Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50152950G>A | CA2136066000 | SOS2 | c.2161+120C>T (n.2161+120C>T) c.2062+120C>T (n.2062+120C>T) c.1981+120C>T (n.1981+120C>T) c.2122+120C>T (n.2122+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152950G= | CA2136065999 | SOS2 | c.2161+120C= (n.2161+120C=) c.2062+120C= (n.2062+120C=) c.1981+120C= (n.1981+120C=) c.2122+120C= (n.2122+120C=) | |
14 | g.50152950G>T | CA2624771200 | SOS2 | c.2161+120C>A (n.2161+120C>A) c.2062+120C>A (n.2062+120C>A) c.1981+120C>A (n.1981+120C>A) c.2122+120C>A (n.2122+120C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152951C>A | CA963008616 | SOS2 | c.2161+119G>T (n.2161+119G>T) c.2062+119G>T (n.2062+119G>T) c.1981+119G>T (n.1981+119G>T) c.2122+119G>T (n.2122+119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152951C>T | CA2624771202 | SOS2 | c.2161+119G>A (n.2161+119G>A) c.2062+119G>A (n.2062+119G>A) c.1981+119G>A (n.1981+119G>A) c.2122+119G>A (n.2122+119G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152952A= | CA2136066001 | SOS2 | c.2161+118T= (n.2161+118T=) c.2062+118T= (n.2062+118T=) c.1981+118T= (n.1981+118T=) c.2122+118T= (n.2122+118T=) | |
14 | g.50152952A>C | CA2624771203 | SOS2 | c.2161+118T>G (n.2161+118T>G) c.2062+118T>G (n.2062+118T>G) c.1981+118T>G (n.1981+118T>G) c.2122+118T>G (n.2122+118T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152952A>G | CA2136066002 | SOS2 | c.2161+118T>C (n.2161+118T>C) c.2062+118T>C (n.2062+118T>C) c.1981+118T>C (n.1981+118T>C) c.2122+118T>C (n.2122+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>C | CA2624771206 | SOS2 | c.2161+117T>G (n.2161+117T>G) c.2062+117T>G (n.2062+117T>G) c.1981+117T>G (n.1981+117T>G) c.2122+117T>G (n.2122+117T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>G | CA2624771208 | SOS2 | c.2161+117T>C (n.2161+117T>C) c.2062+117T>C (n.2062+117T>C) c.1981+117T>C (n.1981+117T>C) c.2122+117T>C (n.2122+117T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>T | CA2624771211 | SOS2 | c.2161+117T>A (n.2161+117T>A) c.2062+117T>A (n.2062+117T>A) c.1981+117T>A (n.1981+117T>A) c.2122+117T>A (n.2122+117T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152954A>G | CA2624771213 | SOS2 | c.2161+116T>C (n.2161+116T>C) c.2062+116T>C (n.2062+116T>C) c.1981+116T>C (n.1981+116T>C) c.2122+116T>C (n.2122+116T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152954A>T | CA2624771214 | SOS2 | c.2161+116T>A (n.2161+116T>A) c.2062+116T>A (n.2062+116T>A) c.1981+116T>A (n.1981+116T>A) c.2122+116T>A (n.2122+116T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152955G>A | CA613848259 | SOS2 | c.2161+115C>T (n.2161+115C>T) c.2062+115C>T (n.2062+115C>T) c.1981+115C>T (n.1981+115C>T) c.2122+115C>T (n.2122+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152955G= | CA2136066003 | SOS2 | c.2161+115C= (n.2161+115C=) c.2062+115C= (n.2062+115C=) c.1981+115C= (n.1981+115C=) c.2122+115C= (n.2122+115C=) | |
14 | g.50152955G>T | CA2624771219 | SOS2 | c.2161+115C>A (n.2161+115C>A) c.2062+115C>A (n.2062+115C>A) c.1981+115C>A (n.1981+115C>A) c.2122+115C>A (n.2122+115C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152955dup | CA2624771217 | SOS2 | c.2161+115dup (n.2161+115dup) c.2062+115dup (n.2062+115dup) c.1981+115dup (n.1981+115dup) c.2122+115dup (n.2122+115dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50152956C>A | CA2624771223 | SOS2 | c.2161+114G>T (n.2161+114G>T) c.2062+114G>T (n.2062+114G>T) c.1981+114G>T (n.1981+114G>T) c.2122+114G>T (n.2122+114G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152956C>T | CA2624771221 | SOS2 | c.2161+114G>A (n.2161+114G>A) c.2062+114G>A (n.2062+114G>A) c.1981+114G>A (n.1981+114G>A) c.2122+114G>A (n.2122+114G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152958_50152959del | CA2624771222 | SOS2 | c.2161+113_2161+114del (n.2161+113_2161+114del) c.2062+113_2062+114del (n.2062+113_2062+114del) c.1981+113_1981+114del (n.1981+113_1981+114del) c.2122+113_2122+114del (n.2122+113_2122+114del) | gnomAD v4 |
14 | g.50152957T>A | CA2624771226 | SOS2 | c.2161+113A>T (n.2161+113A>T) c.2062+113A>T (n.2062+113A>T) c.1981+113A>T (n.1981+113A>T) c.2122+113A>T (n.2122+113A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152957T>C | CA2624771227 | SOS2 | c.2161+113A>G (n.2161+113A>G) c.2062+113A>G (n.2062+113A>G) c.1981+113A>G (n.1981+113A>G) c.2122+113A>G (n.2122+113A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152958C>A | CA2624771229 | SOS2 | c.2161+112G>T (n.2161+112G>T) c.2062+112G>T (n.2062+112G>T) c.1981+112G>T (n.1981+112G>T) c.2122+112G>T (n.2122+112G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152958C>T | CA2624771231 | SOS2 | c.2161+112G>A (n.2161+112G>A) c.2062+112G>A (n.2062+112G>A) c.1981+112G>A (n.1981+112G>A) c.2122+112G>A (n.2122+112G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152959T>A | CA2624771233 | SOS2 | c.2161+111A>T (n.2161+111A>T) c.2062+111A>T (n.2062+111A>T) c.1981+111A>T (n.1981+111A>T) c.2122+111A>T (n.2122+111A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152959T>C | CA706558133 | SOS2 | c.2161+111A>G (n.2161+111A>G) c.2062+111A>G (n.2062+111A>G) c.1981+111A>G (n.1981+111A>G) c.2122+111A>G (n.2122+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152959T= | CA2136066004 | SOS2 | c.2161+111A= (n.2161+111A=) c.2062+111A= (n.2062+111A=) c.1981+111A= (n.1981+111A=) c.2122+111A= (n.2122+111A=) | |
14 | g.50152960G>A | CA963008619 | SOS2 | c.2161+110C>T (n.2161+110C>T) c.2062+110C>T (n.2062+110C>T) c.1981+110C>T (n.1981+110C>T) c.2122+110C>T (n.2122+110C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152960G>T | CA2624771235 | SOS2 | c.2161+110C>A (n.2161+110C>A) c.2062+110C>A (n.2062+110C>A) c.1981+110C>A (n.1981+110C>A) c.2122+110C>A (n.2122+110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152961T>A | CA2624771238 | SOS2 | c.2161+109A>T (n.2161+109A>T) c.2062+109A>T (n.2062+109A>T) c.1981+109A>T (n.1981+109A>T) c.2122+109A>T (n.2122+109A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152961T>G | CA2624771240 | SOS2 | c.2161+109A>C (n.2161+109A>C) c.2062+109A>C (n.2062+109A>C) c.1981+109A>C (n.1981+109A>C) c.2122+109A>C (n.2122+109A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152963del | CA963008620 | SOS2 | c.2161+109del (n.2161+109del) c.2062+109del (n.2062+109del) c.1981+109del (n.1981+109del) c.2122+109del (n.2122+109del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152962T>C | CA2136066006 | SOS2 | c.2161+108A>G (n.2161+108A>G) c.2062+108A>G (n.2062+108A>G) c.1981+108A>G (n.1981+108A>G) c.2122+108A>G (n.2122+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152962T>G | CA2624771243 | SOS2 | c.2161+108A>C (n.2161+108A>C) c.2062+108A>C (n.2062+108A>C) c.1981+108A>C (n.1981+108A>C) c.2122+108A>C (n.2122+108A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152962T= | CA2136066005 | SOS2 | c.2161+108A= (n.2161+108A=) c.2062+108A= (n.2062+108A=) c.1981+108A= (n.1981+108A=) c.2122+108A= (n.2122+108A=) | |
14 | g.50152963T>A | CA963008621 | SOS2 | c.2161+107A>T (n.2161+107A>T) c.2062+107A>T (n.2062+107A>T) c.1981+107A>T (n.1981+107A>T) c.2122+107A>T (n.2122+107A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152963T>C | CA2801534055 | SOS2 | c.2161+107A>G (n.2161+107A>G) c.2062+107A>G (n.2062+107A>G) c.1981+107A>G (n.1981+107A>G) c.2122+107A>G (n.2122+107A>G) | |
14 | g.50152963T>G | CA2624771246 | SOS2 | c.2161+107A>C (n.2161+107A>C) c.2062+107A>C (n.2062+107A>C) c.1981+107A>C (n.1981+107A>C) c.2122+107A>C (n.2122+107A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152963_50152964delinsTC | CA2136066007 | SOS2 | c.2161+106_2161+107delinsGA (n.2161+106_2161+107delinsGA) c.2062+106_2062+107delinsGA (n.2062+106_2062+107delinsGA) c.1981+106_1981+107delinsGA (n.1981+106_1981+107delinsGA) c.2122+106_2122+107delinsGA (n.2122+106_2122+107delinsGA) | |
14 | g.50152964del | CA706558141 | SOS2 | c.2161+106del (n.2161+106del) c.2062+106del (n.2062+106del) c.1981+106del (n.1981+106del) c.2122+106del (n.2122+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152964C>A | CA613848260 | SOS2 | c.2161+106G>T (n.2161+106G>T) c.2062+106G>T (n.2062+106G>T) c.1981+106G>T (n.1981+106G>T) c.2122+106G>T (n.2122+106G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152964C= | CA2136066008 | SOS2 | c.2161+106G= (n.2161+106G=) c.2062+106G= (n.2062+106G=) c.1981+106G= (n.1981+106G=) c.2122+106G= (n.2122+106G=) | |
14 | g.50152964_50152965delinsCA | CA2588340730 | SOS2 | c.2161+105_2161+106delinsTG (n.2161+105_2161+106delinsTG) c.2062+105_2062+106delinsTG (n.2062+105_2062+106delinsTG) c.1981+105_1981+106delinsTG (n.1981+105_1981+106delinsTG) c.2122+105_2122+106delinsTG (n.2122+105_2122+106delinsTG) | |
14 | g.50152964_50152966delinsCAA | CA2136066009 | SOS2 | c.2161+104_2161+106delinsTTG (n.2161+104_2161+106delinsTTG) c.2062+104_2062+106delinsTTG (n.2062+104_2062+106delinsTTG) c.1981+104_1981+106delinsTTG (n.1981+104_1981+106delinsTTG) c.2122+104_2122+106delinsTTG (n.2122+104_2122+106delinsTTG) | |
14 | g.50152965A= | CA2136066011 | SOS2 | c.2161+105T= (n.2161+105T=) c.2062+105T= (n.2062+105T=) c.1981+105T= (n.1981+105T=) c.2122+105T= (n.2122+105T=) | |
14 | g.50152965A>C | CA2136066012 | SOS2 | c.2161+105T>G (n.2161+105T>G) c.2062+105T>G (n.2062+105T>G) c.1981+105T>G (n.1981+105T>G) c.2122+105T>G (n.2122+105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152965A>G | CA2624771252 | SOS2 | c.2161+105T>C (n.2161+105T>C) c.2062+105T>C (n.2062+105T>C) c.1981+105T>C (n.1981+105T>C) c.2122+105T>C (n.2122+105T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152965A>T | CA2624771253 | SOS2 | c.2161+105T>A (n.2161+105T>A) c.2062+105T>A (n.2062+105T>A) c.1981+105T>A (n.1981+105T>A) c.2122+105T>A (n.2122+105T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152976dup | CA613848267 | SOS2 | c.2161+105dup (n.2161+105dup) c.2062+105dup (n.2062+105dup) c.1981+105dup (n.1981+105dup) c.2122+105dup (n.2122+105dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152975_50152976dup | CA963008637 | SOS2 | c.2161+104_2161+105dup (n.2161+104_2161+105dup) c.2062+104_2062+105dup (n.2062+104_2062+105dup) c.1981+104_1981+105dup (n.1981+104_1981+105dup) c.2122+104_2122+105dup (n.2122+104_2122+105dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |