WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50628136G>A | CA389675807 | ATL1 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.2563G>A n.1146G>A n.1559G>A c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.368G>A (n.368G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628136G>C | CA389675808 | ATL1 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.2563G>C n.1146G>C n.1559G>C c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.368G>C (n.368G>C) | |
| 14 | g.50628136G= | CA2136287328 | ATL1 | c.1225G= (p.Gly409=) n.2563G= n.1146G= n.1559G= c.*2517G= (n.*2517G=) c.368G= (n.368G=) | |
| 14 | g.50628136G>T | CA16619870 | ATL1 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.2563G>T n.1146G>T n.1559G>T c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.368G>T (n.368G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50628137G>A | CA389675810 | ATL1 | c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.2564G>A n.1147G>A n.1560G>A c.*2518G>A (n.*2518G>A) c.369G>A (n.369G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50628137G>C | CA389675811 | ATL1 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.2564G>C n.1147G>C n.1560G>C c.*2518G>C (n.*2518G>C) c.369G>C (n.369G>C) | |
| 14 | g.50628137G= | CA2136287337 | ATL1 | c.1226G= (p.Gly409=) n.2564G= n.1147G= n.1560G= c.*2518G= (n.*2518G=) c.369G= (n.369G=) | |
| 14 | g.50628137G>T | CA389675809 | ATL1 | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.2564G>T n.1147G>T n.1560G>T c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.369G>T (n.369G>T) | |
| 14 | g.50628138T>A | CA486191920 | ATL1 | c.1227T>A (p.Gly409=) n.2565T>A n.1148T>A n.1561T>A c.*2519T>A (n.*2519T>A) c.370T>A (n.370T>A) | |
| 14 | g.50628138T>C | CA486191918 | ATL1 | c.1227T>C (p.Gly409=) n.2565T>C n.1148T>C n.1561T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.370T>C (n.370T>C) | |
| 14 | g.50628138T>G | CA486191916 | ATL1 | c.1227T>G (p.Gly409=) n.2565T>G n.1148T>G n.1561T>G c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.370T>G (n.370T>G) | |
| 14 | g.50628139G>A | CA389675812 | ATL1 | c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.2566G>A n.1149G>A n.1562G>A c.*2520G>A (n.*2520G>A) c.371G>A (n.371G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50628139G>C | CA389675813 | ATL1 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.2566G>C n.1149G>C n.1562G>C c.*2520G>C (n.*2520G>C) c.371G>C (n.371G>C) | |
| 14 | g.50628139G= | CA2136287346 | ATL1 | c.1228G= (p.Gly410=) n.2566G= n.1149G= n.1562G= c.*2520G= (n.*2520G=) c.371G= (n.371G=) | |
| 14 | g.50628139G>T | CA389675814 | ATL1 | c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.2566G>T n.1149G>T n.1562G>T c.*2520G>T (n.*2520G>T) c.371G>T (n.371G>T) | |
| 14 | g.50628140G>A | CA389675815 | ATL1 | c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.2567G>A n.1150G>A n.1563G>A c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.372G>A (n.372G>A) | |
| 14 | g.50628140G>C | CA389675816 | ATL1 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.2567G>C n.1150G>C n.1563G>C c.*2521G>C (n.*2521G>C) c.372G>C (n.372G>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628140G>T | CA389675817 | ATL1 | c.1229G>T (p.Gly410Val) n.2567G>T n.1150G>T n.1563G>T c.*2521G>T (n.*2521G>T) c.372G>T (n.372G>T) | COSMIC |
| 14 | g.50628141G>A | CA7180455 | ATL1 | c.1230G>A (p.Gly410=) n.2568G>A n.1151G>A n.1564G>A c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.373G>A (n.373G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50628141G>C | CA486191932 | ATL1 | c.1230G>C (p.Gly410=) n.2568G>C n.1151G>C n.1564G>C c.*2522G>C (n.*2522G>C) c.373G>C (n.373G>C) | dbSNP |
| 14 | g.50628141G= | CA2136287357 | ATL1 | c.1230G= (p.Gly410=) n.2568G= n.1151G= n.1564G= c.*2522G= (n.*2522G=) c.373G= (n.373G=) | |
| 14 | g.50628141G>T | CA486191934 | ATL1 | c.1230G>T (p.Gly410=) n.2568G>T n.1151G>T n.1564G>T c.*2522G>T (n.*2522G>T) c.373G>T (n.373G>T) | |
| 14 | g.50628142G>A | CA389675818 | ATL1 | c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.2569G>A n.1152G>A n.1565G>A c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.374G>A (n.374G>A) | |
| 14 | g.50628142G>C | CA389675819 | ATL1 | c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.2569G>C n.1152G>C n.1565G>C c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.374G>C (n.374G>C) | |
| 14 | g.50628142G>T | CA389675820 | ATL1 | c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.2569G>T n.1152G>T n.1565G>T c.*2523G>T (n.*2523G>T) c.374G>T (n.374G>T) | |
| 14 | g.50628143A>C | CA389675821 | ATL1 | c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.2570A>C n.1153A>C n.1566A>C c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.375A>C (n.375A>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628143A>G | CA389675822 | ATL1 | c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.2570A>G n.1153A>G n.1566A>G c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.375A>G (n.375A>G) | |
| 14 | g.50628143A>T | CA389675823 | ATL1 | c.1232A>T (p.Glu411Val) n.2570A>T n.1153A>T n.1566A>T c.*2524A>T (n.*2524A>T) c.375A>T (n.375A>T) | |
| 14 | g.50628144A>C | CA389675825 | ATL1 | c.1233A>C (p.Glu411Asp) n.2571A>C n.1154A>C n.1567A>C c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.376A>C (n.376A>C) | |
| 14 | g.50628144A>G | CA486191941 | ATL1 | c.1233A>G (p.Glu411=) n.2571A>G n.1154A>G n.1567A>G c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.376A>G (n.376A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50628144A>T | CA389675824 | ATL1 | c.1233A>T (p.Glu411Asp) n.2571A>T n.1154A>T n.1567A>T c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.376A>T (n.376A>T) | |
| 14 | g.50628145G>A | CA389675826 | ATL1 | c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.2572G>A n.1155G>A n.1568G>A c.*2526G>A (n.*2526G>A) c.377G>A (n.377G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50628145G>C | CA389675827 | ATL1 | c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.2572G>C n.1155G>C n.1568G>C c.*2526G>C (n.*2526G>C) c.377G>C (n.377G>C) | |
| 14 | g.50628145G= | CA2136287360 | ATL1 | c.1234G= (p.Glu412=) n.2572G= n.1155G= n.1568G= c.*2526G= (n.*2526G=) c.377G= (n.377G=) | |
| 14 | g.50628145G>T | CA389675828 | ATL1 | c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.2572G>T n.1155G>T n.1568G>T c.*2526G>T (n.*2526G>T) c.377G>T (n.377G>T) | |
| 14 | g.50628146A>C | CA389675829 | ATL1 | c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.2573A>C n.1156A>C n.1569A>C c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.378A>C (n.378A>C) | |
| 14 | g.50628146A>G | CA389675830 | ATL1 | c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.2573A>G n.1156A>G n.1569A>G c.*2527A>G (n.*2527A>G) c.378A>G (n.378A>G) | |
| 14 | g.50628146A>T | CA389675831 | ATL1 | c.1235A>T (p.Glu412Val) n.2573A>T n.1156A>T n.1569A>T c.*2527A>T (n.*2527A>T) c.378A>T (n.378A>T) | |
| 14 | g.50628147A>C | CA389675832 | ATL1 | c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.2574A>C n.1157A>C n.1570A>C c.*2528A>C (n.*2528A>C) c.379A>C (n.379A>C) | |
| 14 | g.50628147A>G | CA486191952 | ATL1 | c.1236A>G (p.Glu412=) n.2574A>G n.1157A>G n.1570A>G c.*2528A>G (n.*2528A>G) c.379A>G (n.379A>G) | |
| 14 | g.50628147A>T | CA389675833 | ATL1 | c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.2574A>T n.1157A>T n.1570A>T c.*2528A>T (n.*2528A>T) c.379A>T (n.379A>T) | |
| 14 | g.50628148T>A | CA389675834 | ATL1 | c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.2575T>A n.1158T>A n.1571T>A c.*2529T>A (n.*2529T>A) c.380T>A (n.380T>A) | |
| 14 | g.50628148T>C | CA389675835 | ATL1 | c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.2575T>C n.1158T>C n.1571T>C c.*2529T>C (n.*2529T>C) c.380T>C (n.380T>C) | ClinVar |
| 14 | g.50628148T>G | CA389675836 | ATL1 | c.1237T>G (p.Phe413Val) n.2575T>G n.1158T>G n.1571T>G c.*2529T>G (n.*2529T>G) c.380T>G (n.380T>G) | ClinVar |
| 14 | g.50628149T>A | CA389675837 | ATL1 | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.2576T>A n.1159T>A n.1572T>A c.*2530T>A (n.*2530T>A) c.381T>A (n.381T>A) | |
| 14 | g.50628149T>C | CA389675838 | ATL1 | c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.2576T>C n.1159T>C n.1572T>C c.*2530T>C (n.*2530T>C) c.381T>C (n.381T>C) | |
| 14 | g.50628149T>G | CA389675839 | ATL1 | c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.2576T>G n.1159T>G n.1572T>G c.*2530T>G (n.*2530T>G) c.381T>G (n.381T>G) | |
| 14 | g.50628150T>A | CA389675841 | ATL1 | c.1239T>A (p.Phe413Leu) n.2577T>A n.1160T>A n.1573T>A c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.382T>A (n.382T>A) | |
| 14 | g.50628150T>C | CA486191964 | ATL1 | c.1239T>C (p.Phe413=) n.2577T>C n.1160T>C n.1573T>C c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.382T>C (n.382T>C) | |
| 14 | g.50628150T>G | CA389675840 | ATL1 | c.1239T>G (p.Phe413Leu) n.2577T>G n.1160T>G n.1573T>G c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.382T>G (n.382T>G) |