Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50268970T>GCA963034692L2HGDHc.906+193A>C (n.906+193A>C)
c.795+193A>C (n.795+193A>C)
c.771+193A>C (n.771+193A>C)
c.360+193A>C (n.360+193A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50268970T=CA2136123955L2HGDHc.906+193A= (n.906+193A=)
c.795+193A= (n.795+193A=)
c.771+193A= (n.771+193A=)
c.360+193A= (n.360+193A=)
14g.50268971A=CA2136123956L2HGDHc.906+192T= (n.906+192T=)
c.795+192T= (n.795+192T=)
c.771+192T= (n.771+192T=)
c.360+192T= (n.360+192T=)
14g.50268971A>CCA2136123957L2HGDHc.906+192T>G (n.906+192T>G)
c.795+192T>G (n.795+192T>G)
c.771+192T>G (n.771+192T>G)
c.360+192T>G (n.360+192T>G)
 dbSNP
14g.50268972A=CA2136123958L2HGDHc.906+191T= (n.906+191T=)
c.795+191T= (n.795+191T=)
c.771+191T= (n.771+191T=)
c.360+191T= (n.360+191T=)
14g.50268972A>GCA2136123959L2HGDHc.906+191T>C (n.906+191T>C)
c.795+191T>C (n.795+191T>C)
c.771+191T>C (n.771+191T>C)
c.360+191T>C (n.360+191T>C)
 dbSNP
14g.50268976C=CA2136123960L2HGDHc.906+187G= (n.906+187G=)
c.795+187G= (n.795+187G=)
c.771+187G= (n.771+187G=)
c.360+187G= (n.360+187G=)
14g.50268976C>TCA260739774L2HGDHc.906+187G>A (n.906+187G>A)
c.795+187G>A (n.795+187G>A)
c.771+187G>A (n.771+187G>A)
c.360+187G>A (n.360+187G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50268976_50268981delinsCAATTTCA2136123961L2HGDHc.906+182_906+187delinsAAATTG (n.906+182_906+187delinsAAATTG)
c.795+182_795+187delinsAAATTG (n.795+182_795+187delinsAAATTG)
c.771+182_771+187delinsAAATTG (n.771+182_771+187delinsAAATTG)
c.360+182_360+187delinsAAATTG (n.360+182_360+187delinsAAATTG)
14g.50268980_50268984delCA2136123962L2HGDHc.906+182_906+186del (n.906+182_906+186del)
c.795+182_795+186del (n.795+182_795+186del)
c.771+182_771+186del (n.771+182_771+186del)
c.360+182_360+186del (n.360+182_360+186del)
 dbSNP
14g.50268978A=CA2136123963L2HGDHc.906+185T= (n.906+185T=)
c.795+185T= (n.795+185T=)
c.771+185T= (n.771+185T=)
c.360+185T= (n.360+185T=)
14g.50268978A>GCA963034697L2HGDHc.906+185T>C (n.906+185T>C)
c.795+185T>C (n.795+185T>C)
c.771+185T>C (n.771+185T>C)
c.360+185T>C (n.360+185T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50268979T>CCA2136123965L2HGDHc.906+184A>G (n.906+184A>G)
c.795+184A>G (n.795+184A>G)
c.771+184A>G (n.771+184A>G)
c.360+184A>G (n.360+184A>G)
 dbSNP
14g.50268979T=CA2136123964L2HGDHc.906+184A= (n.906+184A=)
c.795+184A= (n.795+184A=)
c.771+184A= (n.771+184A=)
c.360+184A= (n.360+184A=)
14g.50268983A=CA2136123966L2HGDHc.906+180T= (n.906+180T=)
c.795+180T= (n.795+180T=)
c.771+180T= (n.771+180T=)
c.360+180T= (n.360+180T=)
14g.50268983A>CCA2136123967L2HGDHc.906+180T>G (n.906+180T>G)
c.795+180T>G (n.795+180T>G)
c.771+180T>G (n.771+180T>G)
c.360+180T>G (n.360+180T>G)
 dbSNP
14g.50268987C>ACA260739778L2HGDHc.906+176G>T (n.906+176G>T)
c.795+176G>T (n.795+176G>T)
c.771+176G>T (n.771+176G>T)
c.360+176G>T (n.360+176G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50268987C=CA2136123968L2HGDHc.906+176G= (n.906+176G=)
c.795+176G= (n.795+176G=)
c.771+176G= (n.771+176G=)
c.360+176G= (n.360+176G=)
14g.50268991G>ACA963034709L2HGDHc.906+172C>T (n.906+172C>T)
c.795+172C>T (n.795+172C>T)
c.771+172C>T (n.771+172C>T)
c.360+172C>T (n.360+172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50268991G=CA2136123969L2HGDHc.906+172C= (n.906+172C=)
c.795+172C= (n.795+172C=)
c.771+172C= (n.771+172C=)
c.360+172C= (n.360+172C=)
14g.50268995C=CA2136123970L2HGDHc.906+168G= (n.906+168G=)
c.795+168G= (n.795+168G=)
c.771+168G= (n.771+168G=)
c.360+168G= (n.360+168G=)
14g.50268995C>GCA706562171L2HGDHc.906+168G>C (n.906+168G>C)
c.795+168G>C (n.795+168G>C)
c.771+168G>C (n.771+168G>C)
c.360+168G>C (n.360+168G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50268995C>TCA260739786L2HGDHc.906+168G>A (n.906+168G>A)
c.795+168G>A (n.795+168G>A)
c.771+168G>A (n.771+168G>A)
c.360+168G>A (n.360+168G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50268997G>ACA2136123972L2HGDHc.906+166C>T (n.906+166C>T)
c.795+166C>T (n.795+166C>T)
c.771+166C>T (n.771+166C>T)
c.360+166C>T (n.360+166C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50268997G=CA2136123971L2HGDHc.906+166C= (n.906+166C=)
c.795+166C= (n.795+166C=)
c.771+166C= (n.771+166C=)
c.360+166C= (n.360+166C=)
14g.50268998G=CA2136123973L2HGDHc.906+165C= (n.906+165C=)
c.795+165C= (n.795+165C=)
c.771+165C= (n.771+165C=)
c.360+165C= (n.360+165C=)
14g.50268998G>TCA2136123974L2HGDHc.906+165C>A (n.906+165C>A)
c.795+165C>A (n.795+165C>A)
c.771+165C>A (n.771+165C>A)
c.360+165C>A (n.360+165C>A)
 dbSNP
14g.50268999G>ACA2136123975L2HGDHc.906+164C>T (n.906+164C>T)
c.795+164C>T (n.795+164C>T)
c.771+164C>T (n.771+164C>T)
c.360+164C>T (n.360+164C>T)
 dbSNP
14g.50268999G=CA2136123976L2HGDHc.906+164C= (n.906+164C=)
c.795+164C= (n.795+164C=)
c.771+164C= (n.771+164C=)
c.360+164C= (n.360+164C=)
14g.50269003A=CA2136123977L2HGDHc.906+160T= (n.906+160T=)
c.795+160T= (n.795+160T=)
c.771+160T= (n.771+160T=)
c.360+160T= (n.360+160T=)
14g.50269003A>CCA2136123978L2HGDHc.906+160T>G (n.906+160T>G)
c.795+160T>G (n.795+160T>G)
c.771+160T>G (n.771+160T>G)
c.360+160T>G (n.360+160T>G)
 dbSNP
14g.50269011G>CCA706562173L2HGDHc.906+152C>G (n.906+152C>G)
c.795+152C>G (n.795+152C>G)
c.771+152C>G (n.771+152C>G)
c.360+152C>G (n.360+152C>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269011G=CA2136123979L2HGDHc.906+152C= (n.906+152C=)
c.795+152C= (n.795+152C=)
c.771+152C= (n.771+152C=)
c.360+152C= (n.360+152C=)
14g.50269011G>TCA2624768375L2HGDHc.906+152C>A (n.906+152C>A)
c.795+152C>A (n.795+152C>A)
c.771+152C>A (n.771+152C>A)
c.360+152C>A (n.360+152C>A)
 gnomAD v4
14g.50269012G>ACA2536576187L2HGDHc.906+151C>T (n.906+151C>T)
c.795+151C>T (n.795+151C>T)
c.771+151C>T (n.771+151C>T)
c.360+151C>T (n.360+151C>T)
14g.50269012G>CCA2136123981L2HGDHc.906+151C>G (n.906+151C>G)
c.795+151C>G (n.795+151C>G)
c.771+151C>G (n.771+151C>G)
c.360+151C>G (n.360+151C>G)
 dbSNP
14g.50269012G=CA2136123980L2HGDHc.906+151C= (n.906+151C=)
c.795+151C= (n.795+151C=)
c.771+151C= (n.771+151C=)
c.360+151C= (n.360+151C=)
14g.50269012G>TCA2624768376L2HGDHc.906+151C>A (n.906+151C>A)
c.795+151C>A (n.795+151C>A)
c.771+151C>A (n.771+151C>A)
c.360+151C>A (n.360+151C>A)
 gnomAD v4
14g.50269013G>ACA2624768377L2HGDHc.906+150C>T (n.906+150C>T)
c.795+150C>T (n.795+150C>T)
c.771+150C>T (n.771+150C>T)
c.360+150C>T (n.360+150C>T)
 gnomAD v4
14g.50269013G>TCA2624768378L2HGDHc.906+150C>A (n.906+150C>A)
c.795+150C>A (n.795+150C>A)
c.771+150C>A (n.771+150C>A)
c.360+150C>A (n.360+150C>A)
 gnomAD v4
14g.50269014A=CA2136123982L2HGDHc.906+149T= (n.906+149T=)
c.795+149T= (n.795+149T=)
c.771+149T= (n.771+149T=)
c.360+149T= (n.360+149T=)
14g.50269014A>GCA2136123983L2HGDHc.906+149T>C (n.906+149T>C)
c.795+149T>C (n.795+149T>C)
c.771+149T>C (n.771+149T>C)
c.360+149T>C (n.360+149T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50269014A>TCA2624768379L2HGDHc.906+149T>A (n.906+149T>A)
c.795+149T>A (n.795+149T>A)
c.771+149T>A (n.771+149T>A)
c.360+149T>A (n.360+149T>A)
 gnomAD v4
14g.50269015T>ACA2624768380L2HGDHc.906+148A>T (n.906+148A>T)
c.795+148A>T (n.795+148A>T)
c.771+148A>T (n.771+148A>T)
c.360+148A>T (n.360+148A>T)
 gnomAD v4
14g.50269016T>ACA2624768381L2HGDHc.906+147A>T (n.906+147A>T)
c.795+147A>T (n.795+147A>T)
c.771+147A>T (n.771+147A>T)
c.360+147A>T (n.360+147A>T)
 gnomAD v4
14g.50269017T>ACA2624768382L2HGDHc.906+146A>T (n.906+146A>T)
c.795+146A>T (n.795+146A>T)
c.771+146A>T (n.771+146A>T)
c.360+146A>T (n.360+146A>T)
 gnomAD v4
14g.50269017T>CCA2624768383L2HGDHc.906+146A>G (n.906+146A>G)
c.795+146A>G (n.795+146A>G)
c.771+146A>G (n.771+146A>G)
c.360+146A>G (n.360+146A>G)
 gnomAD v4
14g.50269020C>ACA2624768385L2HGDHc.906+143G>T (n.906+143G>T)
c.795+143G>T (n.795+143G>T)
c.771+143G>T (n.771+143G>T)
c.360+143G>T (n.360+143G>T)
 gnomAD v4
14g.50269020C>TCA2624768386L2HGDHc.906+143G>A (n.906+143G>A)
c.795+143G>A (n.795+143G>A)
c.771+143G>A (n.771+143G>A)
c.360+143G>A (n.360+143G>A)
 gnomAD v4
14g.50269020_50269023delCA2624768384L2HGDHc.906+140_906+143del (n.906+140_906+143del)
c.795+140_795+143del (n.795+140_795+143del)
c.771+140_771+143del (n.771+140_771+143del)
c.360+140_360+143del (n.360+140_360+143del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched