WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50613297C>A | CA389670964 | ATL1 | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.2007C>A n.1003C>A n.590C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) | |
| 14 | g.50613297C= | CA2136274966 | ATL1 | c.669C= (p.Tyr223=) n.2007C= n.1003C= n.590C= c.*1961C= (n.*1961C=) | |
| 14 | g.50613297C>G | CA389670966 | ATL1 | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.2007C>G n.1003C>G n.590C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) | |
| 14 | g.50613297C>T | CA7180315 | ATL1 | c.669C>T (p.Tyr223=) n.2007C>T n.1003C>T n.590C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613298G>A | CA260785743 | ATL1 | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.2008G>A n.1004G>A n.591G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50613298G>C | CA389670968 | ATL1 | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.2008G>C n.1004G>C n.591G>C c.*1962G>C (n.*1962G>C) | |
| 14 | g.50613298G= | CA2136274967 | ATL1 | c.670G= (p.Glu224=) n.2008G= n.1004G= n.591G= c.*1962G= (n.*1962G=) | |
| 14 | g.50613298G>T | CA389670970 | ATL1 | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.2008G>T n.1004G>T n.591G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) | |
| 14 | g.50613299A>C | CA389670971 | ATL1 | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.2009A>C n.1005A>C n.592A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) | |
| 14 | g.50613299A>G | CA389670973 | ATL1 | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.2009A>G n.1005A>G n.592A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) | |
| 14 | g.50613299A>T | CA389670975 | ATL1 | c.671A>T (p.Glu224Val) n.2009A>T n.1005A>T n.592A>T c.*1963A>T (n.*1963A>T) | |
| 14 | g.50613300A>C | CA389670977 | ATL1 | c.672A>C (p.Glu224Asp) n.2010A>C n.1006A>C n.593A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) | |
| 14 | g.50613300A>G | CA486190377 | ATL1 | c.672A>G (p.Glu224=) n.2010A>G n.1006A>G n.593A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) | |
| 14 | g.50613300A>T | CA389670978 | ATL1 | c.672A>T (p.Glu224Asp) n.2010A>T n.1006A>T n.593A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) | |
| 14 | g.50613301T>A | CA389670980 | ATL1 | c.673T>A (p.Phe225Ile) n.2011T>A n.1007T>A n.594T>A c.*1965T>A (n.*1965T>A) | |
| 14 | g.50613301T>C | CA389670982 | ATL1 | c.673T>C (p.Phe225Leu) n.2011T>C n.1007T>C n.594T>C c.*1965T>C (n.*1965T>C) | |
| 14 | g.50613301T>G | CA389670983 | ATL1 | c.673T>G (p.Phe225Val) n.2011T>G n.1007T>G n.594T>G c.*1965T>G (n.*1965T>G) | |
| 14 | g.50613302T>A | CA389670988 | ATL1 | c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.2012T>A n.1008T>A n.595T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) | |
| 14 | g.50613302T>C | CA389670986 | ATL1 | c.674T>C (p.Phe225Ser) n.2012T>C n.1008T>C n.595T>C c.*1966T>C (n.*1966T>C) | |
| 14 | g.50613302T>G | CA389670985 | ATL1 | c.674T>G (p.Phe225Cys) n.2012T>G n.1008T>G n.595T>G c.*1966T>G (n.*1966T>G) | |
| 14 | g.50613303T>A | CA389670990 | ATL1 | c.675T>A (p.Phe225Leu) n.2013T>A n.1009T>A n.596T>A c.*1967T>A (n.*1967T>A) | |
| 14 | g.50613303T>C | CA486190392 | ATL1 | c.675T>C (p.Phe225=) n.2013T>C n.1009T>C n.596T>C c.*1967T>C (n.*1967T>C) | |
| 14 | g.50613303T>G | CA389670992 | ATL1 | c.675T>G (p.Phe225Leu) n.2013T>G n.1009T>G n.596T>G c.*1967T>G (n.*1967T>G) | |
| 14 | g.50613304T>A | CA389670993 | ATL1 | c.676T>A (p.Ser226Thr) n.2014T>A n.1010T>A n.597T>A c.*1968T>A (n.*1968T>A) | |
