WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45154781_45154786del | CA2624697645 | FANCM | c.1268_1273del (p.Thr423_Arg424del) c.1109_1114del (p.Thr370_Arg371del) c.*79_*84del (n.*79_*84del) n.1216_1221del c.*486_*491del (n.*486_*491del) n.1818_1823del c.1190_1195del (p.Thr397_Arg398del) c.85_90del c.1136_1141del (p.Thr379_Arg380del) c.23_28del (p.Thr8_Arg9del) c.305_310del (p.Thr102_Arg103del) c.83_88del (p.Thr28_Arg29del) n.1360_1365del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154781C>A | CA389591304 | FANCM | c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1216C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.1818C>A c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.85C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.83C>A (p.Thr28Lys) n.1360C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154781C>G | CA389591303 | FANCM | c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1216C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.1818C>G c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.85C>G c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.83C>G (p.Thr28Arg) n.1360C>G | |
| 14 | g.45154781C>T | CA389591301 | FANCM | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1216C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.1818C>T c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.85C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.1360C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.45154782A= | CA2133613716 | FANCM | c.1269A= (p.Thr423=) c.1110A= (p.Thr370=) c.*80A= (n.*80A=) n.1217A= c.*487A= (n.*487A=) n.1819A= c.1191A= (p.Thr397=) c.86A= c.1137A= (p.Thr379=) c.24A= (p.Thr8=) c.306A= (p.Thr102=) c.84A= (p.Thr28=) n.1361A= | |
| 14 | g.45154782A>C | CA486138503 | FANCM | c.1269A>C (p.Thr423=) c.1110A>C (p.Thr370=) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1217A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1819A>C c.1191A>C (p.Thr397=) c.86A>C c.1137A>C (p.Thr379=) c.24A>C (p.Thr8=) c.306A>C (p.Thr102=) c.84A>C (p.Thr28=) n.1361A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154782A>G | CA486138504 | FANCM | c.1269A>G (p.Thr423=) c.1110A>G (p.Thr370=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1217A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1819A>G c.1191A>G (p.Thr397=) c.86A>G c.1137A>G (p.Thr379=) c.24A>G (p.Thr8=) c.306A>G (p.Thr102=) c.84A>G (p.Thr28=) n.1361A>G | |
| 14 | g.45154782A>T | CA486138505 | FANCM | c.1269A>T (p.Thr423=) c.1110A>T (p.Thr370=) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1217A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1819A>T c.1191A>T (p.Thr397=) c.86A>T c.1137A>T (p.Thr379=) c.24A>T (p.Thr8=) c.306A>T (p.Thr102=) c.84A>T (p.Thr28=) n.1361A>T | |
| 14 | g.45154783C>A | CA389591306 | FANCM | c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1218C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1820C>A c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.87C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.25C>A (p.Arg9Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.85C>A (p.Arg29Ser) n.1362C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154783C= | CA2133613719 | FANCM | c.1270C= (p.Arg424=) c.1111C= (p.Arg371=) c.*81C= (n.*81C=) n.1218C= c.*488C= (n.*488C=) n.1820C= c.1192C= (p.Arg398=) c.87C= c.1138C= (p.Arg380=) c.25C= (p.Arg9=) c.307C= (p.Arg103=) c.85C= (p.Arg29=) n.1362C= | |
| 14 | g.45154783C>G | CA389591307 | FANCM | c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1218C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1820C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.87C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.1362C>G | ClinVar |
| 14 | g.45154783C>T | CA7168981 | FANCM | c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1218C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1820C>T c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.87C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.25C>T (p.Arg9Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.85C>T (p.Arg29Cys) n.1362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154784G>A | CA7168982 | FANCM | c.1271G>A (p.Arg424His) c.1112G>A (p.Arg371His) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1219G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1821G>A c.1193G>A (p.Arg398His) c.88G>A c.1139G>A (p.Arg380His) c.26G>A (p.Arg9His) c.308G>A (p.Arg103His) c.86G>A (p.Arg29His) n.1363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.45154784G>C | CA389591311 | FANCM | c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1219G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1821G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.88G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.1363G>C | |
| 14 | g.45154784G= | CA2133613726 | FANCM | c.1271G= (p.Arg424=) c.1112G= (p.Arg371=) c.*82G= (n.*82G=) n.1219G= c.*489G= (n.*489G=) n.1821G= c.1193G= (p.Arg398=) c.88G= c.1139G= (p.Arg380=) c.26G= (p.Arg9=) c.308G= (p.Arg103=) c.86G= (p.Arg29=) n.1363G= | |
| 14 | g.45154784G>T | CA389591313 | FANCM | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1219G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1821G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.88G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.1363G>T | |
