WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50613197C>T | CA2575523518 | ATL1 | c.631-62C>T (n.631-62C>T) n.1969-62C>T n.965-62C>T n.552-62C>T c.*1923-62C>T (n.*1923-62C>T) c.199-62C>T (n.199-62C>T) | |
| 14 | g.50613198A= | CA2136274919 | ATL1 | c.631-61A= (n.631-61A=) n.1969-61A= n.965-61A= n.552-61A= c.*1923-61A= (n.*1923-61A=) c.199-61A= (n.199-61A=) | |
| 14 | g.50613198A>G | CA2136274920 | ATL1 | c.631-61A>G (n.631-61A>G) n.1969-61A>G n.965-61A>G n.552-61A>G c.*1923-61A>G (n.*1923-61A>G) c.199-61A>G (n.199-61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50613198A>T | CA2624805649 | ATL1 | c.631-61A>T (n.631-61A>T) n.1969-61A>T n.965-61A>T n.552-61A>T c.*1923-61A>T (n.*1923-61A>T) c.199-61A>T (n.199-61A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613199T>C | CA260785693 | ATL1 | c.631-60T>C (n.631-60T>C) n.1969-60T>C n.965-60T>C n.552-60T>C c.*1923-60T>C (n.*1923-60T>C) c.199-60T>C (n.199-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613199T= | CA2136274921 | ATL1 | c.631-60T= (n.631-60T=) n.1969-60T= n.965-60T= n.552-60T= c.*1923-60T= (n.*1923-60T=) c.199-60T= (n.199-60T=) | |
| 14 | g.50613199_50613200insTAAATGTG | CA2136274922 | ATL1 | c.631-60_631-59insTAAATGTG (n.631-60_631-59insTAAATGTG) n.1969-60_1969-59insTAAATGTG n.965-60_965-59insTAAATGTG n.552-60_552-59insTAAATGTG c.*1923-60_*1923-59insTAAATGTG (n.*1923-60_*1923-59insTAAATGTG) c.199-60_199-59insTAAATGTG (n.199-60_199-59insTAAATGTG) | dbSNP |
| 14 | g.50613202A>G | CA2624805650 | ATL1 | c.631-57A>G (n.631-57A>G) n.1969-57A>G n.965-57A>G n.552-57A>G c.*1923-57A>G (n.*1923-57A>G) c.199-57A>G (n.199-57A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613203A= | CA2136274923 | ATL1 | c.631-56A= (n.631-56A=) n.1969-56A= n.965-56A= n.552-56A= c.*1923-56A= (n.*1923-56A=) c.199-56A= (n.199-56A=) | |
| 14 | g.50613203A>C | CA2136274924 | ATL1 | c.631-56A>C (n.631-56A>C) n.1969-56A>C n.965-56A>C n.552-56A>C c.*1923-56A>C (n.*1923-56A>C) c.199-56A>C (n.199-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50613205G>A | CA2136274926 | ATL1 | c.631-54G>A (n.631-54G>A) n.1969-54G>A n.965-54G>A n.552-54G>A c.*1923-54G>A (n.*1923-54G>A) c.199-54G>A (n.199-54G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50613205G>C | CA2624805651 | ATL1 | c.631-54G>C (n.631-54G>C) n.1969-54G>C n.965-54G>C n.552-54G>C c.*1923-54G>C (n.*1923-54G>C) c.199-54G>C (n.199-54G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613205G= | CA2136274925 | ATL1 | c.631-54G= (n.631-54G=) n.1969-54G= n.965-54G= n.552-54G= c.*1923-54G= (n.*1923-54G=) c.199-54G= (n.199-54G=) | |
| 14 | g.50613206C>A | CA2575523519 | ATL1 | c.631-53C>A (n.631-53C>A) n.1969-53C>A n.965-53C>A n.552-53C>A c.*1923-53C>A (n.*1923-53C>A) c.199-53C>A (n.199-53C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613206dup | CA260785698 | ATL1 | c.631-53dup (n.631-53dup) n.1969-53dup n.965-53dup n.552-53dup c.*1923-53dup (n.*1923-53dup) c.199-53dup (n.199-53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613207A>C | CA2624805652 | ATL1 | c.631-52A>C (n.631-52A>C) n.1969-52A>C n.965-52A>C n.552-52A>C c.*1923-52A>C (n.*1923-52A>C) c.199-52A>C (n.199-52A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613207A>G | CA2624805653 | ATL1 | c.631-52A>G (n.631-52A>G) n.1969-52A>G n.965-52A>G n.552-52A>G c.*1923-52A>G (n.*1923-52A>G) c.199-52A>G (n.199-52A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613209A= | CA2136274927 | ATL1 | c.631-50A= (n.631-50A=) n.1969-50A= n.965-50A= n.552-50A= c.*1923-50A= (n.*1923-50A=) c.199-50A= (n.199-50A=) | |
| 14 | g.50613209A>G | CA7180302 | ATL1 | c.631-50A>G (n.631-50A>G) n.1969-50A>G n.965-50A>G n.552-50A>G c.*1923-50A>G (n.*1923-50A>G) c.199-50A>G (n.199-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613209_50613210insCATAAAACCTTT | CA2136274928 | ATL1 | c.631-50_631-49insCATAAAACCTTT (n.631-50_631-49insCATAAAACCTTT) n.1969-50_1969-49insCATAAAACCTTT n.965-50_965-49insCATAAAACCTTT n.552-50_552-49insCATAAAACCTTT c.*1923-50_*1923-49insCATAAAACCTTT (n.*1923-50_*1923-49insCATAAAACCTTT) c.199-50_199-49insCATAAAACCTTT (n.199-50_199-49insCATAAAACCTTT) | dbSNP |
| 14 | g.50613210G>T | CA2575523520 | ATL1 | c.631-49G>T (n.631-49G>T) n.1969-49G>T n.965-49G>T n.552-49G>T c.*1923-49G>T (n.*1923-49G>T) c.199-49G>T (n.199-49G>T) | |
| 14 | g.50613212G>A | CA2136274930 | ATL1 | c.631-47G>A (n.631-47G>A) n.1969-47G>A n.965-47G>A n.552-47G>A c.*1923-47G>A (n.*1923-47G>A) c.199-47G>A (n.199-47G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50613212G= | CA2136274929 | ATL1 | c.631-47G= (n.631-47G=) n.1969-47G= n.965-47G= n.552-47G= c.*1923-47G= (n.*1923-47G=) c.199-47G= (n.199-47G=) | |
| 14 | g.50613215_50613225del | CA2575523521 | ATL1 | c.631-44_631-34del (n.631-44_631-34del) n.1969-44_1969-34del n.965-44_965-34del n.552-44_552-34del c.*1923-44_*1923-34del (n.*1923-44_*1923-34del) c.199-44_199-34del (n.199-44_199-34del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613214G>A | CA2575523522 | ATL1 | c.631-45G>A (n.631-45G>A) n.1969-45G>A n.965-45G>A n.552-45G>A c.*1923-45G>A (n.*1923-45G>A) c.199-45G>A (n.199-45G>A) | |
| 14 | g.50613215G>A | CA2624805654 | ATL1 | c.631-44G>A (n.631-44G>A) n.1969-44G>A n.965-44G>A n.552-44G>A c.*1923-44G>A (n.*1923-44G>A) c.199-44G>A (n.199-44G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613215G= | CA2136274931 | ATL1 | c.631-44G= (n.631-44G=) n.1969-44G= n.965-44G= n.552-44G= c.*1923-44G= (n.*1923-44G=) c.199-44G= (n.199-44G=) | |
| 14 | g.50613215G>T | CA7180303 | ATL1 | c.631-44G>T (n.631-44G>T) n.1969-44G>T n.965-44G>T n.552-44G>T c.*1923-44G>T (n.*1923-44G>T) c.199-44G>T (n.199-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613216C>A | CA2575523523 | ATL1 | c.631-43C>A (n.631-43C>A) n.1969-43C>A n.965-43C>A n.552-43C>A c.*1923-43C>A (n.*1923-43C>A) c.199-43C>A (n.199-43C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613216_50613217delinsCA | CA2136274932 | ATL1 | c.631-43_631-42delinsCA (n.631-43_631-42delinsCA) n.1969-43_1969-42delinsCA n.965-43_965-42delinsCA n.552-43_552-42delinsCA c.*1923-43_*1923-42delinsCA (n.*1923-43_*1923-42delinsCA) c.199-43_199-42delinsCA (n.199-43_199-42delinsCA) | |
| 14 | g.50613217del | CA7180304 | ATL1 | c.631-42del (n.631-42del) n.1969-42del n.965-42del n.552-42del c.*1923-42del (n.*1923-42del) c.199-42del (n.199-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613218C>A | CA7180305 | ATL1 | c.631-41C>A (n.631-41C>A) n.1969-41C>A n.965-41C>A n.552-41C>A c.*1923-41C>A (n.*1923-41C>A) c.199-41C>A (n.199-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613218C= | CA2136274933 | ATL1 | c.631-41C= (n.631-41C=) n.1969-41C= n.965-41C= n.552-41C= c.*1923-41C= (n.*1923-41C=) c.199-41C= (n.199-41C=) | |
