| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50587880A= | CA2136253240 | ATL1 | c.84A= (p.Pro28=) n.285A= n.963A= n.418A= c.-166A= (n.-166A=) c.-150-3061A= (n.-150-3061A=) n.588A= | |
| 14 | g.50587880A>C | CA486353520 | ATL1 | c.84A>C (p.Pro28=) n.285A>C n.963A>C n.418A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-150-3061A>C (n.-150-3061A>C) n.588A>C | |
| 14 | g.50587880A>G | CA151914 | ATL1 | c.84A>G (p.Pro28=) n.285A>G n.963A>G n.418A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-150-3061A>G (n.-150-3061A>G) n.588A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50587880A>T | CA486353523 | ATL1 | c.84A>T (p.Pro28=) n.285A>T n.963A>T n.418A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-150-3061A>T (n.-150-3061A>T) n.588A>T | |
| 14 | g.50587880_50587881insAG | CA2624804626 | ATL1 | c.84_85insAG (p.Val29ArgfsTer2) n.285_286insAG n.963_964insAG n.418_419insAG c.-166_-165insAG (n.-166_-165insAG) c.-150-3061_-150-3060insAG (n.-150-3061_-150-3060insAG) n.588_589insAG | gnomAD v4 |
| 14 | g.50587881G>A | CA389665296 | ATL1 | c.85G>A (p.Val29Met) n.286G>A n.964G>A n.419G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-150-3060G>A (n.-150-3060G>A) n.589G>A | |
| 14 | g.50587881G>C | CA389665295 | ATL1 | c.85G>C (p.Val29Leu) n.286G>C n.964G>C n.419G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-150-3060G>C (n.-150-3060G>C) n.589G>C | |
| 14 | g.50587881G= | CA2136253248 | ATL1 | c.85G= (p.Val29=) n.286G= n.964G= n.419G= c.-165G= (n.-165G=) c.-150-3060G= (n.-150-3060G=) n.589G= | |
| 14 | g.50587881G>T | CA7180170 | ATL1 | c.85G>T (p.Val29Leu) n.286G>T n.964G>T n.419G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-150-3060G>T (n.-150-3060G>T) n.589G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50587882T>A | CA389665297 | ATL1 | c.86T>A (p.Val29Glu) n.287T>A n.965T>A n.420T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.-150-3059T>A (n.-150-3059T>A) n.590T>A | |
| 14 | g.50587882T>C | CA389665298 | ATL1 | c.86T>C (p.Val29Ala) n.287T>C n.965T>C n.420T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.-150-3059T>C (n.-150-3059T>C) n.590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50587882T>G | CA389665299 | ATL1 | c.86T>G (p.Val29Gly) n.287T>G n.965T>G n.420T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.-150-3059T>G (n.-150-3059T>G) n.590T>G | |
| 14 | g.50587883G>A | CA260772369 | ATL1 | c.87G>A (p.Val29=) n.288G>A n.966G>A n.421G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.-150-3058G>A (n.-150-3058G>A) n.591G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50587883G>C | CA486353526 | ATL1 | c.87G>C (p.Val29=) n.288G>C n.966G>C n.421G>C c.-163G>C (n.-163G>C) c.-150-3058G>C (n.-150-3058G>C) n.591G>C | |
| 14 | g.50587883G= | CA2136253250 | ATL1 | c.87G= (p.Val29=) n.288G= n.966G= n.421G= c.-163G= (n.-163G=) c.-150-3058G= (n.-150-3058G=) n.591G= | |
| 14 | g.50587883G>T | CA486353527 | ATL1 | c.87G>T (p.Val29=) n.288G>T n.966G>T n.421G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.-150-3058G>T (n.-150-3058G>T) n.591G>T | |
| 14 | g.50587884A>C | CA389665300 | ATL1 | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.289A>C n.967A>C n.422A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.88A>C c.-150-3057A>C (n.-150-3057A>C) n.592A>C | |
| 14 | g.50587884A>G | CA389665301 | ATL1 | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.289A>G n.967A>G n.422A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.88A>G c.-150-3057A>G (n.-150-3057A>G) n.592A>G | |
| 14 | g.50587884A>T | CA389665302 | ATL1 | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.289A>T n.967A>T n.422A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.88A>T c.-150-3057A>T (n.-150-3057A>T) n.592A>T | |
| 14 | g.50587888del | CA2624804627 | ATL1 | c.92del (p.Lys31ArgfsTer18) n.293del n.971del n.426del c.-158del (n.-158del) c.-150-3053del (n.-150-3053del) n.596del | gnomAD v4 |
| 14 | g.50587885A>C | CA389665304 | ATL1 | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.290A>C n.968A>C n.423A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.89A>C c.-150-3056A>C (n.-150-3056A>C) n.593A>C | |
| 14 | g.50587885A>G | CA389665306 | ATL1 | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.290A>G n.968A>G n.423A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.89A>G c.-150-3056A>G (n.-150-3056A>G) n.593A>G | |
| 14 | g.50587885A>T | CA389665308 | ATL1 | c.89A>T (p.Lys30Ile) n.290A>T n.968A>T n.423A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.89A>T c.-150-3056A>T (n.-150-3056A>T) n.593A>T | |
| 14 | g.50587886A= | CA2136253254 | ATL1 | c.90A= (p.Lys30=) n.291A= n.969A= n.424A= c.-160A= (n.-160A=) c.-150-3055A= (n.-150-3055A=) n.594A= | |
| 14 | g.50587886A>C | CA389665310 | ATL1 | c.90A>C (p.Lys30Asn) n.291A>C n.969A>C n.424A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.-150-3055A>C (n.-150-3055A>C) n.594A>C | |
