Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50269073_50269079del | CA2801537732 | L2HGDH | c.906+87_906+93del (n.906+87_906+93del) c.795+87_795+93del (n.795+87_795+93del) c.771+87_771+93del (n.771+87_771+93del) c.360+87_360+93del (n.360+87_360+93del) | |
14 | g.50269075T>A | CA2624768439 | L2HGDH | c.906+88A>T (n.906+88A>T) c.795+88A>T (n.795+88A>T) c.771+88A>T (n.771+88A>T) c.360+88A>T (n.360+88A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269075T>C | CA2624768440 | L2HGDH | c.906+88A>G (n.906+88A>G) c.795+88A>G (n.795+88A>G) c.771+88A>G (n.771+88A>G) c.360+88A>G (n.360+88A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50269076T>A | CA2624768441 | L2HGDH | c.906+87A>T (n.906+87A>T) c.795+87A>T (n.795+87A>T) c.771+87A>T (n.771+87A>T) c.360+87A>T (n.360+87A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269077T>A | CA2624768442 | L2HGDH | c.906+86A>T (n.906+86A>T) c.795+86A>T (n.795+86A>T) c.771+86A>T (n.771+86A>T) c.360+86A>T (n.360+86A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269078C>A | CA2624768443 | L2HGDH | c.906+85G>T (n.906+85G>T) c.795+85G>T (n.795+85G>T) c.771+85G>T (n.771+85G>T) c.360+85G>T (n.360+85G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269078C= | CA2136124013 | L2HGDH | c.906+85G= (n.906+85G=) c.795+85G= (n.795+85G=) c.771+85G= (n.771+85G=) c.360+85G= (n.360+85G=) | |
14 | g.50269078C>T | CA2136124014 | L2HGDH | c.906+85G>A (n.906+85G>A) c.795+85G>A (n.795+85G>A) c.771+85G>A (n.771+85G>A) c.360+85G>A (n.360+85G>A) | dbSNP |
14 | g.50269079T>A | CA2624768444 | L2HGDH | c.906+84A>T (n.906+84A>T) c.795+84A>T (n.795+84A>T) c.771+84A>T (n.771+84A>T) c.360+84A>T (n.360+84A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269080G>T | CA2575521173 | L2HGDH | c.906+83C>A (n.906+83C>A) c.795+83C>A (n.795+83C>A) c.771+83C>A (n.771+83C>A) c.360+83C>A (n.360+83C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269080dup | CA2729694893 | L2HGDH | c.906+83dup (n.906+83dup) c.795+83dup (n.795+83dup) c.771+83dup (n.771+83dup) c.360+83dup (n.360+83dup) | dbSNP |
14 | g.50269082C>A | CA2624768445 | L2HGDH | c.906+81G>T (n.906+81G>T) c.795+81G>T (n.795+81G>T) c.771+81G>T (n.771+81G>T) c.360+81G>T (n.360+81G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269083C>A | CA706562199 | L2HGDH | c.906+80G>T (n.906+80G>T) c.795+80G>T (n.795+80G>T) c.771+80G>T (n.771+80G>T) c.360+80G>T (n.360+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50269083C= | CA2136124015 | L2HGDH | c.906+80G= (n.906+80G=) c.795+80G= (n.795+80G=) c.771+80G= (n.771+80G=) c.360+80G= (n.360+80G=) | |
14 | g.50269084C>A | CA2624768446 | L2HGDH | c.906+79G>T (n.906+79G>T) c.795+79G>T (n.795+79G>T) c.771+79G>T (n.771+79G>T) c.360+79G>T (n.360+79G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269084C= | CA2136124016 | L2HGDH | c.906+79G= (n.906+79G=) c.795+79G= (n.795+79G=) c.771+79G= (n.771+79G=) c.360+79G= (n.360+79G=) | |
14 | g.50269084C>G | CA2136124017 | L2HGDH | c.906+79G>C (n.906+79G>C) c.795+79G>C (n.795+79G>C) c.771+79G>C (n.771+79G>C) c.360+79G>C (n.360+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50269084C>T | CA2624768447 | L2HGDH | c.906+79G>A (n.906+79G>A) c.795+79G>A (n.795+79G>A) c.771+79G>A (n.771+79G>A) c.360+79G>A (n.360+79G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269085A>T | CA2575521174 | L2HGDH | c.906+78T>A (n.906+78T>A) c.795+78T>A (n.795+78T>A) c.771+78T>A (n.771+78T>A) c.360+78T>A (n.360+78T>A) | |
14 | g.50269087G>A | CA2624768448 | L2HGDH | c.906+76C>T (n.906+76C>T) c.795+76C>T (n.795+76C>T) c.771+76C>T (n.771+76C>T) c.360+76C>T (n.360+76C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269087G>T | CA2575521175 | L2HGDH | c.906+76C>A (n.906+76C>A) c.795+76C>A (n.795+76C>A) c.771+76C>A (n.771+76C>A) c.360+76C>A (n.360+76C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269088T>A | CA2624768449 | L2HGDH | c.906+75A>T (n.906+75A>T) c.795+75A>T (n.795+75A>T) c.771+75A>T (n.771+75A>T) c.360+75A>T (n.360+75A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269089G>A | CA260739816 | L2HGDH | c.906+74C>T (n.906+74C>T) c.795+74C>T (n.795+74C>T) c.771+74C>T (n.771+74C>T) c.360+74C>T (n.360+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50269089G= | CA2136124018 | L2HGDH | c.906+74C= (n.906+74C=) c.795+74C= (n.795+74C=) c.771+74C= (n.771+74C=) c.360+74C= (n.360+74C=) | |
14 | g.50269089G>T | CA2624768450 | L2HGDH | c.906+74C>A (n.906+74C>A) c.795+74C>A (n.795+74C>A) c.771+74C>A (n.771+74C>A) c.360+74C>A (n.360+74C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269090A= | CA2136124019 | L2HGDH | c.906+73T= (n.906+73T=) c.795+73T= (n.795+73T=) c.771+73T= (n.771+73T=) c.360+73T= (n.360+73T=) | |
14 | g.50269090A>G | CA2136124020 | L2HGDH | c.906+73T>C (n.906+73T>C) c.795+73T>C (n.795+73T>C) c.771+73T>C (n.771+73T>C) c.360+73T>C (n.360+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50269092A>G | CA2624768451 | L2HGDH | c.906+71T>C (n.906+71T>C) c.795+71T>C (n.795+71T>C) c.771+71T>C (n.771+71T>C) c.360+71T>C (n.360+71T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50269093G>T | CA2575521177 | L2HGDH | c.906+70C>A (n.906+70C>A) c.795+70C>A (n.795+70C>A) c.771+70C>A (n.771+70C>A) c.360+70C>A (n.360+70C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269094T>A | CA2624768452 | L2HGDH | c.906+69A>T (n.906+69A>T) c.795+69A>T (n.795+69A>T) c.771+69A>T (n.771+69A>T) c.360+69A>T (n.360+69A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269094T>C | CA2624768453 | L2HGDH | c.906+69A>G (n.906+69A>G) c.795+69A>G (n.795+69A>G) c.771+69A>G (n.771+69A>G) c.360+69A>G (n.360+69A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50269096G>C | CA2624768454 | L2HGDH | c.906+67C>G (n.906+67C>G) c.795+67C>G (n.795+67C>G) c.771+67C>G (n.771+67C>G) c.360+67C>G (n.360+67C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50269096G>T | CA2624768455 | L2HGDH | c.906+67C>A (n.906+67C>A) c.795+67C>A (n.795+67C>A) c.771+67C>A (n.771+67C>A) c.360+67C>A (n.360+67C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269097T>A | CA2624768456 | L2HGDH | c.906+66A>T (n.906+66A>T) c.795+66A>T (n.795+66A>T) c.771+66A>T (n.771+66A>T) c.360+66A>T (n.360+66A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269097T>C | CA2624768457 | L2HGDH | c.906+66A>G (n.906+66A>G) c.795+66A>G (n.795+66A>G) c.771+66A>G (n.771+66A>G) c.360+66A>G (n.360+66A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50269097T>G | CA2624768458 | L2HGDH | c.906+66A>C (n.906+66A>C) c.795+66A>C (n.795+66A>C) c.771+66A>C (n.771+66A>C) c.360+66A>C (n.360+66A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50269098T>A | CA2624768459 | L2HGDH | c.906+65A>T (n.906+65A>T) c.795+65A>T (n.795+65A>T) c.771+65A>T (n.771+65A>T) c.360+65A>T (n.360+65A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269098T>C | CA2575521178 | L2HGDH | c.906+65A>G (n.906+65A>G) c.795+65A>G (n.795+65A>G) c.771+65A>G (n.771+65A>G) c.360+65A>G (n.360+65A>G) | |
14 | g.50269099T>A | CA2624768460 | L2HGDH | c.906+64A>T (n.906+64A>T) c.795+64A>T (n.795+64A>T) c.771+64A>T (n.771+64A>T) c.360+64A>T (n.360+64A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269099T>G | CA2801537733 | L2HGDH | c.906+64A>C (n.906+64A>C) c.795+64A>C (n.795+64A>C) c.771+64A>C (n.771+64A>C) c.360+64A>C (n.360+64A>C) | |
14 | g.50269100T>A | CA2624768461 | L2HGDH | c.906+63A>T (n.906+63A>T) c.795+63A>T (n.795+63A>T) c.771+63A>T (n.771+63A>T) c.360+63A>T (n.360+63A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269101C>A | CA2624768462 | L2HGDH | c.906+62G>T (n.906+62G>T) c.795+62G>T (n.795+62G>T) c.771+62G>T (n.771+62G>T) c.360+62G>T (n.360+62G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269101C= | CA2136124021 | L2HGDH | c.906+62G= (n.906+62G=) c.795+62G= (n.795+62G=) c.771+62G= (n.771+62G=) c.360+62G= (n.360+62G=) | |
14 | g.50269101C>T | CA260739817 | L2HGDH | c.906+62G>A (n.906+62G>A) c.795+62G>A (n.795+62G>A) c.771+62G>A (n.771+62G>A) c.360+62G>A (n.360+62G>A) | dbSNP |
14 | g.50269102A= | CA2136124022 | L2HGDH | c.906+61T= (n.906+61T=) c.795+61T= (n.795+61T=) c.771+61T= (n.771+61T=) c.360+61T= (n.360+61T=) | |
14 | g.50269102A>G | CA963034728 | L2HGDH | c.906+61T>C (n.906+61T>C) c.795+61T>C (n.795+61T>C) c.771+61T>C (n.771+61T>C) c.360+61T>C (n.360+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50269103T>A | CA2624768463 | L2HGDH | c.906+60A>T (n.906+60A>T) c.795+60A>T (n.795+60A>T) c.771+60A>T (n.771+60A>T) c.360+60A>T (n.360+60A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269104C>A | CA2624768464 | L2HGDH | c.906+59G>T (n.906+59G>T) c.795+59G>T (n.795+59G>T) c.771+59G>T (n.771+59G>T) c.360+59G>T (n.360+59G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269105T>C | CA2624768465 | L2HGDH | c.906+58A>G (n.906+58A>G) c.795+58A>G (n.795+58A>G) c.771+58A>G (n.771+58A>G) c.360+58A>G (n.360+58A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50269106C>A | CA2546687840 | L2HGDH | c.906+57G>T (n.906+57G>T) c.795+57G>T (n.795+57G>T) c.771+57G>T (n.771+57G>T) c.360+57G>T (n.360+57G>T) | gnomAD v4 |