WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50756971C>A | CA389694311 | NIN | c.2400-2104G>T (n.2400-2104G>T) c.1734-2104G>T (n.1734-2104G>T) c.4059G>T (p.Glu1353Asp) c.*1204-2104G>T (n.*1204-2104G>T) c.*667-2104G>T (n.*667-2104G>T) c.2530G>T c.4149G>T (p.Glu1383Asp) c.3393G>T (p.Glu1131Asp) c.2490-2104G>T (n.2490-2104G>T) c.4077G>T (p.Glu1359Asp) n.4347G>T n.4269G>T n.2682-2104G>T n.2610-2104G>T | |
| 14 | g.50756971C>G | CA389694312 | NIN | c.2400-2104G>C (n.2400-2104G>C) c.1734-2104G>C (n.1734-2104G>C) c.4059G>C (p.Glu1353Asp) c.*1204-2104G>C (n.*1204-2104G>C) c.*667-2104G>C (n.*667-2104G>C) c.2530G>C c.4149G>C (p.Glu1383Asp) c.3393G>C (p.Glu1131Asp) c.2490-2104G>C (n.2490-2104G>C) c.4077G>C (p.Glu1359Asp) n.4347G>C n.4269G>C n.2682-2104G>C n.2610-2104G>C | ClinVar gnomAD v4 |
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| 14 | g.50756972T>A | CA389694315 | NIN | c.2400-2105A>T (n.2400-2105A>T) c.1734-2105A>T (n.1734-2105A>T) c.4058A>T (p.Glu1353Val) c.*1204-2105A>T (n.*1204-2105A>T) c.*667-2105A>T (n.*667-2105A>T) c.2529A>T c.4148A>T (p.Glu1383Val) c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.2490-2105A>T (n.2490-2105A>T) c.4076A>T (p.Glu1359Val) n.4346A>T n.4268A>T n.2682-2105A>T n.2610-2105A>T | |
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| 14 | g.50756972T>G | CA389694318 | NIN | c.2400-2105A>C (n.2400-2105A>C) c.1734-2105A>C (n.1734-2105A>C) c.4058A>C (p.Glu1353Ala) c.*1204-2105A>C (n.*1204-2105A>C) c.*667-2105A>C (n.*667-2105A>C) c.2529A>C c.4148A>C (p.Glu1383Ala) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.2490-2105A>C (n.2490-2105A>C) c.4076A>C (p.Glu1359Ala) n.4346A>C n.4268A>C n.2682-2105A>C n.2610-2105A>C | |
| 14 | g.50756973C>A | CA389694319 | NIN | c.2400-2106G>T (n.2400-2106G>T) c.1734-2106G>T (n.1734-2106G>T) c.4057G>T (p.Glu1353Ter) c.*1204-2106G>T (n.*1204-2106G>T) c.*667-2106G>T (n.*667-2106G>T) c.2528G>T c.4147G>T (p.Glu1383Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.2490-2106G>T (n.2490-2106G>T) c.4075G>T (p.Glu1359Ter) n.4345G>T n.4267G>T n.2682-2106G>T n.2610-2106G>T | |
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| 14 | g.50756975A>G | CA389694329 | NIN | c.2400-2108T>C (n.2400-2108T>C) c.1734-2108T>C (n.1734-2108T>C) c.4055T>C (p.Leu1352Ser) c.*1204-2108T>C (n.*1204-2108T>C) c.*667-2108T>C (n.*667-2108T>C) c.2526T>C c.4145T>C (p.Leu1382Ser) c.3389T>C (p.Leu1130Ser) c.2490-2108T>C (n.2490-2108T>C) c.4073T>C (p.Leu1358Ser) n.4343T>C n.4265T>C n.2682-2108T>C n.2610-2108T>C | dbSNP |
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| 14 | g.50756977A>C | CA389694335 | NIN | c.2400-2110T>G (n.2400-2110T>G) c.1734-2110T>G (n.1734-2110T>G) c.4053T>G (p.Ser1351Arg) c.*1204-2110T>G (n.*1204-2110T>G) c.*667-2110T>G (n.*667-2110T>G) c.2524T>G c.4143T>G (p.Ser1381Arg) c.3387T>G (p.Ser1129Arg) c.2490-2110T>G (n.2490-2110T>G) c.4071T>G (p.Ser1357Arg) n.4341T>G n.4263T>G n.2682-2110T>G n.2610-2110T>G | |
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| 14 | g.50756977A>T | CA389694336 | NIN | c.2400-2110T>A (n.2400-2110T>A) c.1734-2110T>A (n.1734-2110T>A) c.4053T>A (p.Ser1351Arg) c.*1204-2110T>A (n.*1204-2110T>A) c.*667-2110T>A (n.*667-2110T>A) c.2524T>A c.4143T>A (p.Ser1381Arg) c.3387T>A (p.Ser1129Arg) c.2490-2110T>A (n.2490-2110T>A) c.4071T>A (p.Ser1357Arg) n.4341T>A n.4263T>A n.2682-2110T>A n.2610-2110T>A | |
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| 14 | g.50756978C>G | CA389694339 | NIN | c.2400-2111G>C (n.2400-2111G>C) c.1734-2111G>C (n.1734-2111G>C) c.4052G>C (p.Ser1351Thr) c.*1204-2111G>C (n.*1204-2111G>C) c.*667-2111G>C (n.*667-2111G>C) c.2523G>C c.4142G>C (p.Ser1381Thr) c.3386G>C (p.Ser1129Thr) c.2490-2111G>C (n.2490-2111G>C) c.4070G>C (p.Ser1357Thr) n.4340G>C n.4262G>C n.2682-2111G>C n.2610-2111G>C | |
| 14 | g.50756978C>T | CA389694341 | NIN | c.2400-2111G>A (n.2400-2111G>A) c.1734-2111G>A (n.1734-2111G>A) c.4052G>A (p.Ser1351Asn) c.*1204-2111G>A (n.*1204-2111G>A) c.*667-2111G>A (n.*667-2111G>A) c.2523G>A c.4142G>A (p.Ser1381Asn) c.3386G>A (p.Ser1129Asn) c.2490-2111G>A (n.2490-2111G>A) c.4070G>A (p.Ser1357Asn) n.4340G>A n.4262G>A n.2682-2111G>A n.2610-2111G>A | |
| 14 | g.50756979T>A | CA389694342 | NIN | c.2400-2112A>T (n.2400-2112A>T) c.1734-2112A>T (n.1734-2112A>T) c.4051A>T (p.Ser1351Cys) c.*1204-2112A>T (n.*1204-2112A>T) c.*667-2112A>T (n.*667-2112A>T) c.2522A>T c.4141A>T (p.Ser1381Cys) c.3385A>T (p.Ser1129Cys) c.2490-2112A>T (n.2490-2112A>T) c.4069A>T (p.Ser1357Cys) n.4339A>T n.4261A>T n.2682-2112A>T n.2610-2112A>T | |
| 14 | g.50756979T>C | CA389694345 | NIN | c.2400-2112A>G (n.2400-2112A>G) c.1734-2112A>G (n.1734-2112A>G) c.4051A>G (p.Ser1351Gly) c.*1204-2112A>G (n.*1204-2112A>G) c.*667-2112A>G (n.*667-2112A>G) c.2522A>G c.4141A>G (p.Ser1381Gly) c.3385A>G (p.Ser1129Gly) c.2490-2112A>G (n.2490-2112A>G) c.4069A>G (p.Ser1357Gly) n.4339A>G n.4261A>G n.2682-2112A>G n.2610-2112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50756979T>G | CA389694346 | NIN | c.2400-2112A>C (n.2400-2112A>C) c.1734-2112A>C (n.1734-2112A>C) c.4051A>C (p.Ser1351Arg) c.*1204-2112A>C (n.*1204-2112A>C) c.*667-2112A>C (n.*667-2112A>C) c.2522A>C c.4141A>C (p.Ser1381Arg) c.3385A>C (p.Ser1129Arg) c.2490-2112A>C (n.2490-2112A>C) c.4069A>C (p.Ser1357Arg) n.4339A>C n.4261A>C n.2682-2112A>C n.2610-2112A>C | |
| 14 | g.50756979T= | CA2136352038 | NIN | c.2400-2112A= (n.2400-2112A=) c.1734-2112A= (n.1734-2112A=) c.4051A= (p.Ser1351=) c.*1204-2112A= (n.*1204-2112A=) c.*667-2112A= (n.*667-2112A=) c.2522A= c.4141A= (p.Ser1381=) c.3385A= (p.Ser1129=) c.2490-2112A= (n.2490-2112A=) c.4069A= (p.Ser1357=) n.4339A= n.4261A= n.2682-2112A= n.2610-2112A= | |
| 14 | g.50756980G>A | CA486480909 | NIN | c.2400-2113C>T (n.2400-2113C>T) c.1734-2113C>T (n.1734-2113C>T) c.4050C>T (p.Ala1350=) c.*1204-2113C>T (n.*1204-2113C>T) c.*667-2113C>T (n.*667-2113C>T) c.2521C>T c.4140C>T (p.Ala1380=) c.3384C>T (p.Ala1128=) c.2490-2113C>T (n.2490-2113C>T) c.4068C>T (p.Ala1356=) n.4338C>T n.4260C>T n.2682-2113C>T n.2610-2113C>T | |
| 14 | g.50756980G>C | CA486480910 | NIN | c.2400-2113C>G (n.2400-2113C>G) c.1734-2113C>G (n.1734-2113C>G) c.4050C>G (p.Ala1350=) c.*1204-2113C>G (n.*1204-2113C>G) c.*667-2113C>G (n.*667-2113C>G) c.2521C>G c.4140C>G (p.Ala1380=) c.3384C>G (p.Ala1128=) c.2490-2113C>G (n.2490-2113C>G) c.4068C>G (p.Ala1356=) n.4338C>G n.4260C>G n.2682-2113C>G n.2610-2113C>G | |
| 14 | g.50756980G>T | CA486480911 | NIN | c.2400-2113C>A (n.2400-2113C>A) c.1734-2113C>A (n.1734-2113C>A) c.4050C>A (p.Ala1350=) c.*1204-2113C>A (n.*1204-2113C>A) c.*667-2113C>A (n.*667-2113C>A) c.2521C>A c.4140C>A (p.Ala1380=) c.3384C>A (p.Ala1128=) c.2490-2113C>A (n.2490-2113C>A) c.4068C>A (p.Ala1356=) n.4338C>A n.4260C>A n.2682-2113C>A n.2610-2113C>A | |
| 14 | g.50756981G>A | CA389694349 | NIN | c.2400-2114C>T (n.2400-2114C>T) c.1734-2114C>T (n.1734-2114C>T) c.4049C>T (p.Ala1350Val) c.*1204-2114C>T (n.*1204-2114C>T) c.*667-2114C>T (n.*667-2114C>T) c.2520C>T c.4139C>T (p.Ala1380Val) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.2490-2114C>T (n.2490-2114C>T) c.4067C>T (p.Ala1356Val) n.4337C>T n.4259C>T n.2682-2114C>T n.2610-2114C>T | |
| 14 | g.50756981G>C | CA389694351 | NIN | c.2400-2114C>G (n.2400-2114C>G) c.1734-2114C>G (n.1734-2114C>G) c.4049C>G (p.Ala1350Gly) c.*1204-2114C>G (n.*1204-2114C>G) c.*667-2114C>G (n.*667-2114C>G) c.2520C>G c.4139C>G (p.Ala1380Gly) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.2490-2114C>G (n.2490-2114C>G) c.4067C>G (p.Ala1356Gly) n.4337C>G n.4259C>G n.2682-2114C>G n.2610-2114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.50756981G>T | CA389694352 | NIN | c.2400-2114C>A (n.2400-2114C>A) c.1734-2114C>A (n.1734-2114C>A) c.4049C>A (p.Ala1350Asp) c.*1204-2114C>A (n.*1204-2114C>A) c.*667-2114C>A (n.*667-2114C>A) c.2520C>A c.4139C>A (p.Ala1380Asp) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.2490-2114C>A (n.2490-2114C>A) c.4067C>A (p.Ala1356Asp) n.4337C>A n.4259C>A n.2682-2114C>A n.2610-2114C>A | |
| 14 | g.50756982C>A | CA389694357 | NIN | c.2400-2115G>T (n.2400-2115G>T) c.1734-2115G>T (n.1734-2115G>T) c.4048G>T (p.Ala1350Ser) c.*1204-2115G>T (n.*1204-2115G>T) c.*667-2115G>T (n.*667-2115G>T) c.2519G>T c.4138G>T (p.Ala1380Ser) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.2490-2115G>T (n.2490-2115G>T) c.4066G>T (p.Ala1356Ser) n.4336G>T n.4258G>T n.2682-2115G>T n.2610-2115G>T | |
| 14 | g.50756982C= | CA2136352040 | NIN | c.2400-2115G= (n.2400-2115G=) c.1734-2115G= (n.1734-2115G=) c.4048G= (p.Ala1350=) c.*1204-2115G= (n.*1204-2115G=) c.*667-2115G= (n.*667-2115G=) c.2519G= c.4138G= (p.Ala1380=) c.3382G= (p.Ala1128=) c.2490-2115G= (n.2490-2115G=) c.4066G= (p.Ala1356=) n.4336G= n.4258G= n.2682-2115G= n.2610-2115G= | |
| 14 | g.50756982C>G | CA7181636 | NIN | c.2400-2115G>C (n.2400-2115G>C) c.1734-2115G>C (n.1734-2115G>C) c.4048G>C (p.Ala1350Pro) c.*1204-2115G>C (n.*1204-2115G>C) c.*667-2115G>C (n.*667-2115G>C) c.2519G>C c.4138G>C (p.Ala1380Pro) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.2490-2115G>C (n.2490-2115G>C) c.4066G>C (p.Ala1356Pro) n.4336G>C n.4258G>C n.2682-2115G>C n.2610-2115G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50756982C>T | CA389694354 | NIN | c.2400-2115G>A (n.2400-2115G>A) c.1734-2115G>A (n.1734-2115G>A) c.4048G>A (p.Ala1350Thr) c.*1204-2115G>A (n.*1204-2115G>A) c.*667-2115G>A (n.*667-2115G>A) c.2519G>A c.4138G>A (p.Ala1380Thr) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.2490-2115G>A (n.2490-2115G>A) c.4066G>A (p.Ala1356Thr) n.4336G>A n.4258G>A n.2682-2115G>A n.2610-2115G>A | |
| 14 | g.50756983T>A | CA389694359 | NIN | c.2400-2116A>T (n.2400-2116A>T) c.1734-2116A>T (n.1734-2116A>T) c.4047A>T (p.Glu1349Asp) c.*1204-2116A>T (n.*1204-2116A>T) c.*667-2116A>T (n.*667-2116A>T) c.2518A>T c.4137A>T (p.Glu1379Asp) c.3381A>T (p.Glu1127Asp) c.2490-2116A>T (n.2490-2116A>T) c.4065A>T (p.Glu1355Asp) n.4335A>T n.4257A>T n.2682-2116A>T n.2610-2116A>T | |
| 14 | g.50756983T>C | CA486480912 | NIN | c.2400-2116A>G (n.2400-2116A>G) c.1734-2116A>G (n.1734-2116A>G) c.4047A>G (p.Glu1349=) c.*1204-2116A>G (n.*1204-2116A>G) c.*667-2116A>G (n.*667-2116A>G) c.2518A>G c.4137A>G (p.Glu1379=) c.3381A>G (p.Glu1127=) c.2490-2116A>G (n.2490-2116A>G) c.4065A>G (p.Glu1355=) n.4335A>G n.4257A>G n.2682-2116A>G n.2610-2116A>G | |
| 14 | g.50756983T>G | CA389694370 | NIN | c.2400-2116A>C (n.2400-2116A>C) c.1734-2116A>C (n.1734-2116A>C) c.4047A>C (p.Glu1349Asp) c.*1204-2116A>C (n.*1204-2116A>C) c.*667-2116A>C (n.*667-2116A>C) c.2518A>C c.4137A>C (p.Glu1379Asp) c.3381A>C (p.Glu1127Asp) c.2490-2116A>C (n.2490-2116A>C) c.4065A>C (p.Glu1355Asp) n.4335A>C n.4257A>C n.2682-2116A>C n.2610-2116A>C | |
| 14 | g.50756984T>A | CA389694377 | NIN | c.2400-2117A>T (n.2400-2117A>T) c.1734-2117A>T (n.1734-2117A>T) c.4046A>T (p.Glu1349Val) c.*1204-2117A>T (n.*1204-2117A>T) c.*667-2117A>T (n.*667-2117A>T) c.2517A>T c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.3380A>T (p.Glu1127Val) c.2490-2117A>T (n.2490-2117A>T) c.4064A>T (p.Glu1355Val) n.4334A>T n.4256A>T n.2682-2117A>T n.2610-2117A>T | |
| 14 | g.50756984T>C | CA389694379 | NIN | c.2400-2117A>G (n.2400-2117A>G) c.1734-2117A>G (n.1734-2117A>G) c.4046A>G (p.Glu1349Gly) c.*1204-2117A>G (n.*1204-2117A>G) c.*667-2117A>G (n.*667-2117A>G) c.2517A>G c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.3380A>G (p.Glu1127Gly) c.2490-2117A>G (n.2490-2117A>G) c.4064A>G (p.Glu1355Gly) n.4334A>G n.4256A>G n.2682-2117A>G n.2610-2117A>G | |
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