UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50911704T>C | CA613881864 | PYGL | c.1969+26A>G (n.1969+26A>G) n.142+26A>G c.1867+26A>G (n.1867+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911704T= | CA2136416385 | PYGL | c.1969+26A= (n.1969+26A=) n.142+26A= c.1867+26A= (n.1867+26A=) | |
| 14 | g.50911705G>A | CA656114838 | PYGL | c.1969+25C>T (n.1969+25C>T) n.142+25C>T c.1867+25C>T (n.1867+25C>T) | COSMIC |
| 14 | g.50911706C>A | CA7183274 | PYGL | c.1969+24G>T (n.1969+24G>T) n.142+24G>T c.1867+24G>T (n.1867+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50911706C= | CA2136416387 | PYGL | c.1969+24G= (n.1969+24G=) n.142+24G= c.1867+24G= (n.1867+24G=) | |
| 14 | g.50911707A= | CA2136416390 | PYGL | c.1969+23T= (n.1969+23T=) n.142+23T= c.1867+23T= (n.1867+23T=) | |
| 14 | g.50911707A>G | CA7183275 | PYGL | c.1969+23T>C (n.1969+23T>C) n.142+23T>C c.1867+23T>C (n.1867+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.50911707A>T | CA613881865 | PYGL | c.1969+23T>A (n.1969+23T>A) n.142+23T>A c.1867+23T>A (n.1867+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911708T>G | CA2575525389 | PYGL | c.1969+22A>C (n.1969+22A>C) n.142+22A>C c.1867+22A>C (n.1867+22A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911709A>G | CA2801553936 | PYGL | c.1969+21T>C (n.1969+21T>C) n.142+21T>C c.1867+21T>C (n.1867+21T>C) | |
| 14 | g.50911710T>G | CA2624827554 | PYGL | c.1969+20A>C (n.1969+20A>C) n.142+20A>C c.1867+20A>C (n.1867+20A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911714G>A | CA7183276 | PYGL | c.1969+16C>T (n.1969+16C>T) n.142+16C>T c.1867+16C>T (n.1867+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911714G= | CA2136416394 | PYGL | c.1969+16C= (n.1969+16C=) n.142+16C= c.1867+16C= (n.1867+16C=) | |
| 14 | g.50911715del | CA2575525390 | PYGL | c.1969+15del (n.1969+15del) n.142+15del c.1867+15del (n.1867+15del) | |
| 14 | g.50911715C>T | CA2624827555 | PYGL | c.1969+15G>A (n.1969+15G>A) n.142+15G>A c.1867+15G>A (n.1867+15G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911717A= | CA2136416397 | PYGL | c.1969+13T= (n.1969+13T=) n.142+13T= c.1867+13T= (n.1867+13T=) | |
| 14 | g.50911717A>G | CA7183277 | PYGL | c.1969+13T>C (n.1969+13T>C) n.142+13T>C c.1867+13T>C (n.1867+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911717A>T | CA7183278 | PYGL | c.1969+13T>A (n.1969+13T>A) n.142+13T>A c.1867+13T>A (n.1867+13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911719G>A | CA260822394 | PYGL | c.1969+11C>T (n.1969+11C>T) n.142+11C>T c.1867+11C>T (n.1867+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911719G= | CA2136416399 | PYGL | c.1969+11C= (n.1969+11C=) n.142+11C= c.1867+11C= (n.1867+11C=) | |
| 14 | g.50911721G>A | CA2575525391 | PYGL | c.1969+9C>T (n.1969+9C>T) n.142+9C>T c.1867+9C>T (n.1867+9C>T) | |
| 14 | g.50911721G>C | CA7183279 | PYGL | c.1969+9C>G (n.1969+9C>G) n.142+9C>G c.1867+9C>G (n.1867+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911721G= | CA2136416401 | PYGL | c.1969+9C= (n.1969+9C=) n.142+9C= c.1867+9C= (n.1867+9C=) | |
| 14 | g.50911722G= | CA2136416404 | PYGL | c.1969+8C= (n.1969+8C=) n.142+8C= c.1867+8C= (n.1867+8C=) | |
| 14 | g.50911722G>T | CA2136416405 | PYGL | c.1969+8C>A (n.1969+8C>A) n.142+8C>A c.1867+8C>A (n.1867+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911723G= | CA2136416407 | PYGL | c.1969+7C= (n.1969+7C=) n.142+7C= c.1867+7C= (n.1867+7C=) | |
| 14 | g.50911723G>T | CA260822402 | PYGL | c.1969+7C>A (n.1969+7C>A) n.142+7C>A c.1867+7C>A (n.1867+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911725A= | CA2136416409 | PYGL | c.1969+5T= (n.1969+5T=) n.142+5T= c.1867+5T= (n.1867+5T=) | |
| 14 | g.50911725A>C | CA7183281 | PYGL | c.1969+5T>G (n.1969+5T>G) n.142+5T>G c.1867+5T>G (n.1867+5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911725_50911729delinsAGTAC | CA2136416412 | PYGL | c.1969+1_1969+5delinsGTACT (n.1969+1_1969+5delinsGTACT) n.142+1_142+5delinsGTACT c.1867+1_1867+5delinsGTACT (n.1867+1_1867+5delinsGTACT) | |
| 14 | g.50911725_50911730delinsAGTACC | CA2136416411 | PYGL | c.1969_1969+5delinsGGTACT n.142_142+5delinsGGTACT c.1867_1867+5delinsGGTACT | |
| 14 | g.50911726G>C | CA2136416416 | PYGL | c.1969+4C>G (n.1969+4C>G) n.142+4C>G c.1867+4C>G (n.1867+4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911726G= | CA2136416420 | PYGL | c.1969+4C= (n.1969+4C=) n.142+4C= c.1867+4C= (n.1867+4C=) | |
| 14 | g.50911726_50911729del | CA356525 | PYGL | c.1969+1_1969+4del (n.1969+1_1969+4del) n.142+1_142+4del c.1867+1_1867+4del (n.1867+1_1867+4del) | dbSNP |
| 14 | g.[50911726_50911729del;50911730_50911735delinsAAAAAG] | CA356528 | PYGL | c.[1964_1969delinsCTTTTT;1969+1_1969+4del] (p.Glu655_Val657delinsAlaPhePhe) n.[137_142delinsCTTTTT;142+1_142+4del] c.[1862_1867delinsCTTTTT;1867+1_1867+4del] (p.Glu621_Val623delinsAlaPhePhe) | ClinVar |
| 14 | g.50911726_50911730del | CA7183280 | PYGL | c.1969_1969+4del n.142_142+4del c.1867_1867+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911726_50911735delinsTTTTTC | CA2580088240 | PYGL | c.1964_1969+4delinsGAAAAA n.137_142+4delinsGAAAAA c.1862_1867+4delinsGAAAAA | ClinVar |
| 14 | g.50911728_50911732del | CA389682955 | PYGL | c.1968_1969+3del n.141_142+3del c.1866_1867+3del | |
| 14 | g.50911728A>C | CA389682957 | PYGL | c.1969+2T>G (n.1969+2T>G) n.142+2T>G c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) | |
| 14 | g.50911728A>G | CA389682959 | PYGL | c.1969+2T>C (n.1969+2T>C) n.142+2T>C c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911728A>T | CA389682961 | PYGL | c.1969+2T>A (n.1969+2T>A) n.142+2T>A c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) | |
| 14 | g.50911728_50911729delinsAC | CA2136416426 | PYGL | c.1969+1_1969+2delinsGT (n.1969+1_1969+2delinsGT) n.142+1_142+2delinsGT c.1867+1_1867+2delinsGT (n.1867+1_1867+2delinsGT) | |
| 14 | g.50911729C>A | CA389682963 | PYGL | c.1969+1G>T (n.1969+1G>T) n.142+1G>T c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911729C= | CA2136416432 | PYGL | c.1969+1G= (n.1969+1G=) n.142+1G= c.1867+1G= (n.1867+1G=) | |
| 14 | g.50911729C>G | CA389682965 | PYGL | c.1969+1G>C (n.1969+1G>C) n.142+1G>C c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) | |
| 14 | g.50911729C>T | CA389682967 | PYGL | c.1969+1G>A (n.1969+1G>A) n.142+1G>A c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) | |
| 14 | g.50911730del | CA7183282 | PYGL | c.1969+1del n.142+1del c.1867+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911730C>A | CA389682973 | PYGL | c.1969G>T (p.Val657Phe) n.142G>T c.1867G>T (p.Val623Phe) | |
| 14 | g.50911730C>G | CA389682974 | PYGL | c.1969G>C (p.Val657Leu) n.142G>C c.1867G>C (p.Val623Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911730C>T | CA389682971 | PYGL | c.1969G>A (p.Val657Ile) n.142G>A c.1867G>A (p.Val623Ile) |