| 14 | g.50587886A>G | CA7180171 | ATL1 | c.90A>G (p.Lys30=) n.291A>G n.969A>G n.424A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-150-3055A>G (n.-150-3055A>G) n.594A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50587886A>T | CA389665312 | ATL1 | c.90A>T (p.Lys30Asn) n.291A>T n.969A>T n.424A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.-150-3055A>T (n.-150-3055A>T) n.594A>T | |
| 14 | g.50587887A>C | CA389665316 | ATL1 | c.91A>C (p.Lys31Gln) n.292A>C n.970A>C n.425A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-150-3054A>C (n.-150-3054A>C) n.595A>C | |
| 14 | g.50587887A>G | CA389665313 | ATL1 | c.91A>G (p.Lys31Glu) n.292A>G n.970A>G n.425A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-150-3054A>G (n.-150-3054A>G) n.595A>G | |
| 14 | g.50587887A>T | CA389665315 | ATL1 | c.91A>T (p.Lys31Ter) n.292A>T n.970A>T n.425A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-150-3054A>T (n.-150-3054A>T) n.595A>T | |
| 14 | g.50587888A>C | CA389665321 | ATL1 | c.92A>C (p.Lys31Thr) n.293A>C n.971A>C n.426A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.-150-3053A>C (n.-150-3053A>C) n.596A>C | |
| 14 | g.50587888A>G | CA389665323 | ATL1 | c.92A>G (p.Lys31Arg) n.293A>G n.971A>G n.426A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.-150-3053A>G (n.-150-3053A>G) n.596A>G | |
| 14 | g.50587888A>T | CA389665325 | ATL1 | c.92A>T (p.Lys31Met) n.293A>T n.971A>T n.426A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.-150-3053A>T (n.-150-3053A>T) n.596A>T | |
| 14 | g.50587889G>A | CA486353534 | ATL1 | c.93G>A (p.Lys31=) n.294G>A n.972G>A n.427G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-150-3052G>A (n.-150-3052G>A) n.597G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50587889G>C | CA389665327 | ATL1 | c.93G>C (p.Lys31Asn) n.294G>C n.972G>C n.427G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-150-3052G>C (n.-150-3052G>C) n.597G>C | |
| 14 | g.50587889G>T | CA389665329 | ATL1 | c.93G>T (p.Lys31Asn) n.294G>T n.972G>T n.427G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-150-3052G>T (n.-150-3052G>T) n.597G>T | |
| 14 | g.50587890G>A | CA389665332 | ATL1 | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.295G>A n.973G>A n.428G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-150-3051G>A (n.-150-3051G>A) n.598G>A | |
| 14 | g.50587890G>C | CA389665334 | ATL1 | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.295G>C n.973G>C n.428G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-150-3051G>C (n.-150-3051G>C) n.598G>C | |
| 14 | g.50587890G>T | CA389665336 | ATL1 | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.295G>T n.973G>T n.428G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-150-3051G>T (n.-150-3051G>T) n.598G>T | |
| 14 | g.50587891C>A | CA389665338 | ATL1 | c.95C>A (p.Ala32Glu) n.296C>A n.974C>A n.429C>A c.-155C>A (n.-155C>A) c.-150-3050C>A (n.-150-3050C>A) n.599C>A | |
| 14 | g.50587891C>G | CA389665340 | ATL1 | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.296C>G n.974C>G n.429C>G c.-155C>G (n.-155C>G) c.-150-3050C>G (n.-150-3050C>G) n.599C>G | |
| 14 | g.50587891C>T | CA389665342 | ATL1 | c.95C>T (p.Ala32Val) n.296C>T n.974C>T n.429C>T c.-155C>T (n.-155C>T) c.-150-3050C>T (n.-150-3050C>T) n.599C>T | COSMIC |
| 14 | g.50587892A>C | CA486353540 | ATL1 | c.96A>C (p.Ala32=) n.297A>C n.975A>C n.430A>C c.-154A>C (n.-154A>C) c.-150-3049A>C (n.-150-3049A>C) n.600A>C | |
| 14 | g.50587892A>G | CA486353541 | ATL1 | c.96A>G (p.Ala32=) n.297A>G n.975A>G n.430A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-150-3049A>G (n.-150-3049A>G) n.600A>G | |
| 14 | g.50587892A>T | CA486353543 | ATL1 | c.96A>T (p.Ala32=) n.297A>T n.975A>T n.430A>T c.-154A>T (n.-154A>T) c.-150-3049A>T (n.-150-3049A>T) n.600A>T | |
| 14 | g.50587893G>A | CA389665349 | ATL1 | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.298G>A n.976G>A n.431G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.-150-3048G>A (n.-150-3048G>A) n.601G>A | |
| 14 | g.50587893G>C | CA389665347 | ATL1 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.298G>C n.976G>C n.431G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.-150-3048G>C (n.-150-3048G>C) n.601G>C | |
| 14 | g.50587893G>T | CA389665345 | ATL1 | c.97G>T (p.Gly33Ter) n.298G>T n.976G>T n.431G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.-150-3048G>T (n.-150-3048G>T) n.601G>T | COSMIC |
| 14 | g.50587894G>A | CA389665351 | ATL1 | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.299G>A n.977G>A n.432G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.-150-3047G>A (n.-150-3047G>A) n.602G>A | |
| 14 | g.50587894G>C | CA7180172 | ATL1 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.299G>C n.977G>C n.432G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.-150-3047G>C (n.-150-3047G>C) n.602G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |