Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.36662852_36662871dup | CA2624603113 | PAX9 | c.5-45_5-26dup (n.5-45_5-26dup) c.-602_-583dup (n.-602_-583dup) n.307-45_307-26dup | gnomAD v4 |
14 | g.36662865_36662894dup | CA7158884 | PAX9 | c.5-32_5-3dup (n.5-32_5-3dup) c.-589_-560dup (n.-589_-560dup) n.307-32_307-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662870C>A | CA2624603173 | PAX9 | c.5-27C>A (n.5-27C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) n.307-27C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662870C= | CA2129502182 | PAX9 | c.5-27C= (n.5-27C=) c.-584C= (n.-584C=) n.307-27C= | |
14 | g.36662870C>T | CA7158896 | PAX9 | c.5-27C>T (n.5-27C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) n.307-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662872T>C | CA613389665 | PAX9 | c.5-25T>C (n.5-25T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) n.307-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.36662872T= | CA2129502184 | PAX9 | c.5-25T= (n.5-25T=) c.-582T= (n.-582T=) n.307-25T= | |
14 | g.36662873G>A | CA2537060392 | PAX9 | c.5-24G>A (n.5-24G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) n.307-24G>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662874C>A | CA2575509621 | PAX9 | c.5-23C>A (n.5-23C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) n.307-23C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662874C= | CA2129502186 | PAX9 | c.5-23C= (n.5-23C=) c.-580C= (n.-580C=) n.307-23C= | |
14 | g.36662874C>T | CA7158897 | PAX9 | c.5-23C>T (n.5-23C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) n.307-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662875G>A | CA655705118 | PAX9 | c.5-22G>A (n.5-22G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) n.307-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36662875G>C | CA962020345 | PAX9 | c.5-22G>C (n.5-22G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) n.307-22G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662875G= | CA2129502187 | PAX9 | c.5-22G= (n.5-22G=) c.-579G= (n.-579G=) n.307-22G= | |
14 | g.36662876C>A | CA2624603183 | PAX9 | c.5-21C>A (n.5-21C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) n.307-21C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662876C= | CA2129502188 | PAX9 | c.5-21C= (n.5-21C=) c.-578C= (n.-578C=) n.307-21C= | |
14 | g.36662876C>T | CA7158898 | PAX9 | c.5-21C>T (n.5-21C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) n.307-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662877G>A | CA655705121 | PAX9 | c.5-20G>A (n.5-20G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) n.307-20G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36662877G= | CA2129502190 | PAX9 | c.5-20G= (n.5-20G=) c.-577G= (n.-577G=) n.307-20G= | |
14 | g.36662877G>T | CA613389666 | PAX9 | c.5-20G>T (n.5-20G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) n.307-20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662878C>A | CA962020355 | PAX9 | c.5-19C>A (n.5-19C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) n.307-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.36662878C= | CA2129502191 | PAX9 | c.5-19C= (n.5-19C=) c.-576C= (n.-576C=) n.307-19C= | |
14 | g.36662878C>T | CA7158899 | PAX9 | c.5-19C>T (n.5-19C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) n.307-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662880G>C | CA2129502195 | PAX9 | c.5-17G>C (n.5-17G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) n.307-17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.36662880G= | CA2129502194 | PAX9 | c.5-17G= (n.5-17G=) c.-574G= (n.-574G=) n.307-17G= | |
14 | g.36662881T>C | CA2624603188 | PAX9 | c.5-16T>C (n.5-16T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) n.307-16T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36662882G>T | CA655705130 | PAX9 | c.5-15G>T (n.5-15G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) n.307-15G>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.36662884G>A | CA7158900 | PAX9 | c.5-13G>A (n.5-13G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) n.307-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662884G>C | CA7158901 | PAX9 | c.5-13G>C (n.5-13G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) n.307-13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662884G= | CA2129502197 | PAX9 | c.5-13G= (n.5-13G=) c.-570G= (n.-570G=) n.307-13G= | |
14 | g.36662885T>C | CA2624603189 | PAX9 | c.5-12T>C (n.5-12T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.307-12T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36662887C>A | CA2624603190 | PAX9 | c.5-10C>A (n.5-10C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) n.307-10C>A | gnomAD v4 |
14 | g.36662887C= | CA2129502199 | PAX9 | c.5-10C= (n.5-10C=) c.-567C= (n.-567C=) n.307-10C= | |
14 | g.36662887C>T | CA7158902 | PAX9 | c.5-10C>T (n.5-10C>T) c.-567C>T (n.-567C>T) n.307-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662890T>C | CA2624603191 | PAX9 | c.5-7T>C (n.5-7T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) n.307-7T>C | gnomAD v4 |
14 | g.36662893G>A | CA7158903 | PAX9 | c.5-4G>A (n.5-4G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.307-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.36662893G>C | CA2624603193 | PAX9 | c.5-4G>C (n.5-4G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) n.307-4G>C | gnomAD v4 |
14 | g.36662893G= | CA2129502201 | PAX9 | c.5-4G= (n.5-4G=) c.-561G= (n.-561G=) n.307-4G= | |
14 | g.36662894C= | CA2129502203 | PAX9 | c.5-3C= (n.5-3C=) c.-560C= (n.-560C=) n.307-3C= | |
14 | g.36662894C>T | CA2129502204 | PAX9 | c.5-3C>T (n.5-3C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) n.307-3C>T | dbSNP |
14 | g.36662895A>C | CA389465907 | PAX9 | c.5-2A>C (n.5-2A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) n.307-2A>C | gnomAD v4 |
14 | g.36662895A>G | CA389465905 | PAX9 | c.5-2A>G (n.5-2A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) n.307-2A>G | |
14 | g.36662895A>T | CA389465906 | PAX9 | c.5-2A>T (n.5-2A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) n.307-2A>T | |
14 | g.36662896G>A | CA389465908 | PAX9 | c.5-1G>A (n.5-1G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) n.307-1G>A | |
14 | g.36662896G>C | CA389465909 | PAX9 | c.5-1G>C (n.5-1G>C) c.-558G>C (n.-558G>C) n.307-1G>C | |
14 | g.36662896G>T | CA389465910 | PAX9 | c.5-1G>T (n.5-1G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) n.307-1G>T | |
14 | g.36662897A>C | CA389465911 | PAX9 | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.-557A>C (n.-557A>C) n.307A>C | |
14 | g.36662897A>G | CA389465912 | PAX9 | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.-557A>G (n.-557A>G) n.307A>G | |
14 | g.36662897A>T | CA389465913 | PAX9 | c.5A>T (p.Glu2Val) c.-557A>T (n.-557A>T) n.307A>T | |
14 | g.36662898G>A | CA7158904 | PAX9 | c.6G>A (p.Glu2=) c.-556G>A (n.-556G>A) n.308G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |