Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47571113C>A | CA260691840 | MDGA2 | c.280+103404G>T (n.280+103404G>T) c.73+103404G>T (n.73+103404G>T) c.-615+55226G>T (n.-615+55226G>T) n.800+103404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571113C= | CA2134798346 | MDGA2 | c.280+103404G= (n.280+103404G=) c.73+103404G= (n.73+103404G=) c.-615+55226G= (n.-615+55226G=) n.800+103404G= | |
14 | g.47571114T>C | CA962831897 | MDGA2 | c.280+103403A>G (n.280+103403A>G) c.73+103403A>G (n.73+103403A>G) c.-615+55225A>G (n.-615+55225A>G) n.800+103403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571114T= | CA2134798347 | MDGA2 | c.280+103403A= (n.280+103403A=) c.73+103403A= (n.73+103403A=) c.-615+55225A= (n.-615+55225A=) n.800+103403A= | |
14 | g.47571115_47571120delinsCAAAAG | CA2134798348 | MDGA2 | c.280+103397_280+103402delinsCTTTTG (n.280+103397_280+103402delinsCTTTTG) c.73+103397_73+103402delinsCTTTTG (n.73+103397_73+103402delinsCTTTTG) c.-615+55219_-615+55224delinsCTTTTG (n.-615+55219_-615+55224delinsCTTTTG) n.800+103397_800+103402delinsCTTTTG | |
14 | g.47571118_47571122del | CA2134798349 | MDGA2 | c.280+103397_280+103401del (n.280+103397_280+103401del) c.73+103397_73+103401del (n.73+103397_73+103401del) c.-615+55219_-615+55223del (n.-615+55219_-615+55223del) n.800+103397_800+103401del | dbSNP |
14 | g.47571121A= | CA2134798350 | MDGA2 | c.280+103396T= (n.280+103396T=) c.73+103396T= (n.73+103396T=) c.-615+55218T= (n.-615+55218T=) n.800+103396T= | |
14 | g.47571121A>G | CA2134798351 | MDGA2 | c.280+103396T>C (n.280+103396T>C) c.73+103396T>C (n.73+103396T>C) c.-615+55218T>C (n.-615+55218T>C) n.800+103396T>C | dbSNP |
14 | g.47571123G>C | CA260691841 | MDGA2 | c.280+103394C>G (n.280+103394C>G) c.73+103394C>G (n.73+103394C>G) c.-615+55216C>G (n.-615+55216C>G) n.800+103394C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571123G= | CA2134798352 | MDGA2 | c.280+103394C= (n.280+103394C=) c.73+103394C= (n.73+103394C=) c.-615+55216C= (n.-615+55216C=) n.800+103394C= | |
14 | g.47571125C= | CA2134798353 | MDGA2 | c.280+103392G= (n.280+103392G=) c.73+103392G= (n.73+103392G=) c.-615+55214G= (n.-615+55214G=) n.800+103392G= | |
14 | g.47571125C>T | CA260691843 | MDGA2 | c.280+103392G>A (n.280+103392G>A) c.73+103392G>A (n.73+103392G>A) c.-615+55214G>A (n.-615+55214G>A) n.800+103392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571127T>C | CA2134798355 | MDGA2 | c.280+103390A>G (n.280+103390A>G) c.73+103390A>G (n.73+103390A>G) c.-615+55212A>G (n.-615+55212A>G) n.800+103390A>G | dbSNP |
14 | g.47571127T= | CA2134798354 | MDGA2 | c.280+103390A= (n.280+103390A=) c.73+103390A= (n.73+103390A=) c.-615+55212A= (n.-615+55212A=) n.800+103390A= | |
14 | g.47571129T>C | CA260691847 | MDGA2 | c.280+103388A>G (n.280+103388A>G) c.73+103388A>G (n.73+103388A>G) c.-615+55210A>G (n.-615+55210A>G) n.800+103388A>G | dbSNP |
14 | g.47571129T= | CA2134798356 | MDGA2 | c.280+103388A= (n.280+103388A=) c.73+103388A= (n.73+103388A=) c.-615+55210A= (n.-615+55210A=) n.800+103388A= | |
14 | g.47571131T= | CA2134798357 | MDGA2 | c.280+103386A= (n.280+103386A=) c.73+103386A= (n.73+103386A=) c.-615+55208A= (n.-615+55208A=) n.800+103386A= | |
14 | g.47571134_47571136dup | CA706329197 | MDGA2 | c.280+103383_280+103385dup (n.280+103383_280+103385dup) c.73+103383_73+103385dup (n.73+103383_73+103385dup) c.-615+55205_-615+55207dup (n.-615+55205_-615+55207dup) n.800+103383_800+103385dup | dbSNP |
14 | g.47571133C>T | CA2523806778 | MDGA2 | c.280+103384G>A (n.280+103384G>A) c.73+103384G>A (n.73+103384G>A) c.-615+55206G>A (n.-615+55206G>A) n.800+103384G>A | |
14 | g.47571134A>G | CA2557025934 | MDGA2 | c.280+103383T>C (n.280+103383T>C) c.73+103383T>C (n.73+103383T>C) c.-615+55205T>C (n.-615+55205T>C) n.800+103383T>C | |
14 | g.47571136C>A | CA962831900 | MDGA2 | c.280+103381G>T (n.280+103381G>T) c.73+103381G>T (n.73+103381G>T) c.-615+55203G>T (n.-615+55203G>T) n.800+103381G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571136C= | CA2134798358 | MDGA2 | c.280+103381G= (n.280+103381G=) c.73+103381G= (n.73+103381G=) c.-615+55203G= (n.-615+55203G=) n.800+103381G= | |
14 | g.47571136C>T | CA962831902 | MDGA2 | c.280+103381G>A (n.280+103381G>A) c.73+103381G>A (n.73+103381G>A) c.-615+55203G>A (n.-615+55203G>A) n.800+103381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571137C= | CA2134798360 | MDGA2 | c.280+103380G= (n.280+103380G=) c.73+103380G= (n.73+103380G=) c.-615+55202G= (n.-615+55202G=) n.800+103380G= | |
14 | g.47571137C>G | CA2134798361 | MDGA2 | c.280+103380G>C (n.280+103380G>C) c.73+103380G>C (n.73+103380G>C) c.-615+55202G>C (n.-615+55202G>C) n.800+103380G>C | dbSNP |
14 | g.47571137_47571138delinsCA | CA2134798359 | MDGA2 | c.280+103379_280+103380delinsTG (n.280+103379_280+103380delinsTG) c.73+103379_73+103380delinsTG (n.73+103379_73+103380delinsTG) c.-615+55201_-615+55202delinsTG (n.-615+55201_-615+55202delinsTG) n.800+103379_800+103380delinsTG | |
14 | g.47571138A= | CA2134798362 | MDGA2 | c.280+103379T= (n.280+103379T=) c.73+103379T= (n.73+103379T=) c.-615+55201T= (n.-615+55201T=) n.800+103379T= | |
14 | g.47571138A>C | CA962831908 | MDGA2 | c.280+103379T>G (n.280+103379T>G) c.73+103379T>G (n.73+103379T>G) c.-615+55201T>G (n.-615+55201T>G) n.800+103379T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571139del | CA614085287 | MDGA2 | c.280+103379del (n.280+103379del) c.73+103379del (n.73+103379del) c.-615+55201del (n.-615+55201del) n.800+103379del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571140C>A | CA2134798364 | MDGA2 | c.280+103377G>T (n.280+103377G>T) c.73+103377G>T (n.73+103377G>T) c.-615+55199G>T (n.-615+55199G>T) n.800+103377G>T | dbSNP |
14 | g.47571140C= | CA2134798363 | MDGA2 | c.280+103377G= (n.280+103377G=) c.73+103377G= (n.73+103377G=) c.-615+55199G= (n.-615+55199G=) n.800+103377G= | |
14 | g.47571140C>T | CA706329199 | MDGA2 | c.280+103377G>A (n.280+103377G>A) c.73+103377G>A (n.73+103377G>A) c.-615+55199G>A (n.-615+55199G>A) n.800+103377G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571144_47571145dup | CA962831910 | MDGA2 | c.280+103373_280+103374dup (n.280+103373_280+103374dup) c.73+103373_73+103374dup (n.73+103373_73+103374dup) c.-615+55195_-615+55196dup (n.-615+55195_-615+55196dup) n.800+103373_800+103374dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571144C= | CA2134798365 | MDGA2 | c.280+103373G= (n.280+103373G=) c.73+103373G= (n.73+103373G=) c.-615+55195G= (n.-615+55195G=) n.800+103373G= | |
14 | g.47571144C>T | CA260691848 | MDGA2 | c.280+103373G>A (n.280+103373G>A) c.73+103373G>A (n.73+103373G>A) c.-615+55195G>A (n.-615+55195G>A) n.800+103373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571147G>A | CA2134798368 | MDGA2 | c.280+103370C>T (n.280+103370C>T) c.73+103370C>T (n.73+103370C>T) c.-615+55192C>T (n.-615+55192C>T) n.800+103370C>T | dbSNP |
14 | g.47571147G= | CA2134798367 | MDGA2 | c.280+103370C= (n.280+103370C=) c.73+103370C= (n.73+103370C=) c.-615+55192C= (n.-615+55192C=) n.800+103370C= | |
14 | g.47571147_47571148delinsGA | CA2134798366 | MDGA2 | c.280+103369_280+103370delinsTC (n.280+103369_280+103370delinsTC) c.73+103369_73+103370delinsTC (n.73+103369_73+103370delinsTC) c.-615+55191_-615+55192delinsTC (n.-615+55191_-615+55192delinsTC) n.800+103369_800+103370delinsTC | |
14 | g.47571154dup | CA706329202 | MDGA2 | c.280+103369dup (n.280+103369dup) c.73+103369dup (n.73+103369dup) c.-615+55191dup (n.-615+55191dup) n.800+103369dup | dbSNP |
14 | g.47571154del | CA706329203 | MDGA2 | c.280+103369del (n.280+103369del) c.73+103369del (n.73+103369del) c.-615+55191del (n.-615+55191del) n.800+103369del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571149A= | CA2134798369 | MDGA2 | c.280+103368T= (n.280+103368T=) c.73+103368T= (n.73+103368T=) c.-615+55190T= (n.-615+55190T=) n.800+103368T= | |
14 | g.47571149A>G | CA2134798370 | MDGA2 | c.280+103368T>C (n.280+103368T>C) c.73+103368T>C (n.73+103368T>C) c.-615+55190T>C (n.-615+55190T>C) n.800+103368T>C | dbSNP |
14 | g.47571150A= | CA2134798371 | MDGA2 | c.280+103367T= (n.280+103367T=) c.73+103367T= (n.73+103367T=) c.-615+55189T= (n.-615+55189T=) n.800+103367T= | |
14 | g.47571150A>G | CA2134798372 | MDGA2 | c.280+103367T>C (n.280+103367T>C) c.73+103367T>C (n.73+103367T>C) c.-615+55189T>C (n.-615+55189T>C) n.800+103367T>C | dbSNP |
14 | g.47571152_47571153insTGCTCAAT | CA2556321459 | MDGA2 | c.280+103364_280+103365insATTGAGCA (n.280+103364_280+103365insATTGAGCA) c.73+103364_73+103365insATTGAGCA (n.73+103364_73+103365insATTGAGCA) c.-615+55186_-615+55187insATTGAGCA (n.-615+55186_-615+55187insATTGAGCA) n.800+103364_800+103365insATTGAGCA | |
14 | g.47571154_47571155del | CA614085290 | MDGA2 | c.280+103362_280+103363del (n.280+103362_280+103363del) c.73+103362_73+103363del (n.73+103362_73+103363del) c.-615+55184_-615+55185del (n.-615+55184_-615+55185del) n.800+103362_800+103363del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571155C= | CA2134798373 | MDGA2 | c.280+103362G= (n.280+103362G=) c.73+103362G= (n.73+103362G=) c.-615+55184G= (n.-615+55184G=) n.800+103362G= | |
14 | g.47571155C>G | CA962831914 | MDGA2 | c.280+103362G>C (n.280+103362G>C) c.73+103362G>C (n.73+103362G>C) c.-615+55184G>C (n.-615+55184G>C) n.800+103362G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47571155C>T | CA260691849 | MDGA2 | c.280+103362G>A (n.280+103362G>A) c.73+103362G>A (n.73+103362G>A) c.-615+55184G>A (n.-615+55184G>A) n.800+103362G>A | dbSNP |
14 | g.47571155_47571156delinsCT | CA2134798374 | MDGA2 | c.280+103361_280+103362delinsAG (n.280+103361_280+103362delinsAG) c.73+103361_73+103362delinsAG (n.73+103361_73+103362delinsAG) c.-615+55183_-615+55184delinsAG (n.-615+55183_-615+55184delinsAG) n.800+103361_800+103362delinsAG |