| 14 | g.45154785T>A | CA486138506 | FANCM | c.1272T>A (p.Arg424=) c.1113T>A (p.Arg371=) c.*83T>A (n.*83T>A) n.1220T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1822T>A c.1194T>A (p.Arg398=) c.89T>A c.1140T>A (p.Arg380=) c.27T>A (p.Arg9=) c.309T>A (p.Arg103=) c.87T>A (p.Arg29=) n.1364T>A | |
| 14 | g.45154785T>C | CA486138507 | FANCM | c.1272T>C (p.Arg424=) c.1113T>C (p.Arg371=) c.*83T>C (n.*83T>C) n.1220T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.1822T>C c.1194T>C (p.Arg398=) c.89T>C c.1140T>C (p.Arg380=) c.27T>C (p.Arg9=) c.309T>C (p.Arg103=) c.87T>C (p.Arg29=) n.1364T>C | |
| 14 | g.45154785T>G | CA486138508 | FANCM | c.1272T>G (p.Arg424=) c.1113T>G (p.Arg371=) c.*83T>G (n.*83T>G) n.1220T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1822T>G c.1194T>G (p.Arg398=) c.89T>G c.1140T>G (p.Arg380=) c.27T>G (p.Arg9=) c.309T>G (p.Arg103=) c.87T>G (p.Arg29=) n.1364T>G | |
| 14 | g.45154786A>C | CA389591317 | FANCM | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1221A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1823A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.90A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1365A>C | |
| 14 | g.45154786A>G | CA389591314 | FANCM | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1221A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1823A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.90A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1365A>G | ClinVar |
| 14 | g.45154786A>T | CA389591315 | FANCM | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1221A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1823A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.90A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1365A>T | |
| 14 | g.45154787G>A | CA389591318 | FANCM | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1222G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.1824G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.91G>A c.1142G>A (p.Ser381Asn) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.89G>A (p.Ser30Asn) n.1366G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154787G>C | CA389591320 | FANCM | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1222G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.1824G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.91G>C c.1142G>C (p.Ser381Thr) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.89G>C (p.Ser30Thr) n.1366G>C | |
| 14 | g.45154787G>T | CA389591322 | FANCM | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) c.*85G>T (n.*85G>T) n.1222G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.1824G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.91G>T c.1142G>T (p.Ser381Ile) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.89G>T (p.Ser30Ile) n.1366G>T | |
| 14 | g.45154788T>A | CA389591323 | FANCM | c.1275T>A (p.Ser425Arg) c.1116T>A (p.Ser372Arg) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1223T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1825T>A c.1197T>A (p.Ser399Arg) c.92T>A c.1143T>A (p.Ser381Arg) c.30T>A (p.Ser10Arg) c.312T>A (p.Ser104Arg) c.90T>A (p.Ser30Arg) n.1367T>A | |
| 14 | g.45154788T>C | CA486138510 | FANCM | c.1275T>C (p.Ser425=) c.1116T>C (p.Ser372=) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1223T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1825T>C c.1197T>C (p.Ser399=) c.92T>C c.1143T>C (p.Ser381=) c.30T>C (p.Ser10=) c.312T>C (p.Ser104=) c.90T>C (p.Ser30=) n.1367T>C | |
| 14 | g.45154788T>G | CA389591325 | FANCM | c.1275T>G (p.Ser425Arg) c.1116T>G (p.Ser372Arg) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1223T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1825T>G c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.92T>G c.1143T>G (p.Ser381Arg) c.30T>G (p.Ser10Arg) c.312T>G (p.Ser104Arg) c.90T>G (p.Ser30Arg) n.1367T>G | |
| 14 | g.45154789A>C | CA389591327 | FANCM | c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1224A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1826A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.93A>C c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.91A>C (p.Thr31Pro) n.1368A>C | |
| 14 | g.45154789A>G | CA389591330 | FANCM | c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1224A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1826A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.93A>G c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.91A>G (p.Thr31Ala) n.1368A>G | |
| 14 | g.45154789A>T | CA389591329 | FANCM | c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1224A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1826A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.93A>T c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.91A>T (p.Thr31Ser) n.1368A>T | |
| 14 | g.45154790C>A | CA389591332 | FANCM | c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.*88C>A (n.*88C>A) n.1225C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1827C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.94C>A c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.92C>A (p.Thr31Asn) n.1369C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154790C>G | CA389591334 | FANCM | c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.*88C>G (n.*88C>G) n.1225C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1827C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.94C>G c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.92C>G (p.Thr31Ser) n.1369C>G | |
