Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50182413C>A | CA260708298 | SOS2 | c.858+50G>T (n.858+50G>T) c.678+50G>T (n.678+50G>T) c.819+50G>T (n.819+50G>T) n.954-1374C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50182413C= | CA2136086369 | SOS2 | c.858+50G= (n.858+50G=) c.678+50G= (n.678+50G=) c.819+50G= (n.819+50G=) n.954-1374C= | |
14 | g.50182413C>T | CA2624772928 | SOS2 | c.858+50G>A (n.858+50G>A) c.678+50G>A (n.678+50G>A) c.819+50G>A (n.819+50G>A) n.954-1374C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50182414T>C | CA613839008 | SOS2 | c.858+49A>G (n.858+49A>G) c.678+49A>G (n.678+49A>G) c.819+49A>G (n.819+49A>G) n.954-1373T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50182414T= | CA2136086371 | SOS2 | c.858+49A= (n.858+49A=) c.678+49A= (n.678+49A=) c.819+49A= (n.819+49A=) n.954-1373T= | |
14 | g.50182415A>T | CA2624772931 | SOS2 | c.858+48T>A (n.858+48T>A) c.678+48T>A (n.678+48T>A) c.819+48T>A (n.819+48T>A) n.954-1372A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50182416C>T | CA2624772932 | SOS2 | c.858+47G>A (n.858+47G>A) c.678+47G>A (n.678+47G>A) c.819+47G>A (n.819+47G>A) n.954-1371C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50182418G>A | CA2575539878 | SOS2 | c.858+45C>T (n.858+45C>T) c.678+45C>T (n.678+45C>T) c.819+45C>T (n.819+45C>T) n.954-1369G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50182418G>T | CA2624772933 | SOS2 | c.858+45C>A (n.858+45C>A) c.678+45C>A (n.678+45C>A) c.819+45C>A (n.819+45C>A) n.954-1369G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50182419C>T | CA2624772934 | SOS2 | c.858+44G>A (n.858+44G>A) c.678+44G>A (n.678+44G>A) c.819+44G>A (n.819+44G>A) n.954-1368C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50182419_50182438delinsCATTTAGGGCTTTAATGAGA | CA2136086373 | SOS2 | c.858+25_858+44delinsTCTCATTAAAGCCCTAAATG (n.858+25_858+44delinsTCTCATTAAAGCCCTAAATG) c.678+25_678+44delinsTCTCATTAAAGCCCTAAATG (n.678+25_678+44delinsTCTCATTAAAGCCCTAAATG) c.819+25_819+44delinsTCTCATTAAAGCCCTAAATG (n.819+25_819+44delinsTCTCATTAAAGCCCTAAATG) n.954-1368_954-1349delinsCATTTAGGGCTTTAATGAGA | |
14 | g.50182422_50182440del | CA2136086374 | SOS2 | c.858+25_858+43del (n.858+25_858+43del) c.678+25_678+43del (n.678+25_678+43del) c.819+25_819+43del (n.819+25_819+43del) n.954-1365_954-1347del | dbSNP |
14 | g.50182421T>A | CA2624772936 | SOS2 | c.858+42A>T (n.858+42A>T) c.678+42A>T (n.678+42A>T) c.819+42A>T (n.819+42A>T) n.954-1366T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50182421T>G | CA260708304 | SOS2 | c.858+42A>C (n.858+42A>C) c.678+42A>C (n.678+42A>C) c.819+42A>C (n.819+42A>C) n.954-1366T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182421T= | CA2136086376 | SOS2 | c.858+42A= (n.858+42A=) c.678+42A= (n.678+42A=) c.819+42A= (n.819+42A=) n.954-1366T= | |
14 | g.50182423T>C | CA7177431 | SOS2 | c.858+40A>G (n.858+40A>G) c.678+40A>G (n.678+40A>G) c.819+40A>G (n.819+40A>G) n.954-1364T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182423T= | CA2136086378 | SOS2 | c.858+40A= (n.858+40A=) c.678+40A= (n.678+40A=) c.819+40A= (n.819+40A=) n.954-1364T= | |
14 | g.50182424A>T | CA2624772938 | SOS2 | c.858+39T>A (n.858+39T>A) c.678+39T>A (n.678+39T>A) c.819+39T>A (n.819+39T>A) n.954-1363A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50182424_50182426delinsAGG | CA2136086381 | SOS2 | c.858+37_858+39delinsCCT (n.858+37_858+39delinsCCT) c.678+37_678+39delinsCCT (n.678+37_678+39delinsCCT) c.819+37_819+39delinsCCT (n.819+37_819+39delinsCCT) n.954-1363_954-1361delinsAGG | |
14 | g.50182425G>C | CA260708305 | SOS2 | c.858+38C>G (n.858+38C>G) c.678+38C>G (n.678+38C>G) c.819+38C>G (n.819+38C>G) n.954-1362G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182425G= | CA2136086385 | SOS2 | c.858+38C= (n.858+38C=) c.678+38C= (n.678+38C=) c.819+38C= (n.819+38C=) n.954-1362G= | |
14 | g.50182425_50182426delinsA | CA919415844 | SOS2 | c.858+37_858+38delinsT (n.858+37_858+38delinsT) c.678+37_678+38delinsT (n.678+37_678+38delinsT) c.819+37_819+38delinsT (n.819+37_819+38delinsT) n.954-1362_954-1361delinsA | dbSNP |
14 | g.50182426G>A | CA613839009 | SOS2 | c.858+37C>T (n.858+37C>T) c.678+37C>T (n.678+37C>T) c.819+37C>T (n.819+37C>T) n.954-1361G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50182426G= | CA2136086388 | SOS2 | c.858+37C= (n.858+37C=) c.678+37C= (n.678+37C=) c.819+37C= (n.819+37C=) n.954-1361G= | |
14 | g.50182426G>T | CA2624772943 | SOS2 | c.858+37C>A (n.858+37C>A) c.678+37C>A (n.678+37C>A) c.819+37C>A (n.819+37C>A) n.954-1361G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50182427G= | CA2136086390 | SOS2 | c.858+36C= (n.858+36C=) c.678+36C= (n.678+36C=) c.819+36C= (n.819+36C=) n.954-1360G= | |
14 | g.50182427G>T | CA7177432 | SOS2 | c.858+36C>A (n.858+36C>A) c.678+36C>A (n.678+36C>A) c.819+36C>A (n.819+36C>A) n.954-1360G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182428C>A | CA2136086391 | SOS2 | c.858+35G>T (n.858+35G>T) c.678+35G>T (n.678+35G>T) c.819+35G>T (n.819+35G>T) n.954-1359C>A | dbSNP |
14 | g.50182428C= | CA2136086392 | SOS2 | c.858+35G= (n.858+35G=) c.678+35G= (n.678+35G=) c.819+35G= (n.819+35G=) n.954-1359C= | |
14 | g.50182430T>C | CA2624772947 | SOS2 | c.858+33A>G (n.858+33A>G) c.678+33A>G (n.678+33A>G) c.819+33A>G (n.819+33A>G) n.954-1357T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50182434T>A | CA2624772948 | SOS2 | c.858+29A>T (n.858+29A>T) c.678+29A>T (n.678+29A>T) c.819+29A>T (n.819+29A>T) n.954-1353T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50182434T>C | CA2575539880 | SOS2 | c.858+29A>G (n.858+29A>G) c.678+29A>G (n.678+29A>G) c.819+29A>G (n.819+29A>G) n.954-1353T>C | |
14 | g.50182435G>A | CA2624772949 | SOS2 | c.858+28C>T (n.858+28C>T) c.678+28C>T (n.678+28C>T) c.819+28C>T (n.819+28C>T) n.954-1352G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50182435G>C | CA2136086394 | SOS2 | c.858+28C>G (n.858+28C>G) c.678+28C>G (n.678+28C>G) c.819+28C>G (n.819+28C>G) n.954-1352G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50182435G= | CA2136086393 | SOS2 | c.858+28C= (n.858+28C=) c.678+28C= (n.678+28C=) c.819+28C= (n.819+28C=) n.954-1352G= | |
14 | g.50182435G>T | CA7177433 | SOS2 | c.858+28C>A (n.858+28C>A) c.678+28C>A (n.678+28C>A) c.819+28C>A (n.819+28C>A) n.954-1352G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.50182436A= | CA2136086396 | SOS2 | c.858+27T= (n.858+27T=) c.678+27T= (n.678+27T=) c.819+27T= (n.819+27T=) n.954-1351A= | |
14 | g.50182436A>G | CA7177434 | SOS2 | c.858+27T>C (n.858+27T>C) c.678+27T>C (n.678+27T>C) c.819+27T>C (n.819+27T>C) n.954-1351A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182437G>A | CA7177435 | SOS2 | c.858+26C>T (n.858+26C>T) c.678+26C>T (n.678+26C>T) c.819+26C>T (n.819+26C>T) n.954-1350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182437G= | CA2136086398 | SOS2 | c.858+26C= (n.858+26C=) c.678+26C= (n.678+26C=) c.819+26C= (n.819+26C=) n.954-1350G= | |
14 | g.50182437G>T | CA2624772951 | SOS2 | c.858+26C>A (n.858+26C>A) c.678+26C>A (n.678+26C>A) c.819+26C>A (n.819+26C>A) n.954-1350G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50182439A= | CA2136086401 | SOS2 | c.858+24T= (n.858+24T=) c.678+24T= (n.678+24T=) c.819+24T= (n.819+24T=) n.954-1348A= | |
14 | g.50182439A>G | CA613839010 | SOS2 | c.858+24T>C (n.858+24T>C) c.678+24T>C (n.678+24T>C) c.819+24T>C (n.819+24T>C) n.954-1348A>G | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50182439A>T | CA2575539881 | SOS2 | c.858+24T>A (n.858+24T>A) c.678+24T>A (n.678+24T>A) c.819+24T>A (n.819+24T>A) n.954-1348A>T | |
14 | g.50182440T>C | CA706567693 | SOS2 | c.858+23A>G (n.858+23A>G) c.678+23A>G (n.678+23A>G) c.819+23A>G (n.819+23A>G) n.954-1347T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182440T= | CA2136086404 | SOS2 | c.858+23A= (n.858+23A=) c.678+23A= (n.678+23A=) c.819+23A= (n.819+23A=) n.954-1347T= | |
14 | g.50182441A= | CA2136086406 | SOS2 | c.858+22T= (n.858+22T=) c.678+22T= (n.678+22T=) c.819+22T= (n.819+22T=) n.954-1346A= | |
14 | g.50182441A>G | CA7177436 | SOS2 | c.858+22T>C (n.858+22T>C) c.678+22T>C (n.678+22T>C) c.819+22T>C (n.819+22T>C) n.954-1346A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50182441A>T | CA963010041 | SOS2 | c.858+22T>A (n.858+22T>A) c.678+22T>A (n.678+22T>A) c.819+22T>A (n.819+22T>A) n.954-1346A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50182442T>C | CA2624772953 | SOS2 | c.858+21A>G (n.858+21A>G) c.678+21A>G (n.678+21A>G) c.819+21A>G (n.819+21A>G) n.954-1345T>C | gnomAD v4 |