WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50757069_50757072delinsGCCC | CA2136352073 | NIN | c.2400-2205_2400-2202delinsGGGC (n.2400-2205_2400-2202delinsGGGC) c.1734-2205_1734-2202delinsGGGC (n.1734-2205_1734-2202delinsGGGC) c.3958_3961delinsGGGC (p.Gly1320=) c.*1204-2205_*1204-2202delinsGGGC (n.*1204-2205_*1204-2202delinsGGGC) c.*667-2205_*667-2202delinsGGGC (n.*667-2205_*667-2202delinsGGGC) c.2429_2432delinsGGGC c.4048_4051delinsGGGC (p.Gly1350=) c.3292_3295delinsGGGC (p.Gly1098=) c.2490-2205_2490-2202delinsGGGC (n.2490-2205_2490-2202delinsGGGC) c.3976_3979delinsGGGC (p.Gly1326=) n.4246_4249delinsGGGC n.4168_4171delinsGGGC n.2682-2205_2682-2202delinsGGGC n.2610-2205_2610-2202delinsGGGC | |
| 14 | g.50757071_50757073del | CA7181647 | NIN | c.2400-2205_2400-2203del (n.2400-2205_2400-2203del) c.1734-2205_1734-2203del (n.1734-2205_1734-2203del) c.3958_3960del (p.Gly1320del) c.*1204-2205_*1204-2203del (n.*1204-2205_*1204-2203del) c.*667-2205_*667-2203del (n.*667-2205_*667-2203del) c.2429_2431del c.4048_4050del (p.Gly1350del) c.3292_3294del (p.Gly1098del) c.2490-2205_2490-2203del (n.2490-2205_2490-2203del) c.3976_3978del (p.Gly1326del) n.4246_4248del n.4168_4170del n.2682-2205_2682-2203del n.2610-2205_2610-2203del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50757071C>A | CA389694814 | NIN | c.2400-2204G>T (n.2400-2204G>T) c.1734-2204G>T (n.1734-2204G>T) c.3959G>T (p.Gly1320Val) c.*1204-2204G>T (n.*1204-2204G>T) c.*667-2204G>T (n.*667-2204G>T) c.2430G>T c.4049G>T (p.Gly1350Val) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.2490-2204G>T (n.2490-2204G>T) c.3977G>T (p.Gly1326Val) n.4247G>T n.4169G>T n.2682-2204G>T n.2610-2204G>T | |
| 14 | g.50757071C= | CA2136352074 | NIN | c.2400-2204G= (n.2400-2204G=) c.1734-2204G= (n.1734-2204G=) c.3959G= (p.Gly1320=) c.*1204-2204G= (n.*1204-2204G=) c.*667-2204G= (n.*667-2204G=) c.2430G= c.4049G= (p.Gly1350=) c.3293G= (p.Gly1098=) c.2490-2204G= (n.2490-2204G=) c.3977G= (p.Gly1326=) n.4247G= n.4169G= n.2682-2204G= n.2610-2204G= | |
| 14 | g.50757071C>G | CA389694816 | NIN | c.2400-2204G>C (n.2400-2204G>C) c.1734-2204G>C (n.1734-2204G>C) c.3959G>C (p.Gly1320Ala) c.*1204-2204G>C (n.*1204-2204G>C) c.*667-2204G>C (n.*667-2204G>C) c.2430G>C c.4049G>C (p.Gly1350Ala) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.2490-2204G>C (n.2490-2204G>C) c.3977G>C (p.Gly1326Ala) n.4247G>C n.4169G>C n.2682-2204G>C n.2610-2204G>C | |
