Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.35404434_35404456delinsTGAGCTGCTGCTTCCAGGGCTCCCA2128944573NFKBIAc.136-19_139delinsGGAGCCCTGGAAGCAGCAGCTCA
n.287_309delinsGGAGCCCTGGAAGCAGCAGCTCA
n.294_316delinsGGAGCCCTGGAAGCAGCAGCTCA
n.274_296delinsGGAGCCCTGGAAGCAGCAGCTCA
c.189_211delinsGGAGCCCTGGAAGCAGCAGCTCA (p.Ser63=)
n.207_229delinsGGAGCCCTGGAAGCAGCAGCTCA
n.245_267delinsGGAGCCCTGGAAGCAGCAGCTCA
14g.35404439_35404460delCA2128944574NFKBIAc.136-19_138del
n.287_308del
n.294_315del
n.274_295del
c.189_210del (p.Glu64ProfsTer19)
n.207_228del
c.189_210del (p.Glu64ProfsTer21)
n.245_266del
 dbSNP
14g.35404450G>ACA7155576NFKBIAc.136-13C>T (n.136-13C>T)
n.293C>T
n.300C>T
n.280C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
n.213C>T
n.251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.35404450G>CCA485909013NFKBIAc.136-13C>G (n.136-13C>G)
n.293C>G
n.300C>G
n.280C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
n.213C>G
n.251C>G
 dbSNP
14g.35404450G=CA2128944582NFKBIAc.136-13C= (n.136-13C=)
n.293C=
n.300C=
n.280C=
c.195C= (p.Pro65=)
n.213C=
n.251C=
14g.35404450G>TCA485909012NFKBIAc.136-13C>A (n.136-13C>A)
n.293C>A
n.300C>A
n.280C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
n.213C>A
n.251C>A
 gnomAD v4
14g.35404451G>ACA7155577NFKBIAc.136-14C>T (n.136-14C>T)
n.292C>T
n.299C>T
n.279C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.212C>T
n.250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404451G>CCA389454960NFKBIAc.136-14C>G (n.136-14C>G)
n.292C>G
n.299C>G
n.279C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.212C>G
n.250C>G
 dbSNP
14g.35404451G=CA2128944583NFKBIAc.136-14C= (n.136-14C=)
n.292C=
n.299C=
n.279C=
c.194C= (p.Pro65=)
n.212C=
n.250C=
14g.35404451G>TCA389454962NFKBIAc.136-14C>A (n.136-14C>A)
n.292C>A
n.299C>A
n.279C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
n.212C>A
n.250C>A
 gnomAD v4
14g.35404452G>ACA389454964NFKBIAc.136-15C>T (n.136-15C>T)
n.291C>T
n.298C>T
n.278C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.211C>T
n.249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.35404452G>CCA7155578NFKBIAc.136-15C>G (n.136-15C>G)
n.291C>G
n.298C>G
n.278C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.211C>G
n.249C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.35404452G=CA2128944584NFKBIAc.136-15C= (n.136-15C=)
n.291C=
n.298C=
n.278C=
c.193C= (p.Pro65=)
n.211C=
n.249C=
14g.35404452G>TCA389454967NFKBIAc.136-15C>A (n.136-15C>A)
n.291C>A
n.298C>A
n.278C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.211C>A
n.249C>A
14g.35404454_35404465delCA2624569261NFKBIAc.136-26_136-15del (n.136-26_136-15del)
n.280_291del
n.287_298del
n.267_278del
c.182_193del (p.Arg61_Glu64del)
n.200_211del
n.238_249del
 gnomAD v4
14g.35404453C>ACA389454973NFKBIAc.136-16G>T (n.136-16G>T)
n.290G>T
n.297G>T
n.277G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.210G>T
n.248G>T
14g.35404453C=CA2128944585NFKBIAc.136-16G= (n.136-16G=)
n.290G=
n.297G=
n.277G=
c.192G= (p.Glu64=)
n.210G=
n.248G=
14g.35404453C>GCA389454970NFKBIAc.136-16G>C (n.136-16G>C)
n.290G>C
n.297G>C
n.277G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.210G>C
n.248G>C
14g.35404453C>TCA7155579NFKBIAc.136-16G>A (n.136-16G>A)
n.290G>A
n.297G>A
n.277G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
n.210G>A
n.248G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404454T>ACA389454975NFKBIAc.136-17A>T (n.136-17A>T)
n.289A>T
n.296A>T
n.276A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.209A>T
n.247A>T
14g.35404454T>CCA389454976NFKBIAc.136-17A>G (n.136-17A>G)
n.289A>G
n.296A>G
n.276A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.209A>G
n.247A>G
14g.35404454T>GCA389454978NFKBIAc.136-17A>C (n.136-17A>C)
n.289A>C
n.296A>C
n.276A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.209A>C
n.247A>C
14g.35404455C>ACA389454980NFKBIAc.136-18G>T (n.136-18G>T)
n.288G>T
n.295G>T
n.275G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.208G>T
n.246G>T
 gnomAD v4
14g.35404455C>GCA389454982NFKBIAc.136-18G>C (n.136-18G>C)
n.288G>C
n.295G>C
n.275G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.208G>C
n.246G>C
14g.35404455C>TCA389454984NFKBIAc.136-18G>A (n.136-18G>A)
n.288G>A
n.295G>A
n.275G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.208G>A
n.246G>A
 gnomAD v4
14g.35404456C>ACA485909014NFKBIAc.136-19G>T (n.136-19G>T)
n.287G>T
n.294G>T
n.274G>T
c.189G>T (p.Ser63=)
n.207G>T
n.245G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404456C=CA2128944586NFKBIAc.136-19G= (n.136-19G=)
n.287G=
n.294G=
n.274G=
c.189G= (p.Ser63=)
n.207G=
n.245G=
14g.35404456C>GCA485909015NFKBIAc.136-19G>C (n.136-19G>C)
n.287G>C
n.294G>C
n.274G>C
c.189G>C (p.Ser63=)
n.207G>C
n.245G>C
 dbSNP
14g.35404456C>TCA485909016NFKBIAc.136-19G>A (n.136-19G>A)
n.287G>A
n.294G>A
n.274G>A
c.189G>A (p.Ser63=)
n.207G>A
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404457G>ACA7155580NFKBIAc.136-20C>T (n.136-20C>T)
n.286C>T
n.293C>T
n.273C>T
c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.206C>T
n.244C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404457G>CCA7155581NFKBIAc.136-20C>G (n.136-20C>G)
n.286C>G
n.293C>G
n.273C>G
c.188C>G (p.Ser63Trp)
n.206C>G
n.244C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.35404457G=CA2128944587NFKBIAc.136-20C= (n.136-20C=)
n.286C=
n.293C=
n.273C=
c.188C= (p.Ser63=)
n.206C=
n.244C=
14g.35404457G>TCA389454988NFKBIAc.136-20C>A (n.136-20C>A)
n.286C>A
n.293C>A
n.273C>A
c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.206C>A
n.244C>A
14g.35404458A>CCA389454991NFKBIAc.136-21T>G (n.136-21T>G)
n.285T>G
n.292T>G
n.272T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.205T>G
n.243T>G
 dbSNP
14g.35404458A>GCA389454992NFKBIAc.136-21T>C (n.136-21T>C)
n.285T>C
n.292T>C
n.272T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.205T>C
n.243T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.35404458A>TCA389454993NFKBIAc.136-21T>A (n.136-21T>A)
n.285T>A
n.292T>A
n.272T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.205T>A
n.243T>A
 dbSNP
14g.35404459G>ACA7155582NFKBIAc.136-22C>T (n.136-22C>T)
n.284C>T
n.291C>T
n.271C>T
c.186C>T (p.Gly62=)
n.204C>T
n.242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404459G>CCA485909017NFKBIAc.136-22C>G (n.136-22C>G)
n.284C>G
n.291C>G
n.271C>G
c.186C>G (p.Gly62=)
n.204C>G
n.242C>G
14g.35404459G=CA2128944588NFKBIAc.136-22C= (n.136-22C=)
n.284C=
n.291C=
n.271C=
c.186C= (p.Gly62=)
n.204C=
n.242C=
14g.35404459G>TCA485909018NFKBIAc.136-22C>A (n.136-22C>A)
n.284C>A
n.291C>A
n.271C>A
c.186C>A (p.Gly62=)
n.204C>A
n.242C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.35404460C>ACA389454999NFKBIAc.136-23G>T (n.136-23G>T)
n.283G>T
n.290G>T
n.270G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.203G>T
n.241G>T
 dbSNP
14g.35404460C=CA2128944589NFKBIAc.136-23G= (n.136-23G=)
n.283G=
n.290G=
n.270G=
c.185G= (p.Gly62=)
n.203G=
n.241G=
14g.35404460C>GCA389455001NFKBIAc.136-23G>C (n.136-23G>C)
n.283G>C
n.290G>C
n.270G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.203G>C
n.241G>C
14g.35404460C>TCA389454997NFKBIAc.136-23G>A (n.136-23G>A)
n.283G>A
n.290G>A
n.270G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.203G>A
n.241G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.35404461C>ACA389455006NFKBIAc.136-24G>T (n.136-24G>T)
n.282G>T
n.289G>T
n.269G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.202G>T
n.240G>T
 gnomAD v4
14g.35404461C=CA2128944590NFKBIAc.136-24G= (n.136-24G=)
n.282G=
n.289G=
n.269G=
c.184G= (p.Gly62=)
n.202G=
n.240G=
14g.35404461C>GCA389455003NFKBIAc.136-24G>C (n.136-24G>C)
n.282G>C
n.289G>C
n.269G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.202G>C
n.240G>C
 dbSNP
14g.35404461C>TCA7155583NFKBIAc.136-24G>A (n.136-24G>A)
n.282G>A
n.289G>A
n.269G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.202G>A
n.240G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404462G>ACA7155584NFKBIAc.136-25C>T (n.136-25C>T)
n.281C>T
n.288C>T
n.268C>T
c.183C>T (p.Arg61=)
n.201C>T
n.239C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.35404462G>CCA485909019NFKBIAc.136-25C>G (n.136-25C>G)
n.281C>G
n.288C>G
n.268C>G
c.183C>G (p.Arg61=)
n.201C>G
n.239C>G

Number of alleles fetched