Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.45154773delCA2624697640FANCMc.1260del (p.Phe420LeufsTer?)
c.1101del (p.Phe367LeufsTer?)
c.*71del (n.*71del)
n.1208del
c.*478del (n.*478del)
n.1810del
c.1182del (p.Phe394LeufsTer?)
c.77del
c.1128del (p.Phe376LeufsTer?)
c.15del (p.Phe5LeufsTer?)
c.297del (p.Phe99LeufsTer?)
c.75del (p.Phe25LeufsTer?)
n.1352del
gnomAD v4
14g.45154773T>ACA389591277FANCMc.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.1101T>A (p.Phe367Leu)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1208T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.1810T>A
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.77T>A
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.15T>A (p.Phe5Leu)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
n.1352T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154773T>CCA486138488FANCMc.1260T>C (p.Phe420=)
c.1101T>C (p.Phe367=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1208T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.1810T>C
c.1182T>C (p.Phe394=)
c.77T>C
c.1128T>C (p.Phe376=)
c.15T>C (p.Phe5=)
c.297T>C (p.Phe99=)
c.75T>C (p.Phe25=)
n.1352T>C
gnomAD v4
14g.45154773T>GCA389591279FANCMc.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.1101T>G (p.Phe367Leu)
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1208T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.1810T>G
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
c.77T>G
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.15T>G (p.Phe5Leu)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
n.1352T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.45154773T=CA2133613701FANCMc.1260T= (p.Phe420=)
c.1101T= (p.Phe367=)
c.*71T= (n.*71T=)
n.1208T=
c.*478T= (n.*478T=)
n.1810T=
c.1182T= (p.Phe394=)
c.77T=
c.1128T= (p.Phe376=)
c.15T= (p.Phe5=)
c.297T= (p.Phe99=)
c.75T= (p.Phe25=)
n.1352T=
14g.45154774G>ACA389591284FANCMc.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1209G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.1811G>A
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.78G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.1353G>A
ClinVar
14g.45154774G>CCA389591283FANCMc.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.1209G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.1811G>C
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.78G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.1353G>C
14g.45154774G>TCA389591281FANCMc.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1209G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.1811G>T
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.78G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.1353G>T
14g.45154775C>ACA389591285FANCMc.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1210C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.1812C>A
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
c.79C>A
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.1354C>A
14g.45154775C>GCA389591287FANCMc.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.1210C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.1812C>G
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.79C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.1354C>G
gnomAD v4
14g.45154775C>TCA389591288FANCMc.1262C>T (p.Ala421Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1210C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.1812C>T
c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.79C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.1354C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.45154781_45154786delCA2624697645FANCMc.1268_1273del (p.Thr423_Arg424del)
c.1109_1114del (p.Thr370_Arg371del)
c.*79_*84del (n.*79_*84del)
n.1216_1221del
c.*486_*491del (n.*486_*491del)
n.1818_1823del
c.1190_1195del (p.Thr397_Arg398del)
c.85_90del
c.1136_1141del (p.Thr379_Arg380del)
c.23_28del (p.Thr8_Arg9del)
c.305_310del (p.Thr102_Arg103del)
c.83_88del (p.Thr28_Arg29del)
n.1360_1365del
gnomAD v4
14g.45154776A>CCA486138489FANCMc.1263A>C (p.Ala421=)
c.1104A>C (p.Ala368=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.1211A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.1813A>C
c.1185A>C (p.Ala395=)
c.80A>C
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.18A>C (p.Ala6=)
c.300A>C (p.Ala100=)
c.78A>C (p.Ala26=)
n.1355A>C
14g.45154776A>GCA486138491FANCMc.1263A>G (p.Ala421=)
c.1104A>G (p.Ala368=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.1211A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.1813A>G
c.1185A>G (p.Ala395=)
c.80A>G
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.18A>G (p.Ala6=)
c.300A>G (p.Ala100=)
c.78A>G (p.Ala26=)
n.1355A>G
gnomAD v4
14g.45154776A>TCA486138493FANCMc.1263A>T (p.Ala421=)
c.1104A>T (p.Ala368=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.1211A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.1813A>T
c.1185A>T (p.Ala395=)
c.80A>T
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.18A>T (p.Ala6=)
c.300A>T (p.Ala100=)
c.78A>T (p.Ala26=)
n.1355A>T
14g.45154777C>ACA389591290FANCMc.1264C>A (p.Arg422Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1212C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.1814C>A
c.1186C>A (p.Arg396Ser)
c.81C>A
c.1132C>A (p.Arg378Ser)
c.19C>A (p.Arg7Ser)
c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.79C>A (p.Arg27Ser)
n.1356C>A
gnomAD v4
14g.45154777C=CA2133613708FANCMc.1264C= (p.Arg422=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.1212C=
c.*482C= (n.*482C=)
n.1814C=
c.1186C= (p.Arg396=)
c.81C=
c.1132C= (p.Arg378=)
c.19C= (p.Arg7=)
c.301C= (p.Arg101=)
c.79C= (p.Arg27=)
n.1356C=
14g.45154777C>GCA389591291FANCMc.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.1212C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.1814C>G
c.1186C>G (p.Arg396Gly)
c.81C>G
c.1132C>G (p.Arg378Gly)
c.19C>G (p.Arg7Gly)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
n.1356C>G
dbSNP
14g.45154777C>TCA7168979FANCMc.1264C>T (p.Arg422Cys)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.1212C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.1814C>T
c.1186C>T (p.Arg396Cys)
c.81C>T
c.1132C>T (p.Arg378Cys)
c.19C>T (p.Arg7Cys)
c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.79C>T (p.Arg27Cys)
n.1356C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154778G>ACA7168980FANCMc.1265G>A (p.Arg422His)
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.1213G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1815G>A
c.1187G>A (p.Arg396His)
c.82G>A
c.1133G>A (p.Arg378His)
c.20G>A (p.Arg7His)
c.302G>A (p.Arg101His)
c.80G>A (p.Arg27His)
n.1357G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.45154778G>CCA389591293FANCMc.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.1213G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.1815G>C
c.1187G>C (p.Arg396Pro)
c.82G>C
c.1133G>C (p.Arg378Pro)
c.20G>C (p.Arg7Pro)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
n.1357G>C
dbSNP
14g.45154778G=CA2133613713FANCMc.1265G= (p.Arg422=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.1213G=
c.*483G= (n.*483G=)
n.1815G=
c.1187G= (p.Arg396=)
c.82G=
c.1133G= (p.Arg378=)
c.20G= (p.Arg7=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.80G= (p.Arg27=)
n.1357G=
14g.45154778G>TCA389591295FANCMc.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.1213G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.1815G>T
c.1187G>T (p.Arg396Leu)
c.82G>T
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.20G>T (p.Arg7Leu)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
n.1357G>T
gnomAD v4
14g.45154779T>ACA486138496FANCMc.1266T>A (p.Arg422=)
c.1107T>A (p.Arg369=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1214T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.1816T>A
c.1188T>A (p.Arg396=)
c.83T>A
c.1134T>A (p.Arg378=)
c.21T>A (p.Arg7=)
c.303T>A (p.Arg101=)
c.81T>A (p.Arg27=)
n.1358T>A
14g.45154779T>CCA486138498FANCMc.1266T>C (p.Arg422=)
c.1107T>C (p.Arg369=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1214T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.1816T>C
c.1188T>C (p.Arg396=)
c.83T>C
c.1134T>C (p.Arg378=)
c.21T>C (p.Arg7=)
c.303T>C (p.Arg101=)
c.81T>C (p.Arg27=)
n.1358T>C
gnomAD v4
14g.45154779T>GCA486138499FANCMc.1266T>G (p.Arg422=)
c.1107T>G (p.Arg369=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1214T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.1816T>G
c.1188T>G (p.Arg396=)
c.83T>G
c.1134T>G (p.Arg378=)
c.21T>G (p.Arg7=)
c.303T>G (p.Arg101=)
c.81T>G (p.Arg27=)
n.1358T>G
14g.45154780A>CCA389591296FANCMc.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1215A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.1817A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.84A>C
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.1359A>C
14g.45154780A>GCA389591298FANCMc.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1215A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.1817A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.84A>G
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.1359A>G
gnomAD v4 COSMIC
14g.45154780A>TCA389591300FANCMc.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1215A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.1817A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.84A>T
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.1359A>T
dbSNP
14g.45154781C>ACA389591304FANCMc.1268C>A (p.Thr423Lys)
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1216C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.1818C>A
c.1190C>A (p.Thr397Lys)
c.85C>A
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.23C>A (p.Thr8Lys)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.1360C>A
gnomAD v4
14g.45154781C>GCA389591303FANCMc.1268C>G (p.Thr423Arg)
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1216C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.1818C>G
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.85C>G
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.23C>G (p.Thr8Arg)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.1360C>G
14g.45154781C>TCA389591301FANCMc.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1216C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.1818C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.85C>T
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.1360C>T
ClinVar gnomAD v4
14g.45154782A=CA2133613716FANCMc.1269A= (p.Thr423=)
c.1110A= (p.Thr370=)
c.*80A= (n.*80A=)
n.1217A=
c.*487A= (n.*487A=)
n.1819A=
c.1191A= (p.Thr397=)
c.86A=
c.1137A= (p.Thr379=)
c.24A= (p.Thr8=)
c.306A= (p.Thr102=)
c.84A= (p.Thr28=)
n.1361A=
14g.45154782A>CCA486138503FANCMc.1269A>C (p.Thr423=)
c.1110A>C (p.Thr370=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.1217A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.1819A>C
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.86A>C
c.1137A>C (p.Thr379=)
c.24A>C (p.Thr8=)
c.306A>C (p.Thr102=)
c.84A>C (p.Thr28=)
n.1361A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.45154782A>GCA486138504FANCMc.1269A>G (p.Thr423=)
c.1110A>G (p.Thr370=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1217A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.1819A>G
c.1191A>G (p.Thr397=)
c.86A>G
c.1137A>G (p.Thr379=)
c.24A>G (p.Thr8=)
c.306A>G (p.Thr102=)
c.84A>G (p.Thr28=)
n.1361A>G
14g.45154782A>TCA486138505FANCMc.1269A>T (p.Thr423=)
c.1110A>T (p.Thr370=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.1217A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.1819A>T
c.1191A>T (p.Thr397=)
c.86A>T
c.1137A>T (p.Thr379=)
c.24A>T (p.Thr8=)
c.306A>T (p.Thr102=)
c.84A>T (p.Thr28=)
n.1361A>T
14g.45154783C>ACA389591306FANCMc.1270C>A (p.Arg424Ser)
c.1111C>A (p.Arg371Ser)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1218C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.1820C>A
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
c.87C>A
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
c.25C>A (p.Arg9Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.85C>A (p.Arg29Ser)
n.1362C>A
gnomAD v4
14g.45154783C=CA2133613719FANCMc.1270C= (p.Arg424=)
c.1111C= (p.Arg371=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.1218C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.1820C=
c.1192C= (p.Arg398=)
c.87C=
c.1138C= (p.Arg380=)
c.25C= (p.Arg9=)
c.307C= (p.Arg103=)
c.85C= (p.Arg29=)
n.1362C=
14g.45154783C>GCA389591307FANCMc.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1218C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.1820C>G
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.87C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.1362C>G
ClinVar
14g.45154783C>TCA7168981FANCMc.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.1111C>T (p.Arg371Cys)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1218C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.1820C>T
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
c.87C>T
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
c.25C>T (p.Arg9Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.85C>T (p.Arg29Cys)
n.1362C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.45154784G>ACA7168982FANCMc.1271G>A (p.Arg424His)
c.1112G>A (p.Arg371His)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1219G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.1821G>A
c.1193G>A (p.Arg398His)
c.88G>A
c.1139G>A (p.Arg380His)
c.26G>A (p.Arg9His)
c.308G>A (p.Arg103His)
c.86G>A (p.Arg29His)
n.1363G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.45154784G>CCA389591311FANCMc.1271G>C (p.Arg424Pro)
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1219G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.1821G>C
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.88G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.1363G>C
14g.45154784G=CA2133613726FANCMc.1271G= (p.Arg424=)
c.1112G= (p.Arg371=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.1219G=
c.*489G= (n.*489G=)
n.1821G=
c.1193G= (p.Arg398=)
c.88G=
c.1139G= (p.Arg380=)
c.26G= (p.Arg9=)
c.308G= (p.Arg103=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.1363G=
14g.45154784G>TCA389591313FANCMc.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1219G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.1821G>T
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.88G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.1363G>T
14g.45154785T>ACA486138506FANCMc.1272T>A (p.Arg424=)
c.1113T>A (p.Arg371=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.1220T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.1822T>A
c.1194T>A (p.Arg398=)
c.89T>A
c.1140T>A (p.Arg380=)
c.27T>A (p.Arg9=)
c.309T>A (p.Arg103=)
c.87T>A (p.Arg29=)
n.1364T>A
14g.45154785T>CCA486138507FANCMc.1272T>C (p.Arg424=)
c.1113T>C (p.Arg371=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.1220T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.1822T>C
c.1194T>C (p.Arg398=)
c.89T>C
c.1140T>C (p.Arg380=)
c.27T>C (p.Arg9=)
c.309T>C (p.Arg103=)
c.87T>C (p.Arg29=)
n.1364T>C
14g.45154785T>GCA486138508FANCMc.1272T>G (p.Arg424=)
c.1113T>G (p.Arg371=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1220T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.1822T>G
c.1194T>G (p.Arg398=)
c.89T>G
c.1140T>G (p.Arg380=)
c.27T>G (p.Arg9=)
c.309T>G (p.Arg103=)
c.87T>G (p.Arg29=)
n.1364T>G
14g.45154786A>CCA389591317FANCMc.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.1221A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1823A>C
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.90A>C
c.1141A>C (p.Ser381Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.1365A>C
14g.45154786A>GCA389591314FANCMc.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.1221A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1823A>G
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.90A>G
c.1141A>G (p.Ser381Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.1365A>G
ClinVar
14g.45154786A>TCA389591315FANCMc.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.1221A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1823A>T
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.90A>T
c.1141A>T (p.Ser381Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.1365A>T

Number of alleles fetched