Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50153049_50153052delCA613848287SOS2c.2161+22_2161+25del (n.2161+22_2161+25del)
c.2062+22_2062+25del (n.2062+22_2062+25del)
c.1981+22_1981+25del (n.1981+22_1981+25del)
c.2122+22_2122+25del (n.2122+22_2122+25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153050C>ACA2624771422SOS2c.2161+20G>T (n.2161+20G>T)
c.2062+20G>T (n.2062+20G>T)
c.1981+20G>T (n.1981+20G>T)
c.2122+20G>T (n.2122+20G>T)
 gnomAD v4
14g.50153050_50153051delinsCACA2136066047SOS2c.2161+19_2161+20delinsTG (n.2161+19_2161+20delinsTG)
c.2062+19_2062+20delinsTG (n.2062+19_2062+20delinsTG)
c.1981+19_1981+20delinsTG (n.1981+19_1981+20delinsTG)
c.2122+19_2122+20delinsTG (n.2122+19_2122+20delinsTG)
14g.50153051A>CCA2624771426SOS2c.2161+19T>G (n.2161+19T>G)
c.2062+19T>G (n.2062+19T>G)
c.1981+19T>G (n.1981+19T>G)
c.2122+19T>G (n.2122+19T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50153053delCA389644074SOS2c.2161+19del (n.2161+19del)
c.2062+19del (n.2062+19del)
c.1981+19del (n.1981+19del)
c.2122+19del (n.2122+19del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50153052A=CA2136066048SOS2c.2161+18T= (n.2161+18T=)
c.2062+18T= (n.2062+18T=)
c.1981+18T= (n.1981+18T=)
c.2122+18T= (n.2122+18T=)
14g.50153052A>GCA2136066049SOS2c.2161+18T>C (n.2161+18T>C)
c.2062+18T>C (n.2062+18T>C)
c.1981+18T>C (n.1981+18T>C)
c.2122+18T>C (n.2122+18T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50153053A=CA2136066051SOS2c.2161+17T= (n.2161+17T=)
c.2062+17T= (n.2062+17T=)
c.1981+17T= (n.1981+17T=)
c.2122+17T= (n.2122+17T=)
14g.50153053A>CCA613848288SOS2c.2161+17T>G (n.2161+17T>G)
c.2062+17T>G (n.2062+17T>G)
c.1981+17T>G (n.1981+17T>G)
c.2122+17T>G (n.2122+17T>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.50153053A>GCA7177118SOS2c.2161+17T>C (n.2161+17T>C)
c.2062+17T>C (n.2062+17T>C)
c.1981+17T>C (n.1981+17T>C)
c.2122+17T>C (n.2122+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50153053_50153054delinsACCA2136066050SOS2c.2161+16_2161+17delinsGT (n.2161+16_2161+17delinsGT)
c.2062+16_2062+17delinsGT (n.2062+16_2062+17delinsGT)
c.1981+16_1981+17delinsGT (n.1981+16_1981+17delinsGT)
c.2122+16_2122+17delinsGT (n.2122+16_2122+17delinsGT)
14g.50153054C>ACA260731645SOS2c.2161+16G>T (n.2161+16G>T)
c.2062+16G>T (n.2062+16G>T)
c.1981+16G>T (n.1981+16G>T)
c.2122+16G>T (n.2122+16G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153054C=CA2136066052SOS2c.2161+16G= (n.2161+16G=)
c.2062+16G= (n.2062+16G=)
c.1981+16G= (n.1981+16G=)
c.2122+16G= (n.2122+16G=)
14g.50153054C>TCA2136066053SOS2c.2161+16G>A (n.2161+16G>A)
c.2062+16G>A (n.2062+16G>A)
c.1981+16G>A (n.1981+16G>A)
c.2122+16G>A (n.2122+16G>A)
 dbSNP
14g.50153055delCA7177117SOS2c.2161+16del (n.2161+16del)
c.2062+16del (n.2062+16del)
c.1981+16del (n.1981+16del)
c.2122+16del (n.2122+16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153055C>ACA2136066055SOS2c.2161+15G>T (n.2161+15G>T)
c.2062+15G>T (n.2062+15G>T)
c.1981+15G>T (n.1981+15G>T)
c.2122+15G>T (n.2122+15G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50153055C=CA2136066054SOS2c.2161+15G= (n.2161+15G=)
c.2062+15G= (n.2062+15G=)
c.1981+15G= (n.1981+15G=)
c.2122+15G= (n.2122+15G=)
14g.50153055C>GCA2624771434SOS2c.2161+15G>C (n.2161+15G>C)
c.2062+15G>C (n.2062+15G>C)
c.1981+15G>C (n.1981+15G>C)
c.2122+15G>C (n.2122+15G>C)
 gnomAD v4
14g.50153056T>ACA7177119SOS2c.2161+14A>T (n.2161+14A>T)
c.2062+14A>T (n.2062+14A>T)
c.1981+14A>T (n.1981+14A>T)
c.2122+14A>T (n.2122+14A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50153056T>CCA2624771437SOS2c.2161+14A>G (n.2161+14A>G)
c.2062+14A>G (n.2062+14A>G)
c.1981+14A>G (n.1981+14A>G)
c.2122+14A>G (n.2122+14A>G)
 gnomAD v4
14g.50153056T=CA2136066056SOS2c.2161+14A= (n.2161+14A=)
c.2062+14A= (n.2062+14A=)
c.1981+14A= (n.1981+14A=)
c.2122+14A= (n.2122+14A=)
14g.50153057T>CCA2624771439SOS2c.2161+13A>G (n.2161+13A>G)
c.2062+13A>G (n.2062+13A>G)
c.1981+13A>G (n.1981+13A>G)
c.2122+13A>G (n.2122+13A>G)
 gnomAD v4
14g.50153058T>CCA2624771442SOS2c.2161+12A>G (n.2161+12A>G)
c.2062+12A>G (n.2062+12A>G)
c.1981+12A>G (n.1981+12A>G)
c.2122+12A>G (n.2122+12A>G)
 gnomAD v4
14g.50153058_50153063delinsTATATACA2136066057SOS2c.2161+7_2161+12delinsTATATA (n.2161+7_2161+12delinsTATATA)
c.2062+7_2062+12delinsTATATA (n.2062+7_2062+12delinsTATATA)
c.1981+7_1981+12delinsTATATA (n.1981+7_1981+12delinsTATATA)
c.2122+7_2122+12delinsTATATA (n.2122+7_2122+12delinsTATATA)
14g.50153059A>GCA2575520455SOS2c.2161+11T>C (n.2161+11T>C)
c.2062+11T>C (n.2062+11T>C)
c.1981+11T>C (n.1981+11T>C)
c.2122+11T>C (n.2122+11T>C)
14g.50153059A>TCA2624771444SOS2c.2161+11T>A (n.2161+11T>A)
c.2062+11T>A (n.2062+11T>A)
c.1981+11T>A (n.1981+11T>A)
c.2122+11T>A (n.2122+11T>A)
 gnomAD v4
14g.50153064_50153068delCA7177120SOS2c.2161+7_2161+11del (n.2161+7_2161+11del)
c.2062+7_2062+11del (n.2062+7_2062+11del)
c.1981+7_1981+11del (n.1981+7_1981+11del)
c.2122+7_2122+11del (n.2122+7_2122+11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153060T>ACA2575520456SOS2c.2161+10A>T (n.2161+10A>T)
c.2062+10A>T (n.2062+10A>T)
c.1981+10A>T (n.1981+10A>T)
c.2122+10A>T (n.2122+10A>T)
14g.50153060T>CCA260731650SOS2c.2161+10A>G (n.2161+10A>G)
c.2062+10A>G (n.2062+10A>G)
c.1981+10A>G (n.1981+10A>G)
c.2122+10A>G (n.2122+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50153060T=CA2136066058SOS2c.2161+10A= (n.2161+10A=)
c.2062+10A= (n.2062+10A=)
c.1981+10A= (n.1981+10A=)
c.2122+10A= (n.2122+10A=)
14g.50153061A>GCA2624771447SOS2c.2161+9T>C (n.2161+9T>C)
c.2062+9T>C (n.2062+9T>C)
c.1981+9T>C (n.1981+9T>C)
c.2122+9T>C (n.2122+9T>C)
 gnomAD v4
14g.50153062T>ACA2624771448SOS2c.2161+8A>T (n.2161+8A>T)
c.2062+8A>T (n.2062+8A>T)
c.1981+8A>T (n.1981+8A>T)
c.2122+8A>T (n.2122+8A>T)
 gnomAD v4
14g.50153062T>CCA2624771449SOS2c.2161+8A>G (n.2161+8A>G)
c.2062+8A>G (n.2062+8A>G)
c.1981+8A>G (n.1981+8A>G)
c.2122+8A>G (n.2122+8A>G)
 gnomAD v4
14g.50153063A>GCA2624771451SOS2c.2161+7T>C (n.2161+7T>C)
c.2062+7T>C (n.2062+7T>C)
c.1981+7T>C (n.1981+7T>C)
c.2122+7T>C (n.2122+7T>C)
 gnomAD v4
14g.50153064A>GCA2624771454SOS2c.2161+6T>C (n.2161+6T>C)
c.2062+6T>C (n.2062+6T>C)
c.1981+6T>C (n.1981+6T>C)
c.2122+6T>C (n.2122+6T>C)
 gnomAD v4
14g.50153065T>CCA613848295SOS2c.2161+5A>G (n.2161+5A>G)
c.2062+5A>G (n.2062+5A>G)
c.1981+5A>G (n.1981+5A>G)
c.2122+5A>G (n.2122+5A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50153065T=CA2136066059SOS2c.2161+5A= (n.2161+5A=)
c.2062+5A= (n.2062+5A=)
c.1981+5A= (n.1981+5A=)
c.2122+5A= (n.2122+5A=)
14g.50153066A=CA2136066060SOS2c.2161+4T= (n.2161+4T=)
c.2062+4T= (n.2062+4T=)
c.1981+4T= (n.1981+4T=)
c.2122+4T= (n.2122+4T=)
14g.50153066A>GCA2136066061SOS2c.2161+4T>C (n.2161+4T>C)
c.2062+4T>C (n.2062+4T>C)
c.1981+4T>C (n.1981+4T>C)
c.2122+4T>C (n.2122+4T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50153067T>CCA2624771459SOS2c.2161+3A>G (n.2161+3A>G)
c.2062+3A>G (n.2062+3A>G)
c.1981+3A>G (n.1981+3A>G)
c.2122+3A>G (n.2122+3A>G)
 gnomAD v4
14g.50153068A>CCA389644075SOS2c.2161+2T>G (n.2161+2T>G)
c.2062+2T>G (n.2062+2T>G)
c.1981+2T>G (n.1981+2T>G)
c.2122+2T>G (n.2122+2T>G)
14g.50153068A>GCA389644077SOS2c.2161+2T>C (n.2161+2T>C)
c.2062+2T>C (n.2062+2T>C)
c.1981+2T>C (n.1981+2T>C)
c.2122+2T>C (n.2122+2T>C)
 gnomAD v4
14g.50153068A>TCA389644076SOS2c.2161+2T>A (n.2161+2T>A)
c.2062+2T>A (n.2062+2T>A)
c.1981+2T>A (n.1981+2T>A)
c.2122+2T>A (n.2122+2T>A)
14g.50153069C>ACA389644078SOS2c.2161+1G>T (n.2161+1G>T)
c.2062+1G>T (n.2062+1G>T)
c.1981+1G>T (n.1981+1G>T)
c.2122+1G>T (n.2122+1G>T)
14g.50153069C>GCA389644079SOS2c.2161+1G>C (n.2161+1G>C)
c.2062+1G>C (n.2062+1G>C)
c.1981+1G>C (n.1981+1G>C)
c.2122+1G>C (n.2122+1G>C)
14g.50153069C>TCA389644080SOS2c.2161+1G>A (n.2161+1G>A)
c.2062+1G>A (n.2062+1G>A)
c.1981+1G>A (n.1981+1G>A)
c.2122+1G>A (n.2122+1G>A)
14g.50153070C>ACA389644081SOS2c.2161G>T (p.Gly721Trp)
c.2062G>T (p.Gly688Trp)
c.1981G>T (p.Gly661Trp)
c.2122G>T (p.Gly708Trp)
14g.50153070C>GCA389644082SOS2c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.2062G>C (p.Gly688Arg)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
14g.50153070C>TCA389644083SOS2c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.2062G>A (p.Gly688Arg)
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
c.2122G>A (p.Gly708Arg)
 gnomAD v4
14g.50153071T>ACA389644084SOS2c.2160A>T (p.Arg720Ser)
c.2061A>T (p.Arg687Ser)
c.1980A>T (p.Arg660Ser)
c.2121A>T (p.Arg707Ser)

Number of alleles fetched