UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45073845T>A | CA2624689763 | TOGARAM1 | c.*284T>A (n.*284T>A) c.*2449T>A (n.*2449T>A) n.5669T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.5933T>A n.5576T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073845T>G | CA2801407717 | TOGARAM1 | c.*284T>G (n.*284T>G) c.*2449T>G (n.*2449T>G) n.5669T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.5933T>G n.5576T>G | |
| 14 | g.45073846C>A | CA2624689764 | TOGARAM1 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*2450C>A (n.*2450C>A) n.5670C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.5934C>A n.5577C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073846C>T | CA2624689765 | TOGARAM1 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*2450C>T (n.*2450C>T) n.5670C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.5934C>T n.5577C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073847T>C | CA2569367398 | TOGARAM1 | c.*286T>C (n.*286T>C) c.*2451T>C (n.*2451T>C) n.5671T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.5935T>C n.5578T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073847T>G | CA2624689766 | TOGARAM1 | c.*286T>G (n.*286T>G) c.*2451T>G (n.*2451T>G) n.5671T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.5935T>G n.5578T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073849_45073850dup | CA2528982982 | TOGARAM1 | c.*288_*289dup (n.*288_*289dup) c.*2453_*2454dup (n.*2453_*2454dup) n.5673_5674dup c.*593_*594dup (n.*593_*594dup) n.5937_5938dup n.5580_5581dup | |
| 14 | g.45073848A= | CA2133565777 | TOGARAM1 | c.*287A= (n.*287A=) c.*2452A= (n.*2452A=) n.5672A= c.*592A= (n.*592A=) n.5936A= n.5579A= | |
| 14 | g.45073848A>G | CA706123747 | TOGARAM1 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*2452A>G (n.*2452A>G) n.5672A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.5936A>G n.5579A>G | dbSNP |
| 14 | g.45073849T>C | CA2133565781 | TOGARAM1 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*2453T>C (n.*2453T>C) n.5673T>C c.*593T>C (n.*593T>C) n.5937T>C n.5580T>C | dbSNP |
| 14 | g.45073849T= | CA2133565779 | TOGARAM1 | c.*288T= (n.*288T=) c.*2453T= (n.*2453T=) n.5673T= c.*593T= (n.*593T=) n.5937T= n.5580T= | |
| 14 | g.45073850A= | CA2133565784 | TOGARAM1 | c.*289A= (n.*289A=) c.*2454A= (n.*2454A=) n.5674A= c.*594A= (n.*594A=) n.5938A= n.5581A= | |
| 14 | g.45073850A>G | CA259603175 | TOGARAM1 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) n.5674A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.5938A>G n.5581A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073850_45073851delinsAG | CA2133565785 | TOGARAM1 | c.*289_*290delinsAG (n.*289_*290delinsAG) c.*2454_*2455delinsAG (n.*2454_*2455delinsAG) n.5674_5675delinsAG c.*594_*595delinsAG (n.*594_*595delinsAG) n.5938_5939delinsAG n.5581_5582delinsAG | |
| 14 | g.45073851del | CA706123751 | TOGARAM1 | c.*290del (n.*290del) c.*2455del (n.*2455del) n.5675del c.*595del (n.*595del) n.5939del n.5582del | dbSNP |
| 14 | g.45073852A>C | CA2624689767 | TOGARAM1 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.*2456A>C (n.*2456A>C) n.5676A>C c.*596A>C (n.*596A>C) n.5940A>C n.5583A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073852A>T | CA2531871464 | TOGARAM1 | c.*291A>T (n.*291A>T) c.*2456A>T (n.*2456A>T) n.5676A>T c.*596A>T (n.*596A>T) n.5940A>T n.5583A>T | |
| 14 | g.45073853_45073856delinsAACT | CA2133565789 | TOGARAM1 | c.*292_*295delinsAACT (n.*292_*295delinsAACT) c.*2457_*2460delinsAACT (n.*2457_*2460delinsAACT) n.5677_5680delinsAACT c.*597_*600delinsAACT (n.*597_*600delinsAACT) n.5941_5944delinsAACT n.5584_5587delinsAACT | |
| 14 | g.45073854A= | CA2133565791 | TOGARAM1 | c.*293A= (n.*293A=) c.*2458A= (n.*2458A=) n.5678A= c.*598A= (n.*598A=) n.5942A= n.5585A= | |
| 14 | g.45073854A>C | CA962645405 | TOGARAM1 | c.*293A>C (n.*293A>C) c.*2458A>C (n.*2458A>C) n.5678A>C c.*598A>C (n.*598A>C) n.5942A>C n.5585A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073854A>G | CA962645406 | TOGARAM1 | c.*293A>G (n.*293A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) n.5678A>G c.*598A>G (n.*598A>G) n.5942A>G n.5585A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073856_45073858del | CA706123756 | TOGARAM1 | c.*295_*297del (n.*295_*297del) c.*2460_*2462del (n.*2460_*2462del) n.5680_5682del c.*600_*602del (n.*600_*602del) n.5944_5946del n.5587_5589del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073855C>A | CA2624689768 | TOGARAM1 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) n.5679C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.5943C>A n.5586C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073855C>T | CA2801407718 | TOGARAM1 | c.*294C>T (n.*294C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) n.5679C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.5943C>T n.5586C>T | |
| 14 | g.45073857A>G | CA2502673134 | TOGARAM1 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*2461A>G (n.*2461A>G) n.5681A>G c.*601A>G (n.*601A>G) n.5945A>G n.5588A>G | |
| 14 | g.45073858C>A | CA2624689769 | TOGARAM1 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) n.5682C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.5946C>A n.5589C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073860A= | CA2133565792 | TOGARAM1 | c.*299A= (n.*299A=) c.*2464A= (n.*2464A=) n.5684A= c.*604A= (n.*604A=) n.5948A= n.5591A= | |
| 14 | g.45073860A>C | CA2624689770 | TOGARAM1 | c.*299A>C (n.*299A>C) c.*2464A>C (n.*2464A>C) n.5684A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.5948A>C n.5591A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073860A>G | CA613820219 | TOGARAM1 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.*2464A>G (n.*2464A>G) n.5684A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.5948A>G n.5591A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073863dup | CA2516377103 | TOGARAM1 | c.*302dup (n.*302dup) c.*2467dup (n.*2467dup) n.5687dup c.*607dup (n.*607dup) n.5951dup n.5594dup | |
| 14 | g.45073862T>C | CA2624689771 | TOGARAM1 | c.*301T>C (n.*301T>C) c.*2466T>C (n.*2466T>C) n.5686T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.5950T>C n.5593T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073864G>A | CA2624689772 | TOGARAM1 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.*2468G>A (n.*2468G>A) n.5688G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.5952G>A n.5595G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073864G>T | CA2624689773 | TOGARAM1 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*2468G>T (n.*2468G>T) n.5688G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.5952G>T n.5595G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073866T>G | CA2624689774 | TOGARAM1 | c.*305T>G (n.*305T>G) c.*2470T>G (n.*2470T>G) n.5690T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.5954T>G n.5597T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073867G>A | CA2624689775 | TOGARAM1 | c.*306G>A (n.*306G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) n.5691G>A c.*611G>A (n.*611G>A) n.5955G>A n.5598G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073867G>T | CA2624689776 | TOGARAM1 | c.*306G>T (n.*306G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) n.5691G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.5955G>T n.5598G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073868C>A | CA2624689777 | TOGARAM1 | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*2472C>A (n.*2472C>A) n.5692C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.5956C>A n.5599C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073868C>T | CA2624689778 | TOGARAM1 | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*2472C>T (n.*2472C>T) n.5692C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.5956C>T n.5599C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073869C>A | CA2624689779 | TOGARAM1 | c.*308C>A (n.*308C>A) c.*2473C>A (n.*2473C>A) n.5693C>A c.*613C>A (n.*613C>A) n.5957C>A n.5600C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073869C= | CA2133565794 | TOGARAM1 | c.*308C= (n.*308C=) c.*2473C= (n.*2473C=) n.5693C= c.*613C= (n.*613C=) n.5957C= n.5600C= | |
| 14 | g.45073869C>G | CA706123758 | TOGARAM1 | c.*308C>G (n.*308C>G) c.*2473C>G (n.*2473C>G) n.5693C>G c.*613C>G (n.*613C>G) n.5957C>G n.5600C>G | dbSNP |
| 14 | g.45073869C>T | CA2624689780 | TOGARAM1 | c.*308C>T (n.*308C>T) c.*2473C>T (n.*2473C>T) n.5693C>T c.*613C>T (n.*613C>T) n.5957C>T n.5600C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073870C>A | CA2624689781 | TOGARAM1 | c.*309C>A (n.*309C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) n.5694C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.5958C>A n.5601C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073873T>C | CA962645412 | TOGARAM1 | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*2477T>C (n.*2477T>C) n.5697T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.5961T>C n.5604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073873T= | CA2133565795 | TOGARAM1 | c.*312T= (n.*312T=) c.*2477T= (n.*2477T=) n.5697T= c.*617T= (n.*617T=) n.5961T= n.5604T= | |
| 14 | g.45073874A= | CA2133565800 | TOGARAM1 | c.*313A= (n.*313A=) c.*2478A= (n.*2478A=) n.5698A= c.*618A= (n.*618A=) n.5962A= n.5605A= | |
| 14 | g.45073874A>G | CA259603176 | TOGARAM1 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.*2478A>G (n.*2478A>G) n.5698A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.5962A>G n.5605A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45073874A>T | CA259603178 | TOGARAM1 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*2478A>T (n.*2478A>T) n.5698A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.5962A>T n.5605A>T | dbSNP |
| 14 | g.45073875T>C | CA259603184 | TOGARAM1 | c.*314T>C (n.*314T>C) c.*2479T>C (n.*2479T>C) n.5699T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.5963T>C n.5606T>C | dbSNP |
| 14 | g.45073875T>G | CA2133565805 | TOGARAM1 | c.*314T>G (n.*314T>G) c.*2479T>G (n.*2479T>G) n.5699T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.5963T>G n.5606T>G | dbSNP |