UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45073867G>A | CA2624689775 | TOGARAM1 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) n.5691G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.5955G>A n.5598G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073867G>T | CA2624689776 | TOGARAM1 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) n.5691G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.5955G>T n.5598G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073868C>A | CA2624689777 | TOGARAM1 | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) n.5692C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.5956C>A n.5599C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073868C>T | CA2624689778 | TOGARAM1 | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) n.5692C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.5956C>T n.5599C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073869C>A | CA2624689779 | TOGARAM1 | c.*308C>A (n.*308C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) n.5693C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.5957C>A n.5600C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073869C= | CA2133565794 | TOGARAM1 | c.*308C= (n.*308C=) c.*2473C= (n.*2473C=) n.5693C= c.*613C= (n.*613C=) n.5957C= n.5600C= | |
| 14 | g.45073869C>G | CA706123758 | TOGARAM1 | c.*308C>G (n.*308C>G) c.*2473C>G (n.*2473C>G) n.5693C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.5957C>G n.5600C>G | dbSNP |
| 14 | g.45073869C>T | CA2624689780 | TOGARAM1 | c.*308C>T (n.*308C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) n.5693C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.5957C>T n.5600C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073870C>A | CA2624689781 | TOGARAM1 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) n.5694C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.5958C>A n.5601C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073873T>C | CA962645412 | TOGARAM1 | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*2477T>C (n.*2477T>C) n.5697T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.5961T>C n.5604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073873T= | CA2133565795 | TOGARAM1 | c.*312T= (n.*312T=) c.*2477T= (n.*2477T=) n.5697T= c.*617T= (n.*617T=) n.5961T= n.5604T= | |
| 14 | g.45073874A= | CA2133565800 | TOGARAM1 | c.*313A= (n.*313A=) c.*2478A= (n.*2478A=) n.5698A= c.*618A= (n.*618A=) n.5962A= n.5605A= | |
| 14 | g.45073874A>G | CA259603176 | TOGARAM1 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.*2478A>G (n.*2478A>G) n.5698A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.5962A>G n.5605A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45073874A>T | CA259603178 | TOGARAM1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*2478A>T (n.*2478A>T) n.5698A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.5962A>T n.5605A>T | dbSNP |
| 14 | g.45073875T>C | CA259603184 | TOGARAM1 | c.*314T>C (n.*314T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.5699T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.5963T>C n.5606T>C | dbSNP |
| 14 | g.45073875T>G | CA2133565805 | TOGARAM1 | c.*314T>G (n.*314T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.5699T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.5963T>G n.5606T>G | dbSNP |
| 14 | g.45073875T= | CA2133565803 | TOGARAM1 | c.*314T= (n.*314T=) c.*2479T= (n.*2479T=) n.5699T= c.*619T= (n.*619T=) n.5963T= n.5606T= | |
| 14 | g.45073876G>C | CA2624689783 | TOGARAM1 | c.*315G>C (n.*315G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) n.5700G>C c.*620G>C (n.*620G>C) n.5964G>C n.5607G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073876G>T | CA2624689782 | TOGARAM1 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) n.5700G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.5964G>T n.5607G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073877T>A | CA2624689784 | TOGARAM1 | c.*316T>A (n.*316T>A) c.*2481T>A (n.*2481T>A) n.5701T>A c.*621T>A (n.*621T>A) n.5965T>A n.5608T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073877T>C | CA2624689785 | TOGARAM1 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.*2481T>C (n.*2481T>C) n.5701T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.5965T>C n.5608T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073879A>C | CA2508349731 | TOGARAM1 | c.*318A>C (n.*318A>C) c.*2483A>C (n.*2483A>C) n.5703A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.5967A>C n.5610A>C | dbSNP |
| 14 | g.45073882T>C | CA2624689786 | TOGARAM1 | c.*321T>C (n.*321T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) n.5706T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.5970T>C n.5613T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073883T>A | CA2624689787 | TOGARAM1 | c.*322T>A (n.*322T>A) c.*2487T>A (n.*2487T>A) n.5707T>A c.*627T>A (n.*627T>A) n.5971T>A n.5614T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073885G>C | CA2624689788 | TOGARAM1 | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*2489G>C (n.*2489G>C) n.5709G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.5973G>C n.5616G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073886_45073887insC | CA2535860464 | TOGARAM1 | c.*325_*326insC (n.*325_*326insC) c.*2490_*2491insC (n.*2490_*2491insC) n.5710_5711insC c.*630_*631insC (n.*630_*631insC) n.5974_5975insC n.5617_5618insC | |
| 14 | g.45073887A>C | CA2566626709 | TOGARAM1 | c.*326A>C (n.*326A>C) c.*2491A>C (n.*2491A>C) n.5711A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.5975A>C n.5618A>C | |
| 14 | g.45073888T>C | CA2624689789 | TOGARAM1 | c.*327T>C (n.*327T>C) c.*2492T>C (n.*2492T>C) n.5712T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.5976T>C n.5619T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073889T>C | CA2624689790 | TOGARAM1 | c.*328T>C (n.*328T>C) c.*2493T>C (n.*2493T>C) n.5713T>C c.*633T>C (n.*633T>C) n.5977T>C n.5620T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073889T>G | CA2133565807 | TOGARAM1 | c.*328T>G (n.*328T>G) c.*2493T>G (n.*2493T>G) n.5713T>G c.*633T>G (n.*633T>G) n.5977T>G n.5620T>G | dbSNP |
| 14 | g.45073889T= | CA2133565806 | TOGARAM1 | c.*328T= (n.*328T=) c.*2493T= (n.*2493T=) n.5713T= c.*633T= (n.*633T=) n.5977T= n.5620T= | |
| 14 | g.45073890G>A | CA706123768 | TOGARAM1 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*2494G>A (n.*2494G>A) n.5714G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.5978G>A n.5621G>A | dbSNP |
| 14 | g.45073890G= | CA2133565809 | TOGARAM1 | c.*329G= (n.*329G=) c.*2494G= (n.*2494G=) n.5714G= c.*634G= (n.*634G=) n.5978G= n.5621G= | |
| 14 | g.45073890G>T | CA2514016000 | TOGARAM1 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*2494G>T (n.*2494G>T) n.5714G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.5978G>T n.5621G>T | dbSNP |
| 14 | g.45073893A= | CA2133565812 | TOGARAM1 | c.*332A= (n.*332A=) c.*2497A= (n.*2497A=) n.5717A= c.*637A= (n.*637A=) n.5981A= n.5624A= | |
| 14 | g.45073893A>G | CA259603192 | TOGARAM1 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) n.5717A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.5981A>G n.5624A>G | dbSNP |
| 14 | g.45073895T>A | CA2624689791 | TOGARAM1 | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*2499T>A (n.*2499T>A) n.5719T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.5983T>A n.5626T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073895T>C | CA2624689792 | TOGARAM1 | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*2499T>C (n.*2499T>C) n.5719T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.5983T>C n.5626T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073895_45073896delinsTA | CA2133565814 | TOGARAM1 | c.*334_*335delinsTA (n.*334_*335delinsTA) c.*2499_*2500delinsTA (n.*2499_*2500delinsTA) n.5719_5720delinsTA c.*639_*640delinsTA (n.*639_*640delinsTA) n.5983_5984delinsTA n.5626_5627delinsTA | |
| 14 | g.45073896A= | CA2133565818 | TOGARAM1 | c.*335A= (n.*335A=) c.*2500A= (n.*2500A=) n.5720A= c.*640A= (n.*640A=) n.5984A= n.5627A= | |
| 14 | g.45073896A>T | CA706123775 | TOGARAM1 | c.*335A>T (n.*335A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) n.5720A>T c.*640A>T (n.*640A>T) n.5984A>T n.5627A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073900del | CA919408032 | TOGARAM1 | c.*339del (n.*339del) c.*2504del (n.*2504del) n.5724del c.*644del (n.*644del) n.5988del n.5631del | dbSNP |
| 14 | g.45073899A>T | CA2729462458 | TOGARAM1 | c.*338A>T (n.*338A>T) c.*2503A>T (n.*2503A>T) n.5723A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.5987A>T n.5630A>T | dbSNP |
| 14 | g.45073902A>G | CA2555284327 | TOGARAM1 | c.*341A>G (n.*341A>G) c.*2506A>G (n.*2506A>G) n.5726A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.5990A>G n.5633A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073902A>T | CA2624689793 | TOGARAM1 | c.*341A>T (n.*341A>T) c.*2506A>T (n.*2506A>T) n.5726A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.5990A>T n.5633A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073903C>A | CA706123777 | TOGARAM1 | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*2507C>A (n.*2507C>A) n.5727C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.5991C>A n.5634C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073903C= | CA2133565819 | TOGARAM1 | c.*342C= (n.*342C=) c.*2507C= (n.*2507C=) n.5727C= c.*647C= (n.*647C=) n.5991C= n.5634C= | |
| 14 | g.45073903C>T | CA2548476009 | TOGARAM1 | c.*342C>T (n.*342C>T) c.*2507C>T (n.*2507C>T) n.5727C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.5991C>T n.5634C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073904A>G | CA2624689794 | TOGARAM1 | c.*343A>G (n.*343A>G) c.*2508A>G (n.*2508A>G) n.5728A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.5992A>G n.5635A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073905C= | CA2133565823 | TOGARAM1 | c.*344C= (n.*344C=) c.*2509C= (n.*2509C=) n.5729C= c.*649C= (n.*649C=) n.5993C= n.5636C= |