Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.45159093_45159094dup | CA7169044 | FANCM | c.1397-3_1397-2dup (n.1397-3_1397-2dup) c.1238-3_1238-2dup (n.1238-3_1238-2dup) c.*208-3_*208-2dup (n.*208-3_*208-2dup) n.1345-3_1345-2dup n.1947-3_1947-2dup c.1319-3_1319-2dup (n.1319-3_1319-2dup) c.214-3_214-2dup c.1265-3_1265-2dup (n.1265-3_1265-2dup) c.152-3_152-2dup (n.152-3_152-2dup) c.434-3_434-2dup (n.434-3_434-2dup) c.212-3_212-2dup (n.212-3_212-2dup) n.1489-3_1489-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159091_45159094dup | CA614273520 | FANCM | c.1397-5_1397-2dup (n.1397-5_1397-2dup) c.1238-5_1238-2dup (n.1238-5_1238-2dup) c.*208-5_*208-2dup (n.*208-5_*208-2dup) n.1345-5_1345-2dup n.1947-5_1947-2dup c.1319-5_1319-2dup (n.1319-5_1319-2dup) c.214-5_214-2dup c.1265-5_1265-2dup (n.1265-5_1265-2dup) c.152-5_152-2dup (n.152-5_152-2dup) c.434-5_434-2dup (n.434-5_434-2dup) c.212-5_212-2dup (n.212-5_212-2dup) n.1489-5_1489-2dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159089_45159094dup | CA2624697823 | FANCM | c.1397-7_1397-2dup (n.1397-7_1397-2dup) c.1238-7_1238-2dup (n.1238-7_1238-2dup) c.*208-7_*208-2dup (n.*208-7_*208-2dup) n.1345-7_1345-2dup n.1947-7_1947-2dup c.1319-7_1319-2dup (n.1319-7_1319-2dup) c.214-7_214-2dup c.1265-7_1265-2dup (n.1265-7_1265-2dup) c.152-7_152-2dup (n.152-7_152-2dup) c.434-7_434-2dup (n.434-7_434-2dup) c.212-7_212-2dup (n.212-7_212-2dup) n.1489-7_1489-2dup | gnomAD v4 |
14 | g.45159093_45159094del | CA7169043 | FANCM | c.1397-3_1397-2del (n.1397-3_1397-2del) c.1238-3_1238-2del (n.1238-3_1238-2del) c.*208-3_*208-2del (n.*208-3_*208-2del) n.1345-3_1345-2del n.1947-3_1947-2del c.1319-3_1319-2del (n.1319-3_1319-2del) c.214-3_214-2del c.1265-3_1265-2del (n.1265-3_1265-2del) c.152-3_152-2del (n.152-3_152-2del) c.434-3_434-2del (n.434-3_434-2del) c.212-3_212-2del (n.212-3_212-2del) n.1489-3_1489-2del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159091_45159094del | CA7169045 | FANCM | c.1397-5_1397-2del (n.1397-5_1397-2del) c.1238-5_1238-2del (n.1238-5_1238-2del) c.*208-5_*208-2del (n.*208-5_*208-2del) n.1345-5_1345-2del n.1947-5_1947-2del c.1319-5_1319-2del (n.1319-5_1319-2del) c.214-5_214-2del c.1265-5_1265-2del (n.1265-5_1265-2del) c.152-5_152-2del (n.152-5_152-2del) c.434-5_434-2del (n.434-5_434-2del) c.212-5_212-2del (n.212-5_212-2del) n.1489-5_1489-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159091T>C | CA614273523 | FANCM | c.1397-5T>C (n.1397-5T>C) c.1238-5T>C (n.1238-5T>C) c.*208-5T>C (n.*208-5T>C) n.1345-5T>C n.1947-5T>C c.1319-5T>C (n.1319-5T>C) c.214-5T>C c.1265-5T>C (n.1265-5T>C) c.152-5T>C (n.152-5T>C) c.434-5T>C (n.434-5T>C) c.212-5T>C (n.212-5T>C) n.1489-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45159091T= | CA2133607037 | FANCM | c.1397-5T= (n.1397-5T=) c.1238-5T= (n.1238-5T=) c.*208-5T= (n.*208-5T=) n.1345-5T= n.1947-5T= c.1319-5T= (n.1319-5T=) c.214-5T= c.1265-5T= (n.1265-5T=) c.152-5T= (n.152-5T=) c.434-5T= (n.434-5T=) c.212-5T= (n.212-5T=) n.1489-5T= | |
14 | g.45159092A= | CA2133607043 | FANCM | c.1397-4A= (n.1397-4A=) c.1238-4A= (n.1238-4A=) c.*208-4A= (n.*208-4A=) n.1345-4A= n.1947-4A= c.1319-4A= (n.1319-4A=) c.214-4A= c.1265-4A= (n.1265-4A=) c.152-4A= (n.152-4A=) c.434-4A= (n.434-4A=) c.212-4A= (n.212-4A=) n.1489-4A= | |
14 | g.45159092A>G | CA7169050 | FANCM | c.1397-4A>G (n.1397-4A>G) c.1238-4A>G (n.1238-4A>G) c.*208-4A>G (n.*208-4A>G) n.1345-4A>G n.1947-4A>G c.1319-4A>G (n.1319-4A>G) c.214-4A>G c.1265-4A>G (n.1265-4A>G) c.152-4A>G (n.152-4A>G) c.434-4A>G (n.434-4A>G) c.212-4A>G (n.212-4A>G) n.1489-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159093T>C | CA2624697859 | FANCM | c.1397-3T>C (n.1397-3T>C) c.1238-3T>C (n.1238-3T>C) c.*208-3T>C (n.*208-3T>C) n.1345-3T>C n.1947-3T>C c.1319-3T>C (n.1319-3T>C) c.214-3T>C c.1265-3T>C (n.1265-3T>C) c.152-3T>C (n.152-3T>C) c.434-3T>C (n.434-3T>C) c.212-3T>C (n.212-3T>C) n.1489-3T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159093T>G | CA2133607045 | FANCM | c.1397-3T>G (n.1397-3T>G) c.1238-3T>G (n.1238-3T>G) c.*208-3T>G (n.*208-3T>G) n.1345-3T>G n.1947-3T>G c.1319-3T>G (n.1319-3T>G) c.214-3T>G c.1265-3T>G (n.1265-3T>G) c.152-3T>G (n.152-3T>G) c.434-3T>G (n.434-3T>G) c.212-3T>G (n.212-3T>G) n.1489-3T>G | dbSNP |
14 | g.45159093T= | CA2133607044 | FANCM | c.1397-3T= (n.1397-3T=) c.1238-3T= (n.1238-3T=) c.*208-3T= (n.*208-3T=) n.1345-3T= n.1947-3T= c.1319-3T= (n.1319-3T=) c.214-3T= c.1265-3T= (n.1265-3T=) c.152-3T= (n.152-3T=) c.434-3T= (n.434-3T=) c.212-3T= (n.212-3T=) n.1489-3T= | |
14 | g.45159094A= | CA2133607048 | FANCM | c.1397-2A= (n.1397-2A=) c.1238-2A= (n.1238-2A=) c.*208-2A= (n.*208-2A=) n.1345-2A= n.1947-2A= c.1319-2A= (n.1319-2A=) c.214-2A= c.1265-2A= (n.1265-2A=) c.152-2A= (n.152-2A=) c.434-2A= (n.434-2A=) c.212-2A= (n.212-2A=) n.1489-2A= | |
14 | g.45159094A>C | CA389592351 | FANCM | c.1397-2A>C (n.1397-2A>C) c.1238-2A>C (n.1238-2A>C) c.*208-2A>C (n.*208-2A>C) n.1345-2A>C n.1947-2A>C c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) c.214-2A>C c.1265-2A>C (n.1265-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) n.1489-2A>C | dbSNP |
14 | g.45159094A>G | CA389592352 | FANCM | c.1397-2A>G (n.1397-2A>G) c.1238-2A>G (n.1238-2A>G) c.*208-2A>G (n.*208-2A>G) n.1345-2A>G n.1947-2A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) c.214-2A>G c.1265-2A>G (n.1265-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) n.1489-2A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159094A>T | CA389592353 | FANCM | c.1397-2A>T (n.1397-2A>T) c.1238-2A>T (n.1238-2A>T) c.*208-2A>T (n.*208-2A>T) n.1345-2A>T n.1947-2A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) c.214-2A>T c.1265-2A>T (n.1265-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) n.1489-2A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159094_45159095del | CA2624697862 | FANCM | c.1397-2_1397-1del (n.1397-2_1397-1del) c.1238-2_1238-1del (n.1238-2_1238-1del) c.*208-2_*208-1del (n.*208-2_*208-1del) n.1345-2_1345-1del n.1947-2_1947-1del c.1319-2_1319-1del (n.1319-2_1319-1del) c.214-2_214-1del c.1265-2_1265-1del (n.1265-2_1265-1del) c.152-2_152-1del (n.152-2_152-1del) c.434-2_434-1del (n.434-2_434-1del) c.212-2_212-1del (n.212-2_212-1del) n.1489-2_1489-1del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45159095G>A | CA389592356 | FANCM | c.1397-1G>A (n.1397-1G>A) c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.*208-1G>A (n.*208-1G>A) n.1345-1G>A n.1947-1G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) c.214-1G>A c.1265-1G>A (n.1265-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) n.1489-1G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159095G>C | CA389592355 | FANCM | c.1397-1G>C (n.1397-1G>C) c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.*208-1G>C (n.*208-1G>C) n.1345-1G>C n.1947-1G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) c.214-1G>C c.1265-1G>C (n.1265-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) n.1489-1G>C | |
14 | g.45159095G= | CA2133607050 | FANCM | c.1397-1G= (n.1397-1G=) c.1238-1G= (n.1238-1G=) c.*208-1G= (n.*208-1G=) n.1345-1G= n.1947-1G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) c.214-1G= c.1265-1G= (n.1265-1G=) c.152-1G= (n.152-1G=) c.434-1G= (n.434-1G=) c.212-1G= (n.212-1G=) n.1489-1G= | |
14 | g.45159095G>T | CA389592354 | FANCM | c.1397-1G>T (n.1397-1G>T) c.1238-1G>T (n.1238-1G>T) c.*208-1G>T (n.*208-1G>T) n.1345-1G>T n.1947-1G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) c.214-1G>T c.1265-1G>T (n.1265-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) n.1489-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45159095_45159106del | CA2580088108 | FANCM | c.1397-1_1407del c.1238-1_1248del c.*208-1_*218del n.1345-1_1355del n.1947-1_1957del c.1319-1_1329del c.214-1_224del c.1265-1_1275del c.152-1_162del c.434-1_444del c.212-1_222del n.1489-1_1499del | ClinVar |
14 | g.45159096C>A | CA389592357 | FANCM | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*208C>A (n.*208C>A) n.1345C>A n.1947C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.214C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) n.1489C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159096C>G | CA389592358 | FANCM | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) n.1345C>G n.1947C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.214C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) n.1489C>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159096C>T | CA389592359 | FANCM | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*208C>T (n.*208C>T) n.1345C>T n.1947C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.214C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) c.152C>T (p.Ala51Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.212C>T (p.Ala71Val) n.1489C>T | |
14 | g.45159097T>A | CA486138857 | FANCM | c.1398T>A (p.Ala466=) c.1239T>A (p.Ala413=) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1346T>A n.1948T>A c.1320T>A (p.Ala440=) c.215T>A c.1266T>A (p.Ala422=) c.153T>A (p.Ala51=) c.435T>A (p.Ala145=) c.213T>A (p.Ala71=) n.1490T>A | |
14 | g.45159097T>C | CA486138859 | FANCM | c.1398T>C (p.Ala466=) c.1239T>C (p.Ala413=) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1346T>C n.1948T>C c.1320T>C (p.Ala440=) c.215T>C c.1266T>C (p.Ala422=) c.153T>C (p.Ala51=) c.435T>C (p.Ala145=) c.213T>C (p.Ala71=) n.1490T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45159097T>G | CA486138860 | FANCM | c.1398T>G (p.Ala466=) c.1239T>G (p.Ala413=) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1346T>G n.1948T>G c.1320T>G (p.Ala440=) c.215T>G c.1266T>G (p.Ala422=) c.153T>G (p.Ala51=) c.435T>G (p.Ala145=) c.213T>G (p.Ala71=) n.1490T>G | |
14 | g.45159098G>A | CA389592360 | FANCM | c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1347G>A n.1949G>A c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.216G>A c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1491G>A | |
14 | g.45159098G>C | CA389592361 | FANCM | c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.*210G>C (n.*210G>C) n.1347G>C n.1949G>C c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.216G>C c.1267G>C (p.Glu423Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1491G>C | |
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14 | g.45159099A>G | CA389592364 | FANCM | c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) n.1348A>G n.1950A>G c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.217A>G c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1492A>G | |
14 | g.45159099A>T | CA389592365 | FANCM | c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.*211A>T (n.*211A>T) n.1348A>T n.1950A>T c.1322A>T (p.Glu441Val) c.217A>T c.1268A>T (p.Glu423Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.1492A>T | |
14 | g.45159100A>C | CA389592366 | FANCM | c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.*212A>C (n.*212A>C) n.1349A>C n.1951A>C c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.218A>C c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.1493A>C | |
14 | g.45159100A>G | CA486138862 | FANCM | c.1401A>G (p.Glu467=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1349A>G n.1951A>G c.1323A>G (p.Glu441=) c.218A>G c.1269A>G (p.Glu423=) c.156A>G (p.Glu52=) c.438A>G (p.Glu146=) c.216A>G (p.Glu72=) n.1493A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159100A>T | CA389592367 | FANCM | c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.*212A>T (n.*212A>T) n.1349A>T n.1951A>T c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.218A>T c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.1493A>T | |
14 | g.45159101A>C | CA389592369 | FANCM | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1350A>C n.1952A>C c.1324A>C (p.Asn442His) c.219A>C c.1270A>C (p.Asn424His) c.157A>C (p.Asn53His) c.439A>C (p.Asn147His) c.217A>C (p.Asn73His) n.1494A>C | |
14 | g.45159101A>G | CA389592370 | FANCM | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1350A>G n.1952A>G c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.219A>G c.1270A>G (p.Asn424Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.1494A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45159101A>T | CA389592368 | FANCM | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1350A>T n.1952A>T c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.219A>T c.1270A>T (p.Asn424Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.1494A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45159102A>C | CA389592371 | FANCM | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1351A>C n.1953A>C c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.220A>C c.1271A>C (p.Asn424Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.1495A>C | |
14 | g.45159102A>G | CA389592372 | FANCM | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1351A>G n.1953A>G c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.220A>G c.1271A>G (p.Asn424Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.1495A>G | |
14 | g.45159102A>T | CA389592373 | FANCM | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1351A>T n.1953A>T c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.220A>T c.1271A>T (p.Asn424Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.1495A>T | |
14 | g.45159103C>A | CA389592374 | FANCM | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.*215C>A (n.*215C>A) n.1352C>A n.1954C>A c.1326C>A (p.Asn442Lys) c.221C>A c.1272C>A (p.Asn424Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.1496C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45159103C>G | CA389592375 | FANCM | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.*215C>G (n.*215C>G) n.1352C>G n.1954C>G c.1326C>G (p.Asn442Lys) c.221C>G c.1272C>G (p.Asn424Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.1496C>G | |
14 | g.45159103C>T | CA486138863 | FANCM | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.1352C>T n.1954C>T c.1326C>T (p.Asn442=) c.221C>T c.1272C>T (p.Asn424=) c.159C>T (p.Asn53=) c.441C>T (p.Asn147=) c.219C>T (p.Asn73=) n.1496C>T | |
14 | g.45159104A= | CA2133607052 | FANCM | c.1405A= (p.Thr469=) c.1246A= (p.Thr416=) c.*216A= (n.*216A=) n.1353A= n.1955A= c.1327A= (p.Thr443=) c.222A= c.1273A= (p.Thr425=) c.160A= (p.Thr54=) c.442A= (p.Thr148=) c.220A= (p.Thr74=) n.1497A= | |
14 | g.45159104A>C | CA389592376 | FANCM | c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1353A>C n.1955A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.222A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.1497A>C | dbSNP |
14 | g.45159104A>G | CA389592377 | FANCM | c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*216A>G (n.*216A>G) n.1353A>G n.1955A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.222A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.1497A>G | dbSNP |
14 | g.45159104A>T | CA389592378 | FANCM | c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*216A>T (n.*216A>T) n.1353A>T n.1955A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.222A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.1497A>T |