Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36663365_36663385dup | CA7158968 | PAX9 | c.473_493dup (p.Ser164_Pro165insHisIleTyrSerTyrProSer) c.-89_-69dup (n.-89_-69dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663369_36663375delinsCTACTCG | CA2129502793 | PAX9 | c.477_483delinsCTACTCG (p.Ile159=) c.-85_-79delinsCTACTCG (n.-85_-79delinsCTACTCG) | |
14 | g.36663373_36663378del | CA7158970 | PAX9 | c.481_486del (p.Ser161_Tyr162del) c.-81_-76del (n.-81_-76del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663373T>A | CA389466927 | PAX9 | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
14 | g.36663373T>C | CA389466928 | PAX9 | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
14 | g.36663373T>G | CA389466929 | PAX9 | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
14 | g.36663374_36663376dup | CA2624603377 | PAX9 | c.482_484dup (p.Ser161_Tyr162insSer) c.-80_-78dup (n.-80_-78dup) | gnomAD v4 |
14 | g.36663374C>A | CA389466931 | PAX9 | c.482C>A (p.Ser161Ter) c.-80C>A (n.-80C>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663374C>G | CA389466932 | PAX9 | c.482C>G (p.Ser161Trp) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
14 | g.36663374C>T | CA389466930 | PAX9 | c.482C>T (p.Ser161Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663375G>A | CA7158972 | PAX9 | c.483G>A (p.Ser161=) c.-79G>A (n.-79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663375G>C | CA258926543 | PAX9 | c.483G>C (p.Ser161=) c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663375G= | CA2129502809 | PAX9 | c.483G= (p.Ser161=) c.-79G= (n.-79G=) | |
14 | g.36663375G>T | CA7158971 | PAX9 | c.483G>T (p.Ser161=) c.-79G>T (n.-79G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663375_36663376del | CA2801203471 | PAX9 | c.483_484del (p.Tyr162ProfsTer?) c.-79_-78del (n.-79_-78del) | |
14 | g.36663376T>A | CA389466933 | PAX9 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) | |
14 | g.36663376T>C | CA389466934 | PAX9 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
14 | g.36663376T>G | CA389466935 | PAX9 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.-78T>G (n.-78T>G) | |
14 | g.36663377A= | CA2129502812 | PAX9 | c.485A= (p.Tyr162=) c.-77A= (n.-77A=) | |
14 | g.36663377A>C | CA389466936 | PAX9 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.-77A>C (n.-77A>C) | dbSNP |
14 | g.36663377A>G | CA389466938 | PAX9 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.-77A>G (n.-77A>G) | |
14 | g.36663377A>T | CA389466937 | PAX9 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.-77A>T (n.-77A>T) | |
14 | g.36663378C>A | CA389466939 | PAX9 | c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
14 | g.36663378C>G | CA389466940 | PAX9 | c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
14 | g.36663378C>T | CA486097951 | PAX9 | c.486C>T (p.Tyr162=) c.-76C>T (n.-76C>T) | |
14 | g.36663379C>A | CA389466941 | PAX9 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
14 | g.36663379C>G | CA389466942 | PAX9 | c.487C>G (p.Pro163Ala) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
14 | g.36663379C>T | CA389466943 | PAX9 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.-75C>T (n.-75C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663379_36663382dup | CA2580088077 | PAX9 | c.487_490dup (p.Ser164ThrfsTer?) c.-75_-72dup (n.-75_-72dup) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663380C>A | CA389466946 | PAX9 | c.488C>A (p.Pro163His) c.-74C>A (n.-74C>A) | |
14 | g.36663380C>G | CA389466945 | PAX9 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
14 | g.36663380C>T | CA389466944 | PAX9 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
14 | g.36663380_36663381insAACA | CA2801203472 | PAX9 | c.488_489insAACA (p.Ser164ThrfsTer?) c.-74_-73insAACA (n.-74_-73insAACA) | |
14 | g.36663381C>A | CA486097952 | PAX9 | c.489C>A (p.Pro163=) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
14 | g.36663381C>G | CA486097953 | PAX9 | c.489C>G (p.Pro163=) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
14 | g.36663381C>T | CA486097954 | PAX9 | c.489C>T (p.Pro163=) c.-73C>T (n.-73C>T) | |
14 | g.36663382_36663383insAACCCAAACACACCCAACACA | CA2801203473 | PAX9 | c.490_491insAACCCAAACACACCCAACACA (p.Pro163_Ser164insLysProLysHisThrGlnHis) c.-72_-71insAACCCAAACACACCCAACACA (n.-72_-71insAACCCAAACACACCCAACACA) | |
14 | g.36663382A>C | CA389466947 | PAX9 | c.490A>C (p.Ser164Arg) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
14 | g.36663382A>G | CA389466948 | PAX9 | c.490A>G (p.Ser164Gly) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
14 | g.36663382A>T | CA389466949 | PAX9 | c.490A>T (p.Ser164Cys) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
14 | g.36663383G>A | CA389466950 | PAX9 | c.491G>A (p.Ser164Asn) c.-71G>A (n.-71G>A) | |
14 | g.36663383G>C | CA389466951 | PAX9 | c.491G>C (p.Ser164Thr) c.-71G>C (n.-71G>C) | |
14 | g.36663383G>T | CA389466952 | PAX9 | c.491G>T (p.Ser164Ile) c.-71G>T (n.-71G>T) | |
14 | g.36663386_36663405del | CA2695212820 | PAX9 | c.494_513del (p.Pro165GlnfsTer?) c.-68_-49del (n.-68_-49del) | |
14 | g.36663384C>A | CA389466954 | PAX9 | c.492C>A (p.Ser164Arg) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
14 | g.36663384C= | CA2129502817 | PAX9 | c.492C= (p.Ser164=) c.-70C= (n.-70C=) | |
14 | g.36663384C>G | CA389466953 | PAX9 | c.492C>G (p.Ser164Arg) c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.36663384C>T | CA7158973 | PAX9 | c.492C>T (p.Ser164=) c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663385C>A | CA389466955 | PAX9 | c.493C>A (p.Pro165Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
14 | g.36663385C>G | CA389466956 | PAX9 | c.493C>G (p.Pro165Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) |