| 14 | g.45154790C>T | CA389591335 | FANCM | c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.*88C>T (n.*88C>T) n.1225C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1827C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.94C>T c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.92C>T (p.Thr31Ile) n.1369C>T | |
| 14 | g.45154791T>A | CA486138514 | FANCM | c.1278T>A (p.Thr426=) c.1119T>A (p.Thr373=) c.*89T>A (n.*89T>A) n.1226T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.1828T>A c.1200T>A (p.Thr400=) c.95T>A c.1146T>A (p.Thr382=) c.33T>A (p.Thr11=) c.315T>A (p.Thr105=) c.93T>A (p.Thr31=) n.1370T>A | |
| 14 | g.45154791T>C | CA486138513 | FANCM | c.1278T>C (p.Thr426=) c.1119T>C (p.Thr373=) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1226T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.1828T>C c.1200T>C (p.Thr400=) c.95T>C c.1146T>C (p.Thr382=) c.33T>C (p.Thr11=) c.315T>C (p.Thr105=) c.93T>C (p.Thr31=) n.1370T>C | |
| 14 | g.45154791T>G | CA486138512 | FANCM | c.1278T>G (p.Thr426=) c.1119T>G (p.Thr373=) c.*89T>G (n.*89T>G) n.1226T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1828T>G c.1200T>G (p.Thr400=) c.95T>G c.1146T>G (p.Thr382=) c.33T>G (p.Thr11=) c.315T>G (p.Thr105=) c.93T>G (p.Thr31=) n.1370T>G | |
| 14 | g.45154792del | CA2575516096 | FANCM | c.1279del (p.Ser427GlnfsTer24) c.1120del (p.Ser374GlnfsTer24) c.*90del (n.*90del) n.1227del c.*497del (n.*497del) n.1829del c.1201del (p.Ser401GlnfsTer24) c.96del c.1147del (p.Ser383GlnfsTer24) c.34del (p.Ser12GlnfsTer24) c.316del (p.Ser106GlnfsTer24) c.94del (p.Ser32GlnfsTer24) n.1371del | |
| 14 | g.45154792T>A | CA7168983 | FANCM | c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1227T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.1829T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.96T>A c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.1371T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154792T>C | CA389591337 | FANCM | c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1227T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.1829T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.96T>C c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.1371T>C | |
| 14 | g.45154792T>G | CA389591339 | FANCM | c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1227T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.1829T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.96T>G c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.1371T>G | |
| 14 | g.45154792T= | CA2133613730 | FANCM | c.1279T= (p.Ser427=) c.1120T= (p.Ser374=) c.*90T= (n.*90T=) n.1227T= c.*497T= (n.*497T=) n.1829T= c.1201T= (p.Ser401=) c.96T= c.1147T= (p.Ser383=) c.34T= (p.Ser12=) c.316T= (p.Ser106=) c.94T= (p.Ser32=) n.1371T= | |
| 14 | g.45154793C>A | CA389591341 | FANCM | c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1121C>A (p.Ser374Ter) c.*91C>A (n.*91C>A) n.1228C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.1830C>A c.1202C>A (p.Ser401Ter) c.97C>A c.1148C>A (p.Ser383Ter) c.35C>A (p.Ser12Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) c.95C>A (p.Ser32Ter) n.1372C>A | |
| 14 | g.45154793C>G | CA389591342 | FANCM | c.1280C>G (p.Ser427Ter) c.1121C>G (p.Ser374Ter) c.*91C>G (n.*91C>G) n.1228C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.1830C>G c.1202C>G (p.Ser401Ter) c.97C>G c.1148C>G (p.Ser383Ter) c.35C>G (p.Ser12Ter) c.317C>G (p.Ser106Ter) c.95C>G (p.Ser32Ter) n.1372C>G | |
| 14 | g.45154793C>T | CA389591344 | FANCM | c.1280C>T (p.Ser427Leu) c.1121C>T (p.Ser374Leu) c.*91C>T (n.*91C>T) n.1228C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1830C>T c.1202C>T (p.Ser401Leu) c.97C>T c.1148C>T (p.Ser383Leu) c.35C>T (p.Ser12Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) c.95C>T (p.Ser32Leu) n.1372C>T | |
| 14 | g.45154794A= | CA2133613733 | FANCM | c.1281A= (p.Ser427=) c.1122A= (p.Ser374=) c.*92A= (n.*92A=) n.1229A= c.*499A= (n.*499A=) n.1831A= c.1203A= (p.Ser401=) c.98A= c.1149A= (p.Ser383=) c.36A= (p.Ser12=) c.318A= (p.Ser106=) c.96A= (p.Ser32=) n.1373A= | |
| 14 | g.45154794A>C | CA7168984 | FANCM | c.1281A>C (p.Ser427=) c.1122A>C (p.Ser374=) c.*92A>C (n.*92A>C) n.1229A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.1831A>C c.1203A>C (p.Ser401=) c.98A>C c.1149A>C (p.Ser383=) c.36A>C (p.Ser12=) c.318A>C (p.Ser106=) c.96A>C (p.Ser32=) n.1373A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154794A>G | CA486138517 | FANCM | c.1281A>G (p.Ser427=) c.1122A>G (p.Ser374=) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1229A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.1831A>G c.1203A>G (p.Ser401=) c.98A>G c.1149A>G (p.Ser383=) c.36A>G (p.Ser12=) c.318A>G (p.Ser106=) c.96A>G (p.Ser32=) n.1373A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154794A>T | CA486138516 | FANCM | c.1281A>T (p.Ser427=) c.1122A>T (p.Ser374=) c.*92A>T (n.*92A>T) n.1229A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.1831A>T c.1203A>T (p.Ser401=) c.98A>T c.1149A>T (p.Ser383=) c.36A>T (p.Ser12=) c.318A>T (p.Ser106=) c.96A>T (p.Ser32=) n.1373A>T | |
| 14 | g.45154795G>A | CA389591350 | FANCM | c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1230G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.1832G>A c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.99G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1374G>A | dbSNP |