| 14 | g.50757071C>T | CA201417 | NIN | c.2400-2204G>A (n.2400-2204G>A) c.1734-2204G>A (n.1734-2204G>A) c.3959G>A (p.Gly1320Glu) c.*1204-2204G>A (n.*1204-2204G>A) c.*667-2204G>A (n.*667-2204G>A) c.2430G>A c.4049G>A (p.Gly1350Glu) c.3293G>A (p.Gly1098Glu) c.2490-2204G>A (n.2490-2204G>A) c.3977G>A (p.Gly1326Glu) n.4247G>A n.4169G>A n.2682-2204G>A n.2610-2204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50757072C>A | CA389694821 | NIN | c.2400-2205G>T (n.2400-2205G>T) c.1734-2205G>T (n.1734-2205G>T) c.3958G>T (p.Gly1320Trp) c.*1204-2205G>T (n.*1204-2205G>T) c.*667-2205G>T (n.*667-2205G>T) c.2429G>T c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.4048G>T (p.Gly1350Trp) c.3292G>T (p.Gly1098Trp) c.2490-2205G>T (n.2490-2205G>T) c.3976G>T (p.Gly1326Trp) n.4246G>T n.4168G>T n.2682-2205G>T n.2610-2205G>T | |
| 14 | g.50757072C>G | CA389694824 | NIN | c.2400-2205G>C (n.2400-2205G>C) c.1734-2205G>C (n.1734-2205G>C) c.3958G>C (p.Gly1320Arg) c.*1204-2205G>C (n.*1204-2205G>C) c.*667-2205G>C (n.*667-2205G>C) c.2429G>C c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.4048G>C (p.Gly1350Arg) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.2490-2205G>C (n.2490-2205G>C) c.3976G>C (p.Gly1326Arg) n.4246G>C n.4168G>C n.2682-2205G>C n.2610-2205G>C | |
| 14 | g.50757072C>T | CA389694826 | NIN | c.2400-2205G>A (n.2400-2205G>A) c.1734-2205G>A (n.1734-2205G>A) c.3958G>A (p.Gly1320Arg) c.*1204-2205G>A (n.*1204-2205G>A) c.*667-2205G>A (n.*667-2205G>A) c.2429G>A c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.4048G>A (p.Gly1350Arg) c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.2490-2205G>A (n.2490-2205G>A) c.3976G>A (p.Gly1326Arg) n.4246G>A n.4168G>A n.2682-2205G>A n.2610-2205G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50757073C>A | CA389694828 | NIN | c.2400-2206G>T (n.2400-2206G>T) c.1734-2206G>T (n.1734-2206G>T) c.3957G>T (p.Glu1319Asp) c.*1204-2206G>T (n.*1204-2206G>T) c.*667-2206G>T (n.*667-2206G>T) c.2428G>T c.4047G>T (p.Glu1349Asp) c.3291G>T (p.Glu1097Asp) c.2490-2206G>T (n.2490-2206G>T) c.3975G>T (p.Glu1325Asp) n.4245G>T n.4167G>T n.2682-2206G>T n.2610-2206G>T | |
| 14 | g.50757073C>G | CA389694830 | NIN | c.2400-2206G>C (n.2400-2206G>C) c.1734-2206G>C (n.1734-2206G>C) c.3957G>C (p.Glu1319Asp) c.*1204-2206G>C (n.*1204-2206G>C) c.*667-2206G>C (n.*667-2206G>C) c.2428G>C c.4047G>C (p.Glu1349Asp) c.3291G>C (p.Glu1097Asp) c.2490-2206G>C (n.2490-2206G>C) c.3975G>C (p.Glu1325Asp) n.4245G>C n.4167G>C n.2682-2206G>C n.2610-2206G>C | |
| 14 | g.50757073C>T | CA486480966 | NIN | c.2400-2206G>A (n.2400-2206G>A) c.1734-2206G>A (n.1734-2206G>A) c.3957G>A (p.Glu1319=) c.*1204-2206G>A (n.*1204-2206G>A) c.*667-2206G>A (n.*667-2206G>A) c.2428G>A c.4047G>A (p.Glu1349=) c.3291G>A (p.Glu1097=) c.2490-2206G>A (n.2490-2206G>A) c.3975G>A (p.Glu1325=) n.4245G>A n.4167G>A n.2682-2206G>A n.2610-2206G>A | |
| 14 | g.50757074T>A | CA389694837 | NIN | c.2400-2207A>T (n.2400-2207A>T) c.1734-2207A>T (n.1734-2207A>T) c.3956A>T (p.Glu1319Val) c.*1204-2207A>T (n.*1204-2207A>T) c.*667-2207A>T (n.*667-2207A>T) c.2427A>T c.4046A>T (p.Glu1349Val) c.3290A>T (p.Glu1097Val) c.2490-2207A>T (n.2490-2207A>T) c.3974A>T (p.Glu1325Val) n.4244A>T n.4166A>T n.2682-2207A>T n.2610-2207A>T | |
| 14 | g.50757074T>C | CA389694833 | NIN | c.2400-2207A>G (n.2400-2207A>G) c.1734-2207A>G (n.1734-2207A>G) c.3956A>G (p.Glu1319Gly) c.*1204-2207A>G (n.*1204-2207A>G) c.*667-2207A>G (n.*667-2207A>G) c.2427A>G c.4046A>G (p.Glu1349Gly) c.3290A>G (p.Glu1097Gly) c.2490-2207A>G (n.2490-2207A>G) c.3974A>G (p.Glu1325Gly) n.4244A>G n.4166A>G n.2682-2207A>G n.2610-2207A>G | |
| 14 | g.50757074T>G | CA389694835 | NIN | c.2400-2207A>C (n.2400-2207A>C) c.1734-2207A>C (n.1734-2207A>C) c.3956A>C (p.Glu1319Ala) c.*1204-2207A>C (n.*1204-2207A>C) c.*667-2207A>C (n.*667-2207A>C) c.2427A>C c.4046A>C (p.Glu1349Ala) c.3290A>C (p.Glu1097Ala) c.2490-2207A>C (n.2490-2207A>C) c.3974A>C (p.Glu1325Ala) n.4244A>C n.4166A>C n.2682-2207A>C n.2610-2207A>C | |
| 14 | g.50757075_50757078del | CA2575524379 | NIN | c.2400-2210_2400-2207del (n.2400-2210_2400-2207del) c.1734-2210_1734-2207del (n.1734-2210_1734-2207del) c.3953_3956del (p.Asn1318ArgfsTer3) c.*1204-2210_*1204-2207del (n.*1204-2210_*1204-2207del) c.*667-2210_*667-2207del (n.*667-2210_*667-2207del) c.2424_2427del c.4043_4046del (p.Asn1348ArgfsTer3) c.3287_3290del (p.Asn1096ArgfsTer3) c.2490-2210_2490-2207del (n.2490-2210_2490-2207del) c.3971_3974del (p.Asn1324ArgfsTer3) n.4241_4244del n.4163_4166del n.2682-2210_2682-2207del n.2610-2210_2610-2207del | |
| 14 | g.50757075C>A | CA389694840 | NIN | c.2400-2208G>T (n.2400-2208G>T) c.1734-2208G>T (n.1734-2208G>T) c.3955G>T (p.Glu1319Ter) c.*1204-2208G>T (n.*1204-2208G>T) c.*667-2208G>T (n.*667-2208G>T) c.2426G>T c.4045G>T (p.Glu1349Ter) c.3289G>T (p.Glu1097Ter) c.2490-2208G>T (n.2490-2208G>T) c.3973G>T (p.Glu1325Ter) n.4243G>T n.4165G>T n.2682-2208G>T n.2610-2208G>T | |
