Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50199841G>ACA7177535SOS2c.360C>T (p.Tyr120=)
n.539C>T
n.331C>T
c.180C>T (p.Tyr60=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
n.1039+15969G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199841G>CCA389649771SOS2c.360C>G (p.Tyr120Ter)
n.539C>G
n.331C>G
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
n.1039+15969G>C
14g.50199841G=CA2136094925SOS2c.360C= (p.Tyr120=)
n.539C=
n.331C=
c.180C= (p.Tyr60=)
c.321C= (p.Tyr107=)
n.1039+15969G=
14g.50199841G>TCA389649772SOS2c.360C>A (p.Tyr120Ter)
n.539C>A
n.331C>A
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
n.1039+15969G>T
 gnomAD v4
14g.50199842T>ACA389649773SOS2c.359A>T (p.Tyr120Phe)
n.538A>T
n.330A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.1039+15970T>A
14g.50199842T>CCA389649774SOS2c.359A>G (p.Tyr120Cys)
n.538A>G
n.330A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.1039+15970T>C
 gnomAD v4
14g.50199842T>GCA389649775SOS2c.359A>C (p.Tyr120Ser)
n.538A>C
n.330A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.1039+15970T>G
14g.50199843A>CCA389649776SOS2c.358T>G (p.Tyr120Asp)
n.537T>G
n.329T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.1039+15971A>C
14g.50199843A>GCA389649777SOS2c.358T>C (p.Tyr120His)
n.537T>C
n.329T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
n.1039+15971A>G
14g.50199843A>TCA389649778SOS2c.358T>A (p.Tyr120Asn)
n.537T>A
n.329T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.1039+15971A>T
14g.50199844C>ACA486173216SOS2c.357G>T (p.Gly119=)
n.536G>T
n.328G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
c.318G>T (p.Gly106=)
n.1039+15972C>A
14g.50199844C=CA2136094926SOS2c.357G= (p.Gly119=)
n.536G=
n.328G=
c.177G= (p.Gly59=)
c.318G= (p.Gly106=)
n.1039+15972C=
14g.50199844C>GCA486173218SOS2c.357G>C (p.Gly119=)
n.536G>C
n.328G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
c.318G>C (p.Gly106=)
n.1039+15972C>G
14g.50199844C>TCA7177536SOS2c.357G>A (p.Gly119=)
n.536G>A
n.328G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
c.318G>A (p.Gly106=)
n.1039+15972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50199845C>ACA389649779SOS2c.356G>T (p.Gly119Val)
n.535G>T
n.327G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.1039+15973C>A
14g.50199845C>GCA389649780SOS2c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.535G>C
n.327G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.1039+15973C>G
14g.50199845C>TCA389649781SOS2c.356G>A (p.Gly119Glu)
n.535G>A
n.327G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
n.1039+15973C>T
 gnomAD v4
14g.50199846C>ACA389649783SOS2c.355G>T (p.Gly119Trp)
n.534G>T
n.326G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.316G>T (p.Gly106Trp)
n.1039+15974C>A
14g.50199846C>GCA389649784SOS2c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.534G>C
n.326G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.1039+15974C>G
14g.50199846C>TCA389649782SOS2c.355G>A (p.Gly119Arg)
n.534G>A
n.326G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
n.1039+15974C>T
14g.50199847T>ACA389649785SOS2c.354A>T (p.Leu118Phe)
n.533A>T
n.325A>T
c.174A>T (p.Leu58Phe)
c.315A>T (p.Leu105Phe)
n.1039+15975T>A
14g.50199847T>CCA486173220SOS2c.354A>G (p.Leu118=)
n.533A>G
n.325A>G
c.174A>G (p.Leu58=)
c.315A>G (p.Leu105=)
n.1039+15975T>C
 gnomAD v4
14g.50199847T>GCA389649786SOS2c.354A>C (p.Leu118Phe)
n.533A>C
n.325A>C
c.174A>C (p.Leu58Phe)
c.315A>C (p.Leu105Phe)
n.1039+15975T>G
14g.50199848A>CCA389649787SOS2c.353T>G (p.Leu118Ter)
n.532T>G
n.324T>G
c.173T>G (p.Leu58Ter)
c.314T>G (p.Leu105Ter)
n.1039+15976A>C
14g.50199848A>GCA389649788SOS2c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.532T>C
n.324T>C
c.173T>C (p.Leu58Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.1039+15976A>G
14g.50199848A>TCA389649789SOS2c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.532T>A
n.324T>A
c.173T>A (p.Leu58Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.1039+15976A>T
14g.50199849A=CA2136094927SOS2c.352T= (p.Leu118=)
n.531T=
n.323T=
c.172T= (p.Leu58=)
c.313T= (p.Leu105=)
n.1039+15977A=
14g.50199849A>CCA389649790SOS2c.352T>G (p.Leu118Val)
n.531T>G
n.323T>G
c.172T>G (p.Leu58Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.1039+15977A>C
14g.50199849A>GCA7177537SOS2c.352T>C (p.Leu118=)
n.531T>C
n.323T>C
c.172T>C (p.Leu58=)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.1039+15977A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50199849A>TCA389649791SOS2c.352T>A (p.Leu118Ile)
n.531T>A
n.323T>A
c.172T>A (p.Leu58Ile)
c.313T>A (p.Leu105Ile)
n.1039+15977A>T
14g.50199850T>ACA486173222SOS2c.351A>T (p.Val117=)
n.530A>T
n.322A>T
c.171A>T (p.Val57=)
c.312A>T (p.Val104=)
n.1039+15978T>A
14g.50199850T>CCA486173223SOS2c.351A>G (p.Val117=)
n.530A>G
n.322A>G
c.171A>G (p.Val57=)
c.312A>G (p.Val104=)
n.1039+15978T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.50199850T>GCA486173224SOS2c.351A>C (p.Val117=)
n.530A>C
n.322A>C
c.171A>C (p.Val57=)
c.312A>C (p.Val104=)
n.1039+15978T>G
14g.50199850T=CA2136094928SOS2c.351A= (p.Val117=)
n.530A=
n.322A=
c.171A= (p.Val57=)
c.312A= (p.Val104=)
n.1039+15978T=
14g.50199851A>CCA389649792SOS2c.350T>G (p.Val117Gly)
n.529T>G
n.321T>G
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.1039+15979A>C
14g.50199851A>GCA389649793SOS2c.350T>C (p.Val117Ala)
n.529T>C
n.321T>C
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.1039+15979A>G
14g.50199851A>TCA389649794SOS2c.350T>A (p.Val117Glu)
n.529T>A
n.321T>A
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.1039+15979A>T
14g.50199852C>ACA389649795SOS2c.349G>T (p.Val117Leu)
n.528G>T
n.320G>T
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.1039+15980C>A
 gnomAD v4
14g.50199852C>GCA389649796SOS2c.349G>C (p.Val117Leu)
n.528G>C
n.320G>C
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.1039+15980C>G
 gnomAD v4
14g.50199852C>TCA389649797SOS2c.349G>A (p.Val117Ile)
n.528G>A
n.320G>A
c.169G>A (p.Val57Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.1039+15980C>T
14g.50199853T>ACA389649799SOS2c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.527A>T
n.319A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.1039+15981T>A
14g.50199853T>CCA486173226SOS2c.348A>G (p.Glu116=)
n.527A>G
n.319A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
c.309A>G (p.Glu103=)
n.1039+15981T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.50199853T>GCA389649798SOS2c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.527A>C
n.319A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.1039+15981T>G
14g.50199854T>ACA389649800SOS2c.347A>T (p.Glu116Val)
n.526A>T
n.318A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.1039+15982T>A
14g.50199854T>CCA389649801SOS2c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.526A>G
n.318A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.1039+15982T>C
 gnomAD v4
14g.50199854T>GCA389649802SOS2c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.526A>C
n.318A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.1039+15982T>G
14g.50199855C>ACA389649803SOS2c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.525G>T
n.317G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.1039+15983C>A
14g.50199855C>GCA389649804SOS2c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.525G>C
n.317G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.1039+15983C>G
 gnomAD v4
14g.50199855C>TCA389649805SOS2c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.525G>A
n.317G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.1039+15983C>T
 ClinVar
14g.50199856C>ACA389649806SOS2c.346-1G>T (n.346-1G>T)
n.525-1G>T
n.317-1G>T
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.307-1G>T (n.307-1G>T)
n.1039+15984C>A

Number of alleles fetched