Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50269065dupCA706562187L2HGDHc.906+101dup (n.906+101dup)
c.795+101dup (n.795+101dup)
c.771+101dup (n.771+101dup)
c.360+101dup (n.360+101dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50269064A>GCA2624768427L2HGDHc.906+99T>C (n.906+99T>C)
c.795+99T>C (n.795+99T>C)
c.771+99T>C (n.771+99T>C)
c.360+99T>C (n.360+99T>C)
 gnomAD v4
14g.50269065A=CA2136124008L2HGDHc.906+98T= (n.906+98T=)
c.795+98T= (n.795+98T=)
c.771+98T= (n.771+98T=)
c.360+98T= (n.360+98T=)
14g.50269065A>CCA2136124009L2HGDHc.906+98T>G (n.906+98T>G)
c.795+98T>G (n.795+98T>G)
c.771+98T>G (n.771+98T>G)
c.360+98T>G (n.360+98T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50269065A>GCA2575521166L2HGDHc.906+98T>C (n.906+98T>C)
c.795+98T>C (n.795+98T>C)
c.771+98T>C (n.771+98T>C)
c.360+98T>C (n.360+98T>C)
14g.50269066T>ACA2624768428L2HGDHc.906+97A>T (n.906+97A>T)
c.795+97A>T (n.795+97A>T)
c.771+97A>T (n.771+97A>T)
c.360+97A>T (n.360+97A>T)
 gnomAD v4
14g.50269066T>GCA2624768429L2HGDHc.906+97A>C (n.906+97A>C)
c.795+97A>C (n.795+97A>C)
c.771+97A>C (n.771+97A>C)
c.360+97A>C (n.360+97A>C)
 gnomAD v4
14g.50269067T>ACA2624768430L2HGDHc.906+96A>T (n.906+96A>T)
c.795+96A>T (n.795+96A>T)
c.771+96A>T (n.771+96A>T)
c.360+96A>T (n.360+96A>T)
 gnomAD v4
14g.50269067T>GCA2624768431L2HGDHc.906+96A>C (n.906+96A>C)
c.795+96A>C (n.795+96A>C)
c.771+96A>C (n.771+96A>C)
c.360+96A>C (n.360+96A>C)
 gnomAD v4
14g.50269067_50269069delinsTTCCA2136124010L2HGDHc.906+94_906+96delinsGAA (n.906+94_906+96delinsGAA)
c.795+94_795+96delinsGAA (n.795+94_795+96delinsGAA)
c.771+94_771+96delinsGAA (n.771+94_771+96delinsGAA)
c.360+94_360+96delinsGAA (n.360+94_360+96delinsGAA)
14g.50269068T>ACA2624768432L2HGDHc.906+95A>T (n.906+95A>T)
c.795+95A>T (n.795+95A>T)
c.771+95A>T (n.771+95A>T)
c.360+95A>T (n.360+95A>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269068T>GCA706562195L2HGDHc.906+95A>C (n.906+95A>C)
c.795+95A>C (n.795+95A>C)
c.771+95A>C (n.771+95A>C)
c.360+95A>C (n.360+95A>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269068T=CA2136124011L2HGDHc.906+95A= (n.906+95A=)
c.795+95A= (n.795+95A=)
c.771+95A= (n.771+95A=)
c.360+95A= (n.360+95A=)
14g.50269071_50269072delCA963034727L2HGDHc.906+94_906+95del (n.906+94_906+95del)
c.795+94_795+95del (n.795+94_795+95del)
c.771+94_771+95del (n.771+94_771+95del)
c.360+94_360+95del (n.360+94_360+95del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50269069C>ACA2575521169L2HGDHc.906+94G>T (n.906+94G>T)
c.795+94G>T (n.795+94G>T)
c.771+94G>T (n.771+94G>T)
c.360+94G>T (n.360+94G>T)
 gnomAD v4
14g.50269069C>TCA2624768434L2HGDHc.906+94G>A (n.906+94G>A)
c.795+94G>A (n.795+94G>A)
c.771+94G>A (n.771+94G>A)
c.360+94G>A (n.360+94G>A)
 gnomAD v4
14g.50269069dupCA2624768433L2HGDHc.906+94dup (n.906+94dup)
c.795+94dup (n.795+94dup)
c.771+94dup (n.771+94dup)
c.360+94dup (n.360+94dup)
 gnomAD v4
14g.50269070T>ACA2624768435L2HGDHc.906+93A>T (n.906+93A>T)
c.795+93A>T (n.795+93A>T)
c.771+93A>T (n.771+93A>T)
c.360+93A>T (n.360+93A>T)
 gnomAD v4
14g.50269071C>ACA2624768436L2HGDHc.906+92G>T (n.906+92G>T)
c.795+92G>T (n.795+92G>T)
c.771+92G>T (n.771+92G>T)
c.360+92G>T (n.360+92G>T)
 gnomAD v4
14g.50269071C>GCA2575521171L2HGDHc.906+92G>C (n.906+92G>C)
c.795+92G>C (n.795+92G>C)
c.771+92G>C (n.771+92G>C)
c.360+92G>C (n.360+92G>C)
 gnomAD v4
14g.50269072T>ACA2624768437L2HGDHc.906+91A>T (n.906+91A>T)
c.795+91A>T (n.795+91A>T)
c.771+91A>T (n.771+91A>T)
c.360+91A>T (n.360+91A>T)
 gnomAD v4
14g.50269073T>ACA2624768438L2HGDHc.906+90A>T (n.906+90A>T)
c.795+90A>T (n.795+90A>T)
c.771+90A>T (n.771+90A>T)
c.360+90A>T (n.360+90A>T)
 gnomAD v4
14g.50269073T>CCA706562197L2HGDHc.906+90A>G (n.906+90A>G)
c.795+90A>G (n.795+90A>G)
c.771+90A>G (n.771+90A>G)
c.360+90A>G (n.360+90A>G)
 dbSNP
14g.50269073T=CA2136124012L2HGDHc.906+90A= (n.906+90A=)
c.795+90A= (n.795+90A=)
c.771+90A= (n.771+90A=)
c.360+90A= (n.360+90A=)
14g.50269075T>ACA2624768439L2HGDHc.906+88A>T (n.906+88A>T)
c.795+88A>T (n.795+88A>T)
c.771+88A>T (n.771+88A>T)
c.360+88A>T (n.360+88A>T)
 gnomAD v4
14g.50269075T>CCA2624768440L2HGDHc.906+88A>G (n.906+88A>G)
c.795+88A>G (n.795+88A>G)
c.771+88A>G (n.771+88A>G)
c.360+88A>G (n.360+88A>G)
 gnomAD v4
14g.50269076T>ACA2624768441L2HGDHc.906+87A>T (n.906+87A>T)
c.795+87A>T (n.795+87A>T)
c.771+87A>T (n.771+87A>T)
c.360+87A>T (n.360+87A>T)
 gnomAD v4
14g.50269077T>ACA2624768442L2HGDHc.906+86A>T (n.906+86A>T)
c.795+86A>T (n.795+86A>T)
c.771+86A>T (n.771+86A>T)
c.360+86A>T (n.360+86A>T)
 gnomAD v4
14g.50269078C>ACA2624768443L2HGDHc.906+85G>T (n.906+85G>T)
c.795+85G>T (n.795+85G>T)
c.771+85G>T (n.771+85G>T)
c.360+85G>T (n.360+85G>T)
 gnomAD v4
14g.50269078C=CA2136124013L2HGDHc.906+85G= (n.906+85G=)
c.795+85G= (n.795+85G=)
c.771+85G= (n.771+85G=)
c.360+85G= (n.360+85G=)
14g.50269078C>TCA2136124014L2HGDHc.906+85G>A (n.906+85G>A)
c.795+85G>A (n.795+85G>A)
c.771+85G>A (n.771+85G>A)
c.360+85G>A (n.360+85G>A)
 dbSNP
14g.50269079T>ACA2624768444L2HGDHc.906+84A>T (n.906+84A>T)
c.795+84A>T (n.795+84A>T)
c.771+84A>T (n.771+84A>T)
c.360+84A>T (n.360+84A>T)
 gnomAD v4
14g.50269080G>TCA2575521173L2HGDHc.906+83C>A (n.906+83C>A)
c.795+83C>A (n.795+83C>A)
c.771+83C>A (n.771+83C>A)
c.360+83C>A (n.360+83C>A)
 gnomAD v4
14g.50269080dupCA2729694893L2HGDHc.906+83dup (n.906+83dup)
c.795+83dup (n.795+83dup)
c.771+83dup (n.771+83dup)
c.360+83dup (n.360+83dup)
 dbSNP
14g.50269082C>ACA2624768445L2HGDHc.906+81G>T (n.906+81G>T)
c.795+81G>T (n.795+81G>T)
c.771+81G>T (n.771+81G>T)
c.360+81G>T (n.360+81G>T)
 gnomAD v4
14g.50269083C>ACA706562199L2HGDHc.906+80G>T (n.906+80G>T)
c.795+80G>T (n.795+80G>T)
c.771+80G>T (n.771+80G>T)
c.360+80G>T (n.360+80G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269083C=CA2136124015L2HGDHc.906+80G= (n.906+80G=)
c.795+80G= (n.795+80G=)
c.771+80G= (n.771+80G=)
c.360+80G= (n.360+80G=)
14g.50269084C>ACA2624768446L2HGDHc.906+79G>T (n.906+79G>T)
c.795+79G>T (n.795+79G>T)
c.771+79G>T (n.771+79G>T)
c.360+79G>T (n.360+79G>T)
 gnomAD v4
14g.50269084C=CA2136124016L2HGDHc.906+79G= (n.906+79G=)
c.795+79G= (n.795+79G=)
c.771+79G= (n.771+79G=)
c.360+79G= (n.360+79G=)
14g.50269084C>GCA2136124017L2HGDHc.906+79G>C (n.906+79G>C)
c.795+79G>C (n.795+79G>C)
c.771+79G>C (n.771+79G>C)
c.360+79G>C (n.360+79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50269084C>TCA2624768447L2HGDHc.906+79G>A (n.906+79G>A)
c.795+79G>A (n.795+79G>A)
c.771+79G>A (n.771+79G>A)
c.360+79G>A (n.360+79G>A)
 gnomAD v4
14g.50269085A>TCA2575521174L2HGDHc.906+78T>A (n.906+78T>A)
c.795+78T>A (n.795+78T>A)
c.771+78T>A (n.771+78T>A)
c.360+78T>A (n.360+78T>A)
14g.50269087G>ACA2624768448L2HGDHc.906+76C>T (n.906+76C>T)
c.795+76C>T (n.795+76C>T)
c.771+76C>T (n.771+76C>T)
c.360+76C>T (n.360+76C>T)
 gnomAD v4
14g.50269087G>TCA2575521175L2HGDHc.906+76C>A (n.906+76C>A)
c.795+76C>A (n.795+76C>A)
c.771+76C>A (n.771+76C>A)
c.360+76C>A (n.360+76C>A)
 gnomAD v4
14g.50269088T>ACA2624768449L2HGDHc.906+75A>T (n.906+75A>T)
c.795+75A>T (n.795+75A>T)
c.771+75A>T (n.771+75A>T)
c.360+75A>T (n.360+75A>T)
 gnomAD v4
14g.50269089G>ACA260739816L2HGDHc.906+74C>T (n.906+74C>T)
c.795+74C>T (n.795+74C>T)
c.771+74C>T (n.771+74C>T)
c.360+74C>T (n.360+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269089G=CA2136124018L2HGDHc.906+74C= (n.906+74C=)
c.795+74C= (n.795+74C=)
c.771+74C= (n.771+74C=)
c.360+74C= (n.360+74C=)
14g.50269089G>TCA2624768450L2HGDHc.906+74C>A (n.906+74C>A)
c.795+74C>A (n.795+74C>A)
c.771+74C>A (n.771+74C>A)
c.360+74C>A (n.360+74C>A)
 gnomAD v4
14g.50269090A=CA2136124019L2HGDHc.906+73T= (n.906+73T=)
c.795+73T= (n.795+73T=)
c.771+73T= (n.771+73T=)
c.360+73T= (n.360+73T=)
14g.50269090A>GCA2136124020L2HGDHc.906+73T>C (n.906+73T>C)
c.795+73T>C (n.795+73T>C)
c.771+73T>C (n.771+73T>C)
c.360+73T>C (n.360+73T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched