Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36663365_36663385dup | CA7158968 | PAX9 | c.473_493dup (p.Ser164_Pro165insHisIleTyrSerTyrProSer) c.-89_-69dup (n.-89_-69dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663364C>A | CA389466905 | PAX9 | c.472C>A (p.His158Asn) c.-90C>A (n.-90C>A) | |
14 | g.36663364C>G | CA389466906 | PAX9 | c.472C>G (p.His158Asp) c.-90C>G (n.-90C>G) | |
14 | g.36663364C>T | CA389466907 | PAX9 | c.472C>T (p.His158Tyr) c.-90C>T (n.-90C>T) | |
14 | g.36663365A= | CA2129502781 | PAX9 | c.473A= (p.His158=) c.-89A= (n.-89A=) | |
14 | g.36663365A>C | CA389466908 | PAX9 | c.473A>C (p.His158Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) | dbSNP |
14 | g.36663365A>G | CA7158969 | PAX9 | c.473A>G (p.His158Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663365A>T | CA389466909 | PAX9 | c.473A>T (p.His158Leu) c.-89A>T (n.-89A>T) | |
14 | g.36663366C>A | CA389466910 | PAX9 | c.474C>A (p.His158Gln) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
14 | g.36663366C>G | CA389466911 | PAX9 | c.474C>G (p.His158Gln) c.-88C>G (n.-88C>G) | |
14 | g.36663366C>T | CA486097940 | PAX9 | c.474C>T (p.His158=) c.-88C>T (n.-88C>T) | |
14 | g.36663367A= | CA2129502784 | PAX9 | c.475A= (p.Ile159=) c.-87A= (n.-87A=) | |
14 | g.36663367A>C | CA389466912 | PAX9 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
14 | g.36663367A>G | CA389466913 | PAX9 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.-87A>G (n.-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663367A>T | CA389466914 | PAX9 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
14 | g.36663368T>A | CA389466917 | PAX9 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.-86T>A (n.-86T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.36663368T>C | CA389466916 | PAX9 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.-86T>C (n.-86T>C) | |
14 | g.36663368T>G | CA389466915 | PAX9 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
14 | g.36663368T= | CA2129502789 | PAX9 | c.476T= (p.Ile159=) c.-86T= (n.-86T=) | |
14 | g.36663369C>A | CA486097943 | PAX9 | c.477C>A (p.Ile159=) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
14 | g.36663369C>G | CA389466918 | PAX9 | c.477C>G (p.Ile159Met) c.-85C>G (n.-85C>G) | |
14 | g.36663369C>T | CA486097945 | PAX9 | c.477C>T (p.Ile159=) c.-85C>T (n.-85C>T) | |
14 | g.36663369_36663375delinsCTACTCG | CA2129502793 | PAX9 | c.477_483delinsCTACTCG (p.Ile159=) c.-85_-79delinsCTACTCG (n.-85_-79delinsCTACTCG) | |
14 | g.36663370T>A | CA389466919 | PAX9 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.-84T>A (n.-84T>A) | |
14 | g.36663370T>C | CA389466920 | PAX9 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.-84T>C (n.-84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663370T>G | CA389466921 | PAX9 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.-84T>G (n.-84T>G) | |
14 | g.36663370T= | CA2129502797 | PAX9 | c.478T= (p.Tyr160=) c.-84T= (n.-84T=) | |
14 | g.36663373_36663378del | CA7158970 | PAX9 | c.481_486del (p.Ser161_Tyr162del) c.-81_-76del (n.-81_-76del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663371A= | CA2129502802 | PAX9 | c.479A= (p.Tyr160=) c.-83A= (n.-83A=) | |
14 | g.36663371A>C | CA389466922 | PAX9 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.-83A>C (n.-83A>C) | dbSNP |
14 | g.36663371A>G | CA389466923 | PAX9 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.-83A>G (n.-83A>G) | |
14 | g.36663371A>T | CA389466924 | PAX9 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.-83A>T (n.-83A>T) | |
14 | g.36663372C>A | CA389466925 | PAX9 | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.-82C>A (n.-82C>A) | |
14 | g.36663372C= | CA2129502804 | PAX9 | c.480C= (p.Tyr160=) c.-82C= (n.-82C=) | |
14 | g.36663372C>G | CA389466926 | PAX9 | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.-82C>G (n.-82C>G) | |
14 | g.36663372C>T | CA258926539 | PAX9 | c.480C>T (p.Tyr160=) c.-82C>T (n.-82C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663373T>A | CA389466927 | PAX9 | c.481T>A (p.Ser161Thr) c.-81T>A (n.-81T>A) | |
14 | g.36663373T>C | CA389466928 | PAX9 | c.481T>C (p.Ser161Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
14 | g.36663373T>G | CA389466929 | PAX9 | c.481T>G (p.Ser161Ala) c.-81T>G (n.-81T>G) | |
14 | g.36663374_36663376dup | CA2624603377 | PAX9 | c.482_484dup (p.Ser161_Tyr162insSer) c.-80_-78dup (n.-80_-78dup) | gnomAD v4 |
14 | g.36663374C>A | CA389466931 | PAX9 | c.482C>A (p.Ser161Ter) c.-80C>A (n.-80C>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.36663374C>G | CA389466932 | PAX9 | c.482C>G (p.Ser161Trp) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
14 | g.36663374C>T | CA389466930 | PAX9 | c.482C>T (p.Ser161Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.36663375G>A | CA7158972 | PAX9 | c.483G>A (p.Ser161=) c.-79G>A (n.-79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36663375G>C | CA258926543 | PAX9 | c.483G>C (p.Ser161=) c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36663375G= | CA2129502809 | PAX9 | c.483G= (p.Ser161=) c.-79G= (n.-79G=) | |
14 | g.36663375G>T | CA7158971 | PAX9 | c.483G>T (p.Ser161=) c.-79G>T (n.-79G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36663375_36663376del | CA2801203471 | PAX9 | c.483_484del (p.Tyr162ProfsTer?) c.-79_-78del (n.-79_-78del) | |
14 | g.36663376T>A | CA389466933 | PAX9 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.-78T>A (n.-78T>A) | |
14 | g.36663376T>C | CA389466934 | PAX9 | c.484T>C (p.Tyr162His) c.-78T>C (n.-78T>C) |