WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45154682del | CA2624697613 | FANCM | c.1184-15del (n.1184-15del) c.1025-15del (n.1025-15del) c.1051-15del (n.1051-15del) c.973-15del (n.973-15del) n.1132-15del c.*402-15del (n.*402-15del) n.1734-15del c.1106-15del (n.1106-15del) c.1052-15del (n.1052-15del) c.221-15del (n.221-15del) c.-2-15del (n.-2-15del) n.1276-15del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154681T>A | CA2624697617 | FANCM | c.1184-16T>A (n.1184-16T>A) c.1025-16T>A (n.1025-16T>A) c.1051-16T>A (n.1051-16T>A) c.973-16T>A (n.973-16T>A) n.1132-16T>A c.*402-16T>A (n.*402-16T>A) n.1734-16T>A c.1106-16T>A (n.1106-16T>A) c.1052-16T>A (n.1052-16T>A) c.221-16T>A (n.221-16T>A) c.-2-16T>A (n.-2-16T>A) n.1276-16T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154681T>C | CA2624697616 | FANCM | c.1184-16T>C (n.1184-16T>C) c.1025-16T>C (n.1025-16T>C) c.1051-16T>C (n.1051-16T>C) c.973-16T>C (n.973-16T>C) n.1132-16T>C c.*402-16T>C (n.*402-16T>C) n.1734-16T>C c.1106-16T>C (n.1106-16T>C) c.1052-16T>C (n.1052-16T>C) c.221-16T>C (n.221-16T>C) c.-2-16T>C (n.-2-16T>C) n.1276-16T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154681T>G | CA613825728 | FANCM | c.1184-16T>G (n.1184-16T>G) c.1025-16T>G (n.1025-16T>G) c.1051-16T>G (n.1051-16T>G) c.973-16T>G (n.973-16T>G) n.1132-16T>G c.*402-16T>G (n.*402-16T>G) n.1734-16T>G c.1106-16T>G (n.1106-16T>G) c.1052-16T>G (n.1052-16T>G) c.221-16T>G (n.221-16T>G) c.-2-16T>G (n.-2-16T>G) n.1276-16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154681T= | CA2133613516 | FANCM | c.1184-16T= (n.1184-16T=) c.1025-16T= (n.1025-16T=) c.1051-16T= (n.1051-16T=) c.973-16T= (n.973-16T=) n.1132-16T= c.*402-16T= (n.*402-16T=) n.1734-16T= c.1106-16T= (n.1106-16T=) c.1052-16T= (n.1052-16T=) c.221-16T= (n.221-16T=) c.-2-16T= (n.-2-16T=) n.1276-16T= | |
| 14 | g.45154682T>A | CA2573149939 | FANCM | c.1184-15T>A (n.1184-15T>A) c.1025-15T>A (n.1025-15T>A) c.1051-15T>A (n.1051-15T>A) c.973-15T>A (n.973-15T>A) n.1132-15T>A c.*402-15T>A (n.*402-15T>A) n.1734-15T>A c.1106-15T>A (n.1106-15T>A) c.1052-15T>A (n.1052-15T>A) c.221-15T>A (n.221-15T>A) c.-2-15T>A (n.-2-15T>A) n.1276-15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45154682T>C | CA2624697618 | FANCM | c.1184-15T>C (n.1184-15T>C) c.1025-15T>C (n.1025-15T>C) c.1051-15T>C (n.1051-15T>C) c.973-15T>C (n.973-15T>C) n.1132-15T>C c.*402-15T>C (n.*402-15T>C) n.1734-15T>C c.1106-15T>C (n.1106-15T>C) c.1052-15T>C (n.1052-15T>C) c.221-15T>C (n.221-15T>C) c.-2-15T>C (n.-2-15T>C) n.1276-15T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154683C>A | CA7168964 | FANCM | c.1184-14C>A (n.1184-14C>A) c.1025-14C>A (n.1025-14C>A) c.1051-14C>A (n.1051-14C>A) c.973-14C>A (n.973-14C>A) n.1132-14C>A c.*402-14C>A (n.*402-14C>A) n.1734-14C>A c.1106-14C>A (n.1106-14C>A) c.1052-14C>A (n.1052-14C>A) c.221-14C>A (n.221-14C>A) c.-2-14C>A (n.-2-14C>A) n.1276-14C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154683C= | CA2133613517 | FANCM | c.1184-14C= (n.1184-14C=) c.1025-14C= (n.1025-14C=) c.1051-14C= (n.1051-14C=) c.973-14C= (n.973-14C=) n.1132-14C= c.*402-14C= (n.*402-14C=) n.1734-14C= c.1106-14C= (n.1106-14C=) c.1052-14C= (n.1052-14C=) c.221-14C= (n.221-14C=) c.-2-14C= (n.-2-14C=) n.1276-14C= | |
| 14 | g.45154683C>G | CA259616409 | FANCM | c.1184-14C>G (n.1184-14C>G) c.1025-14C>G (n.1025-14C>G) c.1051-14C>G (n.1051-14C>G) c.973-14C>G (n.973-14C>G) n.1132-14C>G c.*402-14C>G (n.*402-14C>G) n.1734-14C>G c.1106-14C>G (n.1106-14C>G) c.1052-14C>G (n.1052-14C>G) c.221-14C>G (n.221-14C>G) c.-2-14C>G (n.-2-14C>G) n.1276-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154684T>C | CA2624697619 | FANCM | c.1184-13T>C (n.1184-13T>C) c.1025-13T>C (n.1025-13T>C) c.1051-13T>C (n.1051-13T>C) c.973-13T>C (n.973-13T>C) n.1132-13T>C c.*402-13T>C (n.*402-13T>C) n.1734-13T>C c.1106-13T>C (n.1106-13T>C) c.1052-13T>C (n.1052-13T>C) c.221-13T>C (n.221-13T>C) c.-2-13T>C (n.-2-13T>C) n.1276-13T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154684T>G | CA2575516095 | FANCM | c.1184-13T>G (n.1184-13T>G) c.1025-13T>G (n.1025-13T>G) c.1051-13T>G (n.1051-13T>G) c.973-13T>G (n.973-13T>G) n.1132-13T>G c.*402-13T>G (n.*402-13T>G) n.1734-13T>G c.1106-13T>G (n.1106-13T>G) c.1052-13T>G (n.1052-13T>G) c.221-13T>G (n.221-13T>G) c.-2-13T>G (n.-2-13T>G) n.1276-13T>G | |
| 14 | g.45154686A= | CA2133613523 | FANCM | c.1184-11A= (n.1184-11A=) c.1025-11A= (n.1025-11A=) c.1051-11A= (n.1051-11A=) c.973-11A= (n.973-11A=) n.1132-11A= c.*402-11A= (n.*402-11A=) n.1734-11A= c.1106-11A= (n.1106-11A=) c.1052-11A= (n.1052-11A=) c.221-11A= (n.221-11A=) c.-2-11A= (n.-2-11A=) n.1276-11A= | |
| 14 | g.45154686A>C | CA7168965 | FANCM | c.1184-11A>C (n.1184-11A>C) c.1025-11A>C (n.1025-11A>C) c.1051-11A>C (n.1051-11A>C) c.973-11A>C (n.973-11A>C) n.1132-11A>C c.*402-11A>C (n.*402-11A>C) n.1734-11A>C c.1106-11A>C (n.1106-11A>C) c.1052-11A>C (n.1052-11A>C) c.221-11A>C (n.221-11A>C) c.-2-11A>C (n.-2-11A>C) n.1276-11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154686A>T | CA2624697620 | FANCM | c.1184-11A>T (n.1184-11A>T) c.1025-11A>T (n.1025-11A>T) c.1051-11A>T (n.1051-11A>T) c.973-11A>T (n.973-11A>T) n.1132-11A>T c.*402-11A>T (n.*402-11A>T) n.1734-11A>T c.1106-11A>T (n.1106-11A>T) c.1052-11A>T (n.1052-11A>T) c.221-11A>T (n.221-11A>T) c.-2-11A>T (n.-2-11A>T) n.1276-11A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154687A= | CA2133613526 | FANCM | c.1184-10A= (n.1184-10A=) c.1025-10A= (n.1025-10A=) c.1051-10A= (n.1051-10A=) c.973-10A= (n.973-10A=) n.1132-10A= c.*402-10A= (n.*402-10A=) n.1734-10A= c.1106-10A= (n.1106-10A=) c.1052-10A= (n.1052-10A=) c.221-10A= (n.221-10A=) c.-2-10A= (n.-2-10A=) n.1276-10A= | |
| 14 | g.45154687A>C | CA613825729 | FANCM | c.1184-10A>C (n.1184-10A>C) c.1025-10A>C (n.1025-10A>C) c.1051-10A>C (n.1051-10A>C) c.973-10A>C (n.973-10A>C) n.1132-10A>C c.*402-10A>C (n.*402-10A>C) n.1734-10A>C c.1106-10A>C (n.1106-10A>C) c.1052-10A>C (n.1052-10A>C) c.221-10A>C (n.221-10A>C) c.-2-10A>C (n.-2-10A>C) n.1276-10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154688T>C | CA962633292 | FANCM | c.1184-9T>C (n.1184-9T>C) c.1025-9T>C (n.1025-9T>C) c.1051-9T>C (n.1051-9T>C) c.973-9T>C (n.973-9T>C) n.1132-9T>C c.*402-9T>C (n.*402-9T>C) n.1734-9T>C c.1106-9T>C (n.1106-9T>C) c.1052-9T>C (n.1052-9T>C) c.221-9T>C (n.221-9T>C) c.-2-9T>C (n.-2-9T>C) n.1276-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154688T= | CA2133613527 | FANCM | c.1184-9T= (n.1184-9T=) c.1025-9T= (n.1025-9T=) c.1051-9T= (n.1051-9T=) c.973-9T= (n.973-9T=) n.1132-9T= c.*402-9T= (n.*402-9T=) n.1734-9T= c.1106-9T= (n.1106-9T=) c.1052-9T= (n.1052-9T=) c.221-9T= (n.221-9T=) c.-2-9T= (n.-2-9T=) n.1276-9T= | |
| 14 | g.45154689T>C | CA2624697621 | FANCM | c.1184-8T>C (n.1184-8T>C) c.1025-8T>C (n.1025-8T>C) c.1051-8T>C (n.1051-8T>C) c.973-8T>C (n.973-8T>C) n.1132-8T>C c.*402-8T>C (n.*402-8T>C) n.1734-8T>C c.1106-8T>C (n.1106-8T>C) c.1052-8T>C (n.1052-8T>C) c.221-8T>C (n.221-8T>C) c.-2-8T>C (n.-2-8T>C) n.1276-8T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154689T>G | CA7168966 | FANCM | c.1184-8T>G (n.1184-8T>G) c.1025-8T>G (n.1025-8T>G) c.1051-8T>G (n.1051-8T>G) c.973-8T>G (n.973-8T>G) n.1132-8T>G c.*402-8T>G (n.*402-8T>G) n.1734-8T>G c.1106-8T>G (n.1106-8T>G) c.1052-8T>G (n.1052-8T>G) c.221-8T>G (n.221-8T>G) c.-2-8T>G (n.-2-8T>G) n.1276-8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154689T= | CA2133613529 | FANCM | c.1184-8T= (n.1184-8T=) c.1025-8T= (n.1025-8T=) c.1051-8T= (n.1051-8T=) c.973-8T= (n.973-8T=) n.1132-8T= c.*402-8T= (n.*402-8T=) n.1734-8T= c.1106-8T= (n.1106-8T=) c.1052-8T= (n.1052-8T=) c.221-8T= (n.221-8T=) c.-2-8T= (n.-2-8T=) n.1276-8T= | |
| 14 | g.45154691C>A | CA2624697622 | FANCM | c.1184-6C>A (n.1184-6C>A) c.1025-6C>A (n.1025-6C>A) c.1051-6C>A (n.1051-6C>A) c.973-6C>A (n.973-6C>A) n.1132-6C>A c.*402-6C>A (n.*402-6C>A) n.1734-6C>A c.1106-6C>A (n.1106-6C>A) c.1052-6C>A (n.1052-6C>A) c.221-6C>A (n.221-6C>A) c.-2-6C>A (n.-2-6C>A) n.1276-6C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154691C>T | CA645591720 | FANCM | c.1184-6C>T (n.1184-6C>T) c.1025-6C>T (n.1025-6C>T) c.1051-6C>T (n.1051-6C>T) c.973-6C>T (n.973-6C>T) n.1132-6C>T c.*402-6C>T (n.*402-6C>T) n.1734-6C>T c.1106-6C>T (n.1106-6C>T) c.1052-6C>T (n.1052-6C>T) c.221-6C>T (n.221-6C>T) c.-2-6C>T (n.-2-6C>T) n.1276-6C>T | COSMIC |
| 14 | g.45154692T>C | CA2624697623 | FANCM | c.1184-5T>C (n.1184-5T>C) c.1025-5T>C (n.1025-5T>C) c.1051-5T>C (n.1051-5T>C) c.973-5T>C (n.973-5T>C) n.1132-5T>C c.*402-5T>C (n.*402-5T>C) n.1734-5T>C c.1106-5T>C (n.1106-5T>C) c.1052-5T>C (n.1052-5T>C) c.221-5T>C (n.221-5T>C) c.-2-5T>C (n.-2-5T>C) n.1276-5T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154694A>G | CA2624697625 | FANCM | c.1184-3A>G (n.1184-3A>G) c.1025-3A>G (n.1025-3A>G) c.1051-3A>G (n.1051-3A>G) c.973-3A>G (n.973-3A>G) n.1132-3A>G c.*402-3A>G (n.*402-3A>G) n.1734-3A>G c.1106-3A>G (n.1106-3A>G) c.1052-3A>G (n.1052-3A>G) c.221-3A>G (n.221-3A>G) c.-2-3A>G (n.-2-3A>G) n.1276-3A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154695del | CA2624697624 | FANCM | c.1184-2del (n.1184-2del) c.1025-2del (n.1025-2del) c.1051-2del (n.1051-2del) c.973-2del (n.973-2del) n.1132-2del c.*402-2del (n.*402-2del) n.1734-2del c.1106-2del (n.1106-2del) c.1052-2del (n.1052-2del) c.221-2del (n.221-2del) c.-2-2del (n.-2-2del) n.1276-2del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154695A>C | CA389591082 | FANCM | c.1184-2A>C (n.1184-2A>C) c.1025-2A>C (n.1025-2A>C) c.1051-2A>C (n.1051-2A>C) c.973-2A>C (n.973-2A>C) n.1132-2A>C c.*402-2A>C (n.*402-2A>C) n.1734-2A>C c.1106-2A>C (n.1106-2A>C) c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) c.221-2A>C (n.221-2A>C) c.-2-2A>C (n.-2-2A>C) n.1276-2A>C | |
| 14 | g.45154695A>G | CA389591083 | FANCM | c.1184-2A>G (n.1184-2A>G) c.1025-2A>G (n.1025-2A>G) c.1051-2A>G (n.1051-2A>G) c.973-2A>G (n.973-2A>G) n.1132-2A>G c.*402-2A>G (n.*402-2A>G) n.1734-2A>G c.1106-2A>G (n.1106-2A>G) c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) c.221-2A>G (n.221-2A>G) c.-2-2A>G (n.-2-2A>G) n.1276-2A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154695A>T | CA389591084 | FANCM | c.1184-2A>T (n.1184-2A>T) c.1025-2A>T (n.1025-2A>T) c.1051-2A>T (n.1051-2A>T) c.973-2A>T (n.973-2A>T) n.1132-2A>T c.*402-2A>T (n.*402-2A>T) n.1734-2A>T c.1106-2A>T (n.1106-2A>T) c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) c.221-2A>T (n.221-2A>T) c.-2-2A>T (n.-2-2A>T) n.1276-2A>T | |
| 14 | g.45154696G>A | CA389591087 | FANCM | c.1184-1G>A (n.1184-1G>A) c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) c.1051-1G>A (n.1051-1G>A) c.973-1G>A (n.973-1G>A) n.1132-1G>A c.*402-1G>A (n.*402-1G>A) n.1734-1G>A c.1106-1G>A (n.1106-1G>A) c.1052-1G>A (n.1052-1G>A) c.221-1G>A (n.221-1G>A) c.-2-1G>A (n.-2-1G>A) n.1276-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154696G>C | CA389591086 | FANCM | c.1184-1G>C (n.1184-1G>C) c.1025-1G>C (n.1025-1G>C) c.1051-1G>C (n.1051-1G>C) c.973-1G>C (n.973-1G>C) n.1132-1G>C c.*402-1G>C (n.*402-1G>C) n.1734-1G>C c.1106-1G>C (n.1106-1G>C) c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) c.221-1G>C (n.221-1G>C) c.-2-1G>C (n.-2-1G>C) n.1276-1G>C | |
| 14 | g.45154696G= | CA2133613535 | FANCM | c.1184-1G= (n.1184-1G=) c.1025-1G= (n.1025-1G=) c.1051-1G= (n.1051-1G=) c.973-1G= (n.973-1G=) n.1132-1G= c.*402-1G= (n.*402-1G=) n.1734-1G= c.1106-1G= (n.1106-1G=) c.1052-1G= (n.1052-1G=) c.221-1G= (n.221-1G=) c.-2-1G= (n.-2-1G=) n.1276-1G= | |
| 14 | g.45154696G>T | CA389591085 | FANCM | c.1184-1G>T (n.1184-1G>T) c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) c.1051-1G>T (n.1051-1G>T) c.973-1G>T (n.973-1G>T) n.1132-1G>T c.*402-1G>T (n.*402-1G>T) n.1734-1G>T c.1106-1G>T (n.1106-1G>T) c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) c.221-1G>T (n.221-1G>T) c.-2-1G>T (n.-2-1G>T) n.1276-1G>T | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.45154697G>A | CA389591088 | FANCM | c.1184G>A (p.Gly395Glu) c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1051G>A (p.Gly351Arg) c.973G>A (p.Gly325Arg) n.1132G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.1734G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1G>A c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) n.1276G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154697G>C | CA389591089 | FANCM | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) n.1132G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.1734G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) n.1276G>C | |
| 14 | g.45154697G>T | CA389591090 | FANCM | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1051G>T (p.Gly351Ter) c.973G>T (p.Gly325Ter) n.1132G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.1734G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.-2G>T (n.-2G>T) n.1276G>T | |
| 14 | g.45154698G>A | CA486138405 | FANCM | c.1185G>A (p.Gly395=) c.1026G>A (p.Gly342=) c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.974G>A (p.Gly325Glu) n.1133G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.1735G>A c.1107G>A (p.Gly369=) c.2G>A c.1053G>A (p.Gly351=) c.222G>A (p.Gly74=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1277G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.45154698G>C | CA486138406 | FANCM | c.1185G>C (p.Gly395=) c.1026G>C (p.Gly342=) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) n.1133G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.1735G>C c.1107G>C (p.Gly369=) c.2G>C c.1053G>C (p.Gly351=) c.222G>C (p.Gly74=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1277G>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.45154698G>T | CA486138407 | FANCM | c.1185G>T (p.Gly395=) c.1026G>T (p.Gly342=) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.974G>T (p.Gly325Val) n.1133G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1735G>T c.1107G>T (p.Gly369=) c.2G>T c.1053G>T (p.Gly351=) c.222G>T (p.Gly74=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1277G>T | ClinVar |
| 14 | g.45154699A= | CA2133613540 | FANCM | c.1186A= (p.Met396=) c.1027A= (p.Met343=) c.1053A= (p.Gly351=) c.975A= (p.Gly325=) n.1134A= c.*404A= (n.*404A=) n.1736A= c.1108A= (p.Met370=) c.3A= c.1054A= (p.Met352=) c.223A= (p.Met75=) c.1A= (p.Met1=) n.1278A= | |
| 14 | g.45154699A>C | CA7168967 | FANCM | c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1027A>C (p.Met343Leu) c.1053A>C (p.Gly351=) c.975A>C (p.Gly325=) n.1134A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.1736A>C c.1108A>C (p.Met370Leu) c.3A>C c.1054A>C (p.Met352Leu) c.223A>C (p.Met75Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1278A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.45154699A>G | CA389591091 | FANCM | c.1186A>G (p.Met396Val) c.1027A>G (p.Met343Val) c.1053A>G (p.Gly351=) c.975A>G (p.Gly325=) n.1134A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.1736A>G c.1108A>G (p.Met370Val) c.3A>G c.1054A>G (p.Met352Val) c.223A>G (p.Met75Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1278A>G | |
| 14 | g.45154699A>T | CA389591092 | FANCM | c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1027A>T (p.Met343Leu) c.1053A>T (p.Gly351=) c.975A>T (p.Gly325=) n.1134A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.1736A>T c.1108A>T (p.Met370Leu) c.3A>T c.1054A>T (p.Met352Leu) c.223A>T (p.Met75Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1278A>T | |
| 14 | g.45154700T>A | CA389591093 | FANCM | c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1028T>A (p.Met343Lys) c.1054T>A (p.Ter352Arg) c.976T>A (p.Ter326Arg) n.1135T>A c.*405T>A (n.*405T>A) n.1737T>A c.1109T>A (p.Met370Lys) c.4T>A c.1055T>A (p.Met352Lys) c.224T>A (p.Met75Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1279T>A | |
| 14 | g.45154700T>C | CA389591094 | FANCM | c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1028T>C (p.Met343Thr) c.1054T>C (p.Ter352Arg) c.976T>C (p.Ter326Arg) n.1135T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.1737T>C c.1109T>C (p.Met370Thr) c.4T>C c.1055T>C (p.Met352Thr) c.224T>C (p.Met75Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1279T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154700T>G | CA389591095 | FANCM | c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1028T>G (p.Met343Arg) c.1054T>G (p.Ter352Gly) c.976T>G (p.Ter326Gly) n.1135T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.1737T>G c.1109T>G (p.Met370Arg) c.4T>G c.1055T>G (p.Met352Arg) c.224T>G (p.Met75Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1279T>G | |
| 14 | g.45154701G>A | CA389591096 | FANCM | c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1029G>A (p.Met343Ile) c.1055G>A (p.Ter352=) c.977G>A (p.Ter326=) n.1136G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1738G>A c.1110G>A (p.Met370Ile) c.5G>A c.1056G>A (p.Met352Ile) c.225G>A (p.Met75Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1280G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45154701G>C | CA389591097 | FANCM | c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1029G>C (p.Met343Ile) c.1055G>C (p.Ter352Ser) c.977G>C (p.Ter326Ser) n.1136G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1738G>C c.1110G>C (p.Met370Ile) c.5G>C c.1056G>C (p.Met352Ile) c.225G>C (p.Met75Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1280G>C | |
| 14 | g.45154701G>T | CA389591098 | FANCM | c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1029G>T (p.Met343Ile) c.1055G>T (p.Ter352Leu) c.977G>T (p.Ter326Leu) n.1136G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1738G>T c.1110G>T (p.Met370Ile) c.5G>T c.1056G>T (p.Met352Ile) c.225G>T (p.Met75Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1280G>T |