WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45159207_45159214del | CA2580088120 | FANCM | c.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer29) c.1508_1515del (p.Ile503AsnfsTer25) c.1349_1356del (p.Ile450AsnfsTer29) c.*319_*326del (n.*319_*326del) n.1456_1463del n.2058_2065del c.1430_1437del (p.Ile477AsnfsTer29) c.325_332del c.1376_1383del (p.Ile459AsnfsTer?) c.263_270del (p.Ile88AsnfsTer25) c.545_552del (p.Ile182AsnfsTer29) c.323_330del (p.Ile108AsnfsTer29) n.1600_1607del | ClinVar |
| 14 | g.45159206A= | CA2133607230 | FANCM | c.1507A= (p.Ile503=) c.1348A= (p.Ile450=) c.*318A= (n.*318A=) n.1455A= n.2057A= c.1429A= (p.Ile477=) c.324A= c.1375A= (p.Ile459=) c.262A= (p.Ile88=) c.544A= (p.Ile182=) c.322A= (p.Ile108=) n.1599A= | |
| 14 | g.45159206A>C | CA389592601 | FANCM | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.*318A>C (n.*318A>C) n.1455A>C n.2057A>C c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.324A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) n.1599A>C | |
| 14 | g.45159206A>G | CA389592600 | FANCM | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.*318A>G (n.*318A>G) n.1455A>G n.2057A>G c.1429A>G (p.Ile477Val) c.324A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) c.262A>G (p.Ile88Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.322A>G (p.Ile108Val) n.1599A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159206A>T | CA389592599 | FANCM | c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.*318A>T (n.*318A>T) n.1455A>T n.2057A>T c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.324A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) n.1599A>T | |
| 14 | g.45159207T>A | CA389592602 | FANCM | c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1456T>A n.2058T>A c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.325T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) n.1600T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159207T>C | CA389592603 | FANCM | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1456T>C n.2058T>C c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.325T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) n.1600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159207T>G | CA389592604 | FANCM | c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1456T>G n.2058T>G c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.325T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) n.1600T>G | |
| 14 | g.45159207T= | CA2133607236 | FANCM | c.1508T= (p.Ile503=) c.1349T= (p.Ile450=) c.*319T= (n.*319T=) n.1456T= n.2058T= c.1430T= (p.Ile477=) c.325T= c.1376T= (p.Ile459=) c.263T= (p.Ile88=) c.545T= (p.Ile182=) c.323T= (p.Ile108=) n.1600T= | |
| 14 | g.45159208T>A | CA486138926 | FANCM | c.1509T>A (p.Ile503=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.*320T>A (n.*320T>A) n.1457T>A n.2059T>A c.1431T>A (p.Ile477=) c.326T>A c.1377T>A (p.Ile459=) c.264T>A (p.Ile88=) c.546T>A (p.Ile182=) c.324T>A (p.Ile108=) n.1601T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159208T>C | CA486138925 | FANCM | c.1509T>C (p.Ile503=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.*320T>C (n.*320T>C) n.1457T>C n.2059T>C c.1431T>C (p.Ile477=) c.326T>C c.1377T>C (p.Ile459=) c.264T>C (p.Ile88=) c.546T>C (p.Ile182=) c.324T>C (p.Ile108=) n.1601T>C | |
| 14 | g.45159208T>G | CA7169067 | FANCM | c.1509T>G (p.Ile503Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.*320T>G (n.*320T>G) n.1457T>G n.2059T>G c.1431T>G (p.Ile477Met) c.326T>G c.1377T>G (p.Ile459Met) c.264T>G (p.Ile88Met) c.546T>G (p.Ile182Met) c.324T>G (p.Ile108Met) n.1601T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159208T= | CA2133607241 | FANCM | c.1509T= (p.Ile503=) c.1350T= (p.Ile450=) c.*320T= (n.*320T=) n.1457T= n.2059T= c.1431T= (p.Ile477=) c.326T= c.1377T= (p.Ile459=) c.264T= (p.Ile88=) c.546T= (p.Ile182=) c.324T= (p.Ile108=) n.1601T= | |
| 14 | g.45159210_45159214del | CA2695219248 | FANCM | c.1511_1515del (p.Arg504AsnfsTer29) c.1511_1515del (p.Arg504AsnfsTer25) c.1352_1356del (p.Arg451AsnfsTer29) c.*322_*326del (n.*322_*326del) n.1459_1463del n.2061_2065del c.1433_1437del (p.Arg478AsnfsTer29) c.328_332del c.1379_1383del (p.Arg460AsnfsTer?) c.266_270del (p.Arg89AsnfsTer25) c.548_552del (p.Arg183AsnfsTer29) c.326_330del (p.Arg109AsnfsTer29) n.1603_1607del | |
| 14 | g.45159209A>C | CA486138927 | FANCM | c.1510A>C (p.Arg504=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.*321A>C (n.*321A>C) n.1458A>C n.2060A>C c.1432A>C (p.Arg478=) c.327A>C c.1378A>C (p.Arg460=) c.265A>C (p.Arg89=) c.547A>C (p.Arg183=) c.325A>C (p.Arg109=) n.1602A>C | |
| 14 | g.45159209A>G | CA389592605 | FANCM | c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.*321A>G (n.*321A>G) n.1458A>G n.2060A>G c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.327A>G c.1378A>G (p.Arg460Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) c.325A>G (p.Arg109Gly) n.1602A>G | |
| 14 | g.45159209A>T | CA389592606 | FANCM | c.1510A>T (p.Arg504Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.*321A>T (n.*321A>T) n.1458A>T n.2060A>T c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.327A>T c.1378A>T (p.Arg460Ter) c.265A>T (p.Arg89Ter) c.547A>T (p.Arg183Ter) c.325A>T (p.Arg109Ter) n.1602A>T | |
| 14 | g.45159209_45159210insCTC | CA2624697903 | FANCM | c.1510_1511insCTC (p.Ile503_Arg504insThr) c.1351_1352insCTC (p.Ile450_Arg451insThr) c.*321_*322insCTC (n.*321_*322insCTC) n.1458_1459insCTC n.2060_2061insCTC c.1432_1433insCTC (p.Ile477_Arg478insThr) c.327_328insCTC c.1378_1379insCTC (p.Ile459_Arg460insThr) c.265_266insCTC (p.Ile88_Arg89insThr) c.547_548insCTC (p.Ile182_Arg183insThr) c.325_326insCTC (p.Ile108_Arg109insThr) n.1602_1603insCTC | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159210G>A | CA389592607 | FANCM | c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1459G>A n.2061G>A c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.328G>A c.1379G>A (p.Arg460Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) c.326G>A (p.Arg109Lys) n.1603G>A | |
| 14 | g.45159210G>C | CA259618752 | FANCM | c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1459G>C n.2061G>C c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.328G>C c.1379G>C (p.Arg460Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) c.326G>C (p.Arg109Thr) n.1603G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.45159210G= | CA2133607244 | FANCM | c.1511G= (p.Arg504=) c.1352G= (p.Arg451=) c.*322G= (n.*322G=) n.1459G= n.2061G= c.1433G= (p.Arg478=) c.328G= c.1379G= (p.Arg460=) c.266G= (p.Arg89=) c.548G= (p.Arg183=) c.326G= (p.Arg109=) n.1603G= | |
| 14 | g.45159210G>T | CA389592608 | FANCM | c.1511G>T (p.Arg504Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1459G>T n.2061G>T c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.328G>T c.1379G>T (p.Arg460Ile) c.266G>T (p.Arg89Ile) c.548G>T (p.Arg183Ile) c.326G>T (p.Arg109Ile) n.1603G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159211A>C | CA389592609 | FANCM | c.1512A>C (p.Arg504Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1460A>C n.2062A>C c.1434A>C (p.Arg478Ser) c.329A>C c.1380A>C (p.Arg460Ser) c.267A>C (p.Arg89Ser) c.549A>C (p.Arg183Ser) c.327A>C (p.Arg109Ser) n.1604A>C | |
| 14 | g.45159211A>G | CA486138928 | FANCM | c.1512A>G (p.Arg504=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1460A>G n.2062A>G c.1434A>G (p.Arg478=) c.329A>G c.1380A>G (p.Arg460=) c.267A>G (p.Arg89=) c.549A>G (p.Arg183=) c.327A>G (p.Arg109=) n.1604A>G | |
| 14 | g.45159211A>T | CA389592610 | FANCM | c.1512A>T (p.Arg504Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1460A>T n.2062A>T c.1434A>T (p.Arg478Ser) c.329A>T c.1380A>T (p.Arg460Ser) c.267A>T (p.Arg89Ser) c.549A>T (p.Arg183Ser) c.327A>T (p.Arg109Ser) n.1604A>T | |
| 14 | g.45159212G>A | CA7169068 | FANCM | c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1461G>A n.2063G>A c.1435G>A (p.Val479Ile) c.330G>A c.1381G>A (p.Val461Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) n.1605G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159212G>C | CA389592611 | FANCM | c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1461G>C n.2063G>C c.1435G>C (p.Val479Leu) c.330G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) n.1605G>C | |
| 14 | g.45159212G= | CA2133607247 | FANCM | c.1513G= (p.Val505=) c.1354G= (p.Val452=) c.*324G= (n.*324G=) n.1461G= n.2063G= c.1435G= (p.Val479=) c.330G= c.1381G= (p.Val461=) c.268G= (p.Val90=) c.550G= (p.Val184=) c.328G= (p.Val110=) n.1605G= | |
| 14 | g.45159212G>T | CA389592612 | FANCM | c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1461G>T n.2063G>T c.1435G>T (p.Val479Leu) c.330G>T c.1381G>T (p.Val461Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.328G>T (p.Val110Leu) n.1605G>T | |
| 14 | g.45159213T>A | CA389592613 | FANCM | c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*325T>A (n.*325T>A) n.1462T>A n.2064T>A c.1436T>A (p.Val479Glu) c.331T>A c.1382T>A (p.Val461Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.329T>A (p.Val110Glu) n.1606T>A | |
| 14 | g.45159213T>C | CA389592614 | FANCM | c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*325T>C (n.*325T>C) n.1462T>C n.2064T>C c.1436T>C (p.Val479Ala) c.331T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) n.1606T>C | |
| 14 | g.45159213T>G | CA389592615 | FANCM | c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*325T>G (n.*325T>G) n.1462T>G n.2064T>G c.1436T>G (p.Val479Gly) c.331T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) n.1606T>G | |
| 14 | g.45159214A>C | CA486138929 | FANCM | c.1515A>C (p.Val505=) c.1356A>C (p.Val452=) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1463A>C n.2065A>C c.1437A>C (p.Val479=) c.332A>C c.1383A>C (p.Val461=) c.270A>C (p.Val90=) c.552A>C (p.Val184=) c.330A>C (p.Val110=) n.1607A>C | |
| 14 | g.45159214A>G | CA486138930 | FANCM | c.1515A>G (p.Val505=) c.1356A>G (p.Val452=) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1463A>G n.2065A>G c.1437A>G (p.Val479=) c.332A>G c.1383A>G (p.Val461=) c.270A>G (p.Val90=) c.552A>G (p.Val184=) c.330A>G (p.Val110=) n.1607A>G | |
| 14 | g.45159214A>T | CA486138931 | FANCM | c.1515A>T (p.Val505=) c.1356A>T (p.Val452=) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1463A>T n.2065A>T c.1437A>T (p.Val479=) c.332A>T c.1383A>T (p.Val461=) c.270A>T (p.Val90=) c.552A>T (p.Val184=) c.330A>T (p.Val110=) n.1607A>T | |
| 14 | g.45159215A= | CA2133607251 | FANCM | c.1516A= (p.Met506=) c.1357A= (p.Met453=) c.*327A= (n.*327A=) n.1464A= n.2066A= c.1438A= (p.Met480=) c.333A= c.1384A= (p.Met462=) c.271A= (p.Met91=) c.553A= (p.Met185=) c.331A= (p.Met111=) n.1608A= | |
| 14 | g.45159215A>C | CA389592616 | FANCM | c.1516A>C (p.Met506Leu) c.1357A>C (p.Met453Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.1464A>C n.2066A>C c.1438A>C (p.Met480Leu) c.333A>C c.1384A>C (p.Met462Leu) c.271A>C (p.Met91Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) n.1608A>C | |