| 14 | g.50613218C>T | CA613867973 | ATL1 | c.631-41C>T (n.631-41C>T) n.1969-41C>T n.965-41C>T n.552-41C>T c.*1923-41C>T (n.*1923-41C>T) c.199-41C>T (n.199-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613221T>C | CA7180306 | ATL1 | c.631-38T>C (n.631-38T>C) n.1969-38T>C n.965-38T>C n.552-38T>C c.*1923-38T>C (n.*1923-38T>C) c.199-38T>C (n.199-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613221T= | CA2136274934 | ATL1 | c.631-38T= (n.631-38T=) n.1969-38T= n.965-38T= n.552-38T= c.*1923-38T= (n.*1923-38T=) c.199-38T= (n.199-38T=) | |
| 14 | g.50613222A= | CA2136274935 | ATL1 | c.631-37A= (n.631-37A=) n.1969-37A= n.965-37A= n.552-37A= c.*1923-37A= (n.*1923-37A=) c.199-37A= (n.199-37A=) | |
| 14 | g.50613222A>G | CA613867975 | ATL1 | c.631-37A>G (n.631-37A>G) n.1969-37A>G n.965-37A>G n.552-37A>G c.*1923-37A>G (n.*1923-37A>G) c.199-37A>G (n.199-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.50613222A>T | CA963045401 | ATL1 | c.631-37A>T (n.631-37A>T) n.1969-37A>T n.965-37A>T n.552-37A>T c.*1923-37A>T (n.*1923-37A>T) c.199-37A>T (n.199-37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613225_50613228delinsGTCC | CA2136274936 | ATL1 | c.631-34_631-31delinsGTCC (n.631-34_631-31delinsGTCC) n.1969-34_1969-31delinsGTCC n.965-34_965-31delinsGTCC n.552-34_552-31delinsGTCC c.*1923-34_*1923-31delinsGTCC (n.*1923-34_*1923-31delinsGTCC) c.199-34_199-31delinsGTCC (n.199-34_199-31delinsGTCC) | |
| 14 | g.50613228_50613230del | CA7180307 | ATL1 | c.631-31_631-29del (n.631-31_631-29del) n.1969-31_1969-29del n.965-31_965-29del n.552-31_552-29del c.*1923-31_*1923-29del (n.*1923-31_*1923-29del) c.199-31_199-29del (n.199-31_199-29del) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.50613227C>A | CA7180308 | ATL1 | c.631-32C>A (n.631-32C>A) n.1969-32C>A n.965-32C>A n.552-32C>A c.*1923-32C>A (n.*1923-32C>A) c.199-32C>A (n.199-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613227C= | CA2136274937 | ATL1 | c.631-32C= (n.631-32C=) n.1969-32C= n.965-32C= n.552-32C= c.*1923-32C= (n.*1923-32C=) c.199-32C= (n.199-32C=) | |
| 14 | g.50613228C>A | CA7180309 | ATL1 | c.631-31C>A (n.631-31C>A) n.1969-31C>A n.965-31C>A n.552-31C>A c.*1923-31C>A (n.*1923-31C>A) c.199-31C>A (n.199-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50613228C= | CA2136274938 | ATL1 | c.631-31C= (n.631-31C=) n.1969-31C= n.965-31C= n.552-31C= c.*1923-31C= (n.*1923-31C=) c.199-31C= (n.199-31C=) | |
| 14 | g.50613228C>T | CA2624805655 | ATL1 | c.631-31C>T (n.631-31C>T) n.1969-31C>T n.965-31C>T n.552-31C>T c.*1923-31C>T (n.*1923-31C>T) c.199-31C>T (n.199-31C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50613229T>A | CA2136274940 | ATL1 | c.631-30T>A (n.631-30T>A) n.1969-30T>A n.965-30T>A n.552-30T>A c.*1923-30T>A (n.*1923-30T>A) c.199-30T>A (n.199-30T>A) | dbSNP |
| 14 | g.50613229T= | CA2136274939 | ATL1 | c.631-30T= (n.631-30T=) n.1969-30T= n.965-30T= n.552-30T= c.*1923-30T= (n.*1923-30T=) c.199-30T= (n.199-30T=) | |
| 14 | g.50613230C>A | CA2136274942 | ATL1 | c.631-29C>A (n.631-29C>A) n.1969-29C>A n.965-29C>A n.552-29C>A c.*1923-29C>A (n.*1923-29C>A) c.199-29C>A (n.199-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50613230C= | CA2136274941 | ATL1 | c.631-29C= (n.631-29C=) n.1969-29C= n.965-29C= n.552-29C= c.*1923-29C= (n.*1923-29C=) c.199-29C= (n.199-29C=) |