WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45159095_45159106del | CA2580088108 | FANCM | c.1397-1_1407del c.1238-1_1248del c.*208-1_*218del n.1345-1_1355del n.1947-1_1957del c.1319-1_1329del c.214-1_224del c.1265-1_1275del c.152-1_162del c.434-1_444del c.212-1_222del n.1489-1_1499del | ClinVar |
| 14 | g.45159106T>A | CA486138864 | FANCM | c.1407T>A (p.Thr469=) c.1248T>A (p.Thr416=) c.*218T>A (n.*218T>A) n.1355T>A n.1957T>A c.1329T>A (p.Thr443=) c.224T>A c.1275T>A (p.Thr425=) c.162T>A (p.Thr54=) c.444T>A (p.Thr148=) c.222T>A (p.Thr74=) n.1499T>A | |
| 14 | g.45159106T>C | CA486138865 | FANCM | c.1407T>C (p.Thr469=) c.1248T>C (p.Thr416=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.1355T>C n.1957T>C c.1329T>C (p.Thr443=) c.224T>C c.1275T>C (p.Thr425=) c.162T>C (p.Thr54=) c.444T>C (p.Thr148=) c.222T>C (p.Thr74=) n.1499T>C | |
| 14 | g.45159106T>G | CA486138866 | FANCM | c.1407T>G (p.Thr469=) c.1248T>G (p.Thr416=) c.*218T>G (n.*218T>G) n.1355T>G n.1957T>G c.1329T>G (p.Thr443=) c.224T>G c.1275T>G (p.Thr425=) c.162T>G (p.Thr54=) c.444T>G (p.Thr148=) c.222T>G (p.Thr74=) n.1499T>G | |
| 14 | g.45159107A= | CA2133607056 | FANCM | c.1408A= (p.Thr470=) c.1249A= (p.Thr417=) c.*219A= (n.*219A=) n.1356A= n.1958A= c.1330A= (p.Thr444=) c.225A= c.1276A= (p.Thr426=) c.163A= (p.Thr55=) c.445A= (p.Thr149=) c.223A= (p.Thr75=) n.1500A= | |
| 14 | g.45159107A>C | CA389592383 | FANCM | c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*219A>C (n.*219A>C) n.1356A>C n.1958A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.225A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.1500A>C | |
| 14 | g.45159107A>G | CA389592384 | FANCM | c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*219A>G (n.*219A>G) n.1356A>G n.1958A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.225A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.1500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159107A>T | CA389592382 | FANCM | c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*219A>T (n.*219A>T) n.1356A>T n.1958A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.225A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.1500A>T | |
| 14 | g.45159108C>A | CA389592385 | FANCM | c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.*220C>A (n.*220C>A) n.1357C>A n.1959C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.226C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) n.1501C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45159108C= | CA2133607057 | FANCM | c.1409C= (p.Thr470=) c.1250C= (p.Thr417=) c.*220C= (n.*220C=) n.1357C= n.1959C= c.1331C= (p.Thr444=) c.226C= c.1277C= (p.Thr426=) c.164C= (p.Thr55=) c.446C= (p.Thr149=) c.224C= (p.Thr75=) n.1501C= | |
| 14 | g.45159108C>G | CA389592386 | FANCM | c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.*220C>G (n.*220C>G) n.1357C>G n.1959C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.226C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) n.1501C>G | |
| 14 | g.45159108C>T | CA389592387 | FANCM | c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*220C>T (n.*220C>T) n.1357C>T n.1959C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.226C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.1501C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45159109T>A | CA486138867 | FANCM | c.1410T>A (p.Thr470=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1358T>A n.1960T>A c.1332T>A (p.Thr444=) c.227T>A c.1278T>A (p.Thr426=) c.165T>A (p.Thr55=) c.447T>A (p.Thr149=) c.225T>A (p.Thr75=) n.1502T>A | |
| 14 | g.45159109T>C | CA259618698 | FANCM | c.1410T>C (p.Thr470=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.*221T>C (n.*221T>C) n.1358T>C n.1960T>C c.1332T>C (p.Thr444=) c.227T>C c.1278T>C (p.Thr426=) c.165T>C (p.Thr55=) c.447T>C (p.Thr149=) c.225T>C (p.Thr75=) n.1502T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159109T>G | CA486138868 | FANCM | c.1410T>G (p.Thr470=) c.1251T>G (p.Thr417=) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1358T>G n.1960T>G c.1332T>G (p.Thr444=) c.227T>G c.1278T>G (p.Thr426=) c.165T>G (p.Thr55=) c.447T>G (p.Thr149=) c.225T>G (p.Thr75=) n.1502T>G | |
| 14 | g.45159109T= | CA2133607058 | FANCM | c.1410T= (p.Thr470=) c.1251T= (p.Thr417=) c.*221T= (n.*221T=) n.1358T= n.1960T= c.1332T= (p.Thr444=) c.227T= c.1278T= (p.Thr426=) c.165T= (p.Thr55=) c.447T= (p.Thr149=) c.225T= (p.Thr75=) n.1502T= | |
| 14 | g.45159110G>A | CA7169051 | FANCM | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1359G>A n.1961G>A c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.228G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159110G>C | CA389592388 | FANCM | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1359G>C n.1961G>C c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.228G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1503G>C | |
| 14 | g.45159110G= | CA2133607060 | FANCM | c.1411G= (p.Glu471=) c.1252G= (p.Glu418=) c.*222G= (n.*222G=) n.1359G= n.1961G= c.1333G= (p.Glu445=) c.228G= c.1279G= (p.Glu427=) c.166G= (p.Glu56=) c.448G= (p.Glu150=) c.226G= (p.Glu76=) n.1503G= | |
| 14 | g.45159110G>T | CA389592389 | FANCM | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1359G>T n.1961G>T c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.228G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1503G>T | |
