| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45166959C>A | CA389594786 | FANCM | c.10C>A (p.Gln4Lys) c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1746C>A n.2348C>A c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.615C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.1890C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166959C= | CA2133614406 | FANCM | c.10C= (p.Gln4=) c.1798C= (p.Gln600=) c.1591C= (p.Gln531=) c.1639C= (p.Gln547=) c.*609C= (n.*609C=) n.1746C= n.2348C= c.1720C= (p.Gln574=) c.615C= c.346C= (p.Gln116=) c.835C= (p.Gln279=) c.613C= (p.Gln205=) n.1890C= | |
| 14 | g.45166959C>G | CA389594787 | FANCM | c.10C>G (p.Gln4Glu) c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1746C>G n.2348C>G c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.615C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.1890C>G | |
| 14 | g.45166959C>T | CA7169163 | FANCM | c.10C>T (p.Gln4Ter) c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1746C>T n.2348C>T c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.615C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.1890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166959_45166961delinsCAG | CA2133614409 | FANCM | c.10_12delinsCAG (p.Gln4=) c.1798_1800delinsCAG (p.Gln600=) c.1591_1593delinsCAG (p.Gln531=) c.1639_1641delinsCAG (p.Gln547=) c.*609_*611delinsCAG (n.*609_*611delinsCAG) n.1746_1748delinsCAG n.2348_2350delinsCAG c.1720_1722delinsCAG (p.Gln574=) c.615_617delinsCAG c.346_348delinsCAG (p.Gln116=) c.835_837delinsCAG (p.Gln279=) c.613_615delinsCAG (p.Gln205=) n.1890_1892delinsCAG | |
| 14 | g.45166960A>C | CA389594790 | FANCM | c.11A>C (p.Gln4Pro) c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1747A>C n.2349A>C c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.616A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.1891A>C | |
| 14 | g.45166960A>G | CA389594788 | FANCM | c.11A>G (p.Gln4Arg) c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1747A>G n.2349A>G c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.616A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.1891A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166960A>T | CA389594789 | FANCM | c.11A>T (p.Gln4Leu) c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1747A>T n.2349A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.616A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.1891A>T | |
| 14 | g.45166962_45166963del | CA962640253 | FANCM | c.13_14del (p.Gln6ValfsTer8) c.1801_1802del (p.Gln602ValfsTer8) c.1594_1595del (p.Gln533ValfsTer8) c.1642_1643del (p.Gln549ValfsTer8) c.*612_*613del (n.*612_*613del) n.1749_1750del n.2351_2352del c.1723_1724del (p.Gln576ValfsTer8) c.618_619del c.349_350del (p.Gln118ValfsTer8) c.838_839del (p.Gln281ValfsTer8) c.616_617del (p.Gln207ValfsTer8) n.1893_1894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166961G>A | CA486139596 | FANCM | c.12G>A (p.Gln4=) c.1800G>A (p.Gln600=) c.1593G>A (p.Gln531=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.*611G>A (n.*611G>A) n.1748G>A n.2350G>A c.1722G>A (p.Gln574=) c.617G>A c.348G>A (p.Gln116=) c.837G>A (p.Gln279=) c.615G>A (p.Gln205=) n.1892G>A | |
| 14 | g.45166961G>C | CA389594791 | FANCM | c.12G>C (p.Gln4His) c.1800G>C (p.Gln600His) c.1593G>C (p.Gln531His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.*611G>C (n.*611G>C) n.1748G>C n.2350G>C c.1722G>C (p.Gln574His) c.617G>C c.348G>C (p.Gln116His) c.837G>C (p.Gln279His) c.615G>C (p.Gln205His) n.1892G>C | |
| 14 | g.45166961G>T | CA389594792 | FANCM | c.12G>T (p.Gln4His) c.1800G>T (p.Gln600His) c.1593G>T (p.Gln531His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.*611G>T (n.*611G>T) n.1748G>T n.2350G>T c.1722G>T (p.Gln574His) c.617G>T c.348G>T (p.Gln116His) c.837G>T (p.Gln279His) c.615G>T (p.Gln205His) n.1892G>T | |
| 14 | g.45166962A>C | CA389594793 | FANCM | c.13A>C (p.Ser5Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1749A>C n.2351A>C c.1723A>C (p.Ser575Arg) c.618A>C c.349A>C (p.Ser117Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.1893A>C | |
| 14 | g.45166962A>G | CA389594794 | FANCM | c.13A>G (p.Ser5Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1749A>G n.2351A>G c.1723A>G (p.Ser575Gly) c.618A>G c.349A>G (p.Ser117Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.1893A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166962A>T | CA389594795 | FANCM | c.13A>T (p.Ser5Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1749A>T n.2351A>T c.1723A>T (p.Ser575Cys) c.618A>T c.349A>T (p.Ser117Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.1893A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.45166963G>A | CA389594796 | FANCM | c.14G>A (p.Ser5Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1750G>A n.2352G>A c.1724G>A (p.Ser575Asn) c.619G>A c.350G>A (p.Ser117Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.1894G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166963G>C | CA389594798 | FANCM | c.14G>C (p.Ser5Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.*613G>C (n.*613G>C) n.1750G>C n.2352G>C c.1724G>C (p.Ser575Thr) c.619G>C c.350G>C (p.Ser117Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.1894G>C | |
