Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.45073758_45073768dup | CA2624689720 | TOGARAM1 | c.*197_*207dup (n.*197_*207dup) c.665_675dup (n.665_675dup) c.*2362_*2372dup (n.*2362_*2372dup) n.5582_5592dup c.*502_*512dup (n.*502_*512dup) n.5846_5856dup n.5489_5499dup | gnomAD v4 |
14 | g.45073758_45073769delinsTATTCATGAATA | CA2133565725 | TOGARAM1 | c.*197_*208delinsTATTCATGAATA (n.*197_*208delinsTATTCATGAATA) c.665_676delinsTATTCATGAATA (n.665_676delinsTATTCATGAATA) c.*2362_*2373delinsTATTCATGAATA (n.*2362_*2373delinsTATTCATGAATA) n.5582_5593delinsTATTCATGAATA c.*502_*513delinsTATTCATGAATA (n.*502_*513delinsTATTCATGAATA) n.5846_5857delinsTATTCATGAATA n.5489_5500delinsTATTCATGAATA | |
14 | g.45073768_45073778del | CA2133565727 | TOGARAM1 | c.*207_*217del (n.*207_*217del) c.675_685del (n.675_685del) c.*2372_*2382del (n.*2372_*2382del) n.5592_5602del c.*512_*522del (n.*512_*522del) n.5856_5866del n.5499_5509del | dbSNP |
14 | g.45073767A>C | CA2624689725 | TOGARAM1 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) n.5591A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.5855A>C n.5498A>C | gnomAD v4 |
14 | g.45073768T>A | CA2624689726 | TOGARAM1 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.*2372T>A (n.*2372T>A) n.5592T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.5856T>A n.5499T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45073768T>C | CA2624689727 | TOGARAM1 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) n.5592T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.5856T>C n.5499T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45073768T>G | CA2624689728 | TOGARAM1 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.*2372T>G (n.*2372T>G) n.5592T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.5856T>G n.5499T>G | gnomAD v4 |
14 | g.45073769A>T | CA2624689729 | TOGARAM1 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.676A>T (n.676A>T) c.*2373A>T (n.*2373A>T) n.5593A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.5857A>T n.5500A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45073772del | CA2624689730 | TOGARAM1 | c.*211del (n.*211del) c.679del (n.679del) c.*2376del (n.*2376del) n.5596del c.*516del (n.*516del) n.5860del n.5503del | gnomAD v4 |
14 | g.45073773C>A | CA2624689731 | TOGARAM1 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) n.5597C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.5861C>A n.5504C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45073773C= | CA2133565731 | TOGARAM1 | c.*212C= (n.*212C=) c.680C= (n.680C=) c.*2377C= (n.*2377C=) n.5597C= c.*517C= (n.*517C=) n.5861C= n.5504C= | |
14 | g.45073773C>T | CA706123726 | TOGARAM1 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.680C>T (n.680C>T) c.*2377C>T (n.*2377C>T) n.5597C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.5861C>T n.5504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45073774A= | CA2133565734 | TOGARAM1 | c.*213A= (n.*213A=) c.681A= (n.681A=) c.*2378A= (n.*2378A=) n.5598A= c.*518A= (n.*518A=) n.5862A= n.5505A= | |
14 | g.45073774A>G | CA259603167 | TOGARAM1 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) n.5598A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.5862A>G n.5505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45073774A>T | CA2133565736 | TOGARAM1 | c.*213A>T (n.*213A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.*2378A>T (n.*2378A>T) n.5598A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.5862A>T n.5505A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45073776_45073777delinsGA | CA2133565738 | TOGARAM1 | c.*215_*216delinsGA (n.*215_*216delinsGA) c.683_684delinsGA (n.683_684delinsGA) c.*2380_*2381delinsGA (n.*2380_*2381delinsGA) n.5600_5601delinsGA c.*520_*521delinsGA (n.*520_*521delinsGA) n.5864_5865delinsGA n.5507_5508delinsGA | |
14 | g.45073779del | CA706123730 | TOGARAM1 | c.*218del (n.*218del) c.686del (n.686del) c.*2383del (n.*2383del) n.5603del c.*523del (n.*523del) n.5867del n.5510del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45073778_45073779insT | CA2624689732 | TOGARAM1 | c.*217_*218insT (n.*217_*218insT) c.685_686insT (n.685_686insT) c.*2382_*2383insT (n.*2382_*2383insT) n.5602_5603insT c.*522_*523insT (n.*522_*523insT) n.5866_5867insT n.5509_5510insT | gnomAD v4 |
14 | g.45073779A>G | CA2624689733 | TOGARAM1 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) n.5603A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.5867A>G n.5510A>G | gnomAD v4 |
14 | g.45073781C= | CA2133565740 | TOGARAM1 | c.*220C= (n.*220C=) c.688C= (n.688C=) c.*2385C= (n.*2385C=) n.5605C= c.*525C= (n.*525C=) n.5869C= n.5512C= | |
14 | g.45073781C>G | CA2133565741 | TOGARAM1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) n.5605C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.5869C>G n.5512C>G | dbSNP |
14 | g.45073782T>C | CA2624689734 | TOGARAM1 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.*2386T>C (n.*2386T>C) n.5606T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.5870T>C n.5513T>C | gnomAD v4 |
14 | g.45073783G>A | CA2624689735 | TOGARAM1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) n.5607G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.5871G>A n.5514G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45073783G>T | CA962645381 | TOGARAM1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) n.5607G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.5871G>T n.5514G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45073784A>T | CA2624689736 | TOGARAM1 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.*2388A>T (n.*2388A>T) n.5608A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.5872A>T n.5515A>T | gnomAD v4 |
14 | g.45073785G>T | CA2624689737 | TOGARAM1 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.*2389G>T (n.*2389G>T) n.5609G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.5873G>T n.5516G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45073786T>A | CA2624689738 | TOGARAM1 | c.*225T>A (n.*225T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.*2390T>A (n.*2390T>A) n.5610T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.5874T>A n.5517T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45073787C>A | CA2624689739 | TOGARAM1 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) n.5611C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.5875C>A n.5518C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45073787C= | CA2133565744 | TOGARAM1 | c.*226C= (n.*226C=) c.694C= (n.694C=) c.*2391C= (n.*2391C=) n.5611C= c.*531C= (n.*531C=) n.5875C= n.5518C= | |
14 | g.45073787C>T | CA613820217 | TOGARAM1 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) n.5611C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.5875C>T n.5518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45073788A= | CA2133565746 | TOGARAM1 | c.*227A= (n.*227A=) c.695A= (n.695A=) c.*2392A= (n.*2392A=) n.5612A= c.*532A= (n.*532A=) n.5876A= n.5519A= | |
14 | g.45073788A>G | CA706123731 | TOGARAM1 | c.*227A>G (n.*227A>G) c.695A>G (n.695A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) n.5612A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.5876A>G n.5519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.45073789C>A | CA2624689740 | TOGARAM1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.*2393C>A (n.*2393C>A) n.5613C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.5877C>A n.5520C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45073792G>A | CA2624689741 | TOGARAM1 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) n.5616G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.5880G>A n.5523G>A | gnomAD v4 |
14 | g.45073792G>T | CA2624689742 | TOGARAM1 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) n.5616G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.5880G>T n.5523G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45073793G>T | CA2624689743 | TOGARAM1 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.*2397G>T (n.*2397G>T) n.5617G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.5881G>T n.5524G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45073794G>A | CA962645388 | TOGARAM1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.*2398G>A (n.*2398G>A) n.5618G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.5882G>A n.5525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45073794G= | CA2133565748 | TOGARAM1 | c.*233G= (n.*233G=) c.701G= (n.701G=) c.*2398G= (n.*2398G=) n.5618G= c.*538G= (n.*538G=) n.5882G= n.5525G= | |
14 | g.45073794G>T | CA2624689744 | TOGARAM1 | c.*233G>T (n.*233G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.*2398G>T (n.*2398G>T) n.5618G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.5882G>T n.5525G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45073795A= | CA2133565750 | TOGARAM1 | c.*234A= (n.*234A=) c.702A= (n.702A=) c.*2399A= (n.*2399A=) n.5619A= c.*539A= (n.*539A=) n.5883A= n.5526A= | |
14 | g.45073795A>G | CA613820218 | TOGARAM1 | c.*234A>G (n.*234A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.*2399A>G (n.*2399A>G) n.5619A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.5883A>G n.5526A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45073796T>A | CA2624689745 | TOGARAM1 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.*2400T>A (n.*2400T>A) n.5620T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.5884T>A n.5527T>A | gnomAD v4 |
14 | g.45073796T>G | CA2624689746 | TOGARAM1 | c.*235T>G (n.*235T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.*2400T>G (n.*2400T>G) n.5620T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.5884T>G n.5527T>G | gnomAD v4 |
14 | g.45073797G>T | CA2624689747 | TOGARAM1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.*2401G>T (n.*2401G>T) n.5621G>T c.*541G>T (n.*541G>T) n.5885G>T n.5528G>T | gnomAD v4 |
14 | g.45073802C>A | CA2624689748 | TOGARAM1 | c.*241C>A (n.*241C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.*2406C>A (n.*2406C>A) n.5626C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.5890C>A n.5533C>A | gnomAD v4 |
14 | g.45073804_45073805delinsAT | CA2133565752 | TOGARAM1 | c.*243_*244delinsAT (n.*243_*244delinsAT) c.*2408_*2409delinsAT (n.*2408_*2409delinsAT) n.5628_5629delinsAT c.*548_*549delinsAT (n.*548_*549delinsAT) n.5892_5893delinsAT n.5535_5536delinsAT | |
14 | g.45073808del | CA259603168 | TOGARAM1 | c.*247del (n.*247del) c.*2412del (n.*2412del) n.5632del c.*552del (n.*552del) n.5896del n.5539del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.45073810A>C | CA2624689749 | TOGARAM1 | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*2414A>C (n.*2414A>C) n.5634A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.5898A>C n.5541A>C | gnomAD v4 |
14 | g.45073811T>C | CA706123734 | TOGARAM1 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.*2415T>C (n.*2415T>C) n.5635T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.5899T>C n.5542T>C | dbSNP |
14 | g.45073811T= | CA2133565754 | TOGARAM1 | c.*250T= (n.*250T=) c.*2415T= (n.*2415T=) n.5635T= c.*555T= (n.*555T=) n.5899T= n.5542T= |