| 14 | g.50757075C= | CA2136352075 | NIN | c.2400-2208G= (n.2400-2208G=) c.1734-2208G= (n.1734-2208G=) c.3955G= (p.Glu1319=) c.*1204-2208G= (n.*1204-2208G=) c.*667-2208G= (n.*667-2208G=) c.2426G= c.4045G= (p.Glu1349=) c.3289G= (p.Glu1097=) c.2490-2208G= (n.2490-2208G=) c.3973G= (p.Glu1325=) n.4243G= n.4165G= n.2682-2208G= n.2610-2208G= | |
| 14 | g.50757075C>G | CA389694842 | NIN | c.2400-2208G>C (n.2400-2208G>C) c.1734-2208G>C (n.1734-2208G>C) c.3955G>C (p.Glu1319Gln) c.*1204-2208G>C (n.*1204-2208G>C) c.*667-2208G>C (n.*667-2208G>C) c.2426G>C c.4045G>C (p.Glu1349Gln) c.3289G>C (p.Glu1097Gln) c.2490-2208G>C (n.2490-2208G>C) c.3973G>C (p.Glu1325Gln) n.4243G>C n.4165G>C n.2682-2208G>C n.2610-2208G>C | |
| 14 | g.50757075C>T | CA7181648 | NIN | c.2400-2208G>A (n.2400-2208G>A) c.1734-2208G>A (n.1734-2208G>A) c.3955G>A (p.Glu1319Lys) c.*1204-2208G>A (n.*1204-2208G>A) c.*667-2208G>A (n.*667-2208G>A) c.2426G>A c.4045G>A (p.Glu1349Lys) c.3289G>A (p.Glu1097Lys) c.2490-2208G>A (n.2490-2208G>A) c.3973G>A (p.Glu1325Lys) n.4243G>A n.4165G>A n.2682-2208G>A n.2610-2208G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50757076A= | CA2136352076 | NIN | c.2400-2209T= (n.2400-2209T=) c.1734-2209T= (n.1734-2209T=) c.3954T= (p.Asn1318=) c.*1204-2209T= (n.*1204-2209T=) c.*667-2209T= (n.*667-2209T=) c.2425T= c.4044T= (p.Asn1348=) c.3288T= (p.Asn1096=) c.2490-2209T= (n.2490-2209T=) c.3972T= (p.Asn1324=) n.4242T= n.4164T= n.2682-2209T= n.2610-2209T= | |
| 14 | g.50757076A>C | CA389694847 | NIN | c.2400-2209T>G (n.2400-2209T>G) c.1734-2209T>G (n.1734-2209T>G) c.3954T>G (p.Asn1318Lys) c.*1204-2209T>G (n.*1204-2209T>G) c.*667-2209T>G (n.*667-2209T>G) c.2425T>G c.4044T>G (p.Asn1348Lys) c.3288T>G (p.Asn1096Lys) c.2490-2209T>G (n.2490-2209T>G) c.3972T>G (p.Asn1324Lys) n.4242T>G n.4164T>G n.2682-2209T>G n.2610-2209T>G | |
| 14 | g.50757076A>G | CA7181649 | NIN | c.2400-2209T>C (n.2400-2209T>C) c.1734-2209T>C (n.1734-2209T>C) c.3954T>C (p.Asn1318=) c.*1204-2209T>C (n.*1204-2209T>C) c.*667-2209T>C (n.*667-2209T>C) c.2425T>C c.4044T>C (p.Asn1348=) c.3288T>C (p.Asn1096=) c.2490-2209T>C (n.2490-2209T>C) c.3972T>C (p.Asn1324=) n.4242T>C n.4164T>C n.2682-2209T>C n.2610-2209T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50757076A>T | CA389694849 | NIN | c.2400-2209T>A (n.2400-2209T>A) c.1734-2209T>A (n.1734-2209T>A) c.3954T>A (p.Asn1318Lys) c.*1204-2209T>A (n.*1204-2209T>A) c.*667-2209T>A (n.*667-2209T>A) c.2425T>A c.4044T>A (p.Asn1348Lys) c.3288T>A (p.Asn1096Lys) c.2490-2209T>A (n.2490-2209T>A) c.3972T>A (p.Asn1324Lys) n.4242T>A n.4164T>A n.2682-2209T>A n.2610-2209T>A | |