| 14 | g.45166963G>T | CA389594797 | FANCM | c.14G>T (p.Ser5Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1750G>T n.2352G>T c.1724G>T (p.Ser575Ile) c.619G>T c.350G>T (p.Ser117Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166964T>A | CA389594799 | FANCM | c.15T>A (p.Ser5Arg) c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.*614T>A (n.*614T>A) n.1751T>A n.2353T>A c.1725T>A (p.Ser575Arg) c.620T>A c.351T>A (p.Ser117Arg) c.840T>A (p.Ser280Arg) c.618T>A (p.Ser206Arg) n.1895T>A | |
| 14 | g.45166964T>C | CA486139597 | FANCM | c.15T>C (p.Ser5=) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.*614T>C (n.*614T>C) n.1751T>C n.2353T>C c.1725T>C (p.Ser575=) c.620T>C c.351T>C (p.Ser117=) c.840T>C (p.Ser280=) c.618T>C (p.Ser206=) n.1895T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166964T>G | CA389594800 | FANCM | c.15T>G (p.Ser5Arg) c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.*614T>G (n.*614T>G) n.1751T>G n.2353T>G c.1725T>G (p.Ser575Arg) c.620T>G c.351T>G (p.Ser117Arg) c.840T>G (p.Ser280Arg) c.618T>G (p.Ser206Arg) n.1895T>G | |
| 14 | g.45166965C>A | CA389594801 | FANCM | c.16C>A (p.Gln6Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1752C>A n.2354C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.621C>A c.352C>A (p.Gln118Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) n.1896C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166965C= | CA2133614413 | FANCM | c.16C= (p.Gln6=) c.1804C= (p.Gln602=) c.1597C= (p.Gln533=) c.1645C= (p.Gln549=) c.*615C= (n.*615C=) n.1752C= n.2354C= c.1726C= (p.Gln576=) c.621C= c.352C= (p.Gln118=) c.841C= (p.Gln281=) c.619C= (p.Gln207=) n.1896C= | |
| 14 | g.45166965C>G | CA389594803 | FANCM | c.16C>G (p.Gln6Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1752C>G n.2354C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.621C>G c.352C>G (p.Gln118Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) n.1896C>G | |
| 14 | g.45166965C>T | CA389594802 | FANCM | c.16C>T (p.Gln6Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1752C>T n.2354C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.621C>T c.352C>T (p.Gln118Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) n.1896C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166966A= | CA2133614415 | FANCM | c.17A= (p.Gln6=) c.1805A= (p.Gln602=) c.1598A= (p.Gln533=) c.1646A= (p.Gln549=) c.*616A= (n.*616A=) n.1753A= n.2355A= c.1727A= (p.Gln576=) c.622A= c.353A= (p.Gln118=) c.842A= (p.Gln281=) c.620A= (p.Gln207=) n.1897A= | |
| 14 | g.45166966A>C | CA389594804 | FANCM | c.17A>C (p.Gln6Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.*616A>C (n.*616A>C) n.1753A>C n.2355A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.622A>C c.353A>C (p.Gln118Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) n.1897A>C | |
| 14 | g.45166966A>G | CA389594806 | FANCM | c.17A>G (p.Gln6Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) n.1753A>G n.2355A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.622A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) n.1897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166966A>T | CA389594805 | FANCM | c.17A>T (p.Gln6Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.*616A>T (n.*616A>T) n.1753A>T n.2355A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.622A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) n.1897A>T | |
| 14 | g.45166967G>A | CA486139598 | FANCM | c.18G>A (p.Gln6=) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.1647G>A (p.Gln549=) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1754G>A n.2356G>A c.1728G>A (p.Gln576=) c.623G>A c.354G>A (p.Gln118=) c.843G>A (p.Gln281=) c.621G>A (p.Gln207=) n.1898G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166967G>C | CA389594807 | FANCM | c.18G>C (p.Gln6His) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.1647G>C (p.Gln549His) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1754G>C n.2356G>C c.1728G>C (p.Gln576His) c.623G>C c.354G>C (p.Gln118His) c.843G>C (p.Gln281His) c.621G>C (p.Gln207His) n.1898G>C | |
| 14 | g.45166967G>T | CA389594808 | FANCM | c.18G>T (p.Gln6His) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1754G>T n.2356G>T c.1728G>T (p.Gln576His) c.623G>T c.354G>T (p.Gln118His) c.843G>T (p.Gln281His) c.621G>T (p.Gln207His) n.1898G>T | |
| 14 | g.45166968T>A | CA389594809 | FANCM | c.19T>A (p.Ser7Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1755T>A n.2357T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.624T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) n.1899T>A | |
| 14 | g.45166968T>C | CA389594810 | FANCM | c.19T>C (p.Ser7Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1755T>C n.2357T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.624T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) n.1899T>C | |
| 14 | g.45166968T>G | CA389594811 | FANCM | c.19T>G (p.Ser7Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1755T>G n.2357T>G c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.624T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) n.1899T>G | |
| 14 | g.45166969C>A | CA389594814 | FANCM | c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.1601C>A (p.Ser534Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1756C>A n.2358C>A c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.625C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) n.1900C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45166969C= | CA2133614418 | FANCM | c.20C= (p.Ser7=) c.1808C= (p.Ser603=) c.1601C= (p.Ser534=) c.1649C= (p.Ser550=) c.*619C= (n.*619C=) n.1756C= n.2358C= c.1730C= (p.Ser577=) c.625C= c.356C= (p.Ser119=) c.845C= (p.Ser282=) c.623C= (p.Ser208=) n.1900C= | |
| 14 | g.45166969C>G | CA389594813 | FANCM | c.20C>G (p.Ser7Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.1601C>G (p.Ser534Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1756C>G n.2358C>G c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.625C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.845C>G (p.Ser282Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) n.1900C>G | |
| 14 | g.45166969C>T | CA389594812 | FANCM | c.20C>T (p.Ser7Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.1601C>T (p.Ser534Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1756C>T n.2358C>T c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.625C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) n.1900C>T | |
| 14 | g.45166970C>A | CA486139599 | FANCM | c.21C>A (p.Ser7=) c.1809C>A (p.Ser603=) c.1602C>A (p.Ser534=) c.1650C>A (p.Ser550=) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1757C>A n.2359C>A c.1731C>A (p.Ser577=) c.626C>A c.357C>A (p.Ser119=) c.846C>A (p.Ser282=) c.624C>A (p.Ser208=) n.1901C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45166970C>G | CA486139600 | FANCM | c.21C>G (p.Ser7=) c.1809C>G (p.Ser603=) c.1602C>G (p.Ser534=) c.1650C>G (p.Ser550=) c.*620C>G (n.*620C>G) n.1757C>G n.2359C>G c.1731C>G (p.Ser577=) c.626C>G c.357C>G (p.Ser119=) c.846C>G (p.Ser282=) c.624C>G (p.Ser208=) n.1901C>G | |
| 14 | g.45166970C>T | CA486139601 | FANCM | c.21C>T (p.Ser7=) c.1809C>T (p.Ser603=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.*620C>T (n.*620C>T) n.1757C>T n.2359C>T c.1731C>T (p.Ser577=) c.626C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.846C>T (p.Ser282=) c.624C>T (p.Ser208=) n.1901C>T | |
| 14 | g.45166971A= | CA2133614419 | FANCM | c.22A= (p.Asn8=) c.1810A= (p.Asn604=) c.1603A= (p.Asn535=) c.1651A= (p.Asn551=) c.*621A= (n.*621A=) n.1758A= n.2360A= c.1732A= (p.Asn578=) c.627A= c.358A= (p.Asn120=) c.847A= (p.Asn283=) c.625A= (p.Asn209=) n.1902A= | |
| 14 | g.45166971A>C | CA389594815 | FANCM | c.22A>C (p.Asn8His) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1651A>C (p.Asn551His) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1758A>C n.2360A>C c.1732A>C (p.Asn578His) c.627A>C c.358A>C (p.Asn120His) c.847A>C (p.Asn283His) c.625A>C (p.Asn209His) n.1902A>C | |
| 14 | g.45166971A>G | CA7169164 | FANCM | c.22A>G (p.Asn8Asp) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1651A>G (p.Asn551Asp) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1758A>G n.2360A>G c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.627A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.1902A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166971A>T | CA389594816 | FANCM | c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1651A>T (p.Asn551Tyr) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1758A>T n.2360A>T c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.627A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.1902A>T | |
| 14 | g.45166972A= | CA2133614420 | FANCM | c.23A= (p.Asn8=) c.1811A= (p.Asn604=) c.1604A= (p.Asn535=) c.1652A= (p.Asn551=) c.*622A= (n.*622A=) n.1759A= n.2361A= c.1733A= (p.Asn578=) c.628A= c.359A= (p.Asn120=) c.848A= (p.Asn283=) c.626A= (p.Asn209=) n.1903A= | |
| 14 | g.45166972A>C | CA389594817 | FANCM | c.23A>C (p.Asn8Thr) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1652A>C (p.Asn551Thr) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1759A>C n.2361A>C c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.628A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.1903A>C | dbSNP |
| 14 | g.45166972A>G | CA259624152 | FANCM | c.23A>G (p.Asn8Ser) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1652A>G (p.Asn551Ser) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1759A>G n.2361A>G c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.628A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.1903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45166972A>T | CA389594818 | FANCM | c.23A>T (p.Asn8Ile) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1652A>T (p.Asn551Ile) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1759A>T n.2361A>T c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.628A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.1903A>T |