UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.45073755A>C | CA2624689717 | TOGARAM1 | c.*194A>C (n.*194A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.*2359A>C (n.*2359A>C) n.5579A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.5843A>C n.5486A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073756A>C | CA2624689718 | TOGARAM1 | c.*195A>C (n.*195A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.*2360A>C (n.*2360A>C) n.5580A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.5844A>C n.5487A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073757A= | CA2133565723 | TOGARAM1 | c.*196A= (n.*196A=) c.664A= (n.664A=) c.*2361A= (n.*2361A=) n.5581A= c.*501A= (n.*501A=) n.5845A= n.5488A= | |
| 14 | g.45073757A>C | CA259603159 | TOGARAM1 | c.*196A>C (n.*196A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.*2361A>C (n.*2361A>C) n.5581A>C c.*501A>C (n.*501A>C) n.5845A>C n.5488A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073757A>G | CA655716831 | TOGARAM1 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.*2361A>G (n.*2361A>G) n.5581A>G c.*501A>G (n.*501A>G) n.5845A>G n.5488A>G | COSMIC |
| 14 | g.45073757A>T | CA2624689719 | TOGARAM1 | c.*196A>T (n.*196A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.*2361A>T (n.*2361A>T) n.5581A>T c.*501A>T (n.*501A>T) n.5845A>T n.5488A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073758T>G | CA2624689721 | TOGARAM1 | c.*197T>G (n.*197T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.*2362T>G (n.*2362T>G) n.5582T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.5846T>G n.5489T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073758_45073768dup | CA2624689720 | TOGARAM1 | c.*197_*207dup (n.*197_*207dup) c.665_675dup (n.665_675dup) c.*2362_*2372dup (n.*2362_*2372dup) n.5582_5592dup c.*502_*512dup (n.*502_*512dup) n.5846_5856dup n.5489_5499dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073758_45073769delinsTATTCATGAATA | CA2133565725 | TOGARAM1 | c.*197_*208delinsTATTCATGAATA (n.*197_*208delinsTATTCATGAATA) c.665_676delinsTATTCATGAATA (n.665_676delinsTATTCATGAATA) c.*2362_*2373delinsTATTCATGAATA (n.*2362_*2373delinsTATTCATGAATA) n.5582_5593delinsTATTCATGAATA c.*502_*513delinsTATTCATGAATA (n.*502_*513delinsTATTCATGAATA) n.5846_5857delinsTATTCATGAATA n.5489_5500delinsTATTCATGAATA | |
| 14 | g.45073759A= | CA2133565729 | TOGARAM1 | c.*198A= (n.*198A=) c.666A= (n.666A=) c.*2363A= (n.*2363A=) n.5583A= c.*503A= (n.*503A=) n.5847A= n.5490A= | |
| 14 | g.45073759A>G | CA259603161 | TOGARAM1 | c.*198A>G (n.*198A>G) c.666A>G (n.666A>G) c.*2363A>G (n.*2363A>G) n.5583A>G c.*503A>G (n.*503A>G) n.5847A>G n.5490A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073759A>T | CA2624689722 | TOGARAM1 | c.*198A>T (n.*198A>T) c.666A>T (n.666A>T) c.*2363A>T (n.*2363A>T) n.5583A>T c.*503A>T (n.*503A>T) n.5847A>T n.5490A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073768_45073778del | CA2133565727 | TOGARAM1 | c.*207_*217del (n.*207_*217del) c.675_685del (n.675_685del) c.*2372_*2382del (n.*2372_*2382del) n.5592_5602del c.*512_*522del (n.*512_*522del) n.5856_5866del n.5499_5509del | dbSNP |
| 14 | g.45073762C>A | CA2624689723 | TOGARAM1 | c.*201C>A (n.*201C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.*2366C>A (n.*2366C>A) n.5586C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.5850C>A n.5493C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073762C>G | CA2801407710 | TOGARAM1 | c.*201C>G (n.*201C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.*2366C>G (n.*2366C>G) n.5586C>G c.*506C>G (n.*506C>G) n.5850C>G n.5493C>G | |
| 14 | g.45073765G>C | CA2624689724 | TOGARAM1 | c.*204G>C (n.*204G>C) c.672G>C (n.672G>C) c.*2369G>C (n.*2369G>C) n.5589G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.5853G>C n.5496G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073767A>C | CA2624689725 | TOGARAM1 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.*2371A>C (n.*2371A>C) n.5591A>C c.*511A>C (n.*511A>C) n.5855A>C n.5498A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073768T>A | CA2624689726 | TOGARAM1 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.*2372T>A (n.*2372T>A) n.5592T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.5856T>A n.5499T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073768T>C | CA2624689727 | TOGARAM1 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) n.5592T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.5856T>C n.5499T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073768T>G | CA2624689728 | TOGARAM1 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.*2372T>G (n.*2372T>G) n.5592T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.5856T>G n.5499T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073769A>T | CA2624689729 | TOGARAM1 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.676A>T (n.676A>T) c.*2373A>T (n.*2373A>T) n.5593A>T c.*513A>T (n.*513A>T) n.5857A>T n.5500A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073772del | CA2624689730 | TOGARAM1 | c.*211del (n.*211del) c.679del (n.679del) c.*2376del (n.*2376del) n.5596del c.*516del (n.*516del) n.5860del n.5503del | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073773C>A | CA2624689731 | TOGARAM1 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.*2377C>A (n.*2377C>A) n.5597C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.5861C>A n.5504C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073773C= | CA2133565731 | TOGARAM1 | c.*212C= (n.*212C=) c.680C= (n.680C=) c.*2377C= (n.*2377C=) n.5597C= c.*517C= (n.*517C=) n.5861C= n.5504C= | |
