WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45112961C= | CA2133588351 | PRPF39 | c.1757+459C= (n.1757+459C=) c.*1633+459C= (n.*1633+459C=) n.2566+459C= c.1601+459C= c.*1576+459C= (n.*1576+459C=) c.*1530+459C= (n.*1530+459C=) n.943+459C= | |
| 14 | g.45112961C>T | CA259628014 | PRPF39 | c.1757+459C>T (n.1757+459C>T) c.*1633+459C>T (n.*1633+459C>T) n.2566+459C>T c.1601+459C>T c.*1576+459C>T (n.*1576+459C>T) c.*1530+459C>T (n.*1530+459C>T) n.943+459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112962C= | CA2133588352 | PRPF39 | c.1757+460C= (n.1757+460C=) c.*1633+460C= (n.*1633+460C=) n.2566+460C= c.1601+460C= c.*1576+460C= (n.*1576+460C=) c.*1530+460C= (n.*1530+460C=) n.943+460C= | |
| 14 | g.45112962C>G | CA962627993 | PRPF39 | c.1757+460C>G (n.1757+460C>G) c.*1633+460C>G (n.*1633+460C>G) n.2566+460C>G c.1601+460C>G c.*1576+460C>G (n.*1576+460C>G) c.*1530+460C>G (n.*1530+460C>G) n.943+460C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112962C>T | CA259628017 | PRPF39 | c.1757+460C>T (n.1757+460C>T) c.*1633+460C>T (n.*1633+460C>T) n.2566+460C>T c.1601+460C>T c.*1576+460C>T (n.*1576+460C>T) c.*1530+460C>T (n.*1530+460C>T) n.943+460C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112963G>A | CA259628020 | PRPF39 | c.1757+461G>A (n.1757+461G>A) c.*1633+461G>A (n.*1633+461G>A) n.2566+461G>A c.1601+461G>A c.*1576+461G>A (n.*1576+461G>A) c.*1530+461G>A (n.*1530+461G>A) n.943+461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112963G= | CA2133588353 | PRPF39 | c.1757+461G= (n.1757+461G=) c.*1633+461G= (n.*1633+461G=) n.2566+461G= c.1601+461G= c.*1576+461G= (n.*1576+461G=) c.*1530+461G= (n.*1530+461G=) n.943+461G= | |
| 14 | g.45112964A= | CA2133588354 | PRPF39 | c.1757+462A= (n.1757+462A=) c.*1633+462A= (n.*1633+462A=) n.2566+462A= c.1601+462A= c.*1576+462A= (n.*1576+462A=) c.*1530+462A= (n.*1530+462A=) n.943+462A= | |
| 14 | g.45112964A>G | CA962628002 | PRPF39 | c.1757+462A>G (n.1757+462A>G) c.*1633+462A>G (n.*1633+462A>G) n.2566+462A>G c.1601+462A>G c.*1576+462A>G (n.*1576+462A>G) c.*1530+462A>G (n.*1530+462A>G) n.943+462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112970G>C | CA706114335 | PRPF39 | c.1757+468G>C (n.1757+468G>C) c.*1633+468G>C (n.*1633+468G>C) n.2566+468G>C c.1601+468G>C c.*1576+468G>C (n.*1576+468G>C) c.*1530+468G>C (n.*1530+468G>C) n.943+468G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112970G= | CA2133588355 | PRPF39 | c.1757+468G= (n.1757+468G=) c.*1633+468G= (n.*1633+468G=) n.2566+468G= c.1601+468G= c.*1576+468G= (n.*1576+468G=) c.*1530+468G= (n.*1530+468G=) n.943+468G= | |
| 14 | g.45112973G>A | CA706114338 | PRPF39 | c.1757+471G>A (n.1757+471G>A) c.*1633+471G>A (n.*1633+471G>A) n.2566+471G>A c.1601+471G>A c.*1576+471G>A (n.*1576+471G>A) c.*1530+471G>A (n.*1530+471G>A) n.943+471G>A | dbSNP |
| 14 | g.45112973G= | CA2133588356 | PRPF39 | c.1757+471G= (n.1757+471G=) c.*1633+471G= (n.*1633+471G=) n.2566+471G= c.1601+471G= c.*1576+471G= (n.*1576+471G=) c.*1530+471G= (n.*1530+471G=) n.943+471G= | |
| 14 | g.45112974A= | CA2133588357 | PRPF39 | c.1757+472A= (n.1757+472A=) c.*1633+472A= (n.*1633+472A=) n.2566+472A= c.1601+472A= c.*1576+472A= (n.*1576+472A=) c.*1530+472A= (n.*1530+472A=) n.943+472A= | |
| 14 | g.45112974A>G | CA2133588358 | PRPF39 | c.1757+472A>G (n.1757+472A>G) c.*1633+472A>G (n.*1633+472A>G) n.2566+472A>G c.1601+472A>G c.*1576+472A>G (n.*1576+472A>G) c.*1530+472A>G (n.*1530+472A>G) n.943+472A>G | dbSNP |
| 14 | g.45112977G>A | CA2133588360 | PRPF39 | c.1757+475G>A (n.1757+475G>A) c.*1633+475G>A (n.*1633+475G>A) n.2566+475G>A c.1601+475G>A c.*1576+475G>A (n.*1576+475G>A) c.*1530+475G>A (n.*1530+475G>A) n.943+475G>A | dbSNP |
| 14 | g.45112977G= | CA2133588359 | PRPF39 | c.1757+475G= (n.1757+475G=) c.*1633+475G= (n.*1633+475G=) n.2566+475G= c.1601+475G= c.*1576+475G= (n.*1576+475G=) c.*1530+475G= (n.*1530+475G=) n.943+475G= | |
| 14 | g.45112983G= | CA2133588361 | PRPF39 | c.1757+481G= (n.1757+481G=) c.*1633+481G= (n.*1633+481G=) n.2566+481G= c.1601+481G= c.*1576+481G= (n.*1576+481G=) c.*1530+481G= (n.*1530+481G=) n.943+481G= | |
| 14 | g.45112983G>T | CA706114343 | PRPF39 | c.1757+481G>T (n.1757+481G>T) c.*1633+481G>T (n.*1633+481G>T) n.2566+481G>T c.1601+481G>T c.*1576+481G>T (n.*1576+481G>T) c.*1530+481G>T (n.*1530+481G>T) n.943+481G>T | dbSNP |
| 14 | g.45112985G>A | CA706114344 | PRPF39 | c.1757+483G>A (n.1757+483G>A) c.*1633+483G>A (n.*1633+483G>A) n.2566+483G>A c.1601+483G>A c.*1576+483G>A (n.*1576+483G>A) c.*1530+483G>A (n.*1530+483G>A) n.943+483G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112985G>C | CA259628023 | PRPF39 | c.1757+483G>C (n.1757+483G>C) c.*1633+483G>C (n.*1633+483G>C) n.2566+483G>C c.1601+483G>C c.*1576+483G>C (n.*1576+483G>C) c.*1530+483G>C (n.*1530+483G>C) n.943+483G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112985G= | CA2133588362 | PRPF39 | c.1757+483G= (n.1757+483G=) c.*1633+483G= (n.*1633+483G=) n.2566+483G= c.1601+483G= c.*1576+483G= (n.*1576+483G=) c.*1530+483G= (n.*1530+483G=) n.943+483G= | |
| 14 | g.45112989G>A | CA2133588364 | PRPF39 | c.1757+487G>A (n.1757+487G>A) c.*1633+487G>A (n.*1633+487G>A) n.2566+487G>A c.1601+487G>A c.*1576+487G>A (n.*1576+487G>A) c.*1530+487G>A (n.*1530+487G>A) n.943+487G>A | dbSNP |
| 14 | g.45112989G= | CA2133588363 | PRPF39 | c.1757+487G= (n.1757+487G=) c.*1633+487G= (n.*1633+487G=) n.2566+487G= c.1601+487G= c.*1576+487G= (n.*1576+487G=) c.*1530+487G= (n.*1530+487G=) n.943+487G= | |
| 14 | g.45112990C= | CA2133588365 | PRPF39 | c.1757+488C= (n.1757+488C=) c.*1633+488C= (n.*1633+488C=) n.2566+488C= c.1601+488C= c.*1576+488C= (n.*1576+488C=) c.*1530+488C= (n.*1530+488C=) n.943+488C= | |
| 14 | g.45112990C>T | CA962628015 | PRPF39 | c.1757+488C>T (n.1757+488C>T) c.*1633+488C>T (n.*1633+488C>T) n.2566+488C>T c.1601+488C>T c.*1576+488C>T (n.*1576+488C>T) c.*1530+488C>T (n.*1530+488C>T) n.943+488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112991T>G | CA2133588367 | PRPF39 | c.1757+489T>G (n.1757+489T>G) c.*1633+489T>G (n.*1633+489T>G) n.2566+489T>G c.1601+489T>G c.*1576+489T>G (n.*1576+489T>G) c.*1530+489T>G (n.*1530+489T>G) n.943+489T>G | dbSNP |
| 14 | g.45112991T= | CA2133588366 | PRPF39 | c.1757+489T= (n.1757+489T=) c.*1633+489T= (n.*1633+489T=) n.2566+489T= c.1601+489T= c.*1576+489T= (n.*1576+489T=) c.*1530+489T= (n.*1530+489T=) n.943+489T= | |
| 14 | g.45112992C= | CA2133588368 | PRPF39 | c.1757+490C= (n.1757+490C=) c.*1633+490C= (n.*1633+490C=) n.2566+490C= c.1601+490C= c.*1576+490C= (n.*1576+490C=) c.*1530+490C= (n.*1530+490C=) n.943+490C= | |
| 14 | g.45112992C>G | CA259628025 | PRPF39 | c.1757+490C>G (n.1757+490C>G) c.*1633+490C>G (n.*1633+490C>G) n.2566+490C>G c.1601+490C>G c.*1576+490C>G (n.*1576+490C>G) c.*1530+490C>G (n.*1530+490C>G) n.943+490C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112992C>T | CA2133588369 | PRPF39 | c.1757+490C>T (n.1757+490C>T) c.*1633+490C>T (n.*1633+490C>T) n.2566+490C>T c.1601+490C>T c.*1576+490C>T (n.*1576+490C>T) c.*1530+490C>T (n.*1530+490C>T) n.943+490C>T | dbSNP |
| 14 | g.45112994A>G | CA2729462738 | PRPF39 | c.1757+492A>G (n.1757+492A>G) c.*1633+492A>G (n.*1633+492A>G) n.2566+492A>G c.1601+492A>G c.*1576+492A>G (n.*1576+492A>G) c.*1530+492A>G (n.*1530+492A>G) n.943+492A>G | dbSNP |
| 14 | g.45112996T>G | CA613825780 | PRPF39 | c.1757+494T>G (n.1757+494T>G) c.*1633+494T>G (n.*1633+494T>G) n.2566+494T>G c.1601+494T>G c.*1576+494T>G (n.*1576+494T>G) c.*1530+494T>G (n.*1530+494T>G) n.943+494T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112996T= | CA2133588370 | PRPF39 | c.1757+494T= (n.1757+494T=) c.*1633+494T= (n.*1633+494T=) n.2566+494T= c.1601+494T= c.*1576+494T= (n.*1576+494T=) c.*1530+494T= (n.*1530+494T=) n.943+494T= | |
| 14 | g.45112997G>A | CA962628023 | PRPF39 | c.1757+495G>A (n.1757+495G>A) c.*1633+495G>A (n.*1633+495G>A) n.2566+495G>A c.1601+495G>A c.*1576+495G>A (n.*1576+495G>A) c.*1530+495G>A (n.*1530+495G>A) n.943+495G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45112997G= | CA2133588371 | PRPF39 | c.1757+495G= (n.1757+495G=) c.*1633+495G= (n.*1633+495G=) n.2566+495G= c.1601+495G= c.*1576+495G= (n.*1576+495G=) c.*1530+495G= (n.*1530+495G=) n.943+495G= | |
| 14 | g.45113001T>G | CA2133588373 | PRPF39 | c.1757+499T>G (n.1757+499T>G) c.*1633+499T>G (n.*1633+499T>G) n.2566+499T>G c.1601+499T>G c.*1576+499T>G (n.*1576+499T>G) c.*1530+499T>G (n.*1530+499T>G) n.943+499T>G | dbSNP |
| 14 | g.45113001T= | CA2133588372 | PRPF39 | c.1757+499T= (n.1757+499T=) c.*1633+499T= (n.*1633+499T=) n.2566+499T= c.1601+499T= c.*1576+499T= (n.*1576+499T=) c.*1530+499T= (n.*1530+499T=) n.943+499T= | |
| 14 | g.45113003G>A | CA706114350 | PRPF39 | c.1757+501G>A (n.1757+501G>A) c.*1633+501G>A (n.*1633+501G>A) n.2566+501G>A c.1601+501G>A c.*1576+501G>A (n.*1576+501G>A) c.*1530+501G>A (n.*1530+501G>A) n.943+501G>A | dbSNP |
| 14 | g.45113003G>C | CA2133588374 | PRPF39 | c.1757+501G>C (n.1757+501G>C) c.*1633+501G>C (n.*1633+501G>C) n.2566+501G>C c.1601+501G>C c.*1576+501G>C (n.*1576+501G>C) c.*1530+501G>C (n.*1530+501G>C) n.943+501G>C | dbSNP |
| 14 | g.45113003G= | CA2133588375 | PRPF39 | c.1757+501G= (n.1757+501G=) c.*1633+501G= (n.*1633+501G=) n.2566+501G= c.1601+501G= c.*1576+501G= (n.*1576+501G=) c.*1530+501G= (n.*1530+501G=) n.943+501G= | |
| 14 | g.45113007A= | CA2133588377 | PRPF39 | c.1757+505A= (n.1757+505A=) c.*1633+505A= (n.*1633+505A=) n.2566+505A= c.1601+505A= c.*1576+505A= (n.*1576+505A=) c.*1530+505A= (n.*1530+505A=) n.943+505A= | |
| 14 | g.45113007A>G | CA2133588376 | PRPF39 | c.1757+505A>G (n.1757+505A>G) c.*1633+505A>G (n.*1633+505A>G) n.2566+505A>G c.1601+505A>G c.*1576+505A>G (n.*1576+505A>G) c.*1530+505A>G (n.*1530+505A>G) n.943+505A>G | dbSNP |
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| 14 | g.45113008A>C | CA2133588379 | PRPF39 | c.1757+506A>C (n.1757+506A>C) c.*1633+506A>C (n.*1633+506A>C) n.2566+506A>C c.1601+506A>C c.*1576+506A>C (n.*1576+506A>C) c.*1530+506A>C (n.*1530+506A>C) n.943+506A>C | dbSNP |
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| 14 | g.45113018T= | CA2133588380 | PRPF39 | c.1757+516T= (n.1757+516T=) c.*1633+516T= (n.*1633+516T=) n.2566+516T= c.1601+516T= c.*1576+516T= (n.*1576+516T=) c.*1530+516T= (n.*1530+516T=) n.943+516T= |