Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50152928G>A | CA2624771170 | SOS2 | c.2161+142C>T (n.2161+142C>T) c.2062+142C>T (n.2062+142C>T) c.1981+142C>T (n.1981+142C>T) c.2122+142C>T (n.2122+142C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152928G>C | CA2624771172 | SOS2 | c.2161+142C>G (n.2161+142C>G) c.2062+142C>G (n.2062+142C>G) c.1981+142C>G (n.1981+142C>G) c.2122+142C>G (n.2122+142C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152928G>T | CA2624771173 | SOS2 | c.2161+142C>A (n.2161+142C>A) c.2062+142C>A (n.2062+142C>A) c.1981+142C>A (n.1981+142C>A) c.2122+142C>A (n.2122+142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152929C>A | CA2801534054 | SOS2 | c.2161+141G>T (n.2161+141G>T) c.2062+141G>T (n.2062+141G>T) c.1981+141G>T (n.1981+141G>T) c.2122+141G>T (n.2122+141G>T) | |
14 | g.50152929C>T | CA2624771176 | SOS2 | c.2161+141G>A (n.2161+141G>A) c.2062+141G>A (n.2062+141G>A) c.1981+141G>A (n.1981+141G>A) c.2122+141G>A (n.2122+141G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152930A= | CA2136065990 | SOS2 | c.2161+140T= (n.2161+140T=) c.2062+140T= (n.2062+140T=) c.1981+140T= (n.1981+140T=) c.2122+140T= (n.2122+140T=) | |
14 | g.50152930A>G | CA2136065991 | SOS2 | c.2161+140T>C (n.2161+140T>C) c.2062+140T>C (n.2062+140T>C) c.1981+140T>C (n.1981+140T>C) c.2122+140T>C (n.2122+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152931C= | CA2136065992 | SOS2 | c.2161+139G= (n.2161+139G=) c.2062+139G= (n.2062+139G=) c.1981+139G= (n.1981+139G=) c.2122+139G= (n.2122+139G=) | |
14 | g.50152931C>G | CA706558120 | SOS2 | c.2161+139G>C (n.2161+139G>C) c.2062+139G>C (n.2062+139G>C) c.1981+139G>C (n.1981+139G>C) c.2122+139G>C (n.2122+139G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152932T>A | CA2624771178 | SOS2 | c.2161+138A>T (n.2161+138A>T) c.2062+138A>T (n.2062+138A>T) c.1981+138A>T (n.1981+138A>T) c.2122+138A>T (n.2122+138A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152933C>A | CA2624771182 | SOS2 | c.2161+137G>T (n.2161+137G>T) c.2062+137G>T (n.2062+137G>T) c.1981+137G>T (n.1981+137G>T) c.2122+137G>T (n.2122+137G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152933C>T | CA2624771180 | SOS2 | c.2161+137G>A (n.2161+137G>A) c.2062+137G>A (n.2062+137G>A) c.1981+137G>A (n.1981+137G>A) c.2122+137G>A (n.2122+137G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152934C>A | CA2624771183 | SOS2 | c.2161+136G>T (n.2161+136G>T) c.2062+136G>T (n.2062+136G>T) c.1981+136G>T (n.1981+136G>T) c.2122+136G>T (n.2122+136G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152934C>T | CA2624771184 | SOS2 | c.2161+136G>A (n.2161+136G>A) c.2062+136G>A (n.2062+136G>A) c.1981+136G>A (n.1981+136G>A) c.2122+136G>A (n.2122+136G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152936G>A | CA2624771186 | SOS2 | c.2161+134C>T (n.2161+134C>T) c.2062+134C>T (n.2062+134C>T) c.1981+134C>T (n.1981+134C>T) c.2122+134C>T (n.2122+134C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152936G= | CA2136065993 | SOS2 | c.2161+134C= (n.2161+134C=) c.2062+134C= (n.2062+134C=) c.1981+134C= (n.1981+134C=) c.2122+134C= (n.2122+134C=) | |
14 | g.50152936G>T | CA2136065994 | SOS2 | c.2161+134C>A (n.2161+134C>A) c.2062+134C>A (n.2062+134C>A) c.1981+134C>A (n.1981+134C>A) c.2122+134C>A (n.2122+134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152937C>A | CA2624771189 | SOS2 | c.2161+133G>T (n.2161+133G>T) c.2062+133G>T (n.2062+133G>T) c.1981+133G>T (n.1981+133G>T) c.2122+133G>T (n.2122+133G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152939T>C | CA2624771191 | SOS2 | c.2161+131A>G (n.2161+131A>G) c.2062+131A>G (n.2062+131A>G) c.1981+131A>G (n.1981+131A>G) c.2122+131A>G (n.2122+131A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152940G>A | CA2624771193 | SOS2 | c.2161+130C>T (n.2161+130C>T) c.2062+130C>T (n.2062+130C>T) c.1981+130C>T (n.1981+130C>T) c.2122+130C>T (n.2122+130C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152940G>T | CA2624771194 | SOS2 | c.2161+130C>A (n.2161+130C>A) c.2062+130C>A (n.2062+130C>A) c.1981+130C>A (n.1981+130C>A) c.2122+130C>A (n.2122+130C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152941G>A | CA2624771195 | SOS2 | c.2161+129C>T (n.2161+129C>T) c.2062+129C>T (n.2062+129C>T) c.1981+129C>T (n.1981+129C>T) c.2122+129C>T (n.2122+129C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152941G>T | CA2624771196 | SOS2 | c.2161+129C>A (n.2161+129C>A) c.2062+129C>A (n.2062+129C>A) c.1981+129C>A (n.1981+129C>A) c.2122+129C>A (n.2122+129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152942A>G | CA2534198176 | SOS2 | c.2161+128T>C (n.2161+128T>C) c.2062+128T>C (n.2062+128T>C) c.1981+128T>C (n.1981+128T>C) c.2122+128T>C (n.2122+128T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152943C>A | CA963008608 | SOS2 | c.2161+127G>T (n.2161+127G>T) c.2062+127G>T (n.2062+127G>T) c.1981+127G>T (n.1981+127G>T) c.2122+127G>T (n.2122+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152945A= | CA2136065995 | SOS2 | c.2161+125T= (n.2161+125T=) c.2062+125T= (n.2062+125T=) c.1981+125T= (n.1981+125T=) c.2122+125T= (n.2122+125T=) | |
14 | g.50152945A>T | CA963008615 | SOS2 | c.2161+125T>A (n.2161+125T>A) c.2062+125T>A (n.2062+125T>A) c.1981+125T>A (n.1981+125T>A) c.2122+125T>A (n.2122+125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152946C>A | CA2624771198 | SOS2 | c.2161+124G>T (n.2161+124G>T) c.2062+124G>T (n.2062+124G>T) c.1981+124G>T (n.1981+124G>T) c.2122+124G>T (n.2122+124G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50152946C>T | CA2624771197 | SOS2 | c.2161+124G>A (n.2161+124G>A) c.2062+124G>A (n.2062+124G>A) c.1981+124G>A (n.1981+124G>A) c.2122+124G>A (n.2122+124G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152949dup | CA2624771199 | SOS2 | c.2161+123dup (n.2161+123dup) c.2062+123dup (n.2062+123dup) c.1981+123dup (n.1981+123dup) c.2122+123dup (n.2122+123dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50152948A= | CA2136065996 | SOS2 | c.2161+122T= (n.2161+122T=) c.2062+122T= (n.2062+122T=) c.1981+122T= (n.1981+122T=) c.2122+122T= (n.2122+122T=) | |
14 | g.50152948A>C | CA2136065997 | SOS2 | c.2161+122T>G (n.2161+122T>G) c.2062+122T>G (n.2062+122T>G) c.1981+122T>G (n.1981+122T>G) c.2122+122T>G (n.2122+122T>G) | dbSNP |
14 | g.50152949A= | CA2136065998 | SOS2 | c.2161+121T= (n.2161+121T=) c.2062+121T= (n.2062+121T=) c.1981+121T= (n.1981+121T=) c.2122+121T= (n.2122+121T=) | |
14 | g.50152949A>C | CA706558123 | SOS2 | c.2161+121T>G (n.2161+121T>G) c.2062+121T>G (n.2062+121T>G) c.1981+121T>G (n.1981+121T>G) c.2122+121T>G (n.2122+121T>G) | dbSNP |
14 | g.50152950G>A | CA2136066000 | SOS2 | c.2161+120C>T (n.2161+120C>T) c.2062+120C>T (n.2062+120C>T) c.1981+120C>T (n.1981+120C>T) c.2122+120C>T (n.2122+120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152950G= | CA2136065999 | SOS2 | c.2161+120C= (n.2161+120C=) c.2062+120C= (n.2062+120C=) c.1981+120C= (n.1981+120C=) c.2122+120C= (n.2122+120C=) | |
14 | g.50152950G>T | CA2624771200 | SOS2 | c.2161+120C>A (n.2161+120C>A) c.2062+120C>A (n.2062+120C>A) c.1981+120C>A (n.1981+120C>A) c.2122+120C>A (n.2122+120C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152951C>A | CA963008616 | SOS2 | c.2161+119G>T (n.2161+119G>T) c.2062+119G>T (n.2062+119G>T) c.1981+119G>T (n.1981+119G>T) c.2122+119G>T (n.2122+119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152951C>T | CA2624771202 | SOS2 | c.2161+119G>A (n.2161+119G>A) c.2062+119G>A (n.2062+119G>A) c.1981+119G>A (n.1981+119G>A) c.2122+119G>A (n.2122+119G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152952A= | CA2136066001 | SOS2 | c.2161+118T= (n.2161+118T=) c.2062+118T= (n.2062+118T=) c.1981+118T= (n.1981+118T=) c.2122+118T= (n.2122+118T=) | |
14 | g.50152952A>C | CA2624771203 | SOS2 | c.2161+118T>G (n.2161+118T>G) c.2062+118T>G (n.2062+118T>G) c.1981+118T>G (n.1981+118T>G) c.2122+118T>G (n.2122+118T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152952A>G | CA2136066002 | SOS2 | c.2161+118T>C (n.2161+118T>C) c.2062+118T>C (n.2062+118T>C) c.1981+118T>C (n.1981+118T>C) c.2122+118T>C (n.2122+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>C | CA2624771206 | SOS2 | c.2161+117T>G (n.2161+117T>G) c.2062+117T>G (n.2062+117T>G) c.1981+117T>G (n.1981+117T>G) c.2122+117T>G (n.2122+117T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>G | CA2624771208 | SOS2 | c.2161+117T>C (n.2161+117T>C) c.2062+117T>C (n.2062+117T>C) c.1981+117T>C (n.1981+117T>C) c.2122+117T>C (n.2122+117T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152953A>T | CA2624771211 | SOS2 | c.2161+117T>A (n.2161+117T>A) c.2062+117T>A (n.2062+117T>A) c.1981+117T>A (n.1981+117T>A) c.2122+117T>A (n.2122+117T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152954A>G | CA2624771213 | SOS2 | c.2161+116T>C (n.2161+116T>C) c.2062+116T>C (n.2062+116T>C) c.1981+116T>C (n.1981+116T>C) c.2122+116T>C (n.2122+116T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50152954A>T | CA2624771214 | SOS2 | c.2161+116T>A (n.2161+116T>A) c.2062+116T>A (n.2062+116T>A) c.1981+116T>A (n.1981+116T>A) c.2122+116T>A (n.2122+116T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50152955G>A | CA613848259 | SOS2 | c.2161+115C>T (n.2161+115C>T) c.2062+115C>T (n.2062+115C>T) c.1981+115C>T (n.1981+115C>T) c.2122+115C>T (n.2122+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50152955G= | CA2136066003 | SOS2 | c.2161+115C= (n.2161+115C=) c.2062+115C= (n.2062+115C=) c.1981+115C= (n.1981+115C=) c.2122+115C= (n.2122+115C=) | |
14 | g.50152955G>T | CA2624771219 | SOS2 | c.2161+115C>A (n.2161+115C>A) c.2062+115C>A (n.2062+115C>A) c.1981+115C>A (n.1981+115C>A) c.2122+115C>A (n.2122+115C>A) | gnomAD v4 |