| 14 | g.45073773C>T | CA706123726 | TOGARAM1 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.680C>T (n.680C>T) c.*2377C>T (n.*2377C>T) n.5597C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.5861C>T n.5504C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073774A= | CA2133565734 | TOGARAM1 | c.*213A= (n.*213A=) c.681A= (n.681A=) c.*2378A= (n.*2378A=) n.5598A= c.*518A= (n.*518A=) n.5862A= n.5505A= | |
| 14 | g.45073774A>G | CA259603167 | TOGARAM1 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) n.5598A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.5862A>G n.5505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073774A>T | CA2133565736 | TOGARAM1 | c.*213A>T (n.*213A>T) c.681A>T (n.681A>T) c.*2378A>T (n.*2378A>T) n.5598A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.5862A>T n.5505A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45073776_45073777delinsGA | CA2133565738 | TOGARAM1 | c.*215_*216delinsGA (n.*215_*216delinsGA) c.683_684delinsGA (n.683_684delinsGA) c.*2380_*2381delinsGA (n.*2380_*2381delinsGA) n.5600_5601delinsGA c.*520_*521delinsGA (n.*520_*521delinsGA) n.5864_5865delinsGA n.5507_5508delinsGA | |
| 14 | g.45073779del | CA706123730 | TOGARAM1 | c.*218del (n.*218del) c.686del (n.686del) c.*2383del (n.*2383del) n.5603del c.*523del (n.*523del) n.5867del n.5510del | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45073778_45073779insT | CA2624689732 | TOGARAM1 | c.*217_*218insT (n.*217_*218insT) c.685_686insT (n.685_686insT) c.*2382_*2383insT (n.*2382_*2383insT) n.5602_5603insT c.*522_*523insT (n.*522_*523insT) n.5866_5867insT n.5509_5510insT | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073779A>G | CA2624689733 | TOGARAM1 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) n.5603A>G c.*523A>G (n.*523A>G) n.5867A>G n.5510A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073781C= | CA2133565740 | TOGARAM1 | c.*220C= (n.*220C=) c.688C= (n.688C=) c.*2385C= (n.*2385C=) n.5605C= c.*525C= (n.*525C=) n.5869C= n.5512C= | |
| 14 | g.45073781C>G | CA2133565741 | TOGARAM1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) n.5605C>G c.*525C>G (n.*525C>G) n.5869C>G n.5512C>G | dbSNP |
| 14 | g.45073782T>C | CA2624689734 | TOGARAM1 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.*2386T>C (n.*2386T>C) n.5606T>C c.*526T>C (n.*526T>C) n.5870T>C n.5513T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073783G>A | CA2624689735 | TOGARAM1 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) n.5607G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.5871G>A n.5514G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073783G>T | CA962645381 | TOGARAM1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) n.5607G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.5871G>T n.5514G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073784A>T | CA2624689736 | TOGARAM1 | c.*223A>T (n.*223A>T) c.691A>T (n.691A>T) c.*2388A>T (n.*2388A>T) n.5608A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.5872A>T n.5515A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073785G>T | CA2624689737 | TOGARAM1 | c.*224G>T (n.*224G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.*2389G>T (n.*2389G>T) n.5609G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.5873G>T n.5516G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073786T>A | CA2624689738 | TOGARAM1 | c.*225T>A (n.*225T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.*2390T>A (n.*2390T>A) n.5610T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.5874T>A n.5517T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073787C>A | CA2624689739 | TOGARAM1 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.694C>A (n.694C>A) c.*2391C>A (n.*2391C>A) n.5611C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.5875C>A n.5518C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073787C= | CA2133565744 | TOGARAM1 | c.*226C= (n.*226C=) c.694C= (n.694C=) c.*2391C= (n.*2391C=) n.5611C= c.*531C= (n.*531C=) n.5875C= n.5518C= | |
| 14 | g.45073787C>T | CA613820217 | TOGARAM1 | c.*226C>T (n.*226C>T) c.694C>T (n.694C>T) c.*2391C>T (n.*2391C>T) n.5611C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.5875C>T n.5518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.45073788A= | CA2133565746 | TOGARAM1 | c.*227A= (n.*227A=) c.695A= (n.695A=) c.*2392A= (n.*2392A=) n.5612A= c.*532A= (n.*532A=) n.5876A= n.5519A= | |
| 14 | g.45073788A>G | CA706123731 | TOGARAM1 | c.*227A>G (n.*227A>G) c.695A>G (n.695A>G) c.*2392A>G (n.*2392A>G) n.5612A>G c.*532A>G (n.*532A>G) n.5876A>G n.5519A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.45073789C>A | CA2624689740 | TOGARAM1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.*2393C>A (n.*2393C>A) n.5613C>A c.*533C>A (n.*533C>A) n.5877C>A n.5520C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073792G>A | CA2624689741 | TOGARAM1 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.*2396G>A (n.*2396G>A) n.5616G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.5880G>A n.5523G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073792G>T | CA2624689742 | TOGARAM1 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.*2396G>T (n.*2396G>T) n.5616G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.5880G>T n.5523G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073793G>T | CA2624689743 | TOGARAM1 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.*2397G>T (n.*2397G>T) n.5617G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.5881G>T n.5524G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.45073794G>A | CA962645388 | TOGARAM1 | c.*233G>A (n.*233G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.*2398G>A (n.*2398G>A) n.5618G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.5882G>A n.5525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |