Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.45154773del | CA2624697640 | FANCM | c.1260del (p.Phe420LeufsTer?) c.1101del (p.Phe367LeufsTer?) c.*71del (n.*71del) n.1208del c.*478del (n.*478del) n.1810del c.1182del (p.Phe394LeufsTer?) c.77del c.1128del (p.Phe376LeufsTer?) c.15del (p.Phe5LeufsTer?) c.297del (p.Phe99LeufsTer?) c.75del (p.Phe25LeufsTer?) n.1352del | gnomAD v4 |
14 | g.45154773T>A | CA389591277 | FANCM | c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.*71T>A (n.*71T>A) n.1208T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.1810T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.77T>A c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.15T>A (p.Phe5Leu) c.297T>A (p.Phe99Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) n.1352T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154773T>C | CA486138488 | FANCM | c.1260T>C (p.Phe420=) c.1101T>C (p.Phe367=) c.*71T>C (n.*71T>C) n.1208T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.1810T>C c.1182T>C (p.Phe394=) c.77T>C c.1128T>C (p.Phe376=) c.15T>C (p.Phe5=) c.297T>C (p.Phe99=) c.75T>C (p.Phe25=) n.1352T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154773T>G | CA389591279 | FANCM | c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.*71T>G (n.*71T>G) n.1208T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.1810T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.77T>G c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.15T>G (p.Phe5Leu) c.297T>G (p.Phe99Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) n.1352T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154773T= | CA2133613701 | FANCM | c.1260T= (p.Phe420=) c.1101T= (p.Phe367=) c.*71T= (n.*71T=) n.1208T= c.*478T= (n.*478T=) n.1810T= c.1182T= (p.Phe394=) c.77T= c.1128T= (p.Phe376=) c.15T= (p.Phe5=) c.297T= (p.Phe99=) c.75T= (p.Phe25=) n.1352T= | |
14 | g.45154774G>A | CA389591284 | FANCM | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*72G>A (n.*72G>A) n.1209G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1811G>A c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.78G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1353G>A | ClinVar |
14 | g.45154774G>C | CA389591283 | FANCM | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*72G>C (n.*72G>C) n.1209G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1811G>C c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.78G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1353G>C | |
14 | g.45154774G>T | CA389591281 | FANCM | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) n.1209G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1811G>T c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.78G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1353G>T | |
14 | g.45154775C>A | CA389591285 | FANCM | c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.*73C>A (n.*73C>A) n.1210C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1812C>A c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.79C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) n.1354C>A | |
14 | g.45154775C>G | CA389591287 | FANCM | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1210C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1812C>G c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.79C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.1354C>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154775C>T | CA389591288 | FANCM | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*73C>T (n.*73C>T) n.1210C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1812C>T c.1184C>T (p.Ala395Val) c.79C>T c.1130C>T (p.Ala377Val) c.17C>T (p.Ala6Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.1354C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45154781_45154786del | CA2624697645 | FANCM | c.1268_1273del (p.Thr423_Arg424del) c.1109_1114del (p.Thr370_Arg371del) c.*79_*84del (n.*79_*84del) n.1216_1221del c.*486_*491del (n.*486_*491del) n.1818_1823del c.1190_1195del (p.Thr397_Arg398del) c.85_90del c.1136_1141del (p.Thr379_Arg380del) c.23_28del (p.Thr8_Arg9del) c.305_310del (p.Thr102_Arg103del) c.83_88del (p.Thr28_Arg29del) n.1360_1365del | gnomAD v4 |
14 | g.45154776A>C | CA486138489 | FANCM | c.1263A>C (p.Ala421=) c.1104A>C (p.Ala368=) c.*74A>C (n.*74A>C) n.1211A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.1813A>C c.1185A>C (p.Ala395=) c.80A>C c.1131A>C (p.Ala377=) c.18A>C (p.Ala6=) c.300A>C (p.Ala100=) c.78A>C (p.Ala26=) n.1355A>C | |
14 | g.45154776A>G | CA486138491 | FANCM | c.1263A>G (p.Ala421=) c.1104A>G (p.Ala368=) c.*74A>G (n.*74A>G) n.1211A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.1813A>G c.1185A>G (p.Ala395=) c.80A>G c.1131A>G (p.Ala377=) c.18A>G (p.Ala6=) c.300A>G (p.Ala100=) c.78A>G (p.Ala26=) n.1355A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45154776A>T | CA486138493 | FANCM | c.1263A>T (p.Ala421=) c.1104A>T (p.Ala368=) c.*74A>T (n.*74A>T) n.1211A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.1813A>T c.1185A>T (p.Ala395=) c.80A>T c.1131A>T (p.Ala377=) c.18A>T (p.Ala6=) c.300A>T (p.Ala100=) c.78A>T (p.Ala26=) n.1355A>T | |
14 | g.45154777C>A | CA389591290 | FANCM | c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1212C>A c.*482C>A (n.*482C>A) n.1814C>A c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.81C>A c.1132C>A (p.Arg378Ser) c.19C>A (p.Arg7Ser) c.301C>A (p.Arg101Ser) c.79C>A (p.Arg27Ser) n.1356C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154777C= | CA2133613708 | FANCM | c.1264C= (p.Arg422=) c.1105C= (p.Arg369=) c.*75C= (n.*75C=) n.1212C= c.*482C= (n.*482C=) n.1814C= c.1186C= (p.Arg396=) c.81C= c.1132C= (p.Arg378=) c.19C= (p.Arg7=) c.301C= (p.Arg101=) c.79C= (p.Arg27=) n.1356C= | |
14 | g.45154777C>G | CA389591291 | FANCM | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.*75C>G (n.*75C>G) n.1212C>G c.*482C>G (n.*482C>G) n.1814C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.81C>G c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.19C>G (p.Arg7Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) n.1356C>G | dbSNP |
14 | g.45154777C>T | CA7168979 | FANCM | c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1212C>T c.*482C>T (n.*482C>T) n.1814C>T c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.81C>T c.1132C>T (p.Arg378Cys) c.19C>T (p.Arg7Cys) c.301C>T (p.Arg101Cys) c.79C>T (p.Arg27Cys) n.1356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154778G>A | CA7168980 | FANCM | c.1265G>A (p.Arg422His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1213G>A c.*483G>A (n.*483G>A) n.1815G>A c.1187G>A (p.Arg396His) c.82G>A c.1133G>A (p.Arg378His) c.20G>A (p.Arg7His) c.302G>A (p.Arg101His) c.80G>A (p.Arg27His) n.1357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.45154778G>C | CA389591293 | FANCM | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.*76G>C (n.*76G>C) n.1213G>C c.*483G>C (n.*483G>C) n.1815G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.82G>C c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.20G>C (p.Arg7Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) n.1357G>C | dbSNP |
14 | g.45154778G= | CA2133613713 | FANCM | c.1265G= (p.Arg422=) c.1106G= (p.Arg369=) c.*76G= (n.*76G=) n.1213G= c.*483G= (n.*483G=) n.1815G= c.1187G= (p.Arg396=) c.82G= c.1133G= (p.Arg378=) c.20G= (p.Arg7=) c.302G= (p.Arg101=) c.80G= (p.Arg27=) n.1357G= | |
14 | g.45154778G>T | CA389591295 | FANCM | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1213G>T c.*483G>T (n.*483G>T) n.1815G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.82G>T c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) n.1357G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45154779T>A | CA486138496 | FANCM | c.1266T>A (p.Arg422=) c.1107T>A (p.Arg369=) c.*77T>A (n.*77T>A) n.1214T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.1816T>A c.1188T>A (p.Arg396=) c.83T>A c.1134T>A (p.Arg378=) c.21T>A (p.Arg7=) c.303T>A (p.Arg101=) c.81T>A (p.Arg27=) n.1358T>A | |
14 | g.45154779T>C | CA486138498 | FANCM | c.1266T>C (p.Arg422=) c.1107T>C (p.Arg369=) c.*77T>C (n.*77T>C) n.1214T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.1816T>C c.1188T>C (p.Arg396=) c.83T>C c.1134T>C (p.Arg378=) c.21T>C (p.Arg7=) c.303T>C (p.Arg101=) c.81T>C (p.Arg27=) n.1358T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45154779T>G | CA486138499 | FANCM | c.1266T>G (p.Arg422=) c.1107T>G (p.Arg369=) c.*77T>G (n.*77T>G) n.1214T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.1816T>G c.1188T>G (p.Arg396=) c.83T>G c.1134T>G (p.Arg378=) c.21T>G (p.Arg7=) c.303T>G (p.Arg101=) c.81T>G (p.Arg27=) n.1358T>G | |
14 | g.45154780A>C | CA389591296 | FANCM | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1215A>C c.*485A>C (n.*485A>C) n.1817A>C c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.84A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.1359A>C | |
14 | g.45154780A>G | CA389591298 | FANCM | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1215A>G c.*485A>G (n.*485A>G) n.1817A>G c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.84A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.1359A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45154780A>T | CA389591300 | FANCM | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1215A>T c.*485A>T (n.*485A>T) n.1817A>T c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.84A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.1359A>T | dbSNP |
14 | g.45154781C>A | CA389591304 | FANCM | c.1268C>A (p.Thr423Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.*79C>A (n.*79C>A) n.1216C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.1818C>A c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.85C>A c.1136C>A (p.Thr379Lys) c.23C>A (p.Thr8Lys) c.305C>A (p.Thr102Lys) c.83C>A (p.Thr28Lys) n.1360C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154781C>G | CA389591303 | FANCM | c.1268C>G (p.Thr423Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.*79C>G (n.*79C>G) n.1216C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.1818C>G c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.85C>G c.1136C>G (p.Thr379Arg) c.23C>G (p.Thr8Arg) c.305C>G (p.Thr102Arg) c.83C>G (p.Thr28Arg) n.1360C>G | |
14 | g.45154781C>T | CA389591301 | FANCM | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.*79C>T (n.*79C>T) n.1216C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.1818C>T c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.85C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.1360C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.45154782A= | CA2133613716 | FANCM | c.1269A= (p.Thr423=) c.1110A= (p.Thr370=) c.*80A= (n.*80A=) n.1217A= c.*487A= (n.*487A=) n.1819A= c.1191A= (p.Thr397=) c.86A= c.1137A= (p.Thr379=) c.24A= (p.Thr8=) c.306A= (p.Thr102=) c.84A= (p.Thr28=) n.1361A= | |
14 | g.45154782A>C | CA486138503 | FANCM | c.1269A>C (p.Thr423=) c.1110A>C (p.Thr370=) c.*80A>C (n.*80A>C) n.1217A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.1819A>C c.1191A>C (p.Thr397=) c.86A>C c.1137A>C (p.Thr379=) c.24A>C (p.Thr8=) c.306A>C (p.Thr102=) c.84A>C (p.Thr28=) n.1361A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.45154782A>G | CA486138504 | FANCM | c.1269A>G (p.Thr423=) c.1110A>G (p.Thr370=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.1217A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.1819A>G c.1191A>G (p.Thr397=) c.86A>G c.1137A>G (p.Thr379=) c.24A>G (p.Thr8=) c.306A>G (p.Thr102=) c.84A>G (p.Thr28=) n.1361A>G | |
14 | g.45154782A>T | CA486138505 | FANCM | c.1269A>T (p.Thr423=) c.1110A>T (p.Thr370=) c.*80A>T (n.*80A>T) n.1217A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.1819A>T c.1191A>T (p.Thr397=) c.86A>T c.1137A>T (p.Thr379=) c.24A>T (p.Thr8=) c.306A>T (p.Thr102=) c.84A>T (p.Thr28=) n.1361A>T | |
14 | g.45154783C>A | CA389591306 | FANCM | c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) c.*81C>A (n.*81C>A) n.1218C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1820C>A c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.87C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.25C>A (p.Arg9Ser) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.85C>A (p.Arg29Ser) n.1362C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45154783C= | CA2133613719 | FANCM | c.1270C= (p.Arg424=) c.1111C= (p.Arg371=) c.*81C= (n.*81C=) n.1218C= c.*488C= (n.*488C=) n.1820C= c.1192C= (p.Arg398=) c.87C= c.1138C= (p.Arg380=) c.25C= (p.Arg9=) c.307C= (p.Arg103=) c.85C= (p.Arg29=) n.1362C= | |
14 | g.45154783C>G | CA389591307 | FANCM | c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.*81C>G (n.*81C>G) n.1218C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1820C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.87C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.25C>G (p.Arg9Gly) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.1362C>G | ClinVar |
14 | g.45154783C>T | CA7168981 | FANCM | c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) c.*81C>T (n.*81C>T) n.1218C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1820C>T c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.87C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.25C>T (p.Arg9Cys) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.85C>T (p.Arg29Cys) n.1362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45154784G>A | CA7168982 | FANCM | c.1271G>A (p.Arg424His) c.1112G>A (p.Arg371His) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1219G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.1821G>A c.1193G>A (p.Arg398His) c.88G>A c.1139G>A (p.Arg380His) c.26G>A (p.Arg9His) c.308G>A (p.Arg103His) c.86G>A (p.Arg29His) n.1363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.45154784G>C | CA389591311 | FANCM | c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1219G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.1821G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.88G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.26G>C (p.Arg9Pro) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.1363G>C | |
14 | g.45154784G= | CA2133613726 | FANCM | c.1271G= (p.Arg424=) c.1112G= (p.Arg371=) c.*82G= (n.*82G=) n.1219G= c.*489G= (n.*489G=) n.1821G= c.1193G= (p.Arg398=) c.88G= c.1139G= (p.Arg380=) c.26G= (p.Arg9=) c.308G= (p.Arg103=) c.86G= (p.Arg29=) n.1363G= | |
14 | g.45154784G>T | CA389591313 | FANCM | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1219G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.1821G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.88G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.26G>T (p.Arg9Leu) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.1363G>T | |
14 | g.45154785T>A | CA486138506 | FANCM | c.1272T>A (p.Arg424=) c.1113T>A (p.Arg371=) c.*83T>A (n.*83T>A) n.1220T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1822T>A c.1194T>A (p.Arg398=) c.89T>A c.1140T>A (p.Arg380=) c.27T>A (p.Arg9=) c.309T>A (p.Arg103=) c.87T>A (p.Arg29=) n.1364T>A | |
14 | g.45154785T>C | CA486138507 | FANCM | c.1272T>C (p.Arg424=) c.1113T>C (p.Arg371=) c.*83T>C (n.*83T>C) n.1220T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.1822T>C c.1194T>C (p.Arg398=) c.89T>C c.1140T>C (p.Arg380=) c.27T>C (p.Arg9=) c.309T>C (p.Arg103=) c.87T>C (p.Arg29=) n.1364T>C | |
14 | g.45154785T>G | CA486138508 | FANCM | c.1272T>G (p.Arg424=) c.1113T>G (p.Arg371=) c.*83T>G (n.*83T>G) n.1220T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1822T>G c.1194T>G (p.Arg398=) c.89T>G c.1140T>G (p.Arg380=) c.27T>G (p.Arg9=) c.309T>G (p.Arg103=) c.87T>G (p.Arg29=) n.1364T>G | |
14 | g.45154786A>C | CA389591317 | FANCM | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) c.*84A>C (n.*84A>C) n.1221A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.1823A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.90A>C c.1141A>C (p.Ser381Arg) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.88A>C (p.Ser30Arg) n.1365A>C | |
14 | g.45154786A>G | CA389591314 | FANCM | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.1221A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1823A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.90A>G c.1141A>G (p.Ser381Gly) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) n.1365A>G | ClinVar |
14 | g.45154786A>T | CA389591315 | FANCM | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) c.*84A>T (n.*84A>T) n.1221A>T c.*491A>T (n.*491A>T) n.1823A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.90A>T c.1141A>T (p.Ser381Cys) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.88A>T (p.Ser30Cys) n.1365A>T |