136418858 | PYGL | c.1518+19G= (n.1518+19G=) c.1416+19G= (n.1416+19G=) |