| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.36517601_36517727del | CA2695219271 | NKX2-1,SFTA3 | c.670_796del (p.Ala224ThrfsTer?) c.760_886del (p.Ala254ThrfsTer?) n.54+1744_54+1870del c.*797_*923del (n.*797_*923del) c.373+1261_373+1387del (n.373+1261_373+1387del) c.-283+1744_-283+1870del (n.-283+1744_-283+1870del) c.-237+1744_-237+1870del (n.-237+1744_-237+1870del) n.89+1744_89+1870del | |
| 14 | g.36517639T>A | CA389458915 | NKX2-1,SFTA3 | c.755A>T (p.Gln252Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) n.54+1829A>T c.*882A>T (n.*882A>T) c.373+1346A>T (n.373+1346A>T) c.-283+1829A>T (n.-283+1829A>T) c.-237+1829A>T (n.-237+1829A>T) n.89+1829A>T | dbSNP |
| 14 | g.36517639T>C | CA389458916 | NKX2-1,SFTA3 | c.755A>G (p.Gln252Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) n.54+1829A>G c.*882A>G (n.*882A>G) c.373+1346A>G (n.373+1346A>G) c.-283+1829A>G (n.-283+1829A>G) c.-237+1829A>G (n.-237+1829A>G) n.89+1829A>G | |
| 14 | g.36517639T>G | CA389458917 | NKX2-1,SFTA3 | c.755A>C (p.Gln252Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) n.54+1829A>C c.*882A>C (n.*882A>C) c.373+1346A>C (n.373+1346A>C) c.-283+1829A>C (n.-283+1829A>C) c.-237+1829A>C (n.-237+1829A>C) n.89+1829A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.36517639T= | CA2129438047 | NKX2-1,SFTA3 | c.755A= (p.Gln252=) c.845A= (p.Gln282=) n.54+1829A= c.*882A= (n.*882A=) c.373+1346A= (n.373+1346A=) c.-283+1829A= (n.-283+1829A=) c.-237+1829A= (n.-237+1829A=) n.89+1829A= | |
| 14 | g.36517640G>A | CA389458918 | NKX2-1,SFTA3 | c.754C>T (p.Gln252Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) n.54+1828C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.373+1345C>T (n.373+1345C>T) c.-283+1828C>T (n.-283+1828C>T) c.-237+1828C>T (n.-237+1828C>T) n.89+1828C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.36517640G>C | CA389458919 | NKX2-1,SFTA3 | c.754C>G (p.Gln252Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) n.54+1828C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.373+1345C>G (n.373+1345C>G) c.-283+1828C>G (n.-283+1828C>G) c.-237+1828C>G (n.-237+1828C>G) n.89+1828C>G | |
| 14 | g.36517640G>T | CA389458920 | NKX2-1,SFTA3 | c.754C>A (p.Gln252Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) n.54+1828C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.373+1345C>A (n.373+1345C>A) c.-283+1828C>A (n.-283+1828C>A) c.-237+1828C>A (n.-237+1828C>A) n.89+1828C>A | |
| 14 | g.36517642_36517646del | CA2695219275 | NKX2-1,SFTA3 | c.750_754del (p.Gln251AlafsTer?) c.840_844del (p.Gln281AlafsTer?) n.54+1824_54+1828del c.*877_*881del (n.*877_*881del) c.373+1341_373+1345del (n.373+1341_373+1345del) c.-283+1824_-283+1828del (n.-283+1824_-283+1828del) c.-237+1824_-237+1828del (n.-237+1824_-237+1828del) n.89+1824_89+1828del | |
| 14 | g.36517641C>A | CA7158438 | NKX2-1,SFTA3 | c.753G>T (p.Gln251His) c.843G>T (p.Gln281His) n.54+1827G>T c.*880G>T (n.*880G>T) c.373+1344G>T (n.373+1344G>T) c.-283+1827G>T (n.-283+1827G>T) c.-237+1827G>T (n.-237+1827G>T) n.89+1827G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36517641C= | CA2129438048 | NKX2-1,SFTA3 | c.753G= (p.Gln251=) c.843G= (p.Gln281=) n.54+1827G= c.*880G= (n.*880G=) c.373+1344G= (n.373+1344G=) c.-283+1827G= (n.-283+1827G=) c.-237+1827G= (n.-237+1827G=) n.89+1827G= | |
| 14 | g.36517641C>G | CA389458921 | NKX2-1,SFTA3 | c.753G>C (p.Gln251His) c.843G>C (p.Gln281His) n.54+1827G>C c.*880G>C (n.*880G>C) c.373+1344G>C (n.373+1344G>C) c.-283+1827G>C (n.-283+1827G>C) c.-237+1827G>C (n.-237+1827G>C) n.89+1827G>C | |
| 14 | g.36517641C>T | CA486096161 | NKX2-1,SFTA3 | c.753G>A (p.Gln251=) c.843G>A (p.Gln281=) n.54+1827G>A c.*880G>A (n.*880G>A) c.373+1344G>A (n.373+1344G>A) c.-283+1827G>A (n.-283+1827G>A) c.-237+1827G>A (n.-237+1827G>A) n.89+1827G>A | |
| 14 | g.36517642T>A | CA389458924 | NKX2-1,SFTA3 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) n.54+1826A>T c.*879A>T (n.*879A>T) c.373+1343A>T (n.373+1343A>T) c.-283+1826A>T (n.-283+1826A>T) c.-237+1826A>T (n.-237+1826A>T) n.89+1826A>T | |
| 14 | g.36517642T>C | CA389458922 | NKX2-1,SFTA3 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) n.54+1826A>G c.*879A>G (n.*879A>G) c.373+1343A>G (n.373+1343A>G) c.-283+1826A>G (n.-283+1826A>G) c.-237+1826A>G (n.-237+1826A>G) n.89+1826A>G | |
| 14 | g.36517642T>G | CA389458923 | NKX2-1,SFTA3 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) n.54+1826A>C c.*879A>C (n.*879A>C) c.373+1343A>C (n.373+1343A>C) c.-283+1826A>C (n.-283+1826A>C) c.-237+1826A>C (n.-237+1826A>C) n.89+1826A>C | |
| 14 | g.36517643G>A | CA389458925 | NKX2-1,SFTA3 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) n.54+1825C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.373+1342C>T (n.373+1342C>T) c.-283+1825C>T (n.-283+1825C>T) c.-237+1825C>T (n.-237+1825C>T) n.89+1825C>T | |
| 14 | g.36517643G>C | CA389458926 | NKX2-1,SFTA3 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) n.54+1825C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.373+1342C>G (n.373+1342C>G) c.-283+1825C>G (n.-283+1825C>G) c.-237+1825C>G (n.-237+1825C>G) n.89+1825C>G | |
| 14 | g.36517643G>T | CA389458927 | NKX2-1,SFTA3 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) n.54+1825C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.373+1342C>A (n.373+1342C>A) c.-283+1825C>A (n.-283+1825C>A) c.-237+1825C>A (n.-237+1825C>A) n.89+1825C>A | |
| 14 | g.36517643_36517646delinsGAGC | CA2129438049 | NKX2-1,SFTA3 | c.748_751delinsGCTC (p.Ala250=) c.838_841delinsGCTC (p.Ala280=) n.54+1822_54+1825delinsGCTC c.*875_*878delinsGCTC (n.*875_*878delinsGCTC) c.373+1339_373+1342delinsGCTC (n.373+1339_373+1342delinsGCTC) c.-283+1822_-283+1825delinsGCTC (n.-283+1822_-283+1825delinsGCTC) c.-237+1822_-237+1825delinsGCTC (n.-237+1822_-237+1825delinsGCTC) n.89+1822_89+1825delinsGCTC | |
| 14 | g.36517644A= | CA2129438050 | NKX2-1,SFTA3 | c.750T= (p.Ala250=) c.840T= (p.Ala280=) n.54+1824T= c.*877T= (n.*877T=) c.373+1341T= (n.373+1341T=) c.-283+1824T= (n.-283+1824T=) c.-237+1824T= (n.-237+1824T=) n.89+1824T= | |
| 14 | g.36517644A>C | CA486096166 | NKX2-1,SFTA3 | c.750T>G (p.Ala250=) c.840T>G (p.Ala280=) n.54+1824T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.373+1341T>G (n.373+1341T>G) c.-283+1824T>G (n.-283+1824T>G) c.-237+1824T>G (n.-237+1824T>G) n.89+1824T>G | |
| 14 | g.36517644A>G | CA7158439 | NKX2-1,SFTA3 | c.750T>C (p.Ala250=) c.840T>C (p.Ala280=) n.54+1824T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.373+1341T>C (n.373+1341T>C) c.-283+1824T>C (n.-283+1824T>C) c.-237+1824T>C (n.-237+1824T>C) n.89+1824T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36517644A>T | CA486096167 | NKX2-1,SFTA3 | c.750T>A (p.Ala250=) c.840T>A (p.Ala280=) n.54+1824T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.373+1341T>A (n.373+1341T>A) c.-283+1824T>A (n.-283+1824T>A) c.-237+1824T>A (n.-237+1824T>A) n.89+1824T>A | dbSNP |
| 14 | g.36517644_36517646del | CA486096169 | NKX2-1,SFTA3 | c.748_750del (p.Ala250del) c.838_840del (p.Ala280del) n.54+1822_54+1824del c.*875_*877del (n.*875_*877del) c.373+1339_373+1341del (n.373+1339_373+1341del) c.-283+1822_-283+1824del (n.-283+1822_-283+1824del) c.-237+1822_-237+1824del (n.-237+1822_-237+1824del) n.89+1822_89+1824del | dbSNP |
| 14 | g.36517645G>A | CA389458928 | NKX2-1,SFTA3 | c.749C>T (p.Ala250Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.54+1823C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.373+1340C>T (n.373+1340C>T) c.-283+1823C>T (n.-283+1823C>T) c.-237+1823C>T (n.-237+1823C>T) n.89+1823C>T | |
| 14 | g.36517645G>C | CA389458929 | NKX2-1,SFTA3 | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.54+1823C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.373+1340C>G (n.373+1340C>G) c.-283+1823C>G (n.-283+1823C>G) c.-237+1823C>G (n.-237+1823C>G) n.89+1823C>G | |
| 14 | g.36517645G>T | CA389458930 | NKX2-1,SFTA3 | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.54+1823C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.373+1340C>A (n.373+1340C>A) c.-283+1823C>A (n.-283+1823C>A) c.-237+1823C>A (n.-237+1823C>A) n.89+1823C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.36517645_36517647del | CA389458931 | NKX2-1,SFTA3 | c.747_749del (p.Gln249_Ala250delinsHis) c.837_839del (p.Gln279_Ala280delinsHis) n.54+1821_54+1823del c.*874_*876del (n.*874_*876del) c.373+1338_373+1340del (n.373+1338_373+1340del) c.-283+1821_-283+1823del (n.-283+1821_-283+1823del) c.-237+1821_-237+1823del (n.-237+1821_-237+1823del) n.89+1821_89+1823del | |
| 14 | g.36517646C>A | CA389458932 | NKX2-1,SFTA3 | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.54+1822G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.373+1339G>T (n.373+1339G>T) c.-283+1822G>T (n.-283+1822G>T) c.-237+1822G>T (n.-237+1822G>T) n.89+1822G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.36517646C>G | CA389458933 | NKX2-1,SFTA3 | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.54+1822G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.373+1339G>C (n.373+1339G>C) c.-283+1822G>C (n.-283+1822G>C) c.-237+1822G>C (n.-237+1822G>C) n.89+1822G>C | |
| 14 | g.36517646C>T | CA389458934 | NKX2-1,SFTA3 | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.54+1822G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.373+1339G>A (n.373+1339G>A) c.-283+1822G>A (n.-283+1822G>A) c.-237+1822G>A (n.-237+1822G>A) n.89+1822G>A | |
| 14 | g.36517646_36517649delinsCCTG | CA2129438051 | NKX2-1,SFTA3 | c.745_748delinsCAGG (p.Gln249=) c.835_838delinsCAGG (p.Gln279=) n.54+1819_54+1822delinsCAGG c.*872_*875delinsCAGG (n.*872_*875delinsCAGG) c.373+1336_373+1339delinsCAGG (n.373+1336_373+1339delinsCAGG) c.-283+1819_-283+1822delinsCAGG (n.-283+1819_-283+1822delinsCAGG) c.-237+1819_-237+1822delinsCAGG (n.-237+1819_-237+1822delinsCAGG) n.89+1819_89+1822delinsCAGG | |
| 14 | g.36517647_36517667del | CA2695219276 | NKX2-1,SFTA3 | c.728_748del (p.Gly243_Gln249del) c.818_838del (p.Gly273_Gln279del) n.54+1802_54+1822del c.*855_*875del (n.*855_*875del) c.373+1319_373+1339del (n.373+1319_373+1339del) c.-283+1802_-283+1822del (n.-283+1802_-283+1822del) c.-237+1802_-237+1822del (n.-237+1802_-237+1822del) n.89+1802_89+1822del | |
| 14 | g.36517646_36517647insTTG | CA2575509203 | NKX2-1,SFTA3 | c.747_748insCAA (p.Gln249_Ala250insGln) c.837_838insCAA (p.Gln279_Ala280insGln) n.54+1821_54+1822insCAA c.*874_*875insCAA (n.*874_*875insCAA) c.373+1338_373+1339insCAA (n.373+1338_373+1339insCAA) c.-283+1821_-283+1822insCAA (n.-283+1821_-283+1822insCAA) c.-237+1821_-237+1822insCAA (n.-237+1821_-237+1822insCAA) n.89+1821_89+1822insCAA | |
| 14 | g.36517647C>A | CA389458935 | NKX2-1,SFTA3 | c.747G>T (p.Gln249His) c.837G>T (p.Gln279His) n.54+1821G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.373+1338G>T (n.373+1338G>T) c.-283+1821G>T (n.-283+1821G>T) c.-237+1821G>T (n.-237+1821G>T) n.89+1821G>T | |
| 14 | g.36517647C= | CA2129438052 | NKX2-1,SFTA3 | c.747G= (p.Gln249=) c.837G= (p.Gln279=) n.54+1821G= c.*874G= (n.*874G=) c.373+1338G= (n.373+1338G=) c.-283+1821G= (n.-283+1821G=) c.-237+1821G= (n.-237+1821G=) n.89+1821G= | |
| 14 | g.36517647C>G | CA258877917 | NKX2-1,SFTA3 | c.747G>C (p.Gln249His) c.837G>C (p.Gln279His) n.54+1821G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.373+1338G>C (n.373+1338G>C) c.-283+1821G>C (n.-283+1821G>C) c.-237+1821G>C (n.-237+1821G>C) n.89+1821G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36517647C>T | CA486096171 | NKX2-1,SFTA3 | c.747G>A (p.Gln249=) c.837G>A (p.Gln279=) n.54+1821G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.373+1338G>A (n.373+1338G>A) c.-283+1821G>A (n.-283+1821G>A) c.-237+1821G>A (n.-237+1821G>A) n.89+1821G>A | dbSNP |
| 14 | g.36517647_36517649del | CA2129438053 | NKX2-1,SFTA3 | c.745_747del (p.Gln249del) c.835_837del (p.Gln279del) n.54+1819_54+1821del c.*872_*874del (n.*872_*874del) c.373+1336_373+1338del (n.373+1336_373+1338del) c.-283+1819_-283+1821del (n.-283+1819_-283+1821del) c.-237+1819_-237+1821del (n.-237+1819_-237+1821del) n.89+1819_89+1821del | dbSNP |
| 14 | g.36517648T>A | CA389458938 | NKX2-1,SFTA3 | c.746A>T (p.Gln249Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.54+1820A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.373+1337A>T (n.373+1337A>T) c.-283+1820A>T (n.-283+1820A>T) c.-237+1820A>T (n.-237+1820A>T) n.89+1820A>T | |
| 14 | g.36517648T>C | CA389458937 | NKX2-1,SFTA3 | c.746A>G (p.Gln249Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.54+1820A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.373+1337A>G (n.373+1337A>G) c.-283+1820A>G (n.-283+1820A>G) c.-237+1820A>G (n.-237+1820A>G) n.89+1820A>G | |
| 14 | g.36517648T>G | CA389458936 | NKX2-1,SFTA3 | c.746A>C (p.Gln249Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.54+1820A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.373+1337A>C (n.373+1337A>C) c.-283+1820A>C (n.-283+1820A>C) c.-237+1820A>C (n.-237+1820A>C) n.89+1820A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.36517649G>A | CA389458939 | NKX2-1,SFTA3 | c.745C>T (p.Gln249Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.54+1819C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.373+1336C>T (n.373+1336C>T) c.-283+1819C>T (n.-283+1819C>T) c.-237+1819C>T (n.-237+1819C>T) n.89+1819C>T | |
| 14 | g.36517649G>C | CA389458940 | NKX2-1,SFTA3 | c.745C>G (p.Gln249Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.54+1819C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.373+1336C>G (n.373+1336C>G) c.-283+1819C>G (n.-283+1819C>G) c.-237+1819C>G (n.-237+1819C>G) n.89+1819C>G | |
| 14 | g.36517649G= | CA2129438054 | NKX2-1,SFTA3 | c.745C= (p.Gln249=) c.835C= (p.Gln279=) n.54+1819C= c.*872C= (n.*872C=) c.373+1336C= (n.373+1336C=) c.-283+1819C= (n.-283+1819C=) c.-237+1819C= (n.-237+1819C=) n.89+1819C= | |
| 14 | g.36517649G>T | CA258877920 | NKX2-1,SFTA3 | c.745C>A (p.Gln249Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.54+1819C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.373+1336C>A (n.373+1336C>A) c.-283+1819C>A (n.-283+1819C>A) c.-237+1819C>A (n.-237+1819C>A) n.89+1819C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.36517650T>A | CA389458941 | NKX2-1,SFTA3 | c.744A>T (p.Gln248His) c.834A>T (p.Gln278His) n.54+1818A>T c.*871A>T (n.*871A>T) c.373+1335A>T (n.373+1335A>T) c.-283+1818A>T (n.-283+1818A>T) c.-237+1818A>T (n.-237+1818A>T) n.89+1818A>T | |
| 14 | g.36517650T>C | CA486096177 | NKX2-1,SFTA3 | c.744A>G (p.Gln248=) c.834A>G (p.Gln278=) n.54+1818A>G c.*871A>G (n.*871A>G) c.373+1335A>G (n.373+1335A>G) c.-283+1818A>G (n.-283+1818A>G) c.-237+1818A>G (n.-237+1818A>G) n.89+1818A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.36517650T>G | CA389458942 | NKX2-1,SFTA3 | c.744A>C (p.Gln248His) c.834A>C (p.Gln278His) n.54+1818A>C c.*871A>C (n.*871A>C) c.373+1335A>C (n.373+1335A>C) c.-283+1818A>C (n.-283+1818A>C) c.-237+1818A>C (n.-237+1818A>C) n.89+1818A>C | dbSNP |