| 14 | g.45159111A>C | CA389592390 | FANCM | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*223A>C (n.*223A>C) n.1360A>C n.1962A>C c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.229A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1504A>C | |
| 14 | g.45159111A>G | CA389592392 | FANCM | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*223A>G (n.*223A>G) n.1360A>G n.1962A>G c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.229A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1504A>G | |
| 14 | g.45159111A>T | CA389592391 | FANCM | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*223A>T (n.*223A>T) n.1360A>T n.1962A>T c.1334A>T (p.Glu445Val) c.229A>T c.1280A>T (p.Glu427Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1504A>T | |
| 14 | g.45159112A>C | CA389592393 | FANCM | c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.*224A>C (n.*224A>C) n.1361A>C n.1963A>C c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.230A>C c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.168A>C (p.Glu56Asp) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) n.1505A>C | |
| 14 | g.45159112A>G | CA486138869 | FANCM | c.1413A>G (p.Glu471=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.*224A>G (n.*224A>G) n.1361A>G n.1963A>G c.1335A>G (p.Glu445=) c.230A>G c.1281A>G (p.Glu427=) c.168A>G (p.Glu56=) c.450A>G (p.Glu150=) c.228A>G (p.Glu76=) n.1505A>G | |
| 14 | g.45159112A>T | CA389592394 | FANCM | c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.*224A>T (n.*224A>T) n.1361A>T n.1963A>T c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.230A>T c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.168A>T (p.Glu56Asp) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) n.1505A>T | |
| 14 | g.45159113A>C | CA389592395 | FANCM | c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1362A>C n.1964A>C c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.231A>C c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) n.1506A>C | |
| 14 | g.45159113A>G | CA389592396 | FANCM | c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1362A>G n.1964A>G c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.231A>G c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) n.1506A>G | |
| 14 | g.45159113A>T | CA389592397 | FANCM | c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1362A>T n.1964A>T c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.231A>T c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) n.1506A>T | |
| 14 | g.45159114A= | CA2133607064 | FANCM | c.1415A= (p.Lys472=) c.1256A= (p.Lys419=) c.*226A= (n.*226A=) n.1363A= n.1965A= c.1337A= (p.Lys446=) c.232A= c.1283A= (p.Lys428=) c.170A= (p.Lys57=) c.452A= (p.Lys151=) c.230A= (p.Lys77=) n.1507A= | |
| 14 | g.45159114A>C | CA389592399 | FANCM | c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) n.1363A>C n.1965A>C c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.232A>C c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) n.1507A>C | |
| 14 | g.45159114A>G | CA7169052 | FANCM | c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.1363A>G n.1965A>G c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.232A>G c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) n.1507A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45159114A>T | CA389592398 | FANCM | c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.*226A>T (n.*226A>T) n.1363A>T n.1965A>T c.1337A>T (p.Lys446Met) c.232A>T c.1283A>T (p.Lys428Met) c.170A>T (p.Lys57Met) c.452A>T (p.Lys151Met) c.230A>T (p.Lys77Met) n.1507A>T | |
| 14 | g.45159114_45159115delinsAG | CA2133607065 | FANCM | c.1415_1416delinsAG (p.Lys472=) c.1256_1257delinsAG (p.Lys419=) c.*226_*227delinsAG (n.*226_*227delinsAG) n.1363_1364delinsAG n.1965_1966delinsAG c.1337_1338delinsAG (p.Lys446=) c.232_233delinsAG c.1283_1284delinsAG (p.Lys428=) c.170_171delinsAG (p.Lys57=) c.452_453delinsAG (p.Lys151=) c.230_231delinsAG (p.Lys77=) n.1507_1508delinsAG | |
| 14 | g.45159115del | CA658798210 | FANCM | c.1416del (p.Lys473AsnfsTer8) c.1257del (p.Lys420AsnfsTer8) c.*227del (n.*227del) n.1364del n.1966del c.1338del (p.Lys447AsnfsTer8) c.233del c.1284del (p.Lys429AsnfsTer8) c.171del (p.Lys58AsnfsTer8) c.453del (p.Lys152AsnfsTer8) c.231del (p.Lys78AsnfsTer8) n.1508del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.45159115G>A | CA486138870 | FANCM | c.1416G>A (p.Lys472=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1364G>A n.1966G>A c.1338G>A (p.Lys446=) c.233G>A c.1284G>A (p.Lys428=) c.171G>A (p.Lys57=) c.453G>A (p.Lys151=) c.231G>A (p.Lys77=) n.1508G>A | |
| 14 | g.45159115G>C | CA389592401 | FANCM | c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1364G>C n.1966G>C c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.233G>C c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) n.1508G>C | |
| 14 | g.45159115G>T | CA389592400 | FANCM | c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1364G>T n.1966G>T c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.233G>T c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) n.1508G>T | |
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