WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.35401592C>A | CA2581164974 | NFKBIA | c.*421G>T (n.*421G>T) n.1584G>T n.1623G>T n.1651G>T n.1770G>T n.2425G>T n.2103G>T n.2519G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401592C= | CA2128942824 | NFKBIA | c.*421G= (n.*421G=) n.1584G= n.1623G= n.1651G= n.1770G= n.2425G= n.2103G= n.2519G= c.*790G= (n.*790G=) c.*1017G= (n.*1017G=) | |
| 14 | g.35401592C>G | CA2581164975 | NFKBIA | c.*421G>C (n.*421G>C) n.1584G>C n.1623G>C n.1651G>C n.1770G>C n.2425G>C n.2103G>C n.2519G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) | |
| 14 | g.35401592C>T | CA10644125 | NFKBIA | c.*421G>A (n.*421G>A) n.1584G>A n.1623G>A n.1651G>A n.1770G>A n.2425G>A n.2103G>A n.2519G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401593A>G | CA2624566826 | NFKBIA | c.*420T>C (n.*420T>C) n.1583T>C n.1622T>C n.1650T>C n.1769T>C n.2424T>C n.2102T>C n.2518T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401594G>T | CA2624566827 | NFKBIA | c.*419C>A (n.*419C>A) n.1582C>A n.1621C>A n.1649C>A n.1768C>A n.2423C>A n.2101C>A n.2517C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401595G>A | CA913907269 | NFKBIA | c.*418C>T (n.*418C>T) n.1581C>T n.1620C>T n.1648C>T n.1767C>T n.2422C>T n.2100C>T n.2516C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401595G= | CA2128942825 | NFKBIA | c.*418C= (n.*418C=) n.1581C= n.1620C= n.1648C= n.1767C= n.2422C= n.2100C= n.2516C= c.*787C= (n.*787C=) c.*1014C= (n.*1014C=) | |
| 14 | g.35401596_35401597delinsAG | CA2128942826 | NFKBIA | c.*416_*417delinsCT (n.*416_*417delinsCT) n.1579_1580delinsCT n.1618_1619delinsCT n.1646_1647delinsCT n.1765_1766delinsCT n.2420_2421delinsCT n.2098_2099delinsCT n.2514_2515delinsCT c.*785_*786delinsCT (n.*785_*786delinsCT) c.*1012_*1013delinsCT (n.*1012_*1013delinsCT) | |
| 14 | g.35401597G>A | CA613380129 | NFKBIA | c.*416C>T (n.*416C>T) n.1579C>T n.1618C>T n.1646C>T n.1765C>T n.2420C>T n.2098C>T n.2514C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401597G= | CA2128942827 | NFKBIA | c.*416C= (n.*416C=) n.1579C= n.1618C= n.1646C= n.1765C= n.2420C= n.2098C= n.2514C= c.*785C= (n.*785C=) c.*1012C= (n.*1012C=) | |
| 14 | g.35401599del | CA705268021 | NFKBIA | c.*416del (n.*416del) n.1579del n.1618del n.1646del n.1765del n.2420del n.2098del n.2514del c.*785del (n.*785del) c.*1012del (n.*1012del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401598G>A | CA705268027 | NFKBIA | c.*415C>T (n.*415C>T) n.1578C>T n.1617C>T n.1645C>T n.1764C>T n.2419C>T n.2097C>T n.2513C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401598G= | CA2128942828 | NFKBIA | c.*415C= (n.*415C=) n.1578C= n.1617C= n.1645C= n.1764C= n.2419C= n.2097C= n.2513C= c.*784C= (n.*784C=) c.*1011C= (n.*1011C=) | |
| 14 | g.35401598G>T | CA2624566828 | NFKBIA | c.*415C>A (n.*415C>A) n.1578C>A n.1617C>A n.1645C>A n.1764C>A n.2419C>A n.2097C>A n.2513C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401599G>A | CA2128942830 | NFKBIA | c.*414C>T (n.*414C>T) n.1577C>T n.1616C>T n.1644C>T n.1763C>T n.2418C>T n.2096C>T n.2512C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401599G= | CA2128942829 | NFKBIA | c.*414C= (n.*414C=) n.1577C= n.1616C= n.1644C= n.1763C= n.2418C= n.2096C= n.2512C= c.*783C= (n.*783C=) c.*1010C= (n.*1010C=) | |
| 14 | g.35401600T>C | CA2624566829 | NFKBIA | c.*413A>G (n.*413A>G) n.1576A>G n.1615A>G n.1643A>G n.1762A>G n.2417A>G n.2095A>G n.2511A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401602A>G | CA2624566830 | NFKBIA | c.*411T>C (n.*411T>C) n.1574T>C n.1613T>C n.1641T>C n.1760T>C n.2415T>C n.2093T>C n.2509T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401604A= | CA2128942831 | NFKBIA | c.*409T= (n.*409T=) n.1572T= n.1611T= n.1639T= n.1758T= n.2413T= n.2091T= n.2507T= c.*778T= (n.*778T=) c.*1005T= (n.*1005T=) | |
| 14 | g.35401604A>C | CA705268033 | NFKBIA | c.*409T>G (n.*409T>G) n.1572T>G n.1611T>G n.1639T>G n.1758T>G n.2413T>G n.2091T>G n.2507T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401605C>A | CA2624566831 | NFKBIA | c.*408G>T (n.*408G>T) n.1571G>T n.1610G>T n.1638G>T n.1757G>T n.2412G>T n.2090G>T n.2506G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401609C>A | CA705268036 | NFKBIA | c.*404G>T (n.*404G>T) n.1567G>T n.1606G>T n.1634G>T n.1753G>T n.2408G>T n.2086G>T n.2502G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401609C= | CA2128942832 | NFKBIA | c.*404G= (n.*404G=) n.1567G= n.1606G= n.1634G= n.1753G= n.2408G= n.2086G= n.2502G= c.*773G= (n.*773G=) c.*1000G= (n.*1000G=) | |
| 14 | g.35401610C>A | CA2624566832 | NFKBIA | c.*403G>T (n.*403G>T) n.1566G>T n.1605G>T n.1633G>T n.1752G>T n.2407G>T n.2085G>T n.2501G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401612T>C | CA2128942834 | NFKBIA | c.*401A>G (n.*401A>G) n.1564A>G n.1603A>G n.1631A>G n.1750A>G n.2405A>G n.2083A>G n.2499A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401612T= | CA2128942833 | NFKBIA | c.*401A= (n.*401A=) n.1564A= n.1603A= n.1631A= n.1750A= n.2405A= n.2083A= n.2499A= c.*770A= (n.*770A=) c.*997A= (n.*997A=) | |
| 14 | g.35401614A>G | CA2624566833 | NFKBIA | c.*399T>C (n.*399T>C) n.1562T>C n.1601T>C n.1629T>C n.1748T>C n.2403T>C n.2081T>C n.2497T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401615C>A | CA2624566834 | NFKBIA | c.*398G>T (n.*398G>T) n.1561G>T n.1600G>T n.1628G>T n.1747G>T n.2402G>T n.2080G>T n.2496G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401615_35401619delinsCAGGT | CA2128942835 | NFKBIA | c.*394_*398delinsACCTG (n.*394_*398delinsACCTG) n.1557_1561delinsACCTG n.1596_1600delinsACCTG n.1624_1628delinsACCTG n.1743_1747delinsACCTG n.2398_2402delinsACCTG n.2076_2080delinsACCTG n.2492_2496delinsACCTG c.*763_*767delinsACCTG (n.*763_*767delinsACCTG) c.*990_*994delinsACCTG (n.*990_*994delinsACCTG) | |
| 14 | g.35401618_35401621del | CA705268037 | NFKBIA | c.*394_*397del (n.*394_*397del) n.1557_1560del n.1596_1599del n.1624_1627del n.1743_1746del n.2398_2401del n.2076_2079del n.2492_2495del c.*763_*766del (n.*763_*766del) c.*990_*993del (n.*990_*993del) | dbSNP |
| 14 | g.35401617G>C | CA2624566835 | NFKBIA | c.*396C>G (n.*396C>G) n.1559C>G n.1598C>G n.1626C>G n.1745C>G n.2400C>G n.2078C>G n.2494C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401618G>A | CA2624566836 | NFKBIA | c.*395C>T (n.*395C>T) n.1558C>T n.1597C>T n.1625C>T n.1744C>T n.2399C>T n.2077C>T n.2493C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401619T>C | CA2128942837 | NFKBIA | c.*394A>G (n.*394A>G) n.1557A>G n.1596A>G n.1624A>G n.1743A>G n.2398A>G n.2076A>G n.2492A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401619T>G | CA2590990783 | NFKBIA | c.*394A>C (n.*394A>C) n.1557A>C n.1596A>C n.1624A>C n.1743A>C n.2398A>C n.2076A>C n.2492A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401619T= | CA2128942836 | NFKBIA | c.*394A= (n.*394A=) n.1557A= n.1596A= n.1624A= n.1743A= n.2398A= n.2076A= n.2492A= c.*763A= (n.*763A=) c.*990A= (n.*990A=) | |
| 14 | g.35401620A>G | CA2624566837 | NFKBIA | c.*393T>C (n.*393T>C) n.1556T>C n.1595T>C n.1623T>C n.1742T>C n.2397T>C n.2075T>C n.2491T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401621G>A | CA258860088 | NFKBIA | c.*392C>T (n.*392C>T) n.1555C>T n.1594C>T n.1622C>T n.1741C>T n.2396C>T n.2074C>T n.2490C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401621G>C | CA961934351 | NFKBIA | c.*392C>G (n.*392C>G) n.1555C>G n.1594C>G n.1622C>G n.1741C>G n.2396C>G n.2074C>G n.2490C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401621G= | CA2128942838 | NFKBIA | c.*392C= (n.*392C=) n.1555C= n.1594C= n.1622C= n.1741C= n.2396C= n.2074C= n.2490C= c.*761C= (n.*761C=) c.*988C= (n.*988C=) | |
| 14 | g.35401624A>C | CA2624566838 | NFKBIA | c.*389T>G (n.*389T>G) n.1552T>G n.1591T>G n.1619T>G n.1738T>G n.2393T>G n.2071T>G n.2487T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401625C= | CA2128942839 | NFKBIA | c.*388G= (n.*388G=) n.1551G= n.1590G= n.1618G= n.1737G= n.2392G= n.2070G= n.2486G= c.*757G= (n.*757G=) c.*984G= (n.*984G=) | |
| 14 | g.35401625C>G | CA2503100928 | NFKBIA | c.*388G>C (n.*388G>C) n.1551G>C n.1590G>C n.1618G>C n.1737G>C n.2392G>C n.2070G>C n.2486G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401625C>T | CA2128942840 | NFKBIA | c.*388G>A (n.*388G>A) n.1551G>A n.1590G>A n.1618G>A n.1737G>A n.2392G>A n.2070G>A n.2486G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) | dbSNP |
| 14 | g.35401626T>C | CA2624566839 | NFKBIA | c.*387A>G (n.*387A>G) n.1550A>G n.1589A>G n.1617A>G n.1736A>G n.2391A>G n.2069A>G n.2485A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401627T>C | CA2624566840 | NFKBIA | c.*386A>G (n.*386A>G) n.1549A>G n.1588A>G n.1616A>G n.1735A>G n.2390A>G n.2068A>G n.2484A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401629T>C | CA258860091 | NFKBIA | c.*384A>G (n.*384A>G) n.1547A>G n.1586A>G n.1614A>G n.1733A>G n.2388A>G n.2066A>G n.2482A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401629T= | CA2128942841 | NFKBIA | c.*384A= (n.*384A=) n.1547A= n.1586A= n.1614A= n.1733A= n.2388A= n.2066A= n.2482A= c.*753A= (n.*753A=) c.*980A= (n.*980A=) | |
| 14 | g.35401630C>A | CA2624566841 | NFKBIA | c.*383G>T (n.*383G>T) n.1546G>T n.1585G>T n.1613G>T n.1732G>T n.2387G>T n.2065G>T n.2481G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401632C>A | CA2624566842 | NFKBIA | c.*381G>T (n.*381G>T) n.1544G>T n.1583G>T n.1611G>T n.1730G>T n.2385G>T n.2063G>T n.2479G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) | gnomAD v4 |