Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.49585963A= | CA2135793603 | RPS29 | c.149T= (p.Ile50=) n.161T= n.179T= c.140T= (p.Ile47=) n.389T= n.128T= | |
14 | g.49585963A>C | CA389755361 | RPS29 | c.149T>G (p.Ile50Ser) n.161T>G n.179T>G c.140T>G (p.Ile47Ser) n.389T>G n.128T>G | |
14 | g.49585963A>G | CA163479 | RPS29 | c.149T>C (p.Ile50Thr) n.161T>C n.179T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.389T>C n.128T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.49585963A>T | CA389755362 | RPS29 | c.149T>A (p.Ile50Asn) n.161T>A n.179T>A c.140T>A (p.Ile47Asn) n.389T>A n.128T>A | |
14 | g.49585964T>A | CA389755364 | RPS29 | c.148A>T (p.Ile50Phe) n.160A>T n.178A>T c.139A>T (p.Ile47Phe) n.388A>T n.127A>T | |
14 | g.49585964T>C | CA389755365 | RPS29 | c.148A>G (p.Ile50Val) n.160A>G n.178A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.388A>G n.127A>G | |
14 | g.49585964T>G | CA389755363 | RPS29 | c.148A>C (p.Ile50Leu) n.160A>C n.178A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.388A>C n.127A>C | |
14 | g.49585965A>C | CA389755366 | RPS29 | c.147T>G (p.Asp49Glu) n.159T>G n.177T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) n.387T>G n.126T>G | |
14 | g.49585965A>G | CA486337208 | RPS29 | c.147T>C (p.Asp49=) n.159T>C n.177T>C c.138T>C (p.Asp46=) n.387T>C n.126T>C | gnomAD v4 |
14 | g.49585965A>T | CA389755367 | RPS29 | c.147T>A (p.Asp49Glu) n.159T>A n.177T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) n.387T>A n.126T>A | |
14 | g.49585966T>A | CA389755368 | RPS29 | c.146A>T (p.Asp49Val) n.158A>T n.176A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.386A>T n.125A>T | |
14 | g.49585966T>C | CA389755369 | RPS29 | c.146A>G (p.Asp49Gly) n.158A>G n.176A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.386A>G n.125A>G | |
14 | g.49585966T>G | CA389755370 | RPS29 | c.146A>C (p.Asp49Ala) n.158A>C n.176A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.386A>C n.125A>C | |
14 | g.49585967C>A | CA389755371 | RPS29 | c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.157G>T n.175G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.385G>T n.124G>T | gnomAD v4 |
14 | g.49585967C>G | CA389755372 | RPS29 | c.145G>C (p.Asp49His) n.157G>C n.175G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.385G>C n.124G>C | |
14 | g.49585967C>T | CA389755373 | RPS29 | c.145G>A (p.Asp49Asn) n.157G>A n.175G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.385G>A n.124G>A | gnomAD v4 |
14 | g.49585968C>A | CA389755374 | RPS29 | c.144G>T (p.Lys48Asn) n.156G>T n.174G>T c.135G>T (p.Lys45Asn) n.384G>T n.123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.49585968C= | CA2135793604 | RPS29 | c.144G= (p.Lys48=) n.156G= n.174G= c.135G= (p.Lys45=) n.384G= n.123G= | |
14 | g.49585968C>G | CA389755375 | RPS29 | c.144G>C (p.Lys48Asn) n.156G>C n.174G>C c.135G>C (p.Lys45Asn) n.384G>C n.123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.49585968C>T | CA486337209 | RPS29 | c.144G>A (p.Lys48=) n.156G>A n.174G>A c.135G>A (p.Lys45=) n.384G>A n.123G>A | |
14 | g.49585969T>A | CA389755376 | RPS29 | c.143A>T (p.Lys48Met) n.155A>T n.173A>T c.134A>T (p.Lys45Met) n.383A>T n.122A>T | |
14 | g.49585969T>C | CA389755377 | RPS29 | c.143A>G (p.Lys48Arg) n.155A>G n.173A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) n.383A>G n.122A>G | |
14 | g.49585969T>G | CA389755378 | RPS29 | c.143A>C (p.Lys48Thr) n.155A>C n.173A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) n.383A>C n.122A>C | |
14 | g.49585970T>A | CA389755381 | RPS29 | c.142A>T (p.Lys48Ter) n.154A>T n.172A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) n.382A>T n.121A>T | |
14 | g.49585970T>C | CA389755380 | RPS29 | c.142A>G (p.Lys48Glu) n.154A>G n.172A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) n.382A>G n.121A>G | gnomAD v4 |
14 | g.49585970T>G | CA389755379 | RPS29 | c.142A>C (p.Lys48Gln) n.154A>C n.172A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) n.382A>C n.121A>C | |
14 | g.49585971C>A | CA486337212 | RPS29 | c.141G>T (p.Ala47=) n.153G>T n.171G>T c.132G>T (p.Ala44=) n.381G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
14 | g.49585971C>G | CA486337211 | RPS29 | c.141G>C (p.Ala47=) n.153G>C n.171G>C c.132G>C (p.Ala44=) n.381G>C n.120G>C | |
14 | g.49585971C>T | CA486337210 | RPS29 | c.141G>A (p.Ala47=) n.153G>A n.171G>A c.132G>A (p.Ala44=) n.381G>A n.120G>A | |
14 | g.49585972G>A | CA389755382 | RPS29 | c.140C>T (p.Ala47Val) n.152C>T n.170C>T c.131C>T (p.Ala44Val) n.380C>T n.119C>T | ClinVar |
14 | g.49585972G>C | CA7171898 | RPS29 | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.152C>G n.170C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) n.380C>G n.119C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.49585972G= | CA2135793605 | RPS29 | c.140C= (p.Ala47=) n.152C= n.170C= c.131C= (p.Ala44=) n.380C= n.119C= | |
14 | g.49585972G>T | CA389755383 | RPS29 | c.140C>A (p.Ala47Glu) n.152C>A n.170C>A c.131C>A (p.Ala44Glu) n.380C>A n.119C>A | |
14 | g.49585973C>A | CA389755384 | RPS29 | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.151G>T n.169G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) n.379G>T n.118G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.49585973C= | CA2135793606 | RPS29 | c.139G= (p.Ala47=) n.151G= n.169G= c.130G= (p.Ala44=) n.379G= n.118G= | |
14 | g.49585973C>G | CA389755385 | RPS29 | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.151G>C n.169G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) n.379G>C n.118G>C | |
14 | g.49585973C>T | CA389755386 | RPS29 | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.151G>A n.169G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) n.379G>A n.118G>A | gnomAD v4 |
14 | g.49585974G>A | CA486337213 | RPS29 | c.138C>T (p.Tyr46=) n.150C>T n.168C>T c.129C>T (p.Tyr43=) n.378C>T n.117C>T | gnomAD v4 |
14 | g.49585974G>C | CA389755387 | RPS29 | c.138C>G (p.Tyr46Ter) n.150C>G n.168C>G c.129C>G (p.Tyr43Ter) n.378C>G n.117C>G | |
14 | g.49585974G>T | CA389755388 | RPS29 | c.138C>A (p.Tyr46Ter) n.150C>A n.168C>A c.129C>A (p.Tyr43Ter) n.378C>A n.117C>A | |
14 | g.49585975T>A | CA389755389 | RPS29 | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.149A>T n.167A>T c.128A>T (p.Tyr43Phe) n.377A>T n.116A>T | |
14 | g.49585975T>C | CA389755390 | RPS29 | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.149A>G n.167A>G c.128A>G (p.Tyr43Cys) n.377A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
14 | g.49585975T>G | CA389755391 | RPS29 | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.149A>C n.167A>C c.128A>C (p.Tyr43Ser) n.377A>C n.116A>C | |
14 | g.49585976A>C | CA389755392 | RPS29 | c.136T>G (p.Tyr46Asp) n.148T>G n.166T>G c.127T>G (p.Tyr43Asp) n.376T>G n.115T>G | |
14 | g.49585976A>G | CA389755393 | RPS29 | c.136T>C (p.Tyr46His) n.148T>C n.166T>C c.127T>C (p.Tyr43His) n.376T>C n.115T>C | |
14 | g.49585976A>T | CA389755394 | RPS29 | c.136T>A (p.Tyr46Asn) n.148T>A n.166T>A c.127T>A (p.Tyr43Asn) n.376T>A n.115T>A | |
14 | g.49585977C>A | CA389755396 | RPS29 | c.135G>T (p.Gln45His) n.147G>T n.165G>T c.126G>T (p.Gln42His) n.375G>T n.114G>T | |
14 | g.49585977C= | CA2135793607 | RPS29 | c.135G= (p.Gln45=) n.147G= n.165G= c.126G= (p.Gln42=) n.375G= n.114G= | |
14 | g.49585977C>G | CA389755395 | RPS29 | c.135G>C (p.Gln45His) n.147G>C n.165G>C c.126G>C (p.Gln42His) n.375G>C n.114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.49585977C>T | CA486337214 | RPS29 | c.135G>A (p.Gln45=) n.147G>A n.165G>A c.126G>A (p.Gln42=) n.375G>A n.114G>A | gnomAD v4 |