| 14 | g.50757077T>A | CA389694851 | NIN | c.2400-2210A>T (n.2400-2210A>T) c.1734-2210A>T (n.1734-2210A>T) c.3953A>T (p.Asn1318Ile) c.*1204-2210A>T (n.*1204-2210A>T) c.*667-2210A>T (n.*667-2210A>T) c.2424A>T c.4043A>T (p.Asn1348Ile) c.3287A>T (p.Asn1096Ile) c.2490-2210A>T (n.2490-2210A>T) c.3971A>T (p.Asn1324Ile) n.4241A>T n.4163A>T n.2682-2210A>T n.2610-2210A>T | |
| 14 | g.50757077T>C | CA389694854 | NIN | c.2400-2210A>G (n.2400-2210A>G) c.1734-2210A>G (n.1734-2210A>G) c.3953A>G (p.Asn1318Ser) c.*1204-2210A>G (n.*1204-2210A>G) c.*667-2210A>G (n.*667-2210A>G) c.2424A>G c.4043A>G (p.Asn1348Ser) c.3287A>G (p.Asn1096Ser) c.2490-2210A>G (n.2490-2210A>G) c.3971A>G (p.Asn1324Ser) n.4241A>G n.4163A>G n.2682-2210A>G n.2610-2210A>G | |
| 14 | g.50757077T>G | CA389694855 | NIN | c.2400-2210A>C (n.2400-2210A>C) c.1734-2210A>C (n.1734-2210A>C) c.3953A>C (p.Asn1318Thr) c.*1204-2210A>C (n.*1204-2210A>C) c.*667-2210A>C (n.*667-2210A>C) c.2424A>C c.4043A>C (p.Asn1348Thr) c.3287A>C (p.Asn1096Thr) c.2490-2210A>C (n.2490-2210A>C) c.3971A>C (p.Asn1324Thr) n.4241A>C n.4163A>C n.2682-2210A>C n.2610-2210A>C | |
| 14 | g.50757078T>A | CA389694857 | NIN | c.2400-2211A>T (n.2400-2211A>T) c.1734-2211A>T (n.1734-2211A>T) c.3952A>T (p.Asn1318Tyr) c.*1204-2211A>T (n.*1204-2211A>T) c.*667-2211A>T (n.*667-2211A>T) c.2423A>T c.4042A>T (p.Asn1348Tyr) c.3286A>T (p.Asn1096Tyr) c.2490-2211A>T (n.2490-2211A>T) c.3970A>T (p.Asn1324Tyr) n.4240A>T n.4162A>T n.2682-2211A>T n.2610-2211A>T | |
| 14 | g.50757078T>C | CA389694859 | NIN | c.2400-2211A>G (n.2400-2211A>G) c.1734-2211A>G (n.1734-2211A>G) c.3952A>G (p.Asn1318Asp) c.*1204-2211A>G (n.*1204-2211A>G) c.*667-2211A>G (n.*667-2211A>G) c.2423A>G c.4042A>G (p.Asn1348Asp) c.3286A>G (p.Asn1096Asp) c.2490-2211A>G (n.2490-2211A>G) c.3970A>G (p.Asn1324Asp) n.4240A>G n.4162A>G n.2682-2211A>G n.2610-2211A>G | |
| 14 | g.50757078T>G | CA389694861 | NIN | c.2400-2211A>C (n.2400-2211A>C) c.1734-2211A>C (n.1734-2211A>C) c.3952A>C (p.Asn1318His) c.*1204-2211A>C (n.*1204-2211A>C) c.*667-2211A>C (n.*667-2211A>C) c.2423A>C c.4042A>C (p.Asn1348His) c.3286A>C (p.Asn1096His) c.2490-2211A>C (n.2490-2211A>C) c.3970A>C (p.Asn1324His) n.4240A>C n.4162A>C n.2682-2211A>C n.2610-2211A>C | |
| 14 | g.50757079T>A | CA389694866 | NIN | c.2400-2212A>T (n.2400-2212A>T) c.1734-2212A>T (n.1734-2212A>T) c.3951A>T (p.Glu1317Asp) c.*1204-2212A>T (n.*1204-2212A>T) c.*667-2212A>T (n.*667-2212A>T) c.2422A>T c.4041A>T (p.Glu1347Asp) c.3285A>T (p.Glu1095Asp) c.2490-2212A>T (n.2490-2212A>T) c.3969A>T (p.Glu1323Asp) n.4239A>T n.4161A>T n.2682-2212A>T n.2610-2212A>T | |
| 14 | g.50757079T>C | CA486480967 | NIN | c.2400-2212A>G (n.2400-2212A>G) c.1734-2212A>G (n.1734-2212A>G) c.3951A>G (p.Glu1317=) c.*1204-2212A>G (n.*1204-2212A>G) c.*667-2212A>G (n.*667-2212A>G) c.2422A>G c.4041A>G (p.Glu1347=) c.3285A>G (p.Glu1095=) c.2490-2212A>G (n.2490-2212A>G) c.3969A>G (p.Glu1323=) n.4239A>G n.4161A>G n.2682-2212A>G n.2610-2212A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50757079T>G | CA389694864 | NIN | c.2400-2212A>C (n.2400-2212A>C) c.1734-2212A>C (n.1734-2212A>C) c.3951A>C (p.Glu1317Asp) c.*1204-2212A>C (n.*1204-2212A>C) c.*667-2212A>C (n.*667-2212A>C) c.2422A>C c.4041A>C (p.Glu1347Asp) c.3285A>C (p.Glu1095Asp) c.2490-2212A>C (n.2490-2212A>C) c.3969A>C (p.Glu1323Asp) n.4239A>C n.4161A>C n.2682-2212A>C n.2610-2212A>C | |
| 14 | g.50757080T>A | CA389694869 | NIN | c.2400-2213A>T (n.2400-2213A>T) c.1734-2213A>T (n.1734-2213A>T) c.3950A>T (p.Glu1317Val) c.*1204-2213A>T (n.*1204-2213A>T) c.*667-2213A>T (n.*667-2213A>T) c.2421A>T c.4040A>T (p.Glu1347Val) c.3284A>T (p.Glu1095Val) c.2490-2213A>T (n.2490-2213A>T) c.3968A>T (p.Glu1323Val) n.4238A>T n.4160A>T n.2682-2213A>T n.2610-2213A>T | |
| 14 | g.50757080T>C | CA389694871 | NIN | c.2400-2213A>G (n.2400-2213A>G) c.1734-2213A>G (n.1734-2213A>G) c.3950A>G (p.Glu1317Gly) c.*1204-2213A>G (n.*1204-2213A>G) c.*667-2213A>G (n.*667-2213A>G) c.2421A>G c.4040A>G (p.Glu1347Gly) c.3284A>G (p.Glu1095Gly) c.2490-2213A>G (n.2490-2213A>G) c.3968A>G (p.Glu1323Gly) n.4238A>G n.4160A>G n.2682-2213A>G n.2610-2213A>G | |
| 14 | g.50757080T>G | CA389694874 | NIN | c.2400-2213A>C (n.2400-2213A>C) c.1734-2213A>C (n.1734-2213A>C) c.3950A>C (p.Glu1317Ala) c.*1204-2213A>C (n.*1204-2213A>C) c.*667-2213A>C (n.*667-2213A>C) c.2421A>C c.4040A>C (p.Glu1347Ala) c.3284A>C (p.Glu1095Ala) c.2490-2213A>C (n.2490-2213A>C) c.3968A>C (p.Glu1323Ala) n.4238A>C n.4160A>C n.2682-2213A>C n.2610-2213A>C | |
| 14 | g.50757081C>A | CA389694877 | NIN | c.2400-2214G>T (n.2400-2214G>T) c.1734-2214G>T (n.1734-2214G>T) c.3949G>T (p.Glu1317Ter) c.*1204-2214G>T (n.*1204-2214G>T) c.*667-2214G>T (n.*667-2214G>T) c.2420G>T c.4039G>T (p.Glu1347Ter) c.3283G>T (p.Glu1095Ter) c.2490-2214G>T (n.2490-2214G>T) c.3967G>T (p.Glu1323Ter) n.4237G>T n.4159G>T n.2682-2214G>T n.2610-2214G>T | |
| 14 | g.50757081C>G | CA389694879 | NIN | c.2400-2214G>C (n.2400-2214G>C) c.1734-2214G>C (n.1734-2214G>C) c.3949G>C (p.Glu1317Gln) c.*1204-2214G>C (n.*1204-2214G>C) c.*667-2214G>C (n.*667-2214G>C) c.2420G>C c.4039G>C (p.Glu1347Gln) c.3283G>C (p.Glu1095Gln) c.2490-2214G>C (n.2490-2214G>C) c.3967G>C (p.Glu1323Gln) n.4237G>C n.4159G>C n.2682-2214G>C n.2610-2214G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.50757081C>T | CA389694881 | NIN | c.2400-2214G>A (n.2400-2214G>A) c.1734-2214G>A (n.1734-2214G>A) c.3949G>A (p.Glu1317Lys) c.*1204-2214G>A (n.*1204-2214G>A) c.*667-2214G>A (n.*667-2214G>A) c.2420G>A c.4039G>A (p.Glu1347Lys) c.3283G>A (p.Glu1095Lys) c.2490-2214G>A (n.2490-2214G>A) c.3967G>A (p.Glu1323Lys) n.4237G>A n.4159G>A n.2682-2214G>A n.2610-2214G>A | |
| 14 | g.50757082T>A | CA486480969 | NIN | c.2400-2215A>T (n.2400-2215A>T) c.1734-2215A>T (n.1734-2215A>T) c.3948A>T (p.Ile1316=) c.*1204-2215A>T (n.*1204-2215A>T) c.*667-2215A>T (n.*667-2215A>T) c.2419A>T c.4038A>T (p.Ile1346=) c.3282A>T (p.Ile1094=) c.2490-2215A>T (n.2490-2215A>T) c.3966A>T (p.Ile1322=) n.4236A>T n.4158A>T n.2682-2215A>T n.2610-2215A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50757082T>C | CA389694884 | NIN | c.2400-2215A>G (n.2400-2215A>G) c.1734-2215A>G (n.1734-2215A>G) c.3948A>G (p.Ile1316Met) c.*1204-2215A>G (n.*1204-2215A>G) c.*667-2215A>G (n.*667-2215A>G) c.2419A>G c.4038A>G (p.Ile1346Met) c.3282A>G (p.Ile1094Met) c.2490-2215A>G (n.2490-2215A>G) c.3966A>G (p.Ile1322Met) n.4236A>G n.4158A>G n.2682-2215A>G n.2610-2215A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50757082T>G | CA486480968 | NIN | c.2400-2215A>C (n.2400-2215A>C) c.1734-2215A>C (n.1734-2215A>C) c.3948A>C (p.Ile1316=) c.*1204-2215A>C (n.*1204-2215A>C) c.*667-2215A>C (n.*667-2215A>C) c.2419A>C c.4038A>C (p.Ile1346=) c.3282A>C (p.Ile1094=) c.2490-2215A>C (n.2490-2215A>C) c.3966A>C (p.Ile1322=) n.4236A>C n.4158A>C n.2682-2215A>C n.2610-2215A>C | |
| 14 | g.50757083A>C | CA389694892 | NIN | c.2400-2216T>G (n.2400-2216T>G) c.1734-2216T>G (n.1734-2216T>G) c.3947T>G (p.Ile1316Arg) c.*1204-2216T>G (n.*1204-2216T>G) c.*667-2216T>G (n.*667-2216T>G) c.2418T>G c.4037T>G (p.Ile1346Arg) c.3281T>G (p.Ile1094Arg) c.2490-2216T>G (n.2490-2216T>G) c.3965T>G (p.Ile1322Arg) n.4235T>G n.4157T>G n.2682-2216T>G n.2610-2216T>G | |
| 14 | g.50757083A>G | CA389694887 | NIN | c.2400-2216T>C (n.2400-2216T>C) c.1734-2216T>C (n.1734-2216T>C) c.3947T>C (p.Ile1316Thr) c.*1204-2216T>C (n.*1204-2216T>C) c.*667-2216T>C (n.*667-2216T>C) c.2418T>C c.4037T>C (p.Ile1346Thr) c.3281T>C (p.Ile1094Thr) c.2490-2216T>C (n.2490-2216T>C) c.3965T>C (p.Ile1322Thr) n.4235T>C n.4157T>C n.2682-2216T>C n.2610-2216T>C | |
| 14 | g.50757083A>T | CA389694889 | NIN | c.2400-2216T>A (n.2400-2216T>A) c.1734-2216T>A (n.1734-2216T>A) c.3947T>A (p.Ile1316Lys) c.*1204-2216T>A (n.*1204-2216T>A) c.*667-2216T>A (n.*667-2216T>A) c.2418T>A c.4037T>A (p.Ile1346Lys) c.3281T>A (p.Ile1094Lys) c.2490-2216T>A (n.2490-2216T>A) c.3965T>A (p.Ile1322Lys) n.4235T>A n.4157T>A n.2682-2216T>A n.2610-2216T>A | |
| 14 | g.50757084T>A | CA389694894 | NIN | c.2400-2217A>T (n.2400-2217A>T) c.1734-2217A>T (n.1734-2217A>T) c.3946A>T (p.Ile1316Leu) c.*1204-2217A>T (n.*1204-2217A>T) c.*667-2217A>T (n.*667-2217A>T) c.2417A>T c.4036A>T (p.Ile1346Leu) c.3280A>T (p.Ile1094Leu) c.2490-2217A>T (n.2490-2217A>T) c.3964A>T (p.Ile1322Leu) n.4234A>T n.4156A>T n.2682-2217A>T n.2610-2217A>T | |
| 14 | g.50757084T>C | CA389694896 | NIN | c.2400-2217A>G (n.2400-2217A>G) c.1734-2217A>G (n.1734-2217A>G) c.3946A>G (p.Ile1316Val) c.*1204-2217A>G (n.*1204-2217A>G) c.*667-2217A>G (n.*667-2217A>G) c.2417A>G c.4036A>G (p.Ile1346Val) c.3280A>G (p.Ile1094Val) c.2490-2217A>G (n.2490-2217A>G) c.3964A>G (p.Ile1322Val) n.4234A>G n.4156A>G n.2682-2217A>G n.2610-2217A>G | |
| 14 | g.50757084T>G | CA389694897 | NIN | c.2400-2217A>C (n.2400-2217A>C) c.1734-2217A>C (n.1734-2217A>C) c.3946A>C (p.Ile1316Leu) c.*1204-2217A>C (n.*1204-2217A>C) c.*667-2217A>C (n.*667-2217A>C) c.2417A>C c.4036A>C (p.Ile1346Leu) c.3280A>C (p.Ile1094Leu) c.2490-2217A>C (n.2490-2217A>C) c.3964A>C (p.Ile1322Leu) n.4234A>C n.4156A>C n.2682-2217A>C n.2610-2217A>C | |
| 14 | g.50757085T>A | CA389694898 | NIN | c.2400-2218A>T (n.2400-2218A>T) c.1734-2218A>T (n.1734-2218A>T) c.3945A>T (p.Lys1315Asn) c.*1204-2218A>T (n.*1204-2218A>T) c.*667-2218A>T (n.*667-2218A>T) c.2416A>T c.4035A>T (p.Lys1345Asn) c.3279A>T (p.Lys1093Asn) c.2490-2218A>T (n.2490-2218A>T) c.3963A>T (p.Lys1321Asn) n.4233A>T n.4155A>T n.2682-2218A>T n.2610-2218A>T | |
| 14 | g.50757085T>C | CA486480970 | NIN | c.2400-2218A>G (n.2400-2218A>G) c.1734-2218A>G (n.1734-2218A>G) c.3945A>G (p.Lys1315=) c.*1204-2218A>G (n.*1204-2218A>G) c.*667-2218A>G (n.*667-2218A>G) c.2416A>G c.4035A>G (p.Lys1345=) c.3279A>G (p.Lys1093=) c.2490-2218A>G (n.2490-2218A>G) c.3963A>G (p.Lys1321=) n.4233A>G n.4155A>G n.2682-2218A>G n.2610-2218A>G |