Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50150161_50150257dup | CA1139663472 | SOS2 | c.2162-27_2231dup c.2063-27_2132dup c.1982-27_2051dup c.2123-27_2192dup | ClinVar dbSNP |
14 | g.50150240G>A | CA7177102 | SOS2 | c.2162-10C>T (n.2162-10C>T) c.2063-10C>T (n.2063-10C>T) c.1982-10C>T (n.1982-10C>T) c.2123-10C>T (n.2123-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150240G>C | CA2136039787 | SOS2 | c.2162-10C>G (n.2162-10C>G) c.2063-10C>G (n.2063-10C>G) c.1982-10C>G (n.1982-10C>G) c.2123-10C>G (n.2123-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150240G= | CA2136039785 | SOS2 | c.2162-10C= (n.2162-10C=) c.2063-10C= (n.2063-10C=) c.1982-10C= (n.1982-10C=) c.2123-10C= (n.2123-10C=) | |
14 | g.50150240G>T | CA614274482 | SOS2 | c.2162-10C>A (n.2162-10C>A) c.2063-10C>A (n.2063-10C>A) c.1982-10C>A (n.1982-10C>A) c.2123-10C>A (n.2123-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150241A= | CA2136039790 | SOS2 | c.2162-11T= (n.2162-11T=) c.2063-11T= (n.2063-11T=) c.1982-11T= (n.1982-11T=) c.2123-11T= (n.2123-11T=) | |
14 | g.50150241A>G | CA7177103 | SOS2 | c.2162-11T>C (n.2162-11T>C) c.2063-11T>C (n.2063-11T>C) c.1982-11T>C (n.1982-11T>C) c.2123-11T>C (n.2123-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150242A= | CA2136039793 | SOS2 | c.2162-12T= (n.2162-12T=) c.2063-12T= (n.2063-12T=) c.1982-12T= (n.1982-12T=) c.2123-12T= (n.2123-12T=) | |
14 | g.50150242A>G | CA7177104 | SOS2 | c.2162-12T>C (n.2162-12T>C) c.2063-12T>C (n.2063-12T>C) c.1982-12T>C (n.1982-12T>C) c.2123-12T>C (n.2123-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150245_50150246dup | CA2575520421 | SOS2 | c.2162-13_2162-12dup (n.2162-13_2162-12dup) c.2063-13_2063-12dup (n.2063-13_2063-12dup) c.1982-13_1982-12dup (n.1982-13_1982-12dup) c.2123-13_2123-12dup (n.2123-13_2123-12dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50150243C>A | CA614274483 | SOS2 | c.2162-13G>T (n.2162-13G>T) c.2063-13G>T (n.2063-13G>T) c.1982-13G>T (n.1982-13G>T) c.2123-13G>T (n.2123-13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150243C= | CA2136039798 | SOS2 | c.2162-13G= (n.2162-13G=) c.2063-13G= (n.2063-13G=) c.1982-13G= (n.1982-13G=) c.2123-13G= (n.2123-13G=) | |
14 | g.50150243C>G | CA614274484 | SOS2 | c.2162-13G>C (n.2162-13G>C) c.2063-13G>C (n.2063-13G>C) c.1982-13G>C (n.1982-13G>C) c.2123-13G>C (n.2123-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150243C>T | CA7177105 | SOS2 | c.2162-13G>A (n.2162-13G>A) c.2063-13G>A (n.2063-13G>A) c.1982-13G>A (n.1982-13G>A) c.2123-13G>A (n.2123-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150244A= | CA2136039800 | SOS2 | c.2162-14T= (n.2162-14T=) c.2063-14T= (n.2063-14T=) c.1982-14T= (n.1982-14T=) c.2123-14T= (n.2123-14T=) | |
14 | g.50150244A>G | CA2136039801 | SOS2 | c.2162-14T>C (n.2162-14T>C) c.2063-14T>C (n.2063-14T>C) c.1982-14T>C (n.1982-14T>C) c.2123-14T>C (n.2123-14T>C) | dbSNP |
14 | g.50150245C>A | CA2624771072 | SOS2 | c.2162-15G>T (n.2162-15G>T) c.2063-15G>T (n.2063-15G>T) c.1982-15G>T (n.1982-15G>T) c.2123-15G>T (n.2123-15G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150245C= | CA2136039803 | SOS2 | c.2162-15G= (n.2162-15G=) c.2063-15G= (n.2063-15G=) c.1982-15G= (n.1982-15G=) c.2123-15G= (n.2123-15G=) | |
14 | g.50150245C>T | CA7177106 | SOS2 | c.2162-15G>A (n.2162-15G>A) c.2063-15G>A (n.2063-15G>A) c.1982-15G>A (n.1982-15G>A) c.2123-15G>A (n.2123-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150245_50150247delinsCAT | CA2136039805 | SOS2 | c.2162-17_2162-15delinsATG (n.2162-17_2162-15delinsATG) c.2063-17_2063-15delinsATG (n.2063-17_2063-15delinsATG) c.1982-17_1982-15delinsATG (n.1982-17_1982-15delinsATG) c.2123-17_2123-15delinsATG (n.2123-17_2123-15delinsATG) | |
14 | g.50150246A= | CA2136039808 | SOS2 | c.2162-16T= (n.2162-16T=) c.2063-16T= (n.2063-16T=) c.1982-16T= (n.1982-16T=) c.2123-16T= (n.2123-16T=) | |
14 | g.50150246A>G | CA7177107 | SOS2 | c.2162-16T>C (n.2162-16T>C) c.2063-16T>C (n.2063-16T>C) c.1982-16T>C (n.1982-16T>C) c.2123-16T>C (n.2123-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150247_50150248del | CA706556879 | SOS2 | c.2162-17_2162-16del (n.2162-17_2162-16del) c.2063-17_2063-16del (n.2063-17_2063-16del) c.1982-17_1982-16del (n.1982-17_1982-16del) c.2123-17_2123-16del (n.2123-17_2123-16del) | dbSNP |
14 | g.50150247T>A | CA2575520422 | SOS2 | c.2162-17A>T (n.2162-17A>T) c.2063-17A>T (n.2063-17A>T) c.1982-17A>T (n.1982-17A>T) c.2123-17A>T (n.2123-17A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150248A= | CA2136039810 | SOS2 | c.2162-18T= (n.2162-18T=) c.2063-18T= (n.2063-18T=) c.1982-18T= (n.1982-18T=) c.2123-18T= (n.2123-18T=) | |
14 | g.50150248A>G | CA7177108 | SOS2 | c.2162-18T>C (n.2162-18T>C) c.2063-18T>C (n.2063-18T>C) c.1982-18T>C (n.1982-18T>C) c.2123-18T>C (n.2123-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150251G>A | CA2624771073 | SOS2 | c.2162-21C>T (n.2162-21C>T) c.2063-21C>T (n.2063-21C>T) c.1982-21C>T (n.1982-21C>T) c.2123-21C>T (n.2123-21C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150251G>T | CA2624771074 | SOS2 | c.2162-21C>A (n.2162-21C>A) c.2063-21C>A (n.2063-21C>A) c.1982-21C>A (n.1982-21C>A) c.2123-21C>A (n.2123-21C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150253A>G | CA2624771075 | SOS2 | c.2162-23T>C (n.2162-23T>C) c.2063-23T>C (n.2063-23T>C) c.1982-23T>C (n.1982-23T>C) c.2123-23T>C (n.2123-23T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150254A>T | CA2624771076 | SOS2 | c.2162-24T>A (n.2162-24T>A) c.2063-24T>A (n.2063-24T>A) c.1982-24T>A (n.1982-24T>A) c.2123-24T>A (n.2123-24T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150256A= | CA2136039813 | SOS2 | c.2162-26T= (n.2162-26T=) c.2063-26T= (n.2063-26T=) c.1982-26T= (n.1982-26T=) c.2123-26T= (n.2123-26T=) | |
14 | g.50150256A>T | CA260729982 | SOS2 | c.2162-26T>A (n.2162-26T>A) c.2063-26T>A (n.2063-26T>A) c.1982-26T>A (n.1982-26T>A) c.2123-26T>A (n.2123-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50150257T>C | CA614274485 | SOS2 | c.2162-27A>G (n.2162-27A>G) c.2063-27A>G (n.2063-27A>G) c.1982-27A>G (n.1982-27A>G) c.2123-27A>G (n.2123-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150257T= | CA2136039816 | SOS2 | c.2162-27A= (n.2162-27A=) c.2063-27A= (n.2063-27A=) c.1982-27A= (n.1982-27A=) c.2123-27A= (n.2123-27A=) | |
14 | g.50150258G>T | CA2624771077 | SOS2 | c.2162-28C>A (n.2162-28C>A) c.2063-28C>A (n.2063-28C>A) c.1982-28C>A (n.1982-28C>A) c.2123-28C>A (n.2123-28C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50150259T>C | CA2624771078 | SOS2 | c.2162-29A>G (n.2162-29A>G) c.2063-29A>G (n.2063-29A>G) c.1982-29A>G (n.1982-29A>G) c.2123-29A>G (n.2123-29A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50150260C>A | CA2624771079 | SOS2 | c.2162-30G>T (n.2162-30G>T) c.2063-30G>T (n.2063-30G>T) c.1982-30G>T (n.1982-30G>T) c.2123-30G>T (n.2123-30G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50150260_50150262delinsCTT | CA2136039818 | SOS2 | c.2162-32_2162-30delinsAAG (n.2162-32_2162-30delinsAAG) c.2063-32_2063-30delinsAAG (n.2063-32_2063-30delinsAAG) c.1982-32_1982-30delinsAAG (n.1982-32_1982-30delinsAAG) c.2123-32_2123-30delinsAAG (n.2123-32_2123-30delinsAAG) | |
14 | g.50150264del | CA614274486 | SOS2 | c.2162-31del (n.2162-31del) c.2063-31del (n.2063-31del) c.1982-31del (n.1982-31del) c.2123-31del (n.2123-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150263_50150264del | CA963007686 | SOS2 | c.2162-32_2162-31del (n.2162-32_2162-31del) c.2063-32_2063-31del (n.2063-32_2063-31del) c.1982-32_1982-31del (n.1982-32_1982-31del) c.2123-32_2123-31del (n.2123-32_2123-31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150262T>G | CA2624771080 | SOS2 | c.2162-32A>C (n.2162-32A>C) c.2063-32A>C (n.2063-32A>C) c.1982-32A>C (n.1982-32A>C) c.2123-32A>C (n.2123-32A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50150263_50150264insCAAG | CA2624771081 | SOS2 | c.2162-34_2162-33insCTTG (n.2162-34_2162-33insCTTG) c.2063-34_2063-33insCTTG (n.2063-34_2063-33insCTTG) c.1982-34_1982-33insCTTG (n.1982-34_1982-33insCTTG) c.2123-34_2123-33insCTTG (n.2123-34_2123-33insCTTG) | gnomAD v4 |
14 | g.50150264T>C | CA2136039822 | SOS2 | c.2162-34A>G (n.2162-34A>G) c.2063-34A>G (n.2063-34A>G) c.1982-34A>G (n.1982-34A>G) c.2123-34A>G (n.2123-34A>G) | dbSNP |
14 | g.50150264T= | CA2136039820 | SOS2 | c.2162-34A= (n.2162-34A=) c.2063-34A= (n.2063-34A=) c.1982-34A= (n.1982-34A=) c.2123-34A= (n.2123-34A=) | |
14 | g.50150266_50150269del | CA2624771082 | SOS2 | c.2162-39_2162-36del (n.2162-39_2162-36del) c.2063-39_2063-36del (n.2063-39_2063-36del) c.1982-39_1982-36del (n.1982-39_1982-36del) c.2123-39_2123-36del (n.2123-39_2123-36del) | gnomAD v4 |
14 | g.50150268T>C | CA7177109 | SOS2 | c.2162-38A>G (n.2162-38A>G) c.2063-38A>G (n.2063-38A>G) c.1982-38A>G (n.1982-38A>G) c.2123-38A>G (n.2123-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50150268T= | CA2136039824 | SOS2 | c.2162-38A= (n.2162-38A=) c.2063-38A= (n.2063-38A=) c.1982-38A= (n.1982-38A=) c.2123-38A= (n.2123-38A=) | |
14 | g.50150269G>A | CA614274487 | SOS2 | c.2162-39C>T (n.2162-39C>T) c.2063-39C>T (n.2063-39C>T) c.1982-39C>T (n.1982-39C>T) c.2123-39C>T (n.2123-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50150269G= | CA2136039827 | SOS2 | c.2162-39C= (n.2162-39C=) c.2063-39C= (n.2063-39C=) c.1982-39C= (n.1982-39C=) c.2123-39C= (n.2123-39C=) | |
14 | g.50150269G>T | CA2575520423 | SOS2 | c.2162-39C>A (n.2162-39C>A) c.2063-39C>A (n.2063-39C>A) c.1982-39C>A (n.1982-39C>A) c.2123-39C>A (n.2123-39C>A) | gnomAD v4 |