Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50268976C= | CA2136123960 | L2HGDH | c.906+187G= (n.906+187G=) c.795+187G= (n.795+187G=) c.771+187G= (n.771+187G=) c.360+187G= (n.360+187G=) | |
14 | g.50268976C>T | CA260739774 | L2HGDH | c.906+187G>A (n.906+187G>A) c.795+187G>A (n.795+187G>A) c.771+187G>A (n.771+187G>A) c.360+187G>A (n.360+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50268976_50268981delinsCAATTT | CA2136123961 | L2HGDH | c.906+182_906+187delinsAAATTG (n.906+182_906+187delinsAAATTG) c.795+182_795+187delinsAAATTG (n.795+182_795+187delinsAAATTG) c.771+182_771+187delinsAAATTG (n.771+182_771+187delinsAAATTG) c.360+182_360+187delinsAAATTG (n.360+182_360+187delinsAAATTG) | |
14 | g.50268980_50268984del | CA2136123962 | L2HGDH | c.906+182_906+186del (n.906+182_906+186del) c.795+182_795+186del (n.795+182_795+186del) c.771+182_771+186del (n.771+182_771+186del) c.360+182_360+186del (n.360+182_360+186del) | dbSNP |
14 | g.50268978A= | CA2136123963 | L2HGDH | c.906+185T= (n.906+185T=) c.795+185T= (n.795+185T=) c.771+185T= (n.771+185T=) c.360+185T= (n.360+185T=) | |
14 | g.50268978A>G | CA963034697 | L2HGDH | c.906+185T>C (n.906+185T>C) c.795+185T>C (n.795+185T>C) c.771+185T>C (n.771+185T>C) c.360+185T>C (n.360+185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50268979T>C | CA2136123965 | L2HGDH | c.906+184A>G (n.906+184A>G) c.795+184A>G (n.795+184A>G) c.771+184A>G (n.771+184A>G) c.360+184A>G (n.360+184A>G) | dbSNP |
14 | g.50268979T= | CA2136123964 | L2HGDH | c.906+184A= (n.906+184A=) c.795+184A= (n.795+184A=) c.771+184A= (n.771+184A=) c.360+184A= (n.360+184A=) | |
14 | g.50268983A= | CA2136123966 | L2HGDH | c.906+180T= (n.906+180T=) c.795+180T= (n.795+180T=) c.771+180T= (n.771+180T=) c.360+180T= (n.360+180T=) | |
14 | g.50268983A>C | CA2136123967 | L2HGDH | c.906+180T>G (n.906+180T>G) c.795+180T>G (n.795+180T>G) c.771+180T>G (n.771+180T>G) c.360+180T>G (n.360+180T>G) | dbSNP |
14 | g.50268987C>A | CA260739778 | L2HGDH | c.906+176G>T (n.906+176G>T) c.795+176G>T (n.795+176G>T) c.771+176G>T (n.771+176G>T) c.360+176G>T (n.360+176G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50268987C= | CA2136123968 | L2HGDH | c.906+176G= (n.906+176G=) c.795+176G= (n.795+176G=) c.771+176G= (n.771+176G=) c.360+176G= (n.360+176G=) | |
14 | g.50268991G>A | CA963034709 | L2HGDH | c.906+172C>T (n.906+172C>T) c.795+172C>T (n.795+172C>T) c.771+172C>T (n.771+172C>T) c.360+172C>T (n.360+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50268991G= | CA2136123969 | L2HGDH | c.906+172C= (n.906+172C=) c.795+172C= (n.795+172C=) c.771+172C= (n.771+172C=) c.360+172C= (n.360+172C=) | |
14 | g.50268995C= | CA2136123970 | L2HGDH | c.906+168G= (n.906+168G=) c.795+168G= (n.795+168G=) c.771+168G= (n.771+168G=) c.360+168G= (n.360+168G=) | |
14 | g.50268995C>G | CA706562171 | L2HGDH | c.906+168G>C (n.906+168G>C) c.795+168G>C (n.795+168G>C) c.771+168G>C (n.771+168G>C) c.360+168G>C (n.360+168G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50268995C>T | CA260739786 | L2HGDH | c.906+168G>A (n.906+168G>A) c.795+168G>A (n.795+168G>A) c.771+168G>A (n.771+168G>A) c.360+168G>A (n.360+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50268997G>A | CA2136123972 | L2HGDH | c.906+166C>T (n.906+166C>T) c.795+166C>T (n.795+166C>T) c.771+166C>T (n.771+166C>T) c.360+166C>T (n.360+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50268997G= | CA2136123971 | L2HGDH | c.906+166C= (n.906+166C=) c.795+166C= (n.795+166C=) c.771+166C= (n.771+166C=) c.360+166C= (n.360+166C=) | |
14 | g.50268998G= | CA2136123973 | L2HGDH | c.906+165C= (n.906+165C=) c.795+165C= (n.795+165C=) c.771+165C= (n.771+165C=) c.360+165C= (n.360+165C=) | |
14 | g.50268998G>T | CA2136123974 | L2HGDH | c.906+165C>A (n.906+165C>A) c.795+165C>A (n.795+165C>A) c.771+165C>A (n.771+165C>A) c.360+165C>A (n.360+165C>A) | dbSNP |
14 | g.50268999G>A | CA2136123975 | L2HGDH | c.906+164C>T (n.906+164C>T) c.795+164C>T (n.795+164C>T) c.771+164C>T (n.771+164C>T) c.360+164C>T (n.360+164C>T) | dbSNP |
14 | g.50268999G= | CA2136123976 | L2HGDH | c.906+164C= (n.906+164C=) c.795+164C= (n.795+164C=) c.771+164C= (n.771+164C=) c.360+164C= (n.360+164C=) | |
14 | g.50269003A= | CA2136123977 | L2HGDH | c.906+160T= (n.906+160T=) c.795+160T= (n.795+160T=) c.771+160T= (n.771+160T=) c.360+160T= (n.360+160T=) | |
14 | g.50269003A>C | CA2136123978 | L2HGDH | c.906+160T>G (n.906+160T>G) c.795+160T>G (n.795+160T>G) c.771+160T>G (n.771+160T>G) c.360+160T>G (n.360+160T>G) | dbSNP |
14 | g.50269011G>C | CA706562173 | L2HGDH | c.906+152C>G (n.906+152C>G) c.795+152C>G (n.795+152C>G) c.771+152C>G (n.771+152C>G) c.360+152C>G (n.360+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50269011G= | CA2136123979 | L2HGDH | c.906+152C= (n.906+152C=) c.795+152C= (n.795+152C=) c.771+152C= (n.771+152C=) c.360+152C= (n.360+152C=) | |
14 | g.50269011G>T | CA2624768375 | L2HGDH | c.906+152C>A (n.906+152C>A) c.795+152C>A (n.795+152C>A) c.771+152C>A (n.771+152C>A) c.360+152C>A (n.360+152C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269012G>A | CA2536576187 | L2HGDH | c.906+151C>T (n.906+151C>T) c.795+151C>T (n.795+151C>T) c.771+151C>T (n.771+151C>T) c.360+151C>T (n.360+151C>T) | |
14 | g.50269012G>C | CA2136123981 | L2HGDH | c.906+151C>G (n.906+151C>G) c.795+151C>G (n.795+151C>G) c.771+151C>G (n.771+151C>G) c.360+151C>G (n.360+151C>G) | dbSNP |
14 | g.50269012G= | CA2136123980 | L2HGDH | c.906+151C= (n.906+151C=) c.795+151C= (n.795+151C=) c.771+151C= (n.771+151C=) c.360+151C= (n.360+151C=) | |
14 | g.50269012G>T | CA2624768376 | L2HGDH | c.906+151C>A (n.906+151C>A) c.795+151C>A (n.795+151C>A) c.771+151C>A (n.771+151C>A) c.360+151C>A (n.360+151C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269013G>A | CA2624768377 | L2HGDH | c.906+150C>T (n.906+150C>T) c.795+150C>T (n.795+150C>T) c.771+150C>T (n.771+150C>T) c.360+150C>T (n.360+150C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269013G>T | CA2624768378 | L2HGDH | c.906+150C>A (n.906+150C>A) c.795+150C>A (n.795+150C>A) c.771+150C>A (n.771+150C>A) c.360+150C>A (n.360+150C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269014A= | CA2136123982 | L2HGDH | c.906+149T= (n.906+149T=) c.795+149T= (n.795+149T=) c.771+149T= (n.771+149T=) c.360+149T= (n.360+149T=) | |
14 | g.50269014A>G | CA2136123983 | L2HGDH | c.906+149T>C (n.906+149T>C) c.795+149T>C (n.795+149T>C) c.771+149T>C (n.771+149T>C) c.360+149T>C (n.360+149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50269014A>T | CA2624768379 | L2HGDH | c.906+149T>A (n.906+149T>A) c.795+149T>A (n.795+149T>A) c.771+149T>A (n.771+149T>A) c.360+149T>A (n.360+149T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269015T>A | CA2624768380 | L2HGDH | c.906+148A>T (n.906+148A>T) c.795+148A>T (n.795+148A>T) c.771+148A>T (n.771+148A>T) c.360+148A>T (n.360+148A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269016T>A | CA2624768381 | L2HGDH | c.906+147A>T (n.906+147A>T) c.795+147A>T (n.795+147A>T) c.771+147A>T (n.771+147A>T) c.360+147A>T (n.360+147A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269017T>A | CA2624768382 | L2HGDH | c.906+146A>T (n.906+146A>T) c.795+146A>T (n.795+146A>T) c.771+146A>T (n.771+146A>T) c.360+146A>T (n.360+146A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269017T>C | CA2624768383 | L2HGDH | c.906+146A>G (n.906+146A>G) c.795+146A>G (n.795+146A>G) c.771+146A>G (n.771+146A>G) c.360+146A>G (n.360+146A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50269020C>A | CA2624768385 | L2HGDH | c.906+143G>T (n.906+143G>T) c.795+143G>T (n.795+143G>T) c.771+143G>T (n.771+143G>T) c.360+143G>T (n.360+143G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269020C>T | CA2624768386 | L2HGDH | c.906+143G>A (n.906+143G>A) c.795+143G>A (n.795+143G>A) c.771+143G>A (n.771+143G>A) c.360+143G>A (n.360+143G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50269020_50269023del | CA2624768384 | L2HGDH | c.906+140_906+143del (n.906+140_906+143del) c.795+140_795+143del (n.795+140_795+143del) c.771+140_771+143del (n.771+140_771+143del) c.360+140_360+143del (n.360+140_360+143del) | gnomAD v4 |
14 | g.50269021C>A | CA2624768387 | L2HGDH | c.906+142G>T (n.906+142G>T) c.795+142G>T (n.795+142G>T) c.771+142G>T (n.771+142G>T) c.360+142G>T (n.360+142G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50269022A= | CA2136123984 | L2HGDH | c.906+141T= (n.906+141T=) c.795+141T= (n.795+141T=) c.771+141T= (n.771+141T=) c.360+141T= (n.360+141T=) | |
14 | g.50269022A>C | CA2801537729 | L2HGDH | c.906+141T>G (n.906+141T>G) c.795+141T>G (n.795+141T>G) c.771+141T>G (n.771+141T>G) c.360+141T>G (n.360+141T>G) | |
14 | g.50269022A>G | CA2624768388 | L2HGDH | c.906+141T>C (n.906+141T>C) c.795+141T>C (n.795+141T>C) c.771+141T>C (n.771+141T>C) c.360+141T>C (n.360+141T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50269022A>T | CA260739797 | L2HGDH | c.906+141T>A (n.906+141T>A) c.795+141T>A (n.795+141T>A) c.771+141T>A (n.771+141T>A) c.360+141T>A (n.360+141T>A) | dbSNP |
14 | g.50269023C>A | CA260739805 | L2HGDH | c.906+140G>T (n.906+140G>T) c.795+140G>T (n.795+140G>T) c.771+140G>T (n.771+140G>T) c.360+140G>T (n.360+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |