Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50153028C>A | CA2624771383 | SOS2 | c.2161+42G>T (n.2161+42G>T) c.2062+42G>T (n.2062+42G>T) c.1981+42G>T (n.1981+42G>T) c.2122+42G>T (n.2122+42G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153028C= | CA2136066038 | SOS2 | c.2161+42G= (n.2161+42G=) c.2062+42G= (n.2062+42G=) c.1981+42G= (n.1981+42G=) c.2122+42G= (n.2122+42G=) | |
14 | g.50153028C>G | CA2136066039 | SOS2 | c.2161+42G>C (n.2161+42G>C) c.2062+42G>C (n.2062+42G>C) c.1981+42G>C (n.1981+42G>C) c.2122+42G>C (n.2122+42G>C) | dbSNP |
14 | g.50153028C>T | CA2575520451 | SOS2 | c.2161+42G>A (n.2161+42G>A) c.2062+42G>A (n.2062+42G>A) c.1981+42G>A (n.1981+42G>A) c.2122+42G>A (n.2122+42G>A) | |
14 | g.50153030T>C | CA2624771385 | SOS2 | c.2161+40A>G (n.2161+40A>G) c.2062+40A>G (n.2062+40A>G) c.1981+40A>G (n.1981+40A>G) c.2122+40A>G (n.2122+40A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153031G= | CA2136066040 | SOS2 | c.2161+39C= (n.2161+39C=) c.2062+39C= (n.2062+39C=) c.1981+39C= (n.1981+39C=) c.2122+39C= (n.2122+39C=) | |
14 | g.50153031G>T | CA7177114 | SOS2 | c.2161+39C>A (n.2161+39C>A) c.2062+39C>A (n.2062+39C>A) c.1981+39C>A (n.1981+39C>A) c.2122+39C>A (n.2122+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153032T>C | CA2624771387 | SOS2 | c.2161+38A>G (n.2161+38A>G) c.2062+38A>G (n.2062+38A>G) c.1981+38A>G (n.1981+38A>G) c.2122+38A>G (n.2122+38A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153033T>C | CA2624771388 | SOS2 | c.2161+37A>G (n.2161+37A>G) c.2062+37A>G (n.2062+37A>G) c.1981+37A>G (n.1981+37A>G) c.2122+37A>G (n.2122+37A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153034C>A | CA2624771389 | SOS2 | c.2161+36G>T (n.2161+36G>T) c.2062+36G>T (n.2062+36G>T) c.1981+36G>T (n.1981+36G>T) c.2122+36G>T (n.2122+36G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153034C= | CA2136066041 | SOS2 | c.2161+36G= (n.2161+36G=) c.2062+36G= (n.2062+36G=) c.1981+36G= (n.1981+36G=) c.2122+36G= (n.2122+36G=) | |
14 | g.50153034C>G | CA963008680 | SOS2 | c.2161+36G>C (n.2161+36G>C) c.2062+36G>C (n.2062+36G>C) c.1981+36G>C (n.1981+36G>C) c.2122+36G>C (n.2122+36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153034C>T | CA2624771390 | SOS2 | c.2161+36G>A (n.2161+36G>A) c.2062+36G>A (n.2062+36G>A) c.1981+36G>A (n.1981+36G>A) c.2122+36G>A (n.2122+36G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153036A>G | CA2729651265 | SOS2 | c.2161+34T>C (n.2161+34T>C) c.2062+34T>C (n.2062+34T>C) c.1981+34T>C (n.1981+34T>C) c.2122+34T>C (n.2122+34T>C) | dbSNP |
14 | g.50153037T>A | CA2801534061 | SOS2 | c.2161+33A>T (n.2161+33A>T) c.2062+33A>T (n.2062+33A>T) c.1981+33A>T (n.1981+33A>T) c.2122+33A>T (n.2122+33A>T) | |
14 | g.50153037T>C | CA2624771394 | SOS2 | c.2161+33A>G (n.2161+33A>G) c.2062+33A>G (n.2062+33A>G) c.1981+33A>G (n.1981+33A>G) c.2122+33A>G (n.2122+33A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153038A= | CA2136066042 | SOS2 | c.2161+32T= (n.2161+32T=) c.2062+32T= (n.2062+32T=) c.1981+32T= (n.1981+32T=) c.2122+32T= (n.2122+32T=) | |
14 | g.50153038A>G | CA7177115 | SOS2 | c.2161+32T>C (n.2161+32T>C) c.2062+32T>C (n.2062+32T>C) c.1981+32T>C (n.1981+32T>C) c.2122+32T>C (n.2122+32T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153038A>T | CA2624771403 | SOS2 | c.2161+32T>A (n.2161+32T>A) c.2062+32T>A (n.2062+32T>A) c.1981+32T>A (n.1981+32T>A) c.2122+32T>A (n.2122+32T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153039T>C | CA7177116 | SOS2 | c.2161+31A>G (n.2161+31A>G) c.2062+31A>G (n.2062+31A>G) c.1981+31A>G (n.1981+31A>G) c.2122+31A>G (n.2122+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153039T= | CA2136066043 | SOS2 | c.2161+31A= (n.2161+31A=) c.2062+31A= (n.2062+31A=) c.1981+31A= (n.1981+31A=) c.2122+31A= (n.2122+31A=) | |
14 | g.50153041A>G | CA2624771410 | SOS2 | c.2161+29T>C (n.2161+29T>C) c.2062+29T>C (n.2062+29T>C) c.1981+29T>C (n.1981+29T>C) c.2122+29T>C (n.2122+29T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50153041_50153042insTT | CA2575520452 | SOS2 | c.2161+28_2161+29insAA (n.2161+28_2161+29insAA) c.2062+28_2062+29insAA (n.2062+28_2062+29insAA) c.1981+28_1981+29insAA (n.1981+28_1981+29insAA) c.2122+28_2122+29insAA (n.2122+28_2122+29insAA) | |
14 | g.50153042G>A | CA2624771411 | SOS2 | c.2161+28C>T (n.2161+28C>T) c.2062+28C>T (n.2062+28C>T) c.1981+28C>T (n.1981+28C>T) c.2122+28C>T (n.2122+28C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153042G>T | CA2575520453 | SOS2 | c.2161+28C>A (n.2161+28C>A) c.2062+28C>A (n.2062+28C>A) c.1981+28C>A (n.1981+28C>A) c.2122+28C>A (n.2122+28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153044T>C | CA2624771412 | SOS2 | c.2161+26A>G (n.2161+26A>G) c.2062+26A>G (n.2062+26A>G) c.1981+26A>G (n.1981+26A>G) c.2122+26A>G (n.2122+26A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153044_50153048delinsTTCAA | CA2136066044 | SOS2 | c.2161+22_2161+26delinsTTGAA (n.2161+22_2161+26delinsTTGAA) c.2062+22_2062+26delinsTTGAA (n.2062+22_2062+26delinsTTGAA) c.1981+22_1981+26delinsTTGAA (n.1981+22_1981+26delinsTTGAA) c.2122+22_2122+26delinsTTGAA (n.2122+22_2122+26delinsTTGAA) | |
14 | g.50153045T>C | CA2624771413 | SOS2 | c.2161+25A>G (n.2161+25A>G) c.2062+25A>G (n.2062+25A>G) c.1981+25A>G (n.1981+25A>G) c.2122+25A>G (n.2122+25A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153045T>G | CA613848285 | SOS2 | c.2161+25A>C (n.2161+25A>C) c.2062+25A>C (n.2062+25A>C) c.1981+25A>C (n.1981+25A>C) c.2122+25A>C (n.2122+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153045T= | CA2136066045 | SOS2 | c.2161+25A= (n.2161+25A=) c.2062+25A= (n.2062+25A=) c.1981+25A= (n.1981+25A=) c.2122+25A= (n.2122+25A=) | |
14 | g.50153049_50153052del | CA613848287 | SOS2 | c.2161+22_2161+25del (n.2161+22_2161+25del) c.2062+22_2062+25del (n.2062+22_2062+25del) c.1981+22_1981+25del (n.1981+22_1981+25del) c.2122+22_2122+25del (n.2122+22_2122+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153046C>A | CA963008689 | SOS2 | c.2161+24G>T (n.2161+24G>T) c.2062+24G>T (n.2062+24G>T) c.1981+24G>T (n.1981+24G>T) c.2122+24G>T (n.2122+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153046C= | CA2136066046 | SOS2 | c.2161+24G= (n.2161+24G=) c.2062+24G= (n.2062+24G=) c.1981+24G= (n.1981+24G=) c.2122+24G= (n.2122+24G=) | |
14 | g.50153046C>G | CA706558253 | SOS2 | c.2161+24G>C (n.2161+24G>C) c.2062+24G>C (n.2062+24G>C) c.1981+24G>C (n.1981+24G>C) c.2122+24G>C (n.2122+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153046C>T | CA2624771417 | SOS2 | c.2161+24G>A (n.2161+24G>A) c.2062+24G>A (n.2062+24G>A) c.1981+24G>A (n.1981+24G>A) c.2122+24G>A (n.2122+24G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153047A>T | CA2624771418 | SOS2 | c.2161+23T>A (n.2161+23T>A) c.2062+23T>A (n.2062+23T>A) c.1981+23T>A (n.1981+23T>A) c.2122+23T>A (n.2122+23T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50153048A>G | CA2575520454 | SOS2 | c.2161+22T>C (n.2161+22T>C) c.2062+22T>C (n.2062+22T>C) c.1981+22T>C (n.1981+22T>C) c.2122+22T>C (n.2122+22T>C) | |
14 | g.50153049T>C | CA2624771420 | SOS2 | c.2161+21A>G (n.2161+21A>G) c.2062+21A>G (n.2062+21A>G) c.1981+21A>G (n.1981+21A>G) c.2122+21A>G (n.2122+21A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50153050C>A | CA2624771422 | SOS2 | c.2161+20G>T (n.2161+20G>T) c.2062+20G>T (n.2062+20G>T) c.1981+20G>T (n.1981+20G>T) c.2122+20G>T (n.2122+20G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50153050_50153051delinsCA | CA2136066047 | SOS2 | c.2161+19_2161+20delinsTG (n.2161+19_2161+20delinsTG) c.2062+19_2062+20delinsTG (n.2062+19_2062+20delinsTG) c.1981+19_1981+20delinsTG (n.1981+19_1981+20delinsTG) c.2122+19_2122+20delinsTG (n.2122+19_2122+20delinsTG) | |
14 | g.50153051A>C | CA2624771426 | SOS2 | c.2161+19T>G (n.2161+19T>G) c.2062+19T>G (n.2062+19T>G) c.1981+19T>G (n.1981+19T>G) c.2122+19T>G (n.2122+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153053del | CA389644074 | SOS2 | c.2161+19del (n.2161+19del) c.2062+19del (n.2062+19del) c.1981+19del (n.1981+19del) c.2122+19del (n.2122+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153052A= | CA2136066048 | SOS2 | c.2161+18T= (n.2161+18T=) c.2062+18T= (n.2062+18T=) c.1981+18T= (n.1981+18T=) c.2122+18T= (n.2122+18T=) | |
14 | g.50153052A>G | CA2136066049 | SOS2 | c.2161+18T>C (n.2161+18T>C) c.2062+18T>C (n.2062+18T>C) c.1981+18T>C (n.1981+18T>C) c.2122+18T>C (n.2122+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50153053A= | CA2136066051 | SOS2 | c.2161+17T= (n.2161+17T=) c.2062+17T= (n.2062+17T=) c.1981+17T= (n.1981+17T=) c.2122+17T= (n.2122+17T=) | |
14 | g.50153053A>C | CA613848288 | SOS2 | c.2161+17T>G (n.2161+17T>G) c.2062+17T>G (n.2062+17T>G) c.1981+17T>G (n.1981+17T>G) c.2122+17T>G (n.2122+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50153053A>G | CA7177118 | SOS2 | c.2161+17T>C (n.2161+17T>C) c.2062+17T>C (n.2062+17T>C) c.1981+17T>C (n.1981+17T>C) c.2122+17T>C (n.2122+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50153053_50153054delinsAC | CA2136066050 | SOS2 | c.2161+16_2161+17delinsGT (n.2161+16_2161+17delinsGT) c.2062+16_2062+17delinsGT (n.2062+16_2062+17delinsGT) c.1981+16_1981+17delinsGT (n.1981+16_1981+17delinsGT) c.2122+16_2122+17delinsGT (n.2122+16_2122+17delinsGT) | |
14 | g.50153054C>A | CA260731645 | SOS2 | c.2161+16G>T (n.2161+16G>T) c.2062+16G>T (n.2062+16G>T) c.1981+16G>T (n.1981+16G>T) c.2122+16G>T (n.2122+16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50153054C= | CA2136066052 | SOS2 | c.2161+16G= (n.2161+16G=) c.2062+16G= (n.2062+16G=) c.1981+16G= (n.1981+16G=) c.2122+16G= (n.2122+16G=) |