| 14 | g.45159215A>G | CA7169069 | FANCM | c.1516A>G (p.Met506Val) c.1357A>G (p.Met453Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.1464A>G n.2066A>G c.1438A>G (p.Met480Val) c.333A>G c.1384A>G (p.Met462Val) c.271A>G (p.Met91Val) c.553A>G (p.Met185Val) c.331A>G (p.Met111Val) n.1608A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159215A>T | CA389592617 | FANCM | c.1516A>T (p.Met506Leu) c.1357A>T (p.Met453Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) n.1464A>T n.2066A>T c.1438A>T (p.Met480Leu) c.333A>T c.1384A>T (p.Met462Leu) c.271A>T (p.Met91Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) n.1608A>T | |
| 14 | g.45159216T>A | CA389592618 | FANCM | c.1517T>A (p.Met506Lys) c.1358T>A (p.Met453Lys) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1465T>A n.2067T>A c.1439T>A (p.Met480Lys) c.334T>A c.1385T>A (p.Met462Lys) c.272T>A (p.Met91Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) n.1609T>A | |
| 14 | g.45159216T>C | CA389592619 | FANCM | c.1517T>C (p.Met506Thr) c.1358T>C (p.Met453Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1465T>C n.2067T>C c.1439T>C (p.Met480Thr) c.334T>C c.1385T>C (p.Met462Thr) c.272T>C (p.Met91Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) n.1609T>C | |
| 14 | g.45159216T>G | CA389592620 | FANCM | c.1517T>G (p.Met506Arg) c.1358T>G (p.Met453Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1465T>G n.2067T>G c.1439T>G (p.Met480Arg) c.334T>G c.1385T>G (p.Met462Arg) c.272T>G (p.Met91Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) n.1609T>G | |
| 14 | g.45159217G>A | CA389592621 | FANCM | c.1518G>A (p.Met506Ile) c.1359G>A (p.Met453Ile) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1466G>A n.2068G>A c.1440G>A (p.Met480Ile) c.335G>A c.1386G>A (p.Met462Ile) c.273G>A (p.Met91Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) n.1610G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159217G>C | CA389592622 | FANCM | c.1518G>C (p.Met506Ile) c.1359G>C (p.Met453Ile) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1466G>C n.2068G>C c.1440G>C (p.Met480Ile) c.335G>C c.1386G>C (p.Met462Ile) c.273G>C (p.Met91Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) n.1610G>C | |
| 14 | g.45159217G= | CA2133607255 | FANCM | c.1518G= (p.Met506=) c.1359G= (p.Met453=) c.*329G= (n.*329G=) n.1466G= n.2068G= c.1440G= (p.Met480=) c.335G= c.1386G= (p.Met462=) c.273G= (p.Met91=) c.555G= (p.Met185=) c.333G= (p.Met111=) n.1610G= | |
| 14 | g.45159217G>T | CA389592623 | FANCM | c.1518G>T (p.Met506Ile) c.1359G>T (p.Met453Ile) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1466G>T n.2068G>T c.1440G>T (p.Met480Ile) c.335G>T c.1386G>T (p.Met462Ile) c.273G>T (p.Met91Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) n.1610G>T | |
| 14 | g.45159218A>C | CA389592625 | FANCM | c.1519A>C (p.Thr507Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1467A>C n.2069A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.336A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.1611A>C | |
| 14 | g.45159218A>G | CA389592626 | FANCM | c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1467A>G n.2069A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.336A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.1611A>G | |
| 14 | g.45159218A>T | CA389592624 | FANCM | c.1519A>T (p.Thr507Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1467A>T n.2069A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.336A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.1611A>T | |
| 14 | g.45159219C>A | CA389592629 | FANCM | c.1520C>A (p.Thr507Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1468C>A n.2070C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.337C>A c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.275C>A (p.Thr92Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) n.1612C>A |