| 14 | g.50613304T>C | CA389670995 | ATL1 | c.676T>C (p.Ser226Pro) n.2014T>C n.1010T>C n.597T>C c.*1968T>C (n.*1968T>C) | |
| 14 | g.50613304T>G | CA389670996 | ATL1 | c.676T>G (p.Ser226Ala) n.2014T>G n.1010T>G n.597T>G c.*1968T>G (n.*1968T>G) | |
| 14 | g.50613305C>A | CA389670999 | ATL1 | c.677C>A (p.Ser226Ter) n.2015C>A n.1011C>A n.598C>A c.*1969C>A (n.*1969C>A) | |
| 14 | g.50613305C>G | CA389671000 | ATL1 | c.677C>G (p.Ser226Ter) n.2015C>G n.1011C>G n.598C>G c.*1969C>G (n.*1969C>G) | |
| 14 | g.50613305C>T | CA389671002 | ATL1 | c.677C>T (p.Ser226Leu) n.2015C>T n.1011C>T n.598C>T c.*1969C>T (n.*1969C>T) | |
| 14 | g.50613306A= | CA2136274968 | ATL1 | c.678A= (p.Ser226=) n.2016A= n.1012A= n.599A= c.*1970A= (n.*1970A=) | |
| 14 | g.50613306A>C | CA486190410 | ATL1 | c.678A>C (p.Ser226=) n.2016A>C n.1012A>C n.599A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613306A>G | CA486190414 | ATL1 | c.678A>G (p.Ser226=) n.2016A>G n.1012A>G n.599A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) | |
| 14 | g.50613306A>T | CA7180316 | ATL1 | c.678A>T (p.Ser226=) n.2016A>T n.1012A>T n.599A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613307T>A | CA389671005 | ATL1 | c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.2017T>A n.1013T>A n.600T>A c.*1971T>A (n.*1971T>A) | |
| 14 | g.50613307T>C | CA389671006 | ATL1 | c.679T>C (p.Tyr227His) n.2017T>C n.1013T>C n.600T>C c.*1971T>C (n.*1971T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613307T>G | CA389671008 | ATL1 | c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.2017T>G n.1013T>G n.600T>G c.*1971T>G (n.*1971T>G) | |
| 14 | g.50613308A>C | CA389671014 | ATL1 | c.680A>C (p.Tyr227Ser) n.2018A>C n.1014A>C n.601A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) | |
| 14 | g.50613308A>G | CA389671012 | ATL1 | c.680A>G (p.Tyr227Cys) n.2018A>G n.1014A>G n.601A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) | |
| 14 | g.50613308A>T | CA389671010 | ATL1 | c.680A>T (p.Tyr227Phe) n.2018A>T n.1014A>T n.601A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) | |
| 14 | g.50613309T>A | CA389671015 | ATL1 | c.681T>A (p.Tyr227Ter) n.2019T>A n.1015T>A n.602T>A c.*1973T>A (n.*1973T>A) | |
| 14 | g.50613309T>C | CA486190430 | ATL1 | c.681T>C (p.Tyr227=) n.2019T>C n.1015T>C n.602T>C c.*1973T>C (n.*1973T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613309T>G | CA389671016 | ATL1 | c.681T>G (p.Tyr227Ter) n.2019T>G n.1015T>G n.602T>G c.*1973T>G (n.*1973T>G) | |
| 14 | g.50613309T= | CA2136274969 | ATL1 | c.681T= (p.Tyr227=) n.2019T= n.1015T= n.602T= c.*1973T= (n.*1973T=) | |
| 14 | g.50613310G>A | CA389671017 | ATL1 | c.682G>A (p.Gly228Arg) n.2020G>A n.1016G>A n.603G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) | |
| 14 | g.50613310G>C | CA389671019 | ATL1 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.2020G>C n.1016G>C n.603G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) | |
| 14 | g.50613310G>T | CA389671020 | ATL1 | c.682G>T (p.Gly228Ter) n.2020G>T n.1016G>T n.603G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) | |
| 14 | g.50613311G>A | CA389671025 | ATL1 | c.683G>A (p.Gly228Glu) n.2021G>A n.1017G>A n.604G>A c.*1975G>A (n.*1975G>A) | |
| 14 | g.50613311G>C | CA389671023 | ATL1 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.2021G>C n.1017G>C n.604G>C c.*1975G>C (n.*1975G>C) | |
| 14 | g.50613311G>T | CA389671022 | ATL1 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.2021G>T n.1017G>T n.604G>T c.*1975G>T (n.*1975G>T) | |
| 14 | g.50613312A= | CA2136274970 | ATL1 | c.684A= (p.Gly228=) n.2022A= n.1018A= n.605A= c.*1976A= (n.*1976A=) |