| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50910055C>A | CA389682616 | PYGL | c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.190G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) | |
| 14 | g.50910055C= | CA2136415052 | PYGL | c.2017G= (p.Glu673=) n.190G= c.1915G= (p.Glu639=) | |
| 14 | g.50910055C>G | CA389682617 | PYGL | c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.190G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) | |
| 14 | g.50910055C>T | CA341912 | PYGL | c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.190G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910056G>A | CA7183250 | PYGL | c.2016C>T (p.Thr672=) n.189C>T c.1914C>T (p.Thr638=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910056G>C | CA486375966 | PYGL | c.2016C>G (p.Thr672=) n.189C>G c.1914C>G (p.Thr638=) | dbSNP |
| 14 | g.50910056G= | CA2136415055 | PYGL | c.2016C= (p.Thr672=) n.189C= c.1914C= (p.Thr638=) | |
| 14 | g.50910056G>T | CA486375964 | PYGL | c.2016C>A (p.Thr672=) n.189C>A c.1914C>A (p.Thr638=) | |
| 14 | g.50910057G>A | CA389682621 | PYGL | c.2015C>T (p.Thr672Ile) n.188C>T c.1913C>T (p.Thr638Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910057G>C | CA389682623 | PYGL | c.2015C>G (p.Thr672Ser) n.188C>G c.1913C>G (p.Thr638Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910057G= | CA2136415058 | PYGL | c.2015C= (p.Thr672=) n.188C= c.1913C= (p.Thr638=) | |
| 14 | g.50910057G>T | CA389682619 | PYGL | c.2015C>A (p.Thr672Asn) n.188C>A c.1913C>A (p.Thr638Asn) | |
| 14 | g.50910058T>A | CA389682625 | PYGL | c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.187A>T c.1912A>T (p.Thr638Ser) | |
| 14 | g.50910058T>C | CA389682628 | PYGL | c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.187A>G c.1912A>G (p.Thr638Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910058T>G | CA389682626 | PYGL | c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.187A>C c.1912A>C (p.Thr638Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910058T= | CA2136415059 | PYGL | c.2014A= (p.Thr672=) n.187A= c.1912A= (p.Thr638=) | |
| 14 | g.50910059G>A | CA486375976 | PYGL | c.2013C>T (p.Gly671=) n.186C>T c.1911C>T (p.Gly637=) | |
| 14 | g.50910059G>C | CA486375978 | PYGL | c.2013C>G (p.Gly671=) n.186C>G c.1911C>G (p.Gly637=) | |
| 14 | g.50910059G>T | CA486375980 | PYGL | c.2013C>A (p.Gly671=) n.186C>A c.1911C>A (p.Gly637=) | |
| 14 | g.50910060C>A | CA389682630 | PYGL | c.2012G>T (p.Gly671Val) n.185G>T c.1910G>T (p.Gly637Val) | |
| 14 | g.50910060C>G | CA389682633 | PYGL | c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.185G>C c.1910G>C (p.Gly637Ala) | |
| 14 | g.50910060C>T | CA389682632 | PYGL | c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.185G>A c.1910G>A (p.Gly637Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910061C>A | CA389682635 | PYGL | c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.184G>T c.1909G>T (p.Gly637Cys) | |
| 14 | g.50910061C>G | CA389682637 | PYGL | c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.184G>C c.1909G>C (p.Gly637Arg) | |
| 14 | g.50910061C>T | CA389682638 | PYGL | c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.184G>A c.1909G>A (p.Gly637Ser) | |
| 14 | g.50910062T>A | CA486375993 | PYGL | c.2010A>T (p.Ala670=) n.183A>T c.1908A>T (p.Ala636=) | |
| 14 | g.50910062T>C | CA486375995 | PYGL | c.2010A>G (p.Ala670=) n.183A>G c.1908A>G (p.Ala636=) | |
| 14 | g.50910062T>G | CA486375997 | PYGL | c.2010A>C (p.Ala670=) n.183A>C c.1908A>C (p.Ala636=) | dbSNP |
| 14 | g.50910063G>A | CA389682640 | PYGL | c.2009C>T (p.Ala670Val) n.182C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) | |
| 14 | g.50910063G>C | CA389682642 | PYGL | c.2009C>G (p.Ala670Gly) n.182C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) | |
| 14 | g.50910063G>T | CA389682643 | PYGL | c.2009C>A (p.Ala670Glu) n.182C>A c.1907C>A (p.Ala636Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910064C>A | CA389682644 | PYGL | c.2008G>T (p.Ala670Ser) n.181G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) | |
| 14 | g.50910064C= | CA2136415061 | PYGL | c.2008G= (p.Ala670=) n.181G= c.1906G= (p.Ala636=) | |
| 14 | g.50910064C>G | CA389682645 | PYGL | c.2008G>C (p.Ala670Pro) n.181G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) | |
| 14 | g.50910064C>T | CA7183251 | PYGL | c.2008G>A (p.Ala670Thr) n.181G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910065A= | CA2136415062 | PYGL | c.2007T= (p.Thr669=) n.180T= c.1905T= (p.Thr635=) | |
| 14 | g.50910065A>C | CA486376011 | PYGL | c.2007T>G (p.Thr669=) n.180T>G c.1905T>G (p.Thr635=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910065A>G | CA486376013 | PYGL | c.2007T>C (p.Thr669=) n.180T>C c.1905T>C (p.Thr635=) | dbSNP |
| 14 | g.50910065A>T | CA486376010 | PYGL | c.2007T>A (p.Thr669=) n.180T>A c.1905T>A (p.Thr635=) | |
| 14 | g.50910066G>A | CA7183252 | PYGL | c.2006C>T (p.Thr669Ile) n.179C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910066G>C | CA389682648 | PYGL | c.2006C>G (p.Thr669Ser) n.179C>G c.1904C>G (p.Thr635Ser) | |
| 14 | g.50910066G= | CA2136415064 | PYGL | c.2006C= (p.Thr669=) n.179C= c.1904C= (p.Thr635=) | |
| 14 | g.50910066G>T | CA389682649 | PYGL | c.2006C>A (p.Thr669Asn) n.179C>A c.1904C>A (p.Thr635Asn) | |
| 14 | g.50910067T>A | CA389682654 | PYGL | c.2005A>T (p.Thr669Ser) n.178A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) | |
| 14 | g.50910067T>C | CA389682653 | PYGL | c.2005A>G (p.Thr669Ala) n.178A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) | |
| 14 | g.50910067T>G | CA389682651 | PYGL | c.2005A>C (p.Thr669Pro) n.178A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) | |
| 14 | g.50910068G>A | CA486376030 | PYGL | c.2004C>T (p.Ser668=) n.177C>T c.1902C>T (p.Ser634=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50910068G>C | CA486376031 | PYGL | c.2004C>G (p.Ser668=) n.177C>G c.1902C>G (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910068G= | CA2136415066 | PYGL | c.2004C= (p.Ser668=) n.177C= c.1902C= (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910068G>T | CA486376033 | PYGL | c.2004C>A (p.Ser668=) n.177C>A c.1902C>A (p.Ser634=) |