UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.35404550C>A | CA123691 | NFKBIA | c.95G>T (p.Ser32Ile) n.193G>T n.200G>T n.180G>T n.113G>T n.151G>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.35404550C= | CA2128944629 | NFKBIA | c.95G= (p.Ser32=) n.193G= n.200G= n.180G= n.113G= n.151G= | |
| 14 | g.35404550C>G | CA389455324 | NFKBIA | c.95G>C (p.Ser32Thr) n.193G>C n.200G>C n.180G>C n.113G>C n.151G>C | |
| 14 | g.35404550C>T | CA389455323 | NFKBIA | c.95G>A (p.Ser32Asn) n.193G>A n.200G>A n.180G>A n.113G>A n.151G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.35404551T>A | CA389455325 | NFKBIA | c.94A>T (p.Ser32Cys) n.192A>T n.199A>T n.179A>T n.112A>T n.150A>T | |
| 14 | g.35404551T>C | CA389455326 | NFKBIA | c.94A>G (p.Ser32Gly) n.192A>G n.199A>G n.179A>G n.112A>G n.150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35404551T>G | CA389455327 | NFKBIA | c.94A>C (p.Ser32Arg) n.192A>C n.199A>C n.179A>C n.112A>C n.150A>C | |
| 14 | g.35404551T= | CA2128944630 | NFKBIA | c.94A= (p.Ser32=) n.192A= n.199A= n.179A= n.112A= n.150A= | |
| 14 | g.35404552G>A | CA485909068 | NFKBIA | c.93C>T (p.Asp31=) n.191C>T n.198C>T n.178C>T n.111C>T n.149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35404552G>C | CA389455328 | NFKBIA | c.93C>G (p.Asp31Glu) n.191C>G n.198C>G n.178C>G n.111C>G n.149C>G | |
| 14 | g.35404552G>T | CA389455329 | NFKBIA | c.93C>A (p.Asp31Glu) n.191C>A n.198C>A n.178C>A n.111C>A n.149C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.35404553T>A | CA389455330 | NFKBIA | c.92A>T (p.Asp31Val) n.190A>T n.197A>T n.177A>T n.110A>T n.148A>T | |
| 14 | g.35404553T>C | CA389455331 | NFKBIA | c.92A>G (p.Asp31Gly) n.190A>G n.197A>G n.177A>G n.110A>G n.148A>G | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.35404553T>G | CA389455332 | NFKBIA | c.92A>C (p.Asp31Ala) n.190A>C n.197A>C n.177A>C n.110A>C n.148A>C | |
| 14 | g.35404554C>A | CA389455333 | NFKBIA | c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.189G>T n.196G>T n.176G>T n.109G>T n.147G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.35404554C= | CA2128944631 | NFKBIA | c.91G= (p.Asp31=) n.189G= n.196G= n.176G= n.109G= n.147G= | |
| 14 | g.35404554C>G | CA389455334 | NFKBIA | c.91G>C (p.Asp31His) n.189G>C n.196G>C n.176G>C n.109G>C n.147G>C | |
| 14 | g.35404554C>T | CA389455335 | NFKBIA | c.91G>A (p.Asp31Asn) n.189G>A n.196G>A n.176G>A n.109G>A n.147G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 14 | g.35404555G>A | CA485909069 | NFKBIA | c.90C>T (p.His30=) n.188C>T n.195C>T n.175C>T n.108C>T n.146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35404555G>C | CA389455336 | NFKBIA | c.90C>G (p.His30Gln) n.188C>G n.195C>G n.175C>G n.108C>G n.146C>G | |
| 14 | g.35404555G>T | CA389455337 | NFKBIA | c.90C>A (p.His30Gln) n.188C>A n.195C>A n.175C>A n.108C>A n.146C>A | |
| 14 | g.35404556T>A | CA389455340 | NFKBIA | c.89A>T (p.His30Leu) n.187A>T n.194A>T n.174A>T n.107A>T n.145A>T | |
| 14 | g.35404556T>C | CA389455339 | NFKBIA | c.89A>G (p.His30Arg) n.187A>G n.194A>G n.174A>G n.107A>G n.145A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.35404556T>G | CA389455338 | NFKBIA | c.89A>C (p.His30Pro) n.187A>C n.194A>C n.174A>C n.107A>C n.145A>C | |
| 14 | g.35404557G>A | CA389455341 | NFKBIA | c.88C>T (p.His30Tyr) n.186C>T n.193C>T n.173C>T n.106C>T n.144C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.35404557G>C | CA389455342 | NFKBIA | c.88C>G (p.His30Asp) n.186C>G n.193C>G n.173C>G n.106C>G n.144C>G | |
| 14 | g.35404557G>T | CA389455343 | NFKBIA | c.88C>A (p.His30Asn) n.186C>A n.193C>A n.173C>A n.106C>A n.144C>A | |
| 14 | g.35404558G>A | CA485909070 | NFKBIA | c.87C>T (p.Arg29=) n.185C>T n.192C>T n.172C>T n.105C>T n.143C>T | |
| 14 | g.35404558G>C | CA485909071 | NFKBIA | c.87C>G (p.Arg29=) n.185C>G n.192C>G n.172C>G n.105C>G n.143C>G | |
| 14 | g.35404558G>T | CA485909072 | NFKBIA | c.87C>A (p.Arg29=) n.185C>A n.192C>A n.172C>A n.105C>A n.143C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.35404561_35404696del | CA915948858 | NFKBIA | c.-49_87del n.50_185del n.57_192del n.37_172del n.9_105del n.8_143del | ClinVar |
| 14 | g.35404559C>A | CA7155596 | NFKBIA | c.86G>T (p.Arg29Leu) n.184G>T n.191G>T n.171G>T n.104G>T n.142G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.35404559C= | CA2128944632 | NFKBIA | c.86G= (p.Arg29=) n.184G= n.191G= n.171G= n.104G= n.142G= | |
| 14 | g.35404559C>G | CA389455344 | NFKBIA | c.86G>C (p.Arg29Pro) n.184G>C n.191G>C n.171G>C n.104G>C n.142G>C | |
| 14 | g.35404559C>T | CA389455345 | NFKBIA | c.86G>A (p.Arg29His) n.184G>A n.191G>A n.171G>A n.104G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35404560G>A | CA389455346 | NFKBIA | c.85C>T (p.Arg29Cys) n.183C>T n.190C>T n.170C>T n.103C>T n.141C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.35404560G>C | CA389455347 | NFKBIA | c.85C>G (p.Arg29Gly) n.183C>G n.190C>G n.170C>G n.103C>G n.141C>G | |
| 14 | g.35404560G>T | CA389455348 | NFKBIA | c.85C>A (p.Arg29Ser) n.183C>A n.190C>A n.170C>A n.103C>A n.141C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.35404561G>A | CA485909073 | NFKBIA | c.84C>T (p.Asp28=) n.182C>T n.189C>T n.169C>T n.102C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35404561G>C | CA389455349 | NFKBIA | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.182C>G n.189C>G n.169C>G n.102C>G n.140C>G | |
| 14 | g.35404561G= | CA2128944634 | NFKBIA | c.84C= (p.Asp28=) n.182C= n.189C= n.169C= n.102C= n.140C= | |
| 14 | g.35404561G>T | CA389455350 | NFKBIA | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.182C>A n.189C>A n.169C>A n.102C>A n.140C>A | |
| 14 | g.35404561_35404576delinsGTCGTCCAGTAGCCGC | CA2128944633 | NFKBIA | c.69_84delinsGCGGCTACTGGACGAC (p.Glu23=) n.167_182delinsGCGGCTACTGGACGAC n.174_189delinsGCGGCTACTGGACGAC n.154_169delinsGCGGCTACTGGACGAC n.87_102delinsGCGGCTACTGGACGAC n.125_140delinsGCGGCTACTGGACGAC | |
| 14 | g.35404562T>A | CA389455351 | NFKBIA | c.83A>T (p.Asp28Val) n.181A>T n.188A>T n.168A>T n.101A>T n.139A>T | dbSNP |
| 14 | g.35404562T>C | CA389455352 | NFKBIA | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.181A>G n.188A>G n.168A>G n.101A>G n.139A>G | dbSNP |
| 14 | g.35404562T>G | CA389455353 | NFKBIA | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.181A>C n.188A>C n.168A>C n.101A>C n.139A>C | dbSNP |
| 14 | g.35404564_35404578del | CA613804533 | NFKBIA | c.69_83del (p.Glu23_Asp27del) n.167_181del n.174_188del n.154_168del n.87_101del n.125_139del | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.35404563C>A | CA389455356 | NFKBIA | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.180G>T n.187G>T n.167G>T n.100G>T n.138G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35404563C= | CA2128944635 | NFKBIA | c.82G= (p.Asp28=) n.180G= n.187G= n.167G= n.100G= n.138G= | |
| 14 | g.35404563C>G | CA389455355 | NFKBIA | c.82G>C (p.Asp28His) n.180G>C n.187G>C n.167G>C n.100G>C n.138G>C |