Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50269083C>ACA706562199L2HGDHc.906+80G>T (n.906+80G>T)
c.795+80G>T (n.795+80G>T)
c.771+80G>T (n.771+80G>T)
c.360+80G>T (n.360+80G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269083C=CA2136124015L2HGDHc.906+80G= (n.906+80G=)
c.795+80G= (n.795+80G=)
c.771+80G= (n.771+80G=)
c.360+80G= (n.360+80G=)
14g.50269084C>ACA2624768446L2HGDHc.906+79G>T (n.906+79G>T)
c.795+79G>T (n.795+79G>T)
c.771+79G>T (n.771+79G>T)
c.360+79G>T (n.360+79G>T)
 gnomAD v4
14g.50269084C=CA2136124016L2HGDHc.906+79G= (n.906+79G=)
c.795+79G= (n.795+79G=)
c.771+79G= (n.771+79G=)
c.360+79G= (n.360+79G=)
14g.50269084C>GCA2136124017L2HGDHc.906+79G>C (n.906+79G>C)
c.795+79G>C (n.795+79G>C)
c.771+79G>C (n.771+79G>C)
c.360+79G>C (n.360+79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50269084C>TCA2624768447L2HGDHc.906+79G>A (n.906+79G>A)
c.795+79G>A (n.795+79G>A)
c.771+79G>A (n.771+79G>A)
c.360+79G>A (n.360+79G>A)
 gnomAD v4
14g.50269085A>TCA2575521174L2HGDHc.906+78T>A (n.906+78T>A)
c.795+78T>A (n.795+78T>A)
c.771+78T>A (n.771+78T>A)
c.360+78T>A (n.360+78T>A)
14g.50269087G>ACA2624768448L2HGDHc.906+76C>T (n.906+76C>T)
c.795+76C>T (n.795+76C>T)
c.771+76C>T (n.771+76C>T)
c.360+76C>T (n.360+76C>T)
 gnomAD v4
14g.50269087G>TCA2575521175L2HGDHc.906+76C>A (n.906+76C>A)
c.795+76C>A (n.795+76C>A)
c.771+76C>A (n.771+76C>A)
c.360+76C>A (n.360+76C>A)
 gnomAD v4
14g.50269088T>ACA2624768449L2HGDHc.906+75A>T (n.906+75A>T)
c.795+75A>T (n.795+75A>T)
c.771+75A>T (n.771+75A>T)
c.360+75A>T (n.360+75A>T)
 gnomAD v4
14g.50269089G>ACA260739816L2HGDHc.906+74C>T (n.906+74C>T)
c.795+74C>T (n.795+74C>T)
c.771+74C>T (n.771+74C>T)
c.360+74C>T (n.360+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269089G=CA2136124018L2HGDHc.906+74C= (n.906+74C=)
c.795+74C= (n.795+74C=)
c.771+74C= (n.771+74C=)
c.360+74C= (n.360+74C=)
14g.50269089G>TCA2624768450L2HGDHc.906+74C>A (n.906+74C>A)
c.795+74C>A (n.795+74C>A)
c.771+74C>A (n.771+74C>A)
c.360+74C>A (n.360+74C>A)
 gnomAD v4
14g.50269090A=CA2136124019L2HGDHc.906+73T= (n.906+73T=)
c.795+73T= (n.795+73T=)
c.771+73T= (n.771+73T=)
c.360+73T= (n.360+73T=)
14g.50269090A>GCA2136124020L2HGDHc.906+73T>C (n.906+73T>C)
c.795+73T>C (n.795+73T>C)
c.771+73T>C (n.771+73T>C)
c.360+73T>C (n.360+73T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269092A>GCA2624768451L2HGDHc.906+71T>C (n.906+71T>C)
c.795+71T>C (n.795+71T>C)
c.771+71T>C (n.771+71T>C)
c.360+71T>C (n.360+71T>C)
 gnomAD v4
14g.50269093G>TCA2575521177L2HGDHc.906+70C>A (n.906+70C>A)
c.795+70C>A (n.795+70C>A)
c.771+70C>A (n.771+70C>A)
c.360+70C>A (n.360+70C>A)
 gnomAD v4
14g.50269094T>ACA2624768452L2HGDHc.906+69A>T (n.906+69A>T)
c.795+69A>T (n.795+69A>T)
c.771+69A>T (n.771+69A>T)
c.360+69A>T (n.360+69A>T)
 gnomAD v4
14g.50269094T>CCA2624768453L2HGDHc.906+69A>G (n.906+69A>G)
c.795+69A>G (n.795+69A>G)
c.771+69A>G (n.771+69A>G)
c.360+69A>G (n.360+69A>G)
 gnomAD v4
14g.50269096G>CCA2624768454L2HGDHc.906+67C>G (n.906+67C>G)
c.795+67C>G (n.795+67C>G)
c.771+67C>G (n.771+67C>G)
c.360+67C>G (n.360+67C>G)
 gnomAD v4
14g.50269096G>TCA2624768455L2HGDHc.906+67C>A (n.906+67C>A)
c.795+67C>A (n.795+67C>A)
c.771+67C>A (n.771+67C>A)
c.360+67C>A (n.360+67C>A)
 gnomAD v4
14g.50269097T>ACA2624768456L2HGDHc.906+66A>T (n.906+66A>T)
c.795+66A>T (n.795+66A>T)
c.771+66A>T (n.771+66A>T)
c.360+66A>T (n.360+66A>T)
 gnomAD v4
14g.50269097T>CCA2624768457L2HGDHc.906+66A>G (n.906+66A>G)
c.795+66A>G (n.795+66A>G)
c.771+66A>G (n.771+66A>G)
c.360+66A>G (n.360+66A>G)
 gnomAD v4
14g.50269097T>GCA2624768458L2HGDHc.906+66A>C (n.906+66A>C)
c.795+66A>C (n.795+66A>C)
c.771+66A>C (n.771+66A>C)
c.360+66A>C (n.360+66A>C)
 gnomAD v4
14g.50269098T>ACA2624768459L2HGDHc.906+65A>T (n.906+65A>T)
c.795+65A>T (n.795+65A>T)
c.771+65A>T (n.771+65A>T)
c.360+65A>T (n.360+65A>T)
 gnomAD v4
14g.50269098T>CCA2575521178L2HGDHc.906+65A>G (n.906+65A>G)
c.795+65A>G (n.795+65A>G)
c.771+65A>G (n.771+65A>G)
c.360+65A>G (n.360+65A>G)
14g.50269099T>ACA2624768460L2HGDHc.906+64A>T (n.906+64A>T)
c.795+64A>T (n.795+64A>T)
c.771+64A>T (n.771+64A>T)
c.360+64A>T (n.360+64A>T)
 gnomAD v4
14g.50269099T>GCA2801537733L2HGDHc.906+64A>C (n.906+64A>C)
c.795+64A>C (n.795+64A>C)
c.771+64A>C (n.771+64A>C)
c.360+64A>C (n.360+64A>C)
14g.50269100T>ACA2624768461L2HGDHc.906+63A>T (n.906+63A>T)
c.795+63A>T (n.795+63A>T)
c.771+63A>T (n.771+63A>T)
c.360+63A>T (n.360+63A>T)
 gnomAD v4
14g.50269101C>ACA2624768462L2HGDHc.906+62G>T (n.906+62G>T)
c.795+62G>T (n.795+62G>T)
c.771+62G>T (n.771+62G>T)
c.360+62G>T (n.360+62G>T)
 gnomAD v4
14g.50269101C=CA2136124021L2HGDHc.906+62G= (n.906+62G=)
c.795+62G= (n.795+62G=)
c.771+62G= (n.771+62G=)
c.360+62G= (n.360+62G=)
14g.50269101C>TCA260739817L2HGDHc.906+62G>A (n.906+62G>A)
c.795+62G>A (n.795+62G>A)
c.771+62G>A (n.771+62G>A)
c.360+62G>A (n.360+62G>A)
 dbSNP
14g.50269102A=CA2136124022L2HGDHc.906+61T= (n.906+61T=)
c.795+61T= (n.795+61T=)
c.771+61T= (n.771+61T=)
c.360+61T= (n.360+61T=)
14g.50269102A>GCA963034728L2HGDHc.906+61T>C (n.906+61T>C)
c.795+61T>C (n.795+61T>C)
c.771+61T>C (n.771+61T>C)
c.360+61T>C (n.360+61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50269103T>ACA2624768463L2HGDHc.906+60A>T (n.906+60A>T)
c.795+60A>T (n.795+60A>T)
c.771+60A>T (n.771+60A>T)
c.360+60A>T (n.360+60A>T)
 gnomAD v4
14g.50269104C>ACA2624768464L2HGDHc.906+59G>T (n.906+59G>T)
c.795+59G>T (n.795+59G>T)
c.771+59G>T (n.771+59G>T)
c.360+59G>T (n.360+59G>T)
 gnomAD v4
14g.50269105T>CCA2624768465L2HGDHc.906+58A>G (n.906+58A>G)
c.795+58A>G (n.795+58A>G)
c.771+58A>G (n.771+58A>G)
c.360+58A>G (n.360+58A>G)
 gnomAD v4
14g.50269106C>ACA2546687840L2HGDHc.906+57G>T (n.906+57G>T)
c.795+57G>T (n.795+57G>T)
c.771+57G>T (n.771+57G>T)
c.360+57G>T (n.360+57G>T)
 gnomAD v4
14g.50269106C=CA2136124023L2HGDHc.906+57G= (n.906+57G=)
c.795+57G= (n.795+57G=)
c.771+57G= (n.771+57G=)
c.360+57G= (n.360+57G=)
14g.50269106C>TCA2136124024L2HGDHc.906+57G>A (n.906+57G>A)
c.795+57G>A (n.795+57G>A)
c.771+57G>A (n.771+57G>A)
c.360+57G>A (n.360+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269107C>ACA2624768466L2HGDHc.906+56G>T (n.906+56G>T)
c.795+56G>T (n.795+56G>T)
c.771+56G>T (n.771+56G>T)
c.360+56G>T (n.360+56G>T)
 gnomAD v4
14g.50269107C>TCA2624768467L2HGDHc.906+56G>A (n.906+56G>A)
c.795+56G>A (n.795+56G>A)
c.771+56G>A (n.771+56G>A)
c.360+56G>A (n.360+56G>A)
 gnomAD v4
14g.50269108T>ACA2624768468L2HGDHc.906+55A>T (n.906+55A>T)
c.795+55A>T (n.795+55A>T)
c.771+55A>T (n.771+55A>T)
c.360+55A>T (n.360+55A>T)
 gnomAD v4
14g.50269109T>ACA2624768469L2HGDHc.906+54A>T (n.906+54A>T)
c.795+54A>T (n.795+54A>T)
c.771+54A>T (n.771+54A>T)
c.360+54A>T (n.360+54A>T)
 gnomAD v4
14g.50269110T>ACA2624768470L2HGDHc.906+53A>T (n.906+53A>T)
c.795+53A>T (n.795+53A>T)
c.771+53A>T (n.771+53A>T)
c.360+53A>T (n.360+53A>T)
 gnomAD v4
14g.50269111A>GCA2624768471L2HGDHc.906+52T>C (n.906+52T>C)
c.795+52T>C (n.795+52T>C)
c.771+52T>C (n.771+52T>C)
c.360+52T>C (n.360+52T>C)
 gnomAD v4
14g.50269112T>ACA7177852L2HGDHc.906+51A>T (n.906+51A>T)
c.795+51A>T (n.795+51A>T)
c.771+51A>T (n.771+51A>T)
c.360+51A>T (n.360+51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50269112T>GCA614274529L2HGDHc.906+51A>C (n.906+51A>C)
c.795+51A>C (n.795+51A>C)
c.771+51A>C (n.771+51A>C)
c.360+51A>C (n.360+51A>C)
 dbSNP gnomAD v2
14g.50269112T=CA2136124025L2HGDHc.906+51A= (n.906+51A=)
c.795+51A= (n.795+51A=)
c.771+51A= (n.771+51A=)
c.360+51A= (n.360+51A=)
14g.50269113G>ACA2624768472L2HGDHc.906+50C>T (n.906+50C>T)
c.795+50C>T (n.795+50C>T)
c.771+50C>T (n.771+50C>T)
c.360+50C>T (n.360+50C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched