Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.35404454_35404465delCA2624569261NFKBIAc.136-26_136-15del (n.136-26_136-15del)
n.280_291del
n.287_298del
n.267_278del
c.182_193del (p.Arg61_Glu64del)
n.200_211del
n.238_249del
 gnomAD v4
14g.35404464G>ACA389455015NFKBIAc.136-27C>T (n.136-27C>T)
n.279C>T
n.286C>T
n.266C>T
c.181C>T (p.Arg61Cys)
n.199C>T
n.237C>T
14g.35404464G>CCA389455017NFKBIAc.136-27C>G (n.136-27C>G)
n.279C>G
n.286C>G
n.266C>G
c.181C>G (p.Arg61Gly)
n.199C>G
n.237C>G
 dbSNP
14g.35404464G>TCA389455019NFKBIAc.136-27C>A (n.136-27C>A)
n.279C>A
n.286C>A
n.266C>A
c.181C>A (p.Arg61Ser)
n.199C>A
n.237C>A
 gnomAD v4
14g.35404465C>ACA485909021NFKBIAc.136-28G>T (n.136-28G>T)
n.278G>T
n.285G>T
n.265G>T
c.180G>T (p.Pro60=)
n.198G>T
n.236G>T
14g.35404465C>GCA485909022NFKBIAc.136-28G>C (n.136-28G>C)
n.278G>C
n.285G>C
n.265G>C
c.180G>C (p.Pro60=)
n.198G>C
n.236G>C
14g.35404465C>TCA485909023NFKBIAc.136-28G>A (n.136-28G>A)
n.278G>A
n.285G>A
n.265G>A
c.180G>A (p.Pro60=)
n.198G>A
n.236G>A
 gnomAD v4
14g.35404465dupCA645587686NFKBIAc.136-28dup (n.136-28dup)
n.278dup
n.285dup
n.265dup
c.180dup (p.Arg61AlafsTer25)
n.198dup
c.180dup (p.Arg61AlafsTer?)
n.236dup
 COSMIC COSMIC
14g.35404466G>ACA7155585NFKBIAc.136-29C>T (n.136-29C>T)
n.277C>T
n.284C>T
n.264C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.197C>T
n.235C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404466G>CCA389455022NFKBIAc.136-29C>G (n.136-29C>G)
n.277C>G
n.284C>G
n.264C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.197C>G
n.235C>G
14g.35404466G=CA2128944592NFKBIAc.136-29C= (n.136-29C=)
n.277C=
n.284C=
n.264C=
c.179C= (p.Pro60=)
n.197C=
n.235C=
14g.35404466G>TCA389455024NFKBIAc.136-29C>A (n.136-29C>A)
n.277C>A
n.284C>A
n.264C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.197C>A
n.235C>A
 gnomAD v4
14g.35404467G>ACA389455028NFKBIAc.136-30C>T (n.136-30C>T)
n.276C>T
n.283C>T
n.263C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.196C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404467G>CCA389455029NFKBIAc.136-30C>G (n.136-30C>G)
n.276C>G
n.283C>G
n.263C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.196C>G
n.234C>G
14g.35404467G>TCA389455026NFKBIAc.136-30C>A (n.136-30C>A)
n.276C>A
n.283C>A
n.263C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.196C>A
n.234C>A
 gnomAD v4
14g.35404468C>ACA485909024NFKBIAc.136-31G>T (n.136-31G>T)
n.275G>T
n.282G>T
n.262G>T
c.177G>T (p.Val59=)
n.195G>T
n.233G>T
14g.35404468C>GCA485909025NFKBIAc.136-31G>C (n.136-31G>C)
n.275G>C
n.282G>C
n.262G>C
c.177G>C (p.Val59=)
n.195G>C
n.233G>C
14g.35404468C>TCA485909026NFKBIAc.136-31G>A (n.136-31G>A)
n.275G>A
n.282G>A
n.262G>A
c.177G>A (p.Val59=)
n.195G>A
n.233G>A
 gnomAD v4
14g.35404469A=CA2128944593NFKBIAc.136-32T= (n.136-32T=)
n.274T=
n.281T=
n.261T=
c.176T= (p.Val59=)
n.194T=
n.232T=
14g.35404469A>CCA389455030NFKBIAc.136-32T>G (n.136-32T>G)
n.274T>G
n.281T>G
n.261T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.194T>G
n.232T>G
 dbSNP
14g.35404469A>GCA389455031NFKBIAc.136-32T>C (n.136-32T>C)
n.274T>C
n.281T>C
n.261T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.194T>C
n.232T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.35404469A>TCA389455033NFKBIAc.136-32T>A (n.136-32T>A)
n.274T>A
n.281T>A
n.261T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.194T>A
n.232T>A
 dbSNP
14g.35404470C>ACA389455036NFKBIAc.136-33G>T (n.136-33G>T)
n.273G>T
n.280G>T
n.260G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.193G>T
n.231G>T
14g.35404470C>GCA389455040NFKBIAc.136-33G>C (n.136-33G>C)
n.273G>C
n.280G>C
n.260G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.193G>C
n.231G>C
14g.35404470C>TCA389455042NFKBIAc.136-33G>A (n.136-33G>A)
n.273G>A
n.280G>A
n.260G>A
c.175G>A (p.Val59Met)
n.193G>A
n.231G>A
 gnomAD v4
14g.35404471C>ACA389455045NFKBIAc.136-34G>T (n.136-34G>T)
n.272G>T
n.279G>T
n.259G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.192G>T
n.230G>T
14g.35404471C>GCA389455047NFKBIAc.136-34G>C (n.136-34G>C)
n.272G>C
n.279G>C
n.259G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.192G>C
n.230G>C
14g.35404471C>TCA485909027NFKBIAc.136-34G>A (n.136-34G>A)
n.272G>A
n.279G>A
n.259G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
n.192G>A
n.230G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404472T>ACA389455050NFKBIAc.136-35A>T (n.136-35A>T)
n.271A>T
n.278A>T
n.258A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.191A>T
n.229A>T
14g.35404472T>CCA389455051NFKBIAc.136-35A>G (n.136-35A>G)
n.271A>G
n.278A>G
n.258A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.191A>G
n.229A>G
 gnomAD v4
14g.35404472T>GCA389455053NFKBIAc.136-35A>C (n.136-35A>C)
n.271A>C
n.278A>C
n.258A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.191A>C
n.229A>C
14g.35404473C>ACA389455055NFKBIAc.136-36G>T (n.136-36G>T)
n.270G>T
n.277G>T
n.257G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.190G>T
n.228G>T
 gnomAD v4
14g.35404473C>GCA389455056NFKBIAc.136-36G>C (n.136-36G>C)
n.270G>C
n.277G>C
n.257G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.190G>C
n.228G>C
14g.35404473C>TCA389455057NFKBIAc.136-36G>A (n.136-36G>A)
n.270G>A
n.277G>A
n.257G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.190G>A
n.228G>A
14g.35404474C>ACA389455061NFKBIAc.136-37G>T (n.136-37G>T)
n.269G>T
n.276G>T
n.256G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
n.189G>T
n.227G>T
 gnomAD v4
14g.35404474C=CA2128944594NFKBIAc.136-37G= (n.136-37G=)
n.269G=
n.276G=
n.256G=
c.171G= (p.Gln57=)
n.189G=
n.227G=
14g.35404474C>GCA389455060NFKBIAc.136-37G>C (n.136-37G>C)
n.269G>C
n.276G>C
n.256G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
n.189G>C
n.227G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404474C>TCA485909028NFKBIAc.136-37G>A (n.136-37G>A)
n.269G>A
n.276G>A
n.256G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
n.189G>A
n.227G>A
14g.35404475T>ACA389455062NFKBIAc.135+35A>T (n.135+35A>T)
n.268A>T
n.275A>T
n.255A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
n.188A>T
n.226A>T
14g.35404475T>CCA389455064NFKBIAc.135+35A>G (n.135+35A>G)
n.268A>G
n.275A>G
n.255A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
n.188A>G
n.226A>G
 gnomAD v4
14g.35404475T>GCA389455066NFKBIAc.135+35A>C (n.135+35A>C)
n.268A>C
n.275A>C
n.255A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
n.188A>C
n.226A>C
14g.35404476G>ACA7155586NFKBIAc.135+34C>T (n.135+34C>T)
n.267C>T
n.274C>T
n.254C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
n.187C>T
n.225C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.35404476G>CCA389455068NFKBIAc.135+34C>G (n.135+34C>G)
n.267C>G
n.274C>G
n.254C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
n.187C>G
n.225C>G
14g.35404476G=CA2128944595NFKBIAc.135+34C= (n.135+34C=)
n.267C=
n.274C=
n.254C=
c.169C= (p.Gln57=)
n.187C=
n.225C=
14g.35404476G>TCA389455069NFKBIAc.135+34C>A (n.135+34C>A)
n.267C>A
n.274C>A
n.254C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
n.187C>A
n.225C>A
14g.35404477C>ACA485909029NFKBIAc.135+33G>T (n.135+33G>T)
n.266G>T
n.273G>T
n.253G>T
c.168G>T (p.Pro56=)
n.186G>T
n.224G>T
 gnomAD v4
14g.35404477C>GCA485909030NFKBIAc.135+33G>C (n.135+33G>C)
n.266G>C
n.273G>C
n.253G>C
c.168G>C (p.Pro56=)
n.186G>C
n.224G>C
14g.35404477C>TCA485909031NFKBIAc.135+33G>A (n.135+33G>A)
n.266G>A
n.273G>A
n.253G>A
c.168G>A (p.Pro56=)
n.186G>A
n.224G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404478G>ACA389455077NFKBIAc.135+32C>T (n.135+32C>T)
n.265C>T
n.272C>T
n.252C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.185C>T
n.223C>T
14g.35404478G>CCA389455073NFKBIAc.135+32C>G (n.135+32C>G)
n.265C>G
n.272C>G
n.252C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.185C>G
n.223C>G

Number of alleles fetched