| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50180452G>T | CA2624771861 | SOS2 | c.969+120C>A (n.969+120C>A) c.83+120C>A c.789+120C>A (n.789+120C>A) c.930+120C>A (n.930+120C>A) n.954-3335G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180453A>C | CA2624771862 | SOS2 | c.969+119T>G (n.969+119T>G) c.83+119T>G c.789+119T>G (n.789+119T>G) c.930+119T>G (n.930+119T>G) n.954-3334A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180454A= | CA2136084328 | SOS2 | c.969+118T= (n.969+118T=) c.83+118T= c.789+118T= (n.789+118T=) c.930+118T= (n.930+118T=) n.954-3333A= | |
| 14 | g.50180454A>G | CA260706244 | SOS2 | c.969+118T>C (n.969+118T>C) c.83+118T>C c.789+118T>C (n.789+118T>C) c.930+118T>C (n.930+118T>C) n.954-3333A>G | dbSNP |
| 14 | g.50180455C>A | CA2624771863 | SOS2 | c.969+117G>T (n.969+117G>T) c.83+117G>T c.789+117G>T (n.789+117G>T) c.930+117G>T (n.930+117G>T) n.954-3332C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180455C= | CA2136084330 | SOS2 | c.969+117G= (n.969+117G=) c.83+117G= c.789+117G= (n.789+117G=) c.930+117G= (n.930+117G=) n.954-3332C= | |
| 14 | g.50180455C>T | CA2136084331 | SOS2 | c.969+117G>A (n.969+117G>A) c.83+117G>A c.789+117G>A (n.789+117G>A) c.930+117G>A (n.930+117G>A) n.954-3332C>T | dbSNP |
| 14 | g.50180456A= | CA2136084332 | SOS2 | c.969+116T= (n.969+116T=) c.83+116T= c.789+116T= (n.789+116T=) c.930+116T= (n.930+116T=) n.954-3331A= | |
| 14 | g.50180457A>T | CA2624771864 | SOS2 | c.969+115T>A (n.969+115T>A) c.83+115T>A c.789+115T>A (n.789+115T>A) c.930+115T>A (n.930+115T>A) n.954-3330A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180457_50180458insAACAGGTTTA | CA2136084333 | SOS2 | c.969+115_969+116insAAACCTGTTT (n.969+115_969+116insAAACCTGTTT) c.83+115_83+116insAAACCTGTTT c.789+115_789+116insAAACCTGTTT (n.789+115_789+116insAAACCTGTTT) c.930+115_930+116insAAACCTGTTT (n.930+115_930+116insAAACCTGTTT) n.954-3330_954-3329insAACAGGTTTA | dbSNP |
| 14 | g.50180458G>C | CA2624771865 | SOS2 | c.969+114C>G (n.969+114C>G) c.83+114C>G c.789+114C>G (n.789+114C>G) c.930+114C>G (n.930+114C>G) n.954-3329G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180458G>T | CA2624771866 | SOS2 | c.969+114C>A (n.969+114C>A) c.83+114C>A c.789+114C>A (n.789+114C>A) c.930+114C>A (n.930+114C>A) n.954-3329G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180460T>C | CA260706252 | SOS2 | c.969+112A>G (n.969+112A>G) c.83+112A>G c.789+112A>G (n.789+112A>G) c.930+112A>G (n.930+112A>G) n.954-3327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50180460T= | CA2136084335 | SOS2 | c.969+112A= (n.969+112A=) c.83+112A= c.789+112A= (n.789+112A=) c.930+112A= (n.930+112A=) n.954-3327T= | |
| 14 | g.50180461T>A | CA2624771867 | SOS2 | c.969+111A>T (n.969+111A>T) c.83+111A>T c.789+111A>T (n.789+111A>T) c.930+111A>T (n.930+111A>T) n.954-3326T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180461T>G | CA2624771868 | SOS2 | c.969+111A>C (n.969+111A>C) c.83+111A>C c.789+111A>C (n.789+111A>C) c.930+111A>C (n.930+111A>C) n.954-3326T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180463G>T | CA2624771869 | SOS2 | c.969+109C>A (n.969+109C>A) c.83+109C>A c.789+109C>A (n.789+109C>A) c.930+109C>A (n.930+109C>A) n.954-3324G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180465A>G | CA2624771870 | SOS2 | c.969+107T>C (n.969+107T>C) c.83+107T>C c.789+107T>C (n.789+107T>C) c.930+107T>C (n.930+107T>C) n.954-3322A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180466G>A | CA2624771871 | SOS2 | c.969+106C>T (n.969+106C>T) c.83+106C>T c.789+106C>T (n.789+106C>T) c.930+106C>T (n.930+106C>T) n.954-3321G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180466G>T | CA2624771872 | SOS2 | c.969+106C>A (n.969+106C>A) c.83+106C>A c.789+106C>A (n.789+106C>A) c.930+106C>A (n.930+106C>A) n.954-3321G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180467G>A | CA2624771874 | SOS2 | c.969+105C>T (n.969+105C>T) c.83+105C>T c.789+105C>T (n.789+105C>T) c.930+105C>T (n.930+105C>T) n.954-3320G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180467G>T | CA2624771873 | SOS2 | c.969+105C>A (n.969+105C>A) c.83+105C>A c.789+105C>A (n.789+105C>A) c.930+105C>A (n.930+105C>A) n.954-3320G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180469T>C | CA2624771875 | SOS2 | c.969+103A>G (n.969+103A>G) c.83+103A>G c.789+103A>G (n.789+103A>G) c.930+103A>G (n.930+103A>G) n.954-3318T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180469T>G | CA2624771876 | SOS2 | c.969+103A>C (n.969+103A>C) c.83+103A>C c.789+103A>C (n.789+103A>C) c.930+103A>C (n.930+103A>C) n.954-3318T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180472C>A | CA2624771877 | SOS2 | c.969+100G>T (n.969+100G>T) c.83+100G>T c.789+100G>T (n.789+100G>T) c.930+100G>T (n.930+100G>T) n.954-3315C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180472C= | CA2136084337 | SOS2 | c.969+100G= (n.969+100G=) c.83+100G= c.789+100G= (n.789+100G=) c.930+100G= (n.930+100G=) n.954-3315C= | |
| 14 | g.50180472C>T | CA260706257 | SOS2 | c.969+100G>A (n.969+100G>A) c.83+100G>A c.789+100G>A (n.789+100G>A) c.930+100G>A (n.930+100G>A) n.954-3315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50180473G>A | CA963008723 | SOS2 | c.969+99C>T (n.969+99C>T) c.83+99C>T c.789+99C>T (n.789+99C>T) c.930+99C>T (n.930+99C>T) n.954-3314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50180473G= | CA2136084338 | SOS2 | c.969+99C= (n.969+99C=) c.83+99C= c.789+99C= (n.789+99C=) c.930+99C= (n.930+99C=) n.954-3314G= | |
| 14 | g.50180473G>T | CA2575539776 | SOS2 | c.969+99C>A (n.969+99C>A) c.83+99C>A c.789+99C>A (n.789+99C>A) c.930+99C>A (n.930+99C>A) n.954-3314G>T | |
| 14 | g.50180474A= | CA2136084339 | SOS2 | c.969+98T= (n.969+98T=) c.83+98T= c.789+98T= (n.789+98T=) c.930+98T= (n.930+98T=) n.954-3313A= | |
| 14 | g.50180474A>G | CA706566542 | SOS2 | c.969+98T>C (n.969+98T>C) c.83+98T>C c.789+98T>C (n.789+98T>C) c.930+98T>C (n.930+98T>C) n.954-3313A>G | dbSNP |
| 14 | g.50180475G>A | CA2624771878 | SOS2 | c.969+97C>T (n.969+97C>T) c.83+97C>T c.789+97C>T (n.789+97C>T) c.930+97C>T (n.930+97C>T) n.954-3312G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180475G>T | CA2575539780 | SOS2 | c.969+97C>A (n.969+97C>A) c.83+97C>A c.789+97C>A (n.789+97C>A) c.930+97C>A (n.930+97C>A) n.954-3312G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180476G>A | CA2624771880 | SOS2 | c.969+96C>T (n.969+96C>T) c.83+96C>T c.789+96C>T (n.789+96C>T) c.930+96C>T (n.930+96C>T) n.954-3311G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180478T>C | CA2136084343 | SOS2 | c.969+94A>G (n.969+94A>G) c.83+94A>G c.789+94A>G (n.789+94A>G) c.930+94A>G (n.930+94A>G) n.954-3309T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50180478T= | CA2136084341 | SOS2 | c.969+94A= (n.969+94A=) c.83+94A= c.789+94A= (n.789+94A=) c.930+94A= (n.930+94A=) n.954-3309T= | |
| 14 | g.50180479T>C | CA2136084346 | SOS2 | c.969+93A>G (n.969+93A>G) c.83+93A>G c.789+93A>G (n.789+93A>G) c.930+93A>G (n.930+93A>G) n.954-3308T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50180479T= | CA2136084344 | SOS2 | c.969+93A= (n.969+93A=) c.83+93A= c.789+93A= (n.789+93A=) c.930+93A= (n.930+93A=) n.954-3308T= | |
| 14 | g.50180481C>A | CA2624771882 | SOS2 | c.969+91G>T (n.969+91G>T) c.83+91G>T c.789+91G>T (n.789+91G>T) c.930+91G>T (n.930+91G>T) n.954-3306C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180481C>T | CA2624771883 | SOS2 | c.969+91G>A (n.969+91G>A) c.83+91G>A c.789+91G>A (n.789+91G>A) c.930+91G>A (n.930+91G>A) n.954-3306C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180482A>G | CA2504737087 | SOS2 | c.969+90T>C (n.969+90T>C) c.83+90T>C c.789+90T>C (n.789+90T>C) c.930+90T>C (n.930+90T>C) n.954-3305A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50180483G>T | CA2575539781 | SOS2 | c.969+89C>A (n.969+89C>A) c.83+89C>A c.789+89C>A (n.789+89C>A) c.930+89C>A (n.930+89C>A) n.954-3304G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180485A= | CA2136084347 | SOS2 | c.969+87T= (n.969+87T=) c.83+87T= c.789+87T= (n.789+87T=) c.930+87T= (n.930+87T=) n.954-3302A= | |
| 14 | g.50180485A>G | CA2136084348 | SOS2 | c.969+87T>C (n.969+87T>C) c.83+87T>C c.789+87T>C (n.789+87T>C) c.930+87T>C (n.930+87T>C) n.954-3302A>G | dbSNP |
| 14 | g.50180487T>G | CA2624771884 | SOS2 | c.969+85A>C (n.969+85A>C) c.83+85A>C c.789+85A>C (n.789+85A>C) c.930+85A>C (n.930+85A>C) n.954-3300T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180488A>G | CA2624771885 | SOS2 | c.969+84T>C (n.969+84T>C) c.83+84T>C c.789+84T>C (n.789+84T>C) c.930+84T>C (n.930+84T>C) n.954-3299A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50180489C>A | CA963008725 | SOS2 | c.969+83G>T (n.969+83G>T) c.83+83G>T c.789+83G>T (n.789+83G>T) c.930+83G>T (n.930+83G>T) n.954-3298C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50180491A>T | CA2575539782 | SOS2 | c.969+81T>A (n.969+81T>A) c.83+81T>A c.789+81T>A (n.789+81T>A) c.930+81T>A (n.930+81T>A) n.954-3296A>T | |
| 14 | g.50180493T>A | CA963008726 | SOS2 | c.969+79A>T (n.969+79A>T) c.83+79A>T c.789+79A>T (n.789+79A>T) c.930+79A>T (n.930+79A>T